检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2021年第1期60卷 45-50页

作者：王强徐蕙李玥刘雅萍吴东周炜洵杨红夏维波钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。... 详细信息

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果:5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论:CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

关键词： SLCO2A1基因胃肠道骨关节病原发肥大性遗传学

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4种定量检验项目线性范围确认方法的比较

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临床检验杂志 2023年第4期41卷 288-291页

作者：李洪雷王丹晨马超超徐二木侯立安夏良裕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的比较美国临床和实验室标准协会(CLSI)EP06⁃Ed2、EP06⁃A和平均斜率法、线性稀释回收法在确认定量分析项目线性范围中的应用,为临床实验室选择线性范围确认方法提供依据。方法以尿总蛋白定量分析项目为代表研究对象。收集低浓度和高... 详细信息

目的比较美国临床和实验室标准协会(CLSI)EP06⁃Ed2、EP06⁃A和平均斜率法、线性稀释回收法在确认定量分析项目线性范围中的应用,为临床实验室选择线性范围确认方法提供依据。方法以尿总蛋白定量分析项目为代表研究对象。收集低浓度和高浓度尿总蛋白的临床检测剩余样品,采用EP06⁃Ed2、EP06⁃A、平均斜率法、线性稀释回收法确定尿总蛋白线性范围并进行比较。结果EP06⁃Ed2最佳拟合曲线为Y=1.025X+0.72,线性允许偏差(ADL)均在±10%以内,线性范围为9~3222 mg/L。EP06⁃A法的线性范围为311~3222 mg/L。平均斜率法回归方程为Y=35.4+1.0X,决定系数(R2)为0.999,线性范围为9~3222 mg/L。线性稀释回收试验结果线性范围为9~3222 mg/L。结论EP06⁃Ed2克服了EP06⁃A对低浓度线性偏差大的缺陷,统计方法相对简化。平均斜率法、线性稀释回收法评价线性范围结果与EP06⁃Ed2一致,简单易行,适用于常规实验室。

关键词：方法学评价线性稀释回收法平均斜率法线性范围

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羧胺三唑对白细胞介素-1β介导自身炎症性疾病的治疗作用

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医药导报 2023年第10期42卷 1502-1507页

作者：段梦园沈敏和仪叶菜英朱蕾中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等3种白细胞介素(IL)-1β介导自身炎症性疾病(AIDs)的治疗作... 详细信息

目的初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等3种白细胞介素(IL)-1β介导自身炎症性疾病(AIDs)的治疗作用。方法分离患者外周血单核细胞(PBMCs),加入CAI培养后取细胞培养上清,酶联免疫吸附测定(ELISA)测定上清液中IL-1β、IL-6和肿瘤坏死因子(TNF)-α的水平。结果CAI明显降低NLRP12-AID患者PBMCs分泌IL-1β的水平(P<0.05或P<0.01),对IL-6和TNF-α水平有降低趋势,但差异无统计学意义;CAI对FMF患者PBMCs分泌IL-1β、IL-6和TNF-α水平有不同程度降低作用(P<0.05或P<0.01);CAI降低TRAPS患者PBMCs分泌IL-1β水平(P<0.05),对IL-6水平有降低趋势,但差异无统计学意义。结论CAI可能通过减少IL-1β等促炎细胞因子产生从而具有治疗NLRP12-AID、FMF和TRAPS等3种IL-1β介导AIDs的作用。

关键词：羧胺三唑 IL-1β介导自身炎症性疾病 NLRP12相关自身炎症性疾病家族性地中海热肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征细胞因子

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系统性红斑狼疮合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点及随访分析

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中国心血管杂志 2023年第3期28卷 205-210页

作者：杨静方理刚张超纪李菁李玲苗齐中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院保健医疗部 100730

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点和预后。方法单中心回顾性研究,应用北京协和医院医生工作站检索2014年1月至2020年6月因SLE瓣膜病变行手术治疗的患者,收集患者一般情况、临床资料、药物治疗和手术情... 详细信息

