检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2020年第40期100卷 3130-3140页

作者：无宋昉黄尚志瞿宇晋戴毅陈晓丽马祎楠朱小辉王剑彭晓音李西华吕俊兰北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会首都儿科研究所遗传研究室北京100020 北京协和医学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院神经科北京大学第一医院实验中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京大学第三医院妇产科生殖中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科首都儿科研究所附属儿童医院神经内科复旦大学附属儿科医院神经内科国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液,也相继发表了SMA多学科管理专家共识,标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展,我国一些地区也逐渐开始筛查,SMA预防窗口进一步提前。

关键词：新生儿筛查神经肌肉病遗传学诊断肌无力携带率运动神经元致病性变异携带者

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银屑病患者疾病负担和生存质量调查:基于网络的问卷调查

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中华皮肤科杂志 2019年第11期52卷 791-795页

作者：陈小兰郑丽英张昊张建中张春雷鞠梅顾军晋红中史录文韩晟北京大学医药管理国际研究中心 100191 北京大学人民医院皮肤科 100044 北京大学第三医院皮肤科 100191 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院理疗科南京210042 上海市长海医院皮肤科 200433 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100730

目的了解银屑病患者的直接和间接经济负担、心理负担和生存质量.方法于2018年7-9月,通过“银屑病病友互助网”、“银友互助平台”微信公众号和各地区病友微信群募集银屑病患者,采用自行设计的问卷和皮肤病生活质量指数(DLQI)量表进行在... 详细信息

目的了解银屑病患者的直接和间接经济负担、心理负担和生存质量.方法于2018年7-9月,通过“银屑病病友互助网”、“银友互助平台”微信公众号和各地区病友微信群募集银屑病患者,采用自行设计的问卷和皮肤病生活质量指数(DLQI)量表进行在线调查.计数资料比较采用χ^2检验,计量资料比较采用Mann-Whitney U检验.结果共回收497份有效问卷,募集银屑病患者497例,其中,轻中度组190例,重度组307例,覆盖我国8个地区,主要是华北和华东地区.患者因银屑病的年总支出占年总收入百分比[M(P25,P75)]为20%(8%,50%),年住院率为21.3%,年请假/缺勤天数为15.0(1.0,40.0)d,因银屑病导致的失业率为37.0%.443例(89.1%)因银屑病有精神压力,169例(34.0%)有过自杀倾向,23例(4.6%)曾实施过自杀行为.被调查者DLQI评分为14(8,19)分,307例(61.8%)生活质量受到重度及极重度影响(DLQI>10,重度组),190例(38.2%)受到轻中度影响(0≤DLQI≤10,轻中度组).重度组年总支出占年总收入比例(30%)、住院率(26.4%)、年请假/缺勤天数(20.0)、失业率(47.9%)、有精神压力者比例(99.0%)、有自杀倾向者比例(46.3%)、曾实施自杀行为者比例(6.8%)均高于轻中度组(分别为10.0%、13.2%、5.5、19.5%、73.2%、14.2%、1.1%),且差异均有统计学意义(P<0.01).结论银屑病给患者带来较沉重的经济负担和心理负担,也降低了患者的生活质量;同时,生活质量受到重度及极重度影响的患者较生活质量受到轻中度影响的患者,疾病负担相对更重.

关键词：银屑病疾病影响状态调查生活质量经济负担心理负担

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国际居民评估工具(interRAI)在老年学和老年医学中的应用

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中国护理管理 2019年第2期19卷 165-167页

作者：谢海雁刘宇裴晓梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学系保健医疗部北京市100730 中国医科大学护理学院社区护理教研室清华大学医学院公共健康研究中心

国际居民评估工具(interRAI)目前广泛应用于40余个国家和地区,推动了有循证医学证据的临床实践和政策决策。本文对其在老年学和老年医学中的应用进行总结,重点介绍其在患者管理、照护质量控制、控费和资源配置、转诊和远程医疗等方面的... 详细信息

