检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2024年第5期46卷 756-762页

作者：高雨菡李剑张路中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730

特发性多中心型Castleman病(iMCD)是一种可危及生命的罕见淋巴增殖性疾病,临床常表现为全身性炎症症状、多发淋巴结肿大、血细胞减少和多器官功能障碍。既往认为iMCD主要由白细胞介素-6介导的细胞因子风暴驱动,然而,超过50%的患者对白... 详细信息

特发性多中心型Castleman病(iMCD)是一种可危及生命的罕见淋巴增殖性疾病,临床常表现为全身性炎症症状、多发淋巴结肿大、血细胞减少和多器官功能障碍。既往认为iMCD主要由白细胞介素-6介导的细胞因子风暴驱动,然而,超过50%的患者对白细胞介素-6或其受体的阻断治疗无效。因此,迫切需要探索和确定其他疾病驱动途径,以获得新的有效治疗方法。近年来,iMCD发病机制的研究取得了显著进展。本文就其最新成果进行综述,以期为进一步的研究提供理论依据,协助优化治疗策略,进而改善患者预后。

关键词：特发性多中心型Castleman病发病机制治疗

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肿瘤电场治疗联合免疫疗法治疗胶质母细胞瘤的效果分析

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 244-248页

作者：康筱曼梁庭毓王裕马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的初步探究肿瘤电场治疗(TTFields)联合免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗治疗胶质母细胞瘤患者(GBM)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2022年8月至2024年9月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科接受TTFields联合帕博... 详细信息

目的初步探究肿瘤电场治疗(TTFields)联合免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗治疗胶质母细胞瘤患者(GBM)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2022年8月至2024年9月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科接受TTFields联合帕博利珠单抗(2-THE-TOP方案)治疗的5例GBM患者的临床资料。其中3例新诊断GBM患者术后同步放化疗结束4周后,续贯替莫唑胺(TMZ)辅助化疗,同时进行TTFields联合帕博利珠单抗治疗。2例复发性GBM患者均于复发2~6周后,采用TMZ治疗时同步开始TTFields治疗,在疾病进展后,进一步联合帕博利珠单抗治疗。所有患者每2~4个月随访1次,评估患者的生存情况及与治疗相关的不良事件,后者采用不良事件通用术语标准进行评估。结果5例患者使用TTFields和帕博利珠单抗联合方案治疗的中位时长为9.3个月(3.1~21.8个月),每日佩戴TTFields设备的中位时长为19.9 h(13.4~22.6 h)。1例患者出现1级不良事件,其余4例均未出现相关不良反应。5例患者的中位随访时间为9.2个月(4.9~14.3个月)。至末次随访,2例复发患者出现疾病进展,其无进展生存期(PFS)分别为6.3、6.5个月;1例新诊断患者死亡,其PFS、总生存期分别为14.6、25.7个月;其余2例新诊断GBM患者均处于疾病稳定状态。结论TTFields联合免疫检查点抑制剂治疗GBM具有较好的安全性和一定的疗效,具有改善患者预后的潜力。

关键词：胶质母细胞瘤治疗结果肿瘤电场治疗免疫治疗不良事件

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HER2免疫组织化学结果为0的乳腺癌HER2 mRNA定量分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 464-469页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪赵大春曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的... 详细信息

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的浸润性乳腺癌组织标本41例,包括21例HER2 IHC 1+和20例HER2 IHC 0(HER2超低表达12例,HER2无表达8例)。采用数字PCR方法,以荧光FAM(HER2)/VIC(内参基因)比值计算HER2 mRNA水平。结果HER2 IHC 1+、HER2超低表达及HER2无表达的HER2 mRNA表达分别为0.30~1.78(平均0.90,中位0.82)、0.55~1.51(平均0.93,中位0.90)及0.22~0.78(平均0.41,中位0.36)。每组HER2 mRNA表达的平均值和中位值,HER2 IHC 1+和HER2超低表达之间差异无统计学意义(P=0.757);HER2 IHC 1+与HER2无表达及HER2超低表达与HER2无表达之间差异有统计学意义(分别P=0.002,P=0.001)。结论根据HER2 mRNA水平,HER2无表达与HER2弱表达(HER21+和HER2超低表达)属于两组不同的肿瘤;而HER21+和HER2超低表达可能是同一组肿瘤。有必要进一步验证以HER2 mRNA精细分层HER2弱表达的能力及确定阈值。