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点和预后。方法单中心回顾性研究,应用北京协和医院医生工作站检索2014年1月至2020年6月因SLE瓣膜病变行手术治疗的患者,收集患者一般情况、临床资料、药物治疗和手术情况,并对患者进行随访。结果共纳入16例患者,女性15例,男性1例,年龄21~57岁,平均(35.4±9.3)岁。其中,12例(75.0%)患者在心脏瓣膜手术前已确诊SLE,SLE病史9.5(4.5,14)年;另外4例(25.0%)发现瓣膜病变前未诊断SLE。11例(68.8%)主要症状是活动后胸闷、憋气等心功能不全表现。8例(50.0%)合并抗磷脂综合征。瓣膜病变最常累及二尖瓣,其次是三尖瓣和主动脉瓣,手术中常见瓣叶增厚,7例(43.8%)赘生物形成,主要引起瓣膜关闭不全。所有患者术前均接受激素和(或)免疫抑制剂治疗,10例(62.5%)行瓣膜成形术,6例(37.5%)行瓣膜置换术。随访到15例患者,随访3.6(2.45,6)年。多数患者手术后情况稳定,1例术后6年因三尖瓣反流加重再次行三尖瓣成形术,2例心力衰竭加重再入院,1例发生脑栓塞,1例合并慢性肾功能衰竭的患者于术后2年猝死。结论SLE可合并严重瓣膜病变,在围术期积极治疗原发病的基础上进行瓣膜手术,多数患者预后良好。

关键词：红斑狼疮系统性瓣膜手术随访

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儿童早期麻醉暴露对神经发育影响的研究进展

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基础医学与临床 2023年第6期43卷 1012-1015页

作者：代子一马璐璐黄宇光中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730

全身麻醉药物可诱导神经元凋亡,引起发育期大脑的结构性改变,导致长期的认知和行为学改变。但临床研究中早期麻醉暴露对儿童智力、行为学、影像学等结局的影响并不一致,从而提示麻醉暴露影响神经发育机制的复杂性。本文总结了近年来动... 详细信息

全身麻醉药物可诱导神经元凋亡,引起发育期大脑的结构性改变,导致长期的认知和行为学改变。但临床研究中早期麻醉暴露对儿童智力、行为学、影像学等结局的影响并不一致,从而提示麻醉暴露影响神经发育机制的复杂性。本文总结了近年来动物研究和临床证据,探讨麻醉对儿童神经发育影响的可能机制,旨在指导儿童患者的治疗方式和手术时机的选择。

关键词：麻醉暴露神经毒性儿童患者神经发育行为异常

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胰十二指肠切除术后复杂胆瘘一例

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中华外科杂志 2021年第3期59卷 230-231页

作者：田锋卢军刘乘熙孙蒙清王志伟杨宁郭俊超中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院介入科100730

患者男性,49岁,因“体检发现十二指肠占位2个月余”于2019年11月18日收入我院基本外科。患者2个月前在外院行胃镜检查发现十二指肠多发病变,最大者位于降段大乳头肛侧、为近环周隆起性病变,表面不平整。活检病理学检查示:黏膜慢性炎,部... 详细信息

患者男性,49岁,因“体检发现十二指肠占位2个月余”于2019年11月18日收入我院基本外科。患者2个月前在外院行胃镜检查发现十二指肠多发病变,最大者位于降段大乳头肛侧、为近环周隆起性病变,表面不平整。活检病理学检查示:黏膜慢性炎,部分上皮呈乳头状增生伴低级别异型增生,局灶高级别异型增生。

关键词：异型增生隆起性病变乳头状增生慢性炎胃镜检查胆瘘胰十二指肠切除术后肛侧

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儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症患者拷贝数变异研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第6期17卷 553-563页

作者：姜悦宋桉王亚冰杨静姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050 河南大学淮河医院检验科河南开封475000

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方... 详细信息

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。

关键词：甲状旁腺功能减退症拷贝数变异低深度全基因组测序临床表型

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粪菌移植:中西医诊疗思维的碰撞

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 472-477页

作者：徐浩杰王璐陈蓓迪赵丽丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

粪菌移植(FMT)是将健康供者粪便中的功能菌群移植到患者胃肠道内,以期重建患者体内正常菌群的一种疾病治疗方式。西医以FMT方式治疗疾病的历史可追溯至20世纪50年代,经过数十年的探索,其疗效已在多种疾病中得到验证;而中医关于人粪入药... 详细信息