国际居民评估工具(interRAI)目前广泛应用于40余个国家和地区,推动了有循证医学证据的临床实践和政策决策。本文对其在老年学和老年医学中的应用进行总结,重点介绍其在患者管理、照护质量控制、控费和资源配置、转诊和远程医疗等方面的成功经验,以期对我国的卫生保健和照护质量的提升提供参考。

关键词：国际居民评估工具老年学老年医学资源配置照护质量

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陕西省神木市1095例上下气道炎性疾病致敏谱特征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第2期14卷 105-110页

作者：牛永亮徐迎阳刘晓东李小波王彩平刘春梅关凯王良录神木市医院呼吸与危重症医学科陕西榆林719300 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨陕西省神木市上下气道炎性疾病患者吸入性变应原致敏谱。方法对神木市医院过敏反应科及呼吸与危重症医学科就诊的气道炎性疾病患者吸入性变应原皮内试验结果及特异性IgE(specific IgE,sIgE)进行统计分析。结果1095例患者进行皮... 详细信息

目的探讨陕西省神木市上下气道炎性疾病患者吸入性变应原致敏谱。方法对神木市医院过敏反应科及呼吸与危重症医学科就诊的气道炎性疾病患者吸入性变应原皮内试验结果及特异性IgE(specific IgE,sIgE)进行统计分析。结果1095例患者进行皮试,51.3%呈阳性;阳性率前三位是夏秋季花粉Ⅰ51.8%,大籽蒿40.2%,尘土37.9%。5~45岁患者夏秋季花粉组皮试阳性率最高;>45岁霉菌组最高。67.5%慢性鼻炎患者皮试阳性,其中50.2%对夏秋季花粉组阳性;55.4%哮喘患者及38.3%咳嗽患者皮试阳性,阳性率最高的变应原均为霉菌。564项次sIgE检测中蒿(69.6%)及杂草花粉组合7阳性率最高(67.0%)。结论神木市半数以上的上下气道炎性疾病患者存在致敏现象,包括蒿属花粉在内的夏秋季花粉、霉菌和尘螨是当地主要变应原。

关键词：上下气道炎性疾病致敏谱蒿属花粉霉菌尘螨

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新型冠状病毒(2019-nCoV)感染患者肺损伤相关的临床及生化指标研究

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中国科学：生命科学 2020年第3期50卷 258-269页

作者：刘映霞杨扬张聪黄凤鸣王福祥袁静王召钦李金秀李建明冯程张政王力非彭凌陈莉秦宇豪赵丹丹谭曙光尹路徐军周丛照蒋澄宇刘磊南方科技大学附属第二医院深圳市第三人民医院国家感染性疾病临床医学研究中心深圳市病原微生物与免疫重点实验室感染病国家重点学科深圳518112 中国科学技术大学合肥微尺度物质科学国家实验室生命科学学院合肥230027 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国科学院微生物研究所北京100101 北京协和医院急诊科北京100731

Ⅱ新型冠状病毒(2019-n Co V)2019年12月在湖北省武汉市暴发,并迅速传播到中国多地及其他国家.在本研究中,我们报告了来自中国深圳早期的2019-n Co V感染患者的流行病学、临床指标、生化指标和影像学特征,以及可用于预测疾病严重程度的... 详细信息

Ⅱ新型冠状病毒(2019-n Co V)2019年12月在湖北省武汉市暴发,并迅速传播到中国多地及其他国家.在本研究中,我们报告了来自中国深圳早期的2019-n Co V感染患者的流行病学、临床指标、生化指标和影像学特征,以及可用于预测疾病严重程度的潜在生物标记物.所有12例2019-n Co V感染患者均发展为肺炎,其中一半患者进一步发展为急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS).最常见的生化指标异常是低白蛋白(albumin, ALB)血症、淋巴细胞(lymphocytes, LYM)计数减少、淋巴细胞百分比和中性粒细胞(neutrophils, NEU)百分比降低、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)和乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)水平升高,以及CD8细胞计数降低.从患者呼吸道特别是下呼吸道检测到的2019-n Co V病毒滴度与肺部疾病的严重程度正相关. ALB,LYM, LYM(%), LDH, NEU(%)和CRP的水平与急性肺损伤程度高度相关.年龄、病毒滴度、肺损伤评分和血液生化指标(ALB, CRP, LDH, LYM(%), LYM及NEU(%))可能是疾病严重程度的预测指标.此外, 2019-n Co V感染患者的血浆血管紧张素Ⅱ水平显著升高,并且与病毒滴度和肺损伤程度线性相关.该研究结果提供了多种潜在的可用于诊断的生物标志物,并提出了血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(angiotensin Ⅱ receptor blocker, ARB)药物或可作为治疗2019-n Co V感染的潜在药物进行深入研究.

