检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2021年第7期49卷 733-738页

作者：滕雅群杜天田然刘震宇张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100730 清华大学医学院基础医学系 100084

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快... 详细信息

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床应用转化,为寻找冠心病的药物靶点、指导个体化治疗带来了新思路,具有广阔的发展前景。该文对冠心病遗传学领域的三大热点问题做一综述,包括冠心病多基因遗传风险的评估与个体化治疗、孟德尔随机化研究对冠心病治疗靶点的筛选验证以及冠心病新基因靶点的发现与靶向治疗药物的研发。

关键词：冠状动脉疾病遗传学多基因风险评分孟德尔随机化转化医学

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遗传性早发冠状动脉疾病的分型与研究进展

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中华内科杂志 2021年第6期60卷 578-584页

作者：滕雅群杜天田然张志宇刘震宇张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科100730 清华大学医学院基础医学系北京100084

近年来,冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病,包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉... 详细信息

近年来,冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病,包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病的临床特点、遗传机制、心血管风险的研究证据以及治疗的特殊性。这些遗传性疾病中相当一部分属于罕见病,在临床中需要与一般的早发冠心病鉴别,促进精准的个体化诊疗。

关键词：冠状动脉疾病冠心病遗传学罕见病精准医学

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海绵状淋巴管瘤八例临床分析

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中华全科医师杂志 2021年第3期20卷 349-352页

作者：韩欣欣沙悦曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730

目的探讨海绵状淋巴管瘤的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2020年7月北京协和医院住院诊治的8例经病理检查诊断的海绵状淋巴管瘤患者的临床资料,包括临床表现、实验室与影像学检查结果及治疗方案。结果8例海绵状淋巴... 详细信息

目的探讨海绵状淋巴管瘤的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2020年7月北京协和医院住院诊治的8例经病理检查诊断的海绵状淋巴管瘤患者的临床资料,包括临床表现、实验室与影像学检查结果及治疗方案。结果8例海绵状淋巴管瘤患者均为女性,发病年龄1日龄~58岁,中位年龄32岁,病程24(5,78)个月。临床表现为腹部肿物2例,腋下肿物2例,颈部肿物1例,腹股沟肿物1例,下颌肿物1例,胸腔与腹腔积液1例。8例中,1例为出生后起病,其余均为成人后起病。2例患者起病前有邻近部位的手术史。5例患者行CT扫描检查示肿物为低密度、类圆形肿物,增强后无明显强化。7例患者行肿物完整切除术;1例患者曾行肿物部分切除术,术后服中链脂肪酸饮食治疗。4例随访3.5(1.3~17.8)年均稳定,2例在术后13、1年后复发,1例患者随访中诊断为鲍温病。结论海绵状淋巴管瘤可先天出现也可后天产生,以女性受累为主,常见的临床表现为体表肿物,可行手术切除治疗,但易复发,需长期随诊。

关键词：淋巴管瘤海绵状淋巴管瘤体征和症状淋巴结切除术治疗结果

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机械性溶血性贫血误诊为血管炎一例

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中华全科医师杂志 2021年第12期20卷 1319-1321页

作者：杨杏林王玉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730

报道1例以贫血及肾功能不全起病的中年女性,既往因风湿性心脏病行二尖瓣、主动脉瓣机械瓣置换术,最终诊断人工心脏瓣膜相关的机械性溶血性贫血。患者曾被外院诊断“血管炎”,免疫抑制治疗后出现肺孢子菌肺炎,病情一度危重。通过本病例... 详细信息

报道1例以贫血及肾功能不全起病的中年女性,既往因风湿性心脏病行二尖瓣、主动脉瓣机械瓣置换术,最终诊断人工心脏瓣膜相关的机械性溶血性贫血。患者曾被外院诊断“血管炎”,免疫抑制治疗后出现肺孢子菌肺炎,病情一度危重。通过本病例提示医务人员尤其是基层及全科医生提高对机械性溶血性贫血的认识,并增加对患者安全及医疗质量的关注。

关键词：贫血,溶血性机械瓣肺孢子菌肺炎肾功能不全

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痛风及高尿酸血症的基层规范诊疗与管理

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中华全科医师杂志 2021年第7期20卷 816-818页

