检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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肥胖症患者袖状胃切除术后血小板相关指标的改变

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 993-996页

作者：甄一宁龚凤英朱惠娟于健春康维明赵宇星阳洪波段炼潘慧王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW... 详细信息

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大血小板比率(P-LCR)显著升高(P<0.001);术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低(P<0.01)。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关,术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关(P<0.05)。

关键词：胃切除术肥胖症血小板炎症

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棘白菌素类抗真菌新药瑞扎芬净研究进展

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中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 361-365页

作者：罗征宇宁雅婷徐英春张丽孙天舒中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

真菌感染给全球公共卫生事业带来了巨大负担,尤其是随着侵袭性操作和免疫功能受损患者的增多,侵袭性真菌感染的患病率和死亡率近年来呈现持续上升趋势,严重威胁患者健康[1]。据全球真菌感染行动基金组织估计,全球每年有超过3亿各年龄段... 详细信息

真菌感染给全球公共卫生事业带来了巨大负担,尤其是随着侵袭性操作和免疫功能受损患者的增多,侵袭性真菌感染的患病率和死亡率近年来呈现持续上升趋势,严重威胁患者健康[1]。据全球真菌感染行动基金组织估计,全球每年有超过3亿各年龄段的人患有严重真菌感染,且这些人中估计有150多万人因其死亡[2-3],约90%的死亡是由4个属的真菌引起:隐球菌属、念珠菌属、曲霉属和肺孢子菌[4],但是,病情严重需要重症监护的患者以及接受免疫抑制的患者增多也使得罕见霉菌、酵母的感染呈现上升趋势[5-6]。

关键词：真菌感染抗真菌药物棘白菌素瑞扎芬净

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卵巢病变超声诊断质量控制指标专家共识

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第7期21卷 653-656页

作者：国家超声医学质量控制中心北京市超声医学质量控制和改进中心吴青青王红燕姜玉新不详首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院超声科 100026 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院超声科疑难重症罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科疑难重症罕见病国家重点实验室 100730

卵巢恶性肿瘤是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1],尤其是卵巢癌,发病较隐匿,早期多无症状,多数患者就诊时肿瘤已属中晚期[2]。卵巢癌的早期诊断与治疗是提高卵巢癌患者生存率的关键。超声检查作为卵巢疾病影... 详细信息

卵巢恶性肿瘤是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1],尤其是卵巢癌,发病较隐匿,早期多无症状,多数患者就诊时肿瘤已属中晚期[2]。卵巢癌的早期诊断与治疗是提高卵巢癌患者生存率的关键。超声检查作为卵巢疾病影像学检查中重要的一环,在卵巢癌诊断中发挥着不可替代的作用。

关键词：女性生殖系统卵巢恶性肿瘤妇科恶性肿瘤影像学检查卵巢病变无症状超声检查超声诊断

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2024中国类风湿关节炎诊疗指南

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中华内科杂志 2024年第11期63卷 1059-1077页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会北京整合医学学会风湿免疫分会田新平曾小峰不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

类风湿关节炎(RA)是一种以侵蚀性关节炎为主要临床特征的自身免疫病,是我国人群致残的重要原因。制订和更新符合国际指南制订标准又贴近我国临床实践的RA诊疗指南具有重要意义。由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组织发起,联合中国... 详细信息

类风湿关节炎(RA)是一种以侵蚀性关节炎为主要临床特征的自身免疫病,是我国人群致残的重要原因。制订和更新符合国际指南制订标准又贴近我国临床实践的RA诊疗指南具有重要意义。由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组织发起,联合中国医师协会风湿免疫专科医师分会、中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会、中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会和北京整合医学学会风湿免疫分会,采用推荐意见分级评估、制订及评价(GRADE)分级体系和国际实践指南报告标准(RIGHT),对《2018中国类风湿关节炎诊疗指南》进行更新,就我国风湿免疫科医师关注的10个临床问题,给出了循证推荐,形成了本指南,旨在整体提高我国RA的诊治水平和治疗规范度,提高患者的生活质量,改善患者预后。

关键词：关节炎类风湿诊断治疗指南

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中国大动脉炎诊疗指南(2023)

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 132-152页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会血管炎学组海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会血管炎学组中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会田新平曾小峰不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

大动脉炎(TAK)是一种累及主动脉及其一级分支动脉的系统性血管炎,可导致受累动脉管壁增厚、管腔狭窄或动脉瘤形成,造成所供应脏器的缺血改变。临床诊治极具挑战性。为提高TAK的诊疗水平,规范我国TAK的诊治,由国家皮肤与免疫疾病临床医... 详细信息