关键词： 2019-nCoV 血管紧张素Ⅱ 急性呼吸窘迫综合征

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儿童胸闷变异性哮喘肺功能改变的特征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第1期14卷 27-32页

作者：宋欣李硕朱雯靓刘传合赵京关凯沙莉首都儿科研究所变态反应科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨胸闷变异性哮喘患儿肺功能改变的特点,为临床诊断和管理提供依据。方法选取2018年8月至2019年5月确诊为胸闷变异性哮喘的44例患儿为研究对象,选取同期初诊的非急性发作期的典型哮喘患儿62例及健康体检儿童46例为对照组。所有入... 详细信息

目的探讨胸闷变异性哮喘患儿肺功能改变的特点,为临床诊断和管理提供依据。方法选取2018年8月至2019年5月确诊为胸闷变异性哮喘的44例患儿为研究对象,选取同期初诊的非急性发作期的典型哮喘患儿62例及健康体检儿童46例为对照组。所有入组儿童在初诊或体检时进行呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)和肺通气功能的检测,胸闷变异性哮喘组和典型哮喘组行支气管激发试验。分析对比不同组患儿的FeNO水平、肺通气功能改变及气道高反应性严重程度。结果胸闷变异性哮喘组FeNO中位数值为14.0(8.0,24.0)ppb,其水平明显低于典型哮喘组[31.0(12.0,51.0)ppb,P<0.05],高于健康儿童组[9.0(7.0,18.5)ppb,P<0.05];胸闷变异型哮喘儿童肺通气功能参数中FEV1/FVC[0.998(0.967~1.079)]、PEF[(94.41±12.91)]、FEF50[79.15(64.78~93.75)]、FEF75[66.50(53.10~95.90)]均显著低于健康儿童组[1.080(1.039~1.103),P<0.01]、[(106.38±14.14),P<0.01]、[86.17(79.05~97.67),P<0.05]、[72.29(66.14~81.90),P<0.05],但与典型哮喘组无明显差异(P>0.05);胸闷变异性哮喘组第1秒用力呼气容积(FEV1)下降20%时吸入的乙酰甲胆碱累积剂量(PD20-FEV1)均值为(0.855±0.691)mg,显著高于典型哮喘组[(0.321±0.213)mg,P<0.01]。结论胸闷变异性哮喘患儿FeNO水平高于健康儿童,通气功能FEV1/FVC、PEF及小气道功能指标均低于健康儿童;胸闷变异性哮喘患儿肺通气功能与非急性发作期的典型哮喘患儿接近,但其FeNO水平及气道高反应性的程度均显著低于后者。

关键词：胸闷变异性哮喘支气管哮喘呼出气一氧化氮气道高反应肺通气功能

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先天性脊柱侧凸伴发畸形的临床特点分析

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中华骨与关节外科杂志 2019年第9期12卷 663-667页

作者：吴南张元强王连雷赵森林茂王升儒林莞锋王以朋沈建雄吴志宏邱贵兴仉建国中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 北京市骨骼畸形遗传学研究重点实验室北京100730 中国医学科学院骨科研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室北京100730

背景:先天性脊柱侧凸(CS)常伴发其他系统畸形,包括脊髓、心脏、肾脏、消化道系统等。文献报道多局限于椎管内畸形和心脏畸形的发生率和分类,且研究报道的伴发畸形发生率差异较大。目的:总结CS伴发其他系统畸形的临床分布特点,探讨各系... 详细信息