关键词：乳腺肿瘤基因 erbB-2 免疫组织化学超低表达

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载脂蛋白E4对阿尔茨海默病及相关痴呆的影响

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 649-654页

作者：尚丽董立羚王添艺黄欣莹毛晨晖高晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

载脂蛋白E( ApoE)基因是散发性阿尔茨海默病(AD)重要的遗传风险决定因素。相对于常见的 ApoEε3等位基因,携带 ApoEε4等位基因可增加AD的发病风险,而 ApoEε2等位基因可降低AD的发病风险。3种等位基因分别编码ApoE2、ApoE3、ApoE4蛋白... 详细信息

载脂蛋白E( ApoE)基因是散发性阿尔茨海默病(AD)重要的遗传风险决定因素。相对于常见的 ApoEε3等位基因,携带 ApoEε4等位基因可增加AD的发病风险,而 ApoEε2等位基因可降低AD的发病风险。3种等位基因分别编码ApoE2、ApoE3、ApoE4蛋白异构体。ApoE4通过调节β淀粉样蛋白、tau蛋白、反应性DNA结合蛋白-43、神经炎症和脑血管功能等,参与AD的发病。ApoE4也可在其他神经系统疾病中发挥毒性作用。本文描述了ApoE的生物学特征、ApoE4在AD发病机制中的作用以及对其他神经系统疾病的影响,以便提高临床医生对ApoE4参与AD及相关痴呆发病机制的认识。

关键词：载脂蛋白E 阿尔茨海默病突触核蛋白病额颞叶痴呆痴呆血管性

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综合医院院内缺血性卒中和社区卒中急性期标准化救治流程时间节点对比分析

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中华医学杂志 2024年第46期104卷 4240-4245页

作者：付瀚辉洪月慧沈东超曹宇泽苏宁翟菲菲史佳宇张哲朱以诚倪俊中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的通过与社区缺血性卒中比较,分析综合医院院内缺血性卒中标准化救治流程中各时间节点救治情况。方法本研究为单中心回顾性病例对照研究。连续纳入2021年1月至2024年4月于北京协和医院就诊、由同一卒中绿色通道团队接诊的急性缺血性... 详细信息

目的通过与社区缺血性卒中比较,分析综合医院院内缺血性卒中标准化救治流程中各时间节点救治情况。方法本研究为单中心回顾性病例对照研究。连续纳入2021年1月至2024年4月于北京协和医院就诊、由同一卒中绿色通道团队接诊的急性缺血性社区卒中(COS)组和院内卒中(IHS)组临床病例。将卒中急性期救治流程划分为起病、识别、就(接)诊和治疗四个时间节点,对比分析组间各时间节段用时情况。结果同期内共纳入缺血性卒中病例共219例,其中IHS组83例、COS组136例,男性134例(61.2%),起病年龄为(66.3±15.1)岁。IHS发生科室分布广,以手术科室为主(55/83,66.2%),围手术期卒中约93.7%(45/48)病例发生于术后。与COS组相比,IHS组醒后卒中比例更高[11/32(34.4%)比18/136(13.2%),P=0.004],静脉溶栓比例更低[9/32(29.0%)比128/136(94.8%),P=0.001],机械取栓比例更高[11/32(34.4%)比4/136(2.9%),P=0.001]。IHS组整体中位起病-CT用时与COS组稍短[M(Q_(1),Q_(3))][100(59,189)min比135(75,210)min,P=0.030]。不同环节中,IHS组的起病-识别时间[25(1,140)min比1(1,30)min,P=0.005]和就/接诊-CT环节[30(19,40)min比16(11,26)min,P=0.001]较之于COS组更为耗时,而识别-就诊阶段IHS组用时更短[30(10,48)min比76(53,137)min,P=0.001]。结论标准化救治流程运行下IHS组整体救治时间与COS组稍短;但相比COS组,IHS组患者在症状识别、接诊至检查/治疗阶段均显著延迟,应进一步优化标准化的院内卒中救治流程。