大动脉炎(TAK)是一种累及主动脉及其一级分支动脉的系统性血管炎,可导致受累动脉管壁增厚、管腔狭窄或动脉瘤形成,造成所供应脏器的缺血改变。临床诊治极具挑战性。为提高TAK的诊疗水平,规范我国TAK的诊治,由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心牵头,基于循证医学证据制定了以临床问题为导向的我国TAK诊疗指南,共对11个TAK诊治中的重要临床问题,基于最新的研究证据及专家意见,结合我国临床实际,给出推荐和建议,旨在指导临床实践。

关键词：大动脉炎诊断治疗指南

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VEXAS综合征1例

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中华医学杂志 2023年第1期103卷 46-48页

作者：杨晓曦李朝晖赵丹青杨帆吴迪蒋颖赵丽丹姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红... 详细信息

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(***41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。

关键词： VEXAS综合征复发性多软骨炎大细胞性贫血结节红斑自身炎症性疾病

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丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因致慢性胰腺炎1例

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中华急诊医学杂志 2022年第11期31卷 1535-1537页

作者：盛雅琪朱华栋孙翰王江山徐军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

慢性胰腺炎是一种胰腺进行性炎性改变综合征,可导致胰腺结构永久性损害,从而引起外分泌和内分泌功能不全。其两大临床表现为腹痛和胰腺功能不全,虽然此病有别于急性胰腺炎(胰腺损伤后的一种急性炎症反应,通常为非进行性),但两者可能重叠... 详细信息

慢性胰腺炎是一种胰腺进行性炎性改变综合征,可导致胰腺结构永久性损害,从而引起外分泌和内分泌功能不全。其两大临床表现为腹痛和胰腺功能不全,虽然此病有别于急性胰腺炎(胰腺损伤后的一种急性炎症反应,通常为非进行性),但两者可能重叠,急性胰腺炎反复发作可能逐渐形成慢性胰腺炎。近年来发现基因突变与慢性胰腺炎有关。

关键词：慢性胰腺炎急性炎症反应永久性损害非进行性胰腺功能胰腺损伤丝氨酸蛋白酶抑制剂炎性改变

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治疗瘙痒的小分子/生物制剂药物研究进展

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 475-478页

作者：郭澜晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

近年来,皮肤瘙痒发病机制的研究有了较大进展,开发了许多新型靶向治疗药物,主要包括针对参与瘙痒信号传导通路如神经激肽受体1、原肌球蛋白相关激酶A、瞬时受体电位香草酸亚型1、瞬时受体电位M8通道、白细胞介素31等的小分子药物或生物... 详细信息

近年来,皮肤瘙痒发病机制的研究有了较大进展,开发了许多新型靶向治疗药物,主要包括针对参与瘙痒信号传导通路如神经激肽受体1、原肌球蛋白相关激酶A、瞬时受体电位香草酸亚型1、瞬时受体电位M8通道、白细胞介素31等的小分子药物或生物制剂。部分药物对多种皮肤病的瘙痒治疗有良好的有效性和安全性,为瘙痒患者尤其是对传统药物治疗抵抗的患者提供了更多选择。本综述总结以上针对瘙痒信号传导通路的小分子及生物制剂药物的研究进展,以期为瘙痒治疗提供更多的方法。

关键词：瘙痒症生物制剂信号转导小分子抑制剂

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中性粒细胞胞外陷阱在新型冠状病毒感染中的作用与机制

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中华急诊医学杂志 2023年第4期32卷 447-451页

作者：李妍孙翰朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

在人体众多的免疫细胞中,中性粒细胞发挥了重要的作用。中性粒细胞占血液白细胞的60%,是人体主要的免疫细胞,在抵抗病原中处于一线位置。中性粒细胞是一种寿命短而快速更新的细胞,大量中性粒细胞常驻于肺部,参与肺部的免疫反应。目前的... 详细信息

在人体众多的免疫细胞中,中性粒细胞发挥了重要的作用。中性粒细胞占血液白细胞的60%,是人体主要的免疫细胞,在抵抗病原中处于一线位置。中性粒细胞是一种寿命短而快速更新的细胞,大量中性粒细胞常驻于肺部,参与肺部的免疫反应。目前的研究显示,中性粒细胞在对抗病毒感染中也发挥了重要作用,但另一方面,中性粒细胞在免疫损伤及急性肺损伤的发展中也起到了作用。

关键词：中性粒细胞血液白细胞免疫细胞免疫损伤抗病毒感染急性肺损伤冠状病毒感染免疫反应

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