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中国解剖学会2015年年会

作者：仇文颖杨倩刘帆刘伟姜浩武王乃利张迪王涛袁勃马超中国医学科学院基础医学研究所神经科学中心北京协和医学院基础学院人体解剖学与组织学胚胎学系

＜正＞人脑组织样本中DNA、RNA和蛋白质的质量是后续研究的重要保障。本研究提取了人脑组织库中保存的100例脑组织样本的RNA、DNA和蛋白质,测定其浓度并进行电泳检测完整性,探讨了影响脑组织样本质量的因素。共有男性49例,女性51例,平...

＜正＞人脑组织样本中DNA、RNA和蛋白质的质量是后续研究的重要保障。本研究提取了人脑组织库中保存的100例脑组织样本的RNA、DNA和蛋白质,测定其浓度并进行电泳检测完整性,探讨了影响脑组织样本质量的因素。共有男性49例,女性51例,平均年龄

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中国医学科学院北京协和医学院人脑组织库36例脑标本阿尔茨海默病病理诊断分析

中国医学科学院北京协和医学院人脑组织库36例脑标本阿尔茨海默病...

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中国解剖学会2016年年会

作者：杨倩仇文颖钱晓菁王乃利张迪王涛袁勃马超中国医学科学院基础医学研究所神经科学中心北京协和医学院基础学院人体解剖学与组织学与胚胎学系北京 100005

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以低血糖惊厥起病的A型胰岛素抵抗综合征合并ABCC8基因突变1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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心血管危险因素与听力损失的相关性分析

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 248-255页

作者：闫芳旭黄海波单广良陈兴明樊悦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系

目的本研究旨在探讨心血管危险因素及其累积风险与听力损失(hearing loss,HL)的关系。方法采用横断面研究,纳入8081名来自2023年中国国民健康调查的20岁以上的成年人,评估心血管危险因素与语频和高频HL的关系,同时分析心血管危险因素数... 详细信息

目的本研究旨在探讨心血管危险因素及其累积风险与听力损失(hearing loss,HL)的关系。方法采用横断面研究,纳入8081名来自2023年中国国民健康调查的20岁以上的成年人,评估心血管危险因素与语频和高频HL的关系,同时分析心血管危险因素数量及Framingham危险评分(Framingham risk score,FRS)对HL的影响。采用Logistic回归模型对数据进行分析,并进行性别和年龄分层评估其效应。结果校正潜在的混杂因素后,高血压、糖尿病、血脂异常、超重和吸烟均与HL呈正相关(均P<0.05),尤其是高频HL。血脂异常、超重和吸烟与HL的关联呈性别特异性。无论年龄和性别,心血管危险因素的数量和FRS与HL呈正相关(均P<0.05),在<60岁人群中尤为明显。结论心血管危险因素与HL显著相关,特别是在高频HL和<60岁群体中,随着心血管危险因素的聚集,发生HL的风险随之升高。

关键词：听力损失心血管危险因素 Framingham危险评分

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嗜酸性粒细胞在糖脂代谢调节中的作用及其临床应用展望

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中华临床营养杂志 2025年第1期33卷 65-71页

作者：史睿玲袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是一种常见的代谢性疾病,并发症危害大。随着人们生活方式的改变,其发病率逐渐升高,已成为全球公共卫生问题。血糖与嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)之间存在相关性。EOS可能通过促进米色脂肪发育、控制局部炎症、调节细胞能量代谢... 详细信息

糖尿病是一种常见的代谢性疾病,并发症危害大。随着人们生活方式的改变,其发病率逐渐升高,已成为全球公共卫生问题。血糖与嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)之间存在相关性。EOS可能通过促进米色脂肪发育、控制局部炎症、调节细胞能量代谢、抗血管收缩作用等机制影响骨髓来源巨噬细胞的分化方向,从而改善糖耐量和胰岛素抵抗,降低血糖水平。另外,EOS亦与糖尿病酮症酸中毒存在一定的相关性。本文从现象、机制、临床应用等方面对糖脂代谢与EOS之间的关系进行综述,并推测其在糖尿病的病程监测、逆转等方面可能起到重要的作用。

关键词：嗜酸性粒细胞糖脂代谢糖尿病胰岛素抵抗糖尿病逆转糖尿病并发症

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甲状腺癌的流行病学现状及其影响因素研究进展

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 21-29页

作者：张芷悦何慧婧单广良林岩松中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 北京大学医学人文学院北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

