检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2017年第34期97卷 2674-2677页

作者：陈适潘周娴卢琳童安莉潘慧朱惠娟姚勇冯铭王任直陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学系

目的探讨青少年促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征患者的临床特点和定位诊断.方法回顾性分析北京协和医院1990年1月至2012年3月35例青少年ACTH依赖性库欣综合征患者的临床表现、实验室检查和定位诊断方法.结果 35例患者中,29... 详细信息

目的探讨青少年促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征患者的临床特点和定位诊断.方法回顾性分析北京协和医院1990年1月至2012年3月35例青少年ACTH依赖性库欣综合征患者的临床表现、实验室检查和定位诊断方法.结果 35例患者中,29例为库欣病,6例为异位ACTH综合征（EAS）.和EAS患者相比,青少年库欣病患者就诊年龄更大[（15.2±2.7）岁比（12.8±4.4）岁],病程更长[（1.9±1.5）年比（0.7±0.3）年],血钾更高[（3.8±0.6）mmol/L比（2.5 ±0.7）mmol/L],血浆ACTH水平更低[（15.4±14.9）pmol/L比（42.5±22.7）pmol/L]（均P＜0.05）.采用地塞米松抑制试验（DST）服药后24 h尿游离皮质醇（UFC）和服药前的比值作为诊断指标,小剂量DST的临界值定为＜0.65时,诊断库欣病的敏感度为70.8％,特异度为100％.大剂量DST的临界值定为＜0.54时,诊断库欣病的敏感度为91.7％,特异度为100％.若以双侧岩下窦静脉取血（BIPSS）时岩下静脉和外周静脉血浆ACTH比值＞2为诊断标准,则8例行BIPSS的库欣病患者中仅有6例符合该诊断标准.结论大剂量地塞米松抑制试验对青少年ACTH依赖性库欣综合征患者定位诊断意义较大.

关键词：库欣综合征青少年体征和症状诊断

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中文版FaCE量表评价周围性面神经麻痹患者生活质量的初步研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第1期48卷 11-16页

作者：李阳姜鸿王棵冯国栋丁秀勇查洋崔婷婷高志强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病与卫生统计学系

目的研制中文版临床面部评价量表（FacialClinimetricEvaluation，FaCE），探讨周围性面神经麻痹患者的健康相关生存质量状况。方法通过对FaCE量表的引进、翻译和调试，形成中文版FaCE量表。选择81例周围性面神经麻痹患者和30名健康志... 详细信息

目的研制中文版临床面部评价量表（FacialClinimetricEvaluation，FaCE），探讨周围性面神经麻痹患者的健康相关生存质量状况。方法通过对FaCE量表的引进、翻译和调试，形成中文版FaCE量表。选择81例周围性面神经麻痹患者和30名健康志愿者进行严格测试，对中文版FaCE量表进行考核，并与医学结局研究简表36项健康调查（sF-36）等其他评价方法进行对比。结果中文版FaCE量表具有良好的可行性：接受率、回收率和有效率分别为96．3％、96．3％和95．1％；量表具有良好的信度、效度和反应性：分半信度=0．79（P〈0．05），重测信度=0．88（P〈0．05），克朗巴赫系数α=0．87（P〈0．05）；FaCE量表总体评分与sF一36量表评分相关性良好（r=0．41，P〈0．05）；因素分析显示量表可以提取出6个维度，与源表的设计结构相吻合，能有效区分面神经麻痹和健康人群的生活质量（P〈0．05）。其总体评分与House—Brackmann分级和Sunnybrook分级评分相关性良好（r=-0．40和0．42，P值均〈0．05）。结论中文版FaCE量表能有效评价面神经麻痹患者的生活质量，可在我国周围性面神经麻痹患者诊疗中应用。

关键词：面神经麻痹生活质量问卷调查

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老年乳腺癌的手术方式选择

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中国医学科学院学报 2012年第6期34卷 605-608页