关键词：卒中缺血性卒中院内卒中质量促进救治流程病例对照研究

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超声医学科在中国炎症性肠病多学科诊疗中实施的现况调查

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中华医学超声杂志（电子版） 2025年第2期22卷 131-138页

作者：王昭珏朱庆莉李文波杨红钱家鸣李建初 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科

目的评估超声医学科在炎症性肠病多学科诊疗（IBD-MDT）中的参与现状、临床价值和开展障碍，为IBD-MDT 中肠道超声工作进一步开展提供依据。方法本研究为问卷调查研究，基于在线问卷平台（问卷星）于2024 年11 月1 日至2024 年12 月1 ... 详细信息

目的评估超声医学科在炎症性肠病多学科诊疗（IBD-MDT）中的参与现状、临床价值和开展障碍，为IBD-MDT 中肠道超声工作进一步开展提供依据。方法本研究为问卷调查研究，基于在线问卷平台（问卷星）于2024 年11 月1 日至2024 年12 月1 日开展。分析我国各医疗中心超声医师参与IBD-MDT 的方式、人员组成、工作模式以及在诊疗中的实际价值及进一步开展的主要障碍。结果共90 个开展IBD-MDT 的医疗中心，201 名调查者参与此次问卷调查。47.8%（43/90）的IBDMDT 医疗中心有超声医师参与，其中包含3 家非三甲医院。是否有超声医师参与和医院等级、MDT 开展时间、开展频率、单次讨论的患者数、接受肠道超声的患者比例及超声医师专业性相关（P＜0.05）。69.8%（30/43）的医疗中心超声科参与频率为有时、偶尔或极少，但74.4%（32/43）可进行较为深入的讨论。76.9%（30/39）的医疗中心具有固定1 ～2 名超声医师参与IBD-MDT，71.4%（30/42）的医疗中心参与IBD-MDT 的超声医师专业方向为胃肠专业超声医师。分别有69.5%（16/23）、78.3%（18/23）、78.3%（18/23）的医疗中心，超声医师基本每次以及经常提前了解会诊目的、熟悉病历、回顾超声图像;91.3%（21/23）的医疗中心，超声医师提前准备PPT 及相关文件或现场展示相关图像并口头讨论。在IBD 各诊治环节，中位评分结果均为“有价值”（得分中位数=4）。对于肠道疾病活动度、肠道并发症、肛周病变、药物疗效评估方面的超声价值，医师评价差异较小（IQR=1）。肠道超声开展障碍的因素包括缺少具有胜任力的肠道超声医师（128/201，63.7%）、操作者间一致性不足（117/201，58.2%）、报告规范化不足导致报告质量差异大（102/201，50.8%）以及临床科室对肠道超声认知不足（111/201，55.2%）。结论超声科在IBD-MDT 中的价值获得广泛认同，但各医疗中心超声医师的参与频率、深度、人员专业化及工作模式等方面不尽相同。通过加强IBD 肠道超声培训从而提高肠道超声检查质量，推动超声医师参与IBD-MDT 积累经验，是现阶段肠道超声在IBD 综合管理中进一步发挥作用的重要方向。

关键词：超声医学科肠道超声炎症性肠病多学科诊疗

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散发性错配修复缺陷结直肠癌临床病理学特征及预后分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 702-708页

作者：汪昊洪汝萍陈净慈王婧张紫娟任新瑜吴焕文梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家... 详细信息