甲状腺癌是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤,包括甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid cancer,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)和甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC)等类型。近几十年,甲状腺癌的发病率迅速增长。从地区分布看,甲状腺癌的发病率在经济发达地区较高;发病率上升较快的主要是一些高收入国家,但在一些中等收入国家也出现了快速增长;从人群看,女性甲状腺癌的发病率显著高于男性。中国甲状腺癌的发病率近年来也呈明显上升趋势,但死亡率则稳定在较低水平;城市甲状腺癌的发病率高于农村地区,东部沿海地区发病率高于中、西部地区。甲状腺癌的病因复杂多样,主要危险因素包括遗传易感性、辐射暴露、碘摄入水平、内分泌紊乱、环境污染和生活方式等。其中,辐射暴露(尤其是儿童时期暴露于电离辐射)是甲状腺癌公认的重要诱因。此外,碘摄入不足或过量均可影响甲状腺功能,增加癌变风险。在遗传学方面,甲状腺癌的家族聚集性和基因(如BRAF、RET/PTC等)突变在疾病发生中的作用已被广泛研究,而环境污染和现代生活方式的改变也可能在某种程度上促进了疾病的发生、发展。因此,对有甲状腺癌家族史的人群开展早期筛查,减少不必要的医疗辐射暴露,及时干预肥胖等与生活方式密切相关的危险因素,可能对甲状腺癌的预防有积极意义。甲状腺癌患者大多数预后良好,预后影响因素主要有病理学分型(PTC预后较好,而MTC和ATC预后较差)、临床分期(TNM分期Ⅰ、Ⅱ期预后较好,Ⅲ、Ⅳ期较差)、生理因素(女性总体预后优于男性)、遗传学因素和环境因素等。了解甲状腺癌的流行病学现状,探索其发病和预后的影响因素,对于甲状腺癌的预防、治疗和健康管理有重要意义。未来可基于甲状腺癌危险因素进行高危人群的识别和干预研究,从而预防肿瘤,减少疾病负担,提高患者的生存质量。

关键词：甲状腺癌流行现状危险因素早期预防

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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“讲-选-查-析-演-论”混合式教学在《医学免疫学》中的应用

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中华医学教育探索杂志 2025年第1期24卷 87-91页

作者：孟姝罗云萍姜明红陈慧张建民黄波张勤何维中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院免疫学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的探索“讲-选-查-析-演-论”混合式教学在《医学免疫学》中的应用效果。方法以2016级、2017级、2018级三届北京协和医学院八年制临床医学专业学生为研究对象,采用匿名问卷调查方法分析学生对新教学方法的多维评价;利用学生在课程设... 详细信息

目的探索“讲-选-查-析-演-论”混合式教学在《医学免疫学》中的应用效果。方法以2016级、2017级、2018级三届北京协和医学院八年制临床医学专业学生为研究对象,采用匿名问卷调查方法分析学生对新教学方法的多维评价;利用学生在课程设置的“免疫学论坛”中选择课题的研究热点所占百分比分析学生对免疫学前沿知识的掌握情况;利用论坛后续课题在2020年至2023年间孵化为免疫学相关“大学生创新训练项目”数量,分析新教学方法对学生科研创新能力培养效果。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析,所有连续变量的正态分布采用Shapiro-Wilk检验。结果问卷调查结果显示,学生对课程整体满意度达100.00%,对新教学方法认可度达95.90%,超过90%的学生赞同新教学方法对自己的学习能力、科研能力、创新能力、内驱力和学术交流能力起到了提升作用。“免疫学论坛”中热点研究课题占比平均为90.37%±7.12%,明显高于非热点课题占比的5.67%±3.12%。获得资助的“大学生创新训练项目”中“免疫学论坛”相关课题数量为平均每届(17.67±1.15)项,明显高于非“免疫学论坛”相关课题的(8.00±1.73)项。结论“讲-选-查-析-演-论”混合式教学可以帮助学生及时掌握免疫学前沿知识,培养学生学习能力、内驱力和学术交流能力,培养学生创新能力和科研能力,为学生进一步开展科研创新活动奠定基础。