作者：林燕孙强管珩周炜洵徐颖王斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的探讨70岁以上老年女性乳腺癌患者根据一般状况不同采取适度手术方式的可行性。方法回顾性分析北京协和医院1995年1月至2009年1月收治的481例70岁以上老年乳腺癌患者的临床资料。结果根据术前全面评估的结果,481例患者中,256例采取... 详细信息

目的探讨70岁以上老年女性乳腺癌患者根据一般状况不同采取适度手术方式的可行性。方法回顾性分析北京协和医院1995年1月至2009年1月收治的481例70岁以上老年乳腺癌患者的临床资料。结果根据术前全面评估的结果,481例患者中,256例采取乳腺改良根治手术,52例采取乳腺单纯切除手术,173例采取肿瘤扩大切除手术。总体5年及10年生存率分别为63.77%和46.71%。不同手术方式的5年(P=0.956)及10年(P=0.977)生存率差异无统计学意义,但接受肿瘤扩大切除手术的患者平均住院时间明显缩短,手术创伤小、恢复快、并发症少。结论70岁以上老年女性乳腺癌患者因病情需要和身体素质的不同采取相应的手术方式是可行且获益的。

关键词：乳腺肿瘤老年女性外科手术预后

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两例成骨不全症患者候选剪接变异的致病性鉴定

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中华骨科杂志 2021年第9期41卷 576-583页

作者：米欢李璐璐曹一璇杨涛翁习生赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院北京协和医院骨科100730

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检... 详细信息

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minigene分析变异对于剪接的影响,进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异:COL1A1:c.858+1858+5delGTAAG;先证者2同时存在COL1A2的两个变异,一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T,另一个为杂合错义变异c.2972G>T(p.G991V)。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃,家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸,经生物信息学分析c.2972G>T(p.G991V)可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异;排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性,确定COL1A2基因变异c.2972G>T(p.G991V)为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析,不仅实现了突变致病性鉴定,丰富了OI的突变谱,而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

关键词：骨发育不全遗传学研究剪接体遗传变异遗传关联研究

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200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断

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中华医学杂志 2019年第42期99卷 3328-3334页

作者：赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方... 详细信息

目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.

关键词：成骨不全症 Ⅰ型胶原高风险胎儿产前基因诊断

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别嘌醇致药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状一例报告及临床病例总结

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中华肾脏病杂志 2021年第1期37卷 53-56页

作者：韩迎东叶葳王颖陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

别嘌醇是治疗高尿酸血症的一线用药,但存在导致药物超敏反应综合征的风险,尤其对于起始剂量高、有肾功能损害或HLA-B*5801基因(+)的患者。药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状(drug reaction with eosinophilia and systemic sympto... 详细信息

别嘌醇是治疗高尿酸血症的一线用药,但存在导致药物超敏反应综合征的风险,尤其对于起始剂量高、有肾功能损害或HLA-B*5801基因(+)的患者。药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状(drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms,DRESS)是一种罕见但可致命的药物所致超敏反应,临床表现为皮疹、嗜酸性粒细胞增多、淋巴结肿大和肝肾损害。我们报道1例服用别嘌醇2周后引起DERSS的病例,同时总结了本院近10年来11例DRESS伴间质性肾炎病例的临床特点。

关键词：药物相关性副作用和不良反应肾炎,间质性别嘌呤醇药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状

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人α-甘露糖苷酶Man2c1转基因对移植性肿瘤在小鼠体内生长和转移的影响

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中国医学科学院学报 2007年第4期29卷 528-532页

作者：蒋东东刘玉琴顾蓓向志光田云周异群鞠吉雨刘音张连峰朱立平中国医学科学院北京协和医学院基础医学院免疫学系北京100005 中国医学科学院实验动物研究所北京100005

目的研究人α-甘露糖苷酶(hMan2c1)转基因对小鼠移植性肿瘤生长、转移的影响。方法接种肝癌细胞H22或肉瘤细胞S180于野生型ICR小鼠和3个系的转基因小鼠(28、35和54号)右侧腋窝皮下,连续测量肿瘤体积。分别于接种细胞第9天和第10天处死小... 详细信息

