子宫内膜癌是目前最常见的妇科肿瘤之一,发病率和病死率在全球范围内均呈上升趋势。2022年全球新发子宫内膜癌病例42万例,存在显著的地域差异[1];中国每年新发病例约为8万例,预计2020—2030年发病率将从6.90/10万上升至11.72/10万,死亡率也将小幅增高[2]。2013年癌症基因组图谱(TCGA)基于多组学研究提出一种全面的分子分型,将子宫内膜癌分为4个不同类别:DNA聚合酶ε(polymerase epsilon,POLE)超突变型(POLEmut)、微卫星不稳定型(microsatellite instability-high,MSI-H)或错配修复缺陷型(mismatch repair-deficient,MMRd)、体细胞低拷贝数(copy number low,CNL)或非特异性分子谱型(no specific molecular profile,NSMP)、体细胞高拷贝数(copy number high,CNH)或p53异常型(p53abn)。4个类别对应不同的预后与结局,POLEmut型通常预后最好,p53abn型预后最差,余两类预后中等[3]。作为传统的分类标准,组织学类型是重要的独立预后标志物;然而,组织病理学分类鉴别难度大且重复性差,相同组织学类型的基因谱存在异质性,利用分子分型能够简洁明确地进一步行风险分层,具有重要的诊断、预后和治疗意义。
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