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家族史及二代测序检测结果排除林奇综合征患者,排除同时性多发结直肠癌术前进行放化疗等抗肿瘤治疗以及随访资料缺失的患者。采用免疫组织化学方法检测错配修复蛋白的表达情况,利用甲基化特异性PCR方法进行甲基化检测,通过荧光PCR方法对BRAF V600E基因突变进行筛查。主要观察指标包括临床病理资料、基因突变状况、随访数据以及生存与预后分析。预后指标主要关注疾病无进展生存期和总体生存期。结果散发性dMMR结直肠癌更常见于右半结肠、女性和老年患者,形态学以中分化居多,存在低级别肿瘤出芽的患者占多数。免疫组织化学表达方面,以MLH1、PMS2缺失为主,且蛋白表达有年龄及部位的特殊性。MLH1甲基化多见于老年女性患者,而在MLH1和PMS2缺失的年轻男性患者中较为少见。BRAF V600E基因突变在右半结肠的肿瘤中检出频率更高(P<0.05)。此类肿瘤患者的3年和5年无进展生存率分别为90.7%和88.7%,3年和5年总体生存率分别为92.8%和90.7%。肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素(风险比=3.375,95%置信区间:1.060~10.741,P=0.039),其中低级别肿瘤出芽的患者预后较好,而中、高级别肿瘤出芽的患者预后较差。结论在散发性dMMR结直肠癌患者中,肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素。

关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复 DNA甲基化预后 DNA修复缺陷相关疾病

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自身免疫性小脑共济失调的诊治

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 642-648页

作者：关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗... 详细信息

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗有反应,但改善患者的长期预后需要我们去探索更优的治疗策略。

关键词：自身免疫共济失调诊断治疗

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一种快速的EGFR和KRAS基因突变检测方法

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 75-77页

作者：武莎斐孙铭晨曾玲丽刘媛媛李凯咪曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fix... 详细信息

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding,FFPE)标本中EGFR和KRAS基因突变进行分析。结果快速检测方法识别出25例肺癌标本中存在的7种EGFR基因单一位点突变和3种EGFR基因双位点突变类型,以及1例EGFR野生型肿瘤。具有KRAS突变的20例胰腺癌病例中,该系统成功鉴定出19例标本的KRAS基因特征(涵盖4种变异类型),1例标本因系统提示质控不合格而未获得结果。结论操作便利且快速的肿瘤基因突变检测方法具有一定的临床应用潜力,尤其资源有限的实验室,值得进一步开展大样本量的研究以评价其性能。

关键词： EGFR基因甲醛固定双位点核酸提取肿瘤基因胰腺癌变异类型系统提示

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无脉络膜症患者的纵向视力自然病程

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中华眼底病杂志 2024年第5期40卷 347-352页

作者：韩筱煦张丁丁李蕙邹绚睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医研中心北京100730

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少... 详细信息

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少1年,且每次随访均具有双眼最佳矫正视力(BCVA)结果。BCVA记录时,将小数视力转换为最小分辨角对数(logMAR)视力。19例患者来自16个无血缘关系家系,均为男性。初诊时年龄(39.52±13.24)岁。随访次数(2.63±1.61)次。随访时间(4.95±2.68)年。共纳入50个双眼BCVA数据。基于纵向数据及横断面数据计算视力的年进展速度。采用Spearman相关性分析及Bland-Altman分析评价双眼对称性。结果基于纵向数据的视力进展速率为(0.095±0.148)logMAR单位/年;基于横断面数据的视力进展速率为(0.018±0.009)logMAR单位/年。Spearman相关性分析结果显示,双眼基线BCVA为高度对称(r=0.881,P<0.001);基于纵向数据的双眼视力进展速率的对称性为中度对称(r=0.528,P=0.020)。Bland-Altman分析结果显示,双眼间基线BCVA差异位于95%极限差(LOA)的95%可信区间(CI)内的例数为94.7%,提示双眼基线BCVA对称性好;双眼间BCVA进展速率差异位于95%LOA的95%CI内的例数为89.5%,提示双眼BCVA进展速率为中度对称。Spearman相关性分析及Bland-Altman分析所得双眼对称性结论基本一致。结论CHM患者基于纵向数据、横断面数据的视力进展速率分别为(0.095±0.148)、(0.018±0.009)logMAR单位/年;不应使用不同年龄患者的横断面数据来推断自然病程的进展速度。基线视力高度对称的双眼,其视力进展速度可能存在差异。

关键词：无脉络膜症视力纵向自然病程双眼对称性

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