检索结果-内蒙古大学图书馆

中华结核和呼吸杂志 2022年第5期45卷 475-479页

作者：张婷罗金梅彭敏高莉田欣伦许文兵刘鸿瑞施举红冯瑞娥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 北京大学第一医院医学影像科北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers‑Danlos综合征。患者男,22岁,因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞,周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素‑6均在正常范围,经多次支气管镜、肺活... 详细信息

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers‑Danlos综合征。患者男,22岁,因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞,周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素‑6均在正常范围,经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断,曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗,肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节,提示血管型Ehlers‑Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变,诊断为血管型Ehlers‑Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年,患者除间断有少量咯血外,尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现,肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者,应考虑到血管型Ehlers‑Danlos综合征的可能性,尽早进行基因检测,避免不必要的有创检查对患者的伤害。

关键词：血管型肺内病变肺外表现支气管镜肺活检基因检测肺出血皮肤松弛

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静脉铁剂相关低磷血症的研究进展

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临床药物治疗杂志 2024年第8期22卷 1-5页

作者：许治清陈罡姜琳张凡唐彦杜小莉赵彬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730

静脉铁剂临床常用于治疗缺铁性贫血,且不能接受口服铁剂或口服铁剂不耐受或需要快速补铁的患者。常用的静脉铁剂包括蔗糖铁、右旋糖酐铁、羧基麦芽糖铁、多聚糖超顺磁氧化铁及异麦芽糖酐铁。近年来出现了输注静脉铁剂后发生低磷血症的... 详细信息

静脉铁剂临床常用于治疗缺铁性贫血,且不能接受口服铁剂或口服铁剂不耐受或需要快速补铁的患者。常用的静脉铁剂包括蔗糖铁、右旋糖酐铁、羧基麦芽糖铁、多聚糖超顺磁氧化铁及异麦芽糖酐铁。近年来出现了输注静脉铁剂后发生低磷血症的大量病例报告。随着更多静脉铁剂相关低磷血症临床研究结果的发表,多国药监部门对输注某铁剂导致低磷血症的不良反应进行相关警示。本文旨在对不同静脉铁剂进行对比,详细阐述静脉铁剂相关低磷血症的机制及临床研究进展,并对文献提及静脉铁剂相关低磷血症的治疗进行汇总,以供临床使用相关药物时予以重视和借鉴。

关键词：静脉铁剂低磷血症成纤维细胞生长因子23

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医疗机构罕见病药学服务专家共识(2025)

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 659-672页

作者：中国药学会罕见病药物专委会不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家罕见病质控中心北京100730 首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 北京协和医院首都医科大学附属北京儿童医院安徽医科大学第一附属医院北京大学第一医院华中科技大学同济医学院附属同济医院

近年来，在国家和政府的高度重视下，我国罕见病诊疗事业不断迈上新台阶。然而，全球范围内仅5%的罕见病存在有效治疗方法，罕见病药物可及性差仍是中国乃至全球罕见病领域面临的主要困境。由于罕见病药物相关研究数据较少、临床诊疗经... 详细信息

近年来，在国家和政府的高度重视下，我国罕见病诊疗事业不断迈上新台阶。然而，全球范围内仅5%的罕见病存在有效治疗方法，罕见病药物可及性差仍是中国乃至全球罕见病领域面临的主要困境。由于罕见病药物相关研究数据较少、临床诊疗经验不足、用药经验缺乏，罕见病诊疗全过程亟需药师的广泛参与，并亟待建立系统化管理和监测体系。为充分发挥医疗机构在罕见病药品应用保障中的主体作用，提升罕见病药学服务质量，规范罕见病药学服务内容与形式，充分挖掘药师在罕见病诊疗中的作用，中国药学会罕见病药物专委会组织相关领域专家共同制订了《医疗机构罕见病药学服务专家共识(2025)》,旨在构建符合中国国情的医疗机构罕见病药学服务标准体系，以保障患者用药的可及性、合理性、有效性和安全性。

关键词：罕见病罕见病药物药学服务医疗机构

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从临床应用角度对复方氨基酸注射液管理的探讨

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中国药品标准 2024年第4期25卷 347-351页

作者：田欣张凡梅丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

复方氨基酸注射液是以氨基酸为主要成分的制剂的总称,品种繁多、分类复杂,且通用名极为相似,给药品遴选及临床使用带来了挑战,同时给临床带来用药安全风险。本文以临床应用的角度为着眼点,提出贴近临床实际意义的建议,期望优化此类制剂... 详细信息

复方氨基酸注射液是以氨基酸为主要成分的制剂的总称,品种繁多、分类复杂,且通用名极为相似,给药品遴选及临床使用带来了挑战,同时给临床带来用药安全风险。本文以临床应用的角度为着眼点,提出贴近临床实际意义的建议,期望优化此类制剂的管理。

关键词：氨基酸复方氨基酸注射液药品通用名商品名临床应用管理

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31例米托坦药物不良反应的分析

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中国临床药理学杂志 2022年第7期38卷 719-721+726页

作者：尚俊美刘鑫张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

目的分析肾上腺皮质癌患者服用米托坦所致药物不良反应(ADR)的发生特点。方法对2019年6月至2021年6月北京协和医院服用米托坦的肾上腺皮质癌患者进行药学监护，监测米托坦相关ADR,对ADR发生时患者的性别、年龄、用药日剂量及频率、用... 详细信息