关键词：《医学免疫学》基础医学教学方法医学教育

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Luc2-tdT标记的小鼠肝癌细胞系的建立及鉴定

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基础医学与临床 2025年第3期45卷 317-322页

作者：郝思嘉杨振丽卞晓翠侯昱宏刘玉琴中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院病理学系细胞资源中心北京100005

目的建立小鼠肝癌H22瘤株的细胞系及稳定表达tdTomato红色荧光标记和萤火虫荧光素酶的细胞系(H22-luc2-tdT),建立细胞系来源的移植瘤体内成像模型。方法利用小鼠肝癌H22移植瘤,进行原代培养,建立连续传代的细胞系。检测细胞体外增殖,进... 详细信息

目的建立小鼠肝癌H22瘤株的细胞系及稳定表达tdTomato红色荧光标记和萤火虫荧光素酶的细胞系(H22-luc2-tdT),建立细胞系来源的移植瘤体内成像模型。方法利用小鼠肝癌H22移植瘤,进行原代培养,建立连续传代的细胞系。检测细胞体外增殖,进行染色体分析、体内成瘤监测、体内生长、HE梁色和免疫组化检测、aFP、CK7、CK15等标志物表达,并将移植瘤组取材后进行类器官培养。确认建系成功后,通过慢病毒感染的方式使H22细胞稳定表达红色荧光蛋白和萤光素酶融合蛋白Luc2-tdT,后经流式分选获得的Luc2-tdT阳性细胞群,进行体内、体外荧光成像观察。对所建细胞系进行支原体检测、种属检测。结果连续培养的H22细胞系体外已传代至P50。第22代的细胞在C57小鼠皮下和腹腔移植,成瘤率均为100%。皮下移植瘤HE观察形态与原瘤株一致、CK阳性、AFP阳性,表明其为肝癌来源。染色体众数40~44条染色体、端着丝粒。体外细胞生长d0~d3为潜伏期,d3~d5为指数增殖期,d6出现下降趋势。将P22代的H22细胞转染luc2-tdT质粒,筛选后荧光阳性率100%,命名为H22-luc2-tdT细胞,形态与H22细胞一致,荧光显微镜下观察和体内移植瘤活体观察荧光表达强。H22细胞的移植瘤组织可培养形成类器官。细胞培养上清支原体检测阴性,PCR种属鉴定证明来源于小鼠。结论成功建立了双荧光标记的小鼠肝癌细胞系,便于体外、体内肝癌模型及肝癌转移示踪模型的建立和应用,利用活体成像可全周期观察肿瘤生长及转移情况,还可通过荧光定量进行定量研究。已由国家生物医学实验细胞资源库(http://***)收藏、提供共享。

关键词：小鼠肝癌细胞系荧光标记活体成像类器官

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肥胖与心力衰竭

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临床内科杂志 2025年第1期42卷 9-12页

作者：朱炳臣林雪中国医学科学院北京协和医院全科医学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室

肥胖会增加心力衰竭(HF),尤其是射血分数保留型HF(HFpEF)的发生率。肥胖引发的HF机制涉及血流动力学改变、神经激素激活、脂肪组织的内分泌效应、脂肪异位沉积及脂毒性等。虽存在肥胖悖论,即肥胖患者尽管风险较高,但其在HF诊断后的短期... 详细信息

肥胖会增加心力衰竭(HF),尤其是射血分数保留型HF(HFpEF)的发生率。肥胖引发的HF机制涉及血流动力学改变、神经激素激活、脂肪组织的内分泌效应、脂肪异位沉积及脂毒性等。虽存在肥胖悖论,即肥胖患者尽管风险较高,但其在HF诊断后的短期和中期生存率常优于体重较轻患者,但目前指南仍推荐对于HF患者进行体重控制。肥胖患者HFpEF的诊断主要依赖临床症状、体征及影像学检查,运动测试中证明左心室舒张末压增高对于诊断肥胖相关的HFpEF有确诊价值。生活方式干预是最基础的管理手段,减重时需注意保持肌肉量。药物干预如胰高血糖素样肽⁃1(GLP⁃1)受体激动剂在肥胖合并HF患者中能显著减少心血管事件的发生,改善患者体重、运动能力及生活质量。多学科协作的干预策略对于肥胖合并HF的个体化管理至关重要。

关键词：肥胖射血分数保留型心力衰竭胰高血糖素样肽⁃1受体激动剂减重治疗

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