目的研究人α-甘露糖苷酶(hMan2c1)转基因对小鼠移植性肿瘤生长、转移的影响。方法接种肝癌细胞H22或肉瘤细胞S180于野生型ICR小鼠和3个系的转基因小鼠(28、35和54号)右侧腋窝皮下,连续测量肿瘤体积。分别于接种细胞第9天和第10天处死小鼠,称重肿瘤。分别对肿瘤组织和肺组织进行HE染色。用Tris-NH4Cl破碎脾脏中的红细胞,以Yac-1细胞为靶细胞,检测脾脏中自然杀伤(NK)细胞的活性。结果接种于3个系的转基因小鼠的H22肿瘤或S180肿瘤的体积及重量均显著高于野生型小鼠(P<0.05)。绝大多数转基因小鼠的肿瘤向周围组织侵袭,而野生型小鼠的肿瘤几乎均有包膜。54、35和28号转基因小鼠的H22肿瘤肺转移率分别为30%(3/10)、50%(5/10)和30%(3/10),野生型小鼠的肿瘤肺转移率为10%(1/10);54、35和28号转基因小鼠的S180肿瘤肺转移率分别为16.7%(1/6)、50%(3/6)和33.3%(2/6),野生型小鼠的肿瘤肺转移率为0(0/10)。转基因小鼠脾脏的NK细胞活性与野生型小鼠比较差异无显著性(P>0.05)。结论hMan2c1转基因促进移植性H22肿瘤及S180肿瘤在ICR小鼠的生长、侵袭和转移,hMan2c1转基因对小鼠脾脏NK细胞的活性无影响。

关键词：人α-甘露糖苷酶转基因小鼠肿瘤自然杀伤细胞活性

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血管中心型胶质瘤的研究进展

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基础医学与临床 2009年第11期29卷 1224-1227页

作者：张遥窦万臣中国医学科学院北京协和医学院临床医学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

血管中心型胶质瘤是一种近年来新认识到的致癫痫的脑胶质瘤,目前全世界已报道的病例很少。该肿瘤在临床上主要表现为药物难治性癫痫,组织学特点为形态单一的双极肿瘤细胞以各级血管为中心排列。在影像学上该肿瘤具有T1像皮质呈弥漫性或... 详细信息

血管中心型胶质瘤是一种近年来新认识到的致癫痫的脑胶质瘤,目前全世界已报道的病例很少。该肿瘤在临床上主要表现为药物难治性癫痫,组织学特点为形态单一的双极肿瘤细胞以各级血管为中心排列。在影像学上该肿瘤具有T1像皮质呈弥漫性或花边样(rimlike)高密度、T2像呈蒂状(stalklike)延伸至脑室等显著特征。2007年,WHO将其纳入中枢神经系统肿瘤新的分类系统中。

关键词：血管中心型胶质瘤药物难治性癫痫

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眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测

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中华眼科杂志 2011年第9期47卷 801-805页

作者：华芮杨威孙念怙张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分... 详细信息

目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c．2032C→T（P．R678X）；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论OCRL基因e．2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。

关键词：眼脑肾综合征密码子无义系谱

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冠心病遗传学的研究进展与临床转化

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中华心血管病杂志 2021年第7期49卷 733-738页

作者：滕雅群杜天田然刘震宇张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100730 清华大学医学院基础医学系 100084

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快... 详细信息

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床应用转化,为寻找冠心病的药物靶点、指导个体化治疗带来了新思路,具有广阔的发展前景。该文对冠心病遗传学领域的三大热点问题做一综述,包括冠心病多基因遗传风险的评估与个体化治疗、孟德尔随机化研究对冠心病治疗靶点的筛选验证以及冠心病新基因靶点的发现与靶向治疗药物的研发。

关键词：冠状动脉疾病遗传学多基因风险评分孟德尔随机化转化医学

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