目的分析肾上腺皮质癌患者服用米托坦所致药物不良反应(ADR)的发生特点。方法对2019年6月至2021年6月北京协和医院服用米托坦的肾上腺皮质癌患者进行药学监护，监测米托坦相关ADR,对ADR发生时患者的性别、年龄、用药日剂量及频率、用药累积剂量、累及器官/系统、ADR转归等进行统计分析。结果本院共有43例肾上腺皮质癌患者服用米托坦，其中31例患者服药后发生米托坦相关ADR,ADR发生率为72.09%,其中女性患者多于男性，以31～60岁的患者居多；3例严重ADR患者血药浓度均超出治疗窗；ADR可累及多个系统/器官，最常发生于消化系统和神经系统；大多数ADR在对症治疗、减量或停药后得到改善。结论米托坦ADR多且发生率高，临床应定期监测米托坦引起的ADR,通过血药浓度监测调整给药剂量，并给予适当治疗措施，以确保患者用药安全。

关键词：米托坦药物不良反应合理用药

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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协和医学堂施医院1910年版处方集研读

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中国药学杂志 2021年第16期56卷 1353-1358页

作者：朱珠张波唐彦李大魁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

研读协和医学堂施医院处方集1910年版,了解其体例和内容,特别是其中的药品和制剂数量、剂型种类,探讨该处方集的时代特点和意义。它是二十世纪初北京的西医临床诊疗和药品使用的缩影。同时,追溯其参考范文之一——英国伦敦盖氏医院处方... 详细信息

研读协和医学堂施医院处方集1910年版,了解其体例和内容,特别是其中的药品和制剂数量、剂型种类,探讨该处方集的时代特点和意义。它是二十世纪初北京的西医临床诊疗和药品使用的缩影。同时,追溯其参考范文之一——英国伦敦盖氏医院处方集(1899年版)的目的、体例、规模,探究其对协和医学堂及北京协和医院处方集的指导意义。

关键词：协和医学堂施医院伦敦盖氏医院处方集

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头孢他啶-阿维巴坦的PK/PD靶值达标情况及治疗药物监测研究进展

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中国药学杂志 2023年第2期58卷 134-138页

作者：于佳鑫左玮杨阳林子溦张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 天津中医药大学中药学院天津301617

多重耐药革兰阴性菌感染的危重症患者,因个体间药动学(PK)参数差异较大,接受说明书推荐给药剂量的β-内酰胺类抗菌药物治疗,其药动学/药效学(pharmacodynamics,PD)靶值[1~4×最小抑菌浓度(MIC)4~5 MIC时疗效更佳]的达标率较低,可能... 详细信息

多重耐药革兰阴性菌感染的危重症患者,因个体间药动学(PK)参数差异较大,接受说明书推荐给药剂量的β-内酰胺类抗菌药物治疗,其药动学/药效学(pharmacodynamics,PD)靶值[1~4×最小抑菌浓度(MIC)<100%f T<8 MIC,100%f T>4~5 MIC时疗效更佳]的达标率较低,可能出现治疗失败以及增加细菌耐药的风险。笔者通过查阅国内外相关文献,对不同人群头孢他啶-阿维巴坦PK/PD靶值达标率、达标率提高方法及治疗药物监测等方面进行综述。结果发现增加给药剂量、延长输注时间(>3 h)、延长输注时间前增加负荷剂量(如2 g)等给药方案的调整可以提高患者PK/PD靶值的达标率。同时,对于危重症患者,推荐进行治疗药物监测,确保患者体内药物浓度达到理想靶值,改善临床结局。

关键词：头孢他啶-阿维巴坦药动学/药效学靶值达标率治疗药物监测

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打破风湿交叉学科壁垒加强多学科对话交融——中华医学会第二十六次全国风湿病学年会会议报道

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中华风湿病学杂志 2023年第4期27卷 285-286页

作者：耿研黄红张卓莉赵岩北京大学第一医院风湿免疫科北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

"春傍曲江行,万象含佳气"。历时近2年的等待和紧张的筹备,2023年3月30日至4月1日,由中华医学会风湿病学分会主办的中华医学会第二十六次全国风湿病学学术会议,在古都西安美丽的曲江池畔召开。

关键词：中华医学会风湿病学古都西安学术会议学科壁垒曲江池

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自身抗体检测质量控制专家共识

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1418-1422页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)实验诊断研究委员会中国医师协会风湿免疫科医师分会自身抗体检测专业委员会国家风湿病数据中心曾小峰胡朝军邓垂文周仁芳何敏杨滨李晞不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科温州医科大学附属温岭医院检验科广东省中医院检验科四川大学华西医院实验医学科广西医科大学第一附属医院检验科

自身抗体是自身免疫病的重要生物标志物,在疾病的诊断、鉴别诊断、活动性评价和预后评估等发挥关键作用。规范自身抗体检测质量控制对于准确地报告相关检验结果具有重要意义。国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)实验诊... 详细信息

自身抗体是自身免疫病的重要生物标志物,在疾病的诊断、鉴别诊断、活动性评价和预后评估等发挥关键作用。规范自身抗体检测质量控制对于准确地报告相关检验结果具有重要意义。国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)实验诊断研究委员会、中国医师协会风湿免疫科医师分会自身抗体检测专业委员会、国家风湿病数据中心于2023年组织相关临床和实验室专家,依据国家标准、行业指南,结合国内实际情况及自身抗体检测质量控制经验制定了本共识,旨在规范我国相关实验室自身抗体检测质量控制工作。

关键词：自身抗体检测质量控制

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