粪菌移植(FMT)是将健康供者粪便中的功能菌群移植到患者胃肠道内,以期重建患者体内正常菌群的一种疾病治疗方式。西医以FMT方式治疗疾病的历史可追溯至20世纪50年代,经过数十年的探索,其疗效已在多种疾病中得到验证;而中医关于人粪入药的记载更可追溯至公元3世纪,相关理论在历代多部中医著作中均有记载。作为一种已经被写入指南的治疗方式,FMT在治疗难辨梭状芽孢杆菌感染中的作用已在美国、英国等部分国家和地区得到认可,且其临床适应证范围有进一步扩展的趋势。中西方医学两种截然不同的思维模式在应用FMT治疗疾病上产生了奇妙的碰撞。综合中西医医学实践中的菁华,探索更加规范、有效的FMT方式,既是以患者健康为中心的体现,也是中西医学相互促进的体现。

关键词：肠道菌群粪菌移植中医西医

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Pisa综合征的康复:1例报告

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中国康复医学杂志 2021年第4期36卷 473-476页

作者：刘颖舒璇王含中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院物理医学康复科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

Pisa综合征(Pisa syndrome,PS)是一种姿势性疾病,见于包括帕金森病(Parkinson’s disease,PD)在内的多种神经退行性疾病[1],是PD,尤其是晚期PD中一种较常见的致残性并发症,但相关临床报道并不多见。本文报道1例PS患者的康复诊疗情况。... 详细信息

Pisa综合征(Pisa syndrome,PS)是一种姿势性疾病,见于包括帕金森病(Parkinson’s disease,PD)在内的多种神经退行性疾病[1],是PD,尤其是晚期PD中一种较常见的致残性并发症,但相关临床报道并不多见。本文报道1例PS患者的康复诊疗情况。患者郭某某,男性,73岁,于2019年7月来北京协和医院康复科就诊。

关键词：致残性神经退行性疾病帕金森病临床报道康复科北京协和医院康复诊疗

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中华急诊医学杂志 2022年第1期31卷 78-84页

作者：赵丽娜朱华栋李毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科复杂重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨血小板计数(platelet count, PLT)与危重患者器官功能障碍和预后的关系, 评价预后评估中的价值。方法采用回顾性队列研究的方法, 收集美国重症监护数据库(MIMIC-Ⅲ)中2001年至2012年的35 860例患者的相关记录。依据PLT将患者分... 详细信息

目的探讨血小板计数(platelet count, PLT)与危重患者器官功能障碍和预后的关系, 评价预后评估中的价值。方法采用回顾性队列研究的方法, 收集美国重症监护数据库(MIMIC-Ⅲ)中2001年至2012年的35 860例患者的相关记录。依据PLT将患者分为PLT减少组(PLT<100×10^(9)/L)、PLT正常组(100×10^(9)/L≤PLT≤300×10^(9)/L)和PLT增多组(PLT>300×10^(9)/L)。本研究纳入18岁以上且89岁以下的成年患者, 排除存活时间少于24 h、缺失生命体征记录或PLT的患者。结局事件为患者住院死亡。采用Kaplan-Meier方法分析存活率, 单因素和多因素COX回归分析指标对预后的影响。结合重要的预后因素建立列线图以预测重症患者住院预后情况, 并应用ROC曲线下面积(AUC值)评估列线图辨别力。结果与PLT正常组及PLT增多组比较, PLT减少组患者的器官功能障碍明显加重, 患者的SOFA评分[3(2, 5)vs. 2(1, 5)vs. 7(5, 9)]、SAPS-Ⅱ评分[31(23, 41)vs. 32(23, 42)vs. 38(30, 50)]、住院病死率(35.0%vs. 45.2%vs. 54.7%)、机械通气率(50.3%vs. 41.4%vs. 62.8%)和肾脏替代治疗率(1.3%vs. 1.3%vs. 6.0%)均明显更高(均P<0.05)。COX回归分析发现PLT减少是住院患者病死率的独立预测因子, PLT<100×10^(9)/L的风险比为1.477, 95%CI为1.347~1.691, P<0.01。以上述指标构建列线图, 列线图的AUC为0.744。结论 PLT减少是影响重症患者住院死亡的独立预后指标。PLT相关的列线图有良好的区分度, 有可能帮助临床医生评估住院患者预后结局。

关键词：血小板计数危重病死亡预后

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