作者：张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 100730

在我国,痛风的发病率逐年升高,血尿酸水平增高也日益成为人们健康体检中常见的异常发现。痛风不仅仅是晶体沉积导致的关节炎,更是尿酸代谢紊乱引起的炎症性疾病,有报道发现慢性病合并高尿酸血症的发生率可达20%~70%[1]。

关键词：痛风高尿酸血症

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一例关节炎病例的全科诊疗思考

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中华全科医师杂志 2021年第2期20卷 257-260页

作者：尹月张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 100730

通过介绍1例类风湿关节炎合并感染性关节炎患者的诊断、治疗及随访过程,以期增进全科医师对这两种疾病的认识,在全科医学实践中加强对患者的管理,以改善患者的预后及生命质量。

关键词：类风湿关节炎感染性关节炎全科医学

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痛风合并维生素B12缺乏一例

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中华全科医师杂志 2021年第3期20卷 380-382页

作者：赵琳张冰清黄晓明张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730

报道1例痛风合并维生素B12缺乏患者的临床资料。患者男性、48岁,痛风病史9年,反复发作,检测示合并大细胞性贫血和维生素B12缺乏。评估患者危险因素包括重度肥胖、大量饮酒、喜食甜食、长期素食。在给予药物控制痛风和补充维生素B12的同... 详细信息

报道1例痛风合并维生素B12缺乏患者的临床资料。患者男性、48岁,痛风病史9年,反复发作,检测示合并大细胞性贫血和维生素B12缺乏。评估患者危险因素包括重度肥胖、大量饮酒、喜食甜食、长期素食。在给予药物控制痛风和补充维生素B12的同时建议患者均衡饮食并记录饮食日记。随访3个月,贫血纠正,血尿酸水平明显下降。

关键词：关节炎,痛风性维生素B12缺乏疾病管理

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输卵管旁囊肿扭转延误诊治一例

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中华全科医师杂志 2021年第11期20卷 1185-1186页

作者：刘彦博焦洋田庄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国际医疗部 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 100730

青年女性,急性右中腹痛起病,不伴发热、消化道症状,既往右附件区囊肿4年。查体右中下腹压痛。超声和CT未发现胆囊、阑尾及输尿管异常,右附件区囊肿大小稳定。应用抗感染联合镇痛治疗效果欠佳,腹痛逐渐局限于右下腹。3日后复查超声提示... 详细信息

青年女性,急性右中腹痛起病,不伴发热、消化道症状,既往右附件区囊肿4年。查体右中下腹压痛。超声和CT未发现胆囊、阑尾及输尿管异常,右附件区囊肿大小稳定。应用抗感染联合镇痛治疗效果欠佳,腹痛逐渐局限于右下腹。3日后复查超声提示附件系膜囊肿伴扭转,最终手术探查确诊输卵管旁囊肿扭转。

关键词：急腹症子宫附件疾病输卵管旁囊肿扭转

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误诊为类风湿关节炎的痛风一例

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中华全科医师杂志 2021年第8期20卷 897-899页

作者：李丽王凤丹焦洋黄晓明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

痛风是由于嘌呤代谢紊乱致血尿酸增高引起的一组疾病,其临床特点多为非对称性单关节炎反复发作,特征性受累关节为第一跖趾足关节。当病例受累关节不典型,又存在易混淆的临床症状、检验及影像学结果时,易误诊。报道1例以反复膝关节肿痛... 详细信息

痛风是由于嘌呤代谢紊乱致血尿酸增高引起的一组疾病,其临床特点多为非对称性单关节炎反复发作,特征性受累关节为第一跖趾足关节。当病例受累关节不典型,又存在易混淆的临床症状、检验及影像学结果时,易误诊。报道1例以反复膝关节肿痛为主要临床表现的痛风患者,因类风湿因子升高且关节超声提示滑膜炎而误诊为类风湿关节炎。

关键词：痛风类风湿关节炎滑膜炎

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头晕青年女性1例社区接诊体会

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中华全科医师杂志 2022年第12期21卷 1189-1191页

作者：王喜喜赵付英姜岳沙悦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京市朝阳区高碑店社区卫生服务中心全科医学科(普通内科) 北京100124 清华大学第一附属医院全科医学科北京100015

1例头晕的青年女性就诊于社区,全科医生通过细致观察、耐心问诊以及量表评估发现患者存在广泛性焦虑障碍,提醒全科医生在以躯体症状就诊的患者中要警惕心理问题的存在。

关键词：头晕躯体症状广泛性焦虑障碍

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