背景:先天性脊柱侧凸(CS)常伴发其他系统畸形,包括脊髓、心脏、肾脏、消化道系统等。文献报道多局限于椎管内畸形和心脏畸形的发生率和分类,且研究报道的伴发畸形发生率差异较大。目的:总结CS伴发其他系统畸形的临床分布特点,探讨各系统伴发畸形之间可能的内在联系。方法:回顾性分析2014年1月至2016年1月接受手术矫形治疗的CS患者213例。所有患者术前均行全脊柱正侧位X线片、CT、MRI、肺功能、超声心动图及腹部超声检查,分析CS伴发畸形临床分布特点及联系。结果:68例(31.9%)CS患者合并椎管内畸形,发生率最高,以脊髓纵裂最常见。女性患者合并椎管内畸形发生率高于男性(P=0.017),CS合并椎管内畸形与患者年龄及体重指数(BMI)无关。不同类型CS中椎管内畸形发生率有显著差异(P<0.001),分节不良型CS患者合并椎管内畸形发生率明显高于形成障碍型(P=0.01)和混合型(P=0.01)。其他伴发畸形依次包括:31例(14.6%)合并心脏畸形,15例(7.0%)合并腹部/胃肠道畸形,13例(6.1%)合并泌尿系统畸形,9例(4.2%)合并骨骼肌肉畸形,3例(1.4%)合并眼部畸形。结论:CS合并椎管内畸形发生率最高;分节不良型CS患者有更高的合并椎管内畸形风险。CS常伴发脊髓、心脏、泌尿系统、骨骼肌肉及眼部等其他系统畸形,患者应进行全脊柱MRI、超声心动图、腹部超声检查全面评估伴发畸形情况。

关键词：先天性脊柱侧凸伴发畸形椎管内畸形心脏畸形

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陕西省榆林市实现特异性免疫治疗北京协和医院变态(过敏)反应科榆林地区帮扶合作纪实

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第4期14卷 295-298页

作者：高娜崔乐陈秀山尹佳李明军榆林市第二医院陕西榆林719000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

榆林市是陕西省最北部城市,处于黄土高原与内蒙古高原过渡区,在中国四大沙漠之一的毛乌素沙漠南沿,又被誉为“沙漠之城”。毛乌素沙漠的沙尘暴不仅侵扰陕西,也会影响山西、河北、北京等邻地。1959年陕西省正式迈入漫长的防沙治沙之路,... 详细信息

榆林市是陕西省最北部城市,处于黄土高原与内蒙古高原过渡区,在中国四大沙漠之一的毛乌素沙漠南沿,又被誉为“沙漠之城”。毛乌素沙漠的沙尘暴不仅侵扰陕西,也会影响山西、河北、北京等邻地。1959年陕西省正式迈入漫长的防沙治沙之路,其中有效的治沙方法——“麦草方格”固沙法,被国外媒体赞为“中国魔方”;50多年时间里,毛乌素沙漠以每年1.62%的荒漠化逆转率,不断缩小,沙化土地治理率已达到93.24%,榆林现已变成一座“小江南”(图1)。

关键词：毛乌素沙漠特异性免疫治疗陕西省榆林市防沙治沙内蒙古高原榆林地区

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阴道镜应用的中国专家共识

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中华妇产科杂志 2020年第7期55卷 443-449页

作者：陈飞尤志学隋龙李双刘军刘爱军章文华毕蕙耿力赵昀吴丹李芳陈丽梅段仙芝张淑兰张国楠郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 南京医科大学第一附属医院妇产科 210029 复旦大学附属妇产科医院宫颈疾病诊治中心上海200011 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科武汉430030 首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科 100020 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院妇瘤科100021 北京大学第一医院妇产科 100034 北京大学第三医院妇产科 100083 北京大学人民医院妇产科 100044 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇产科 200030 上海市东方医院妇产科 200120 首都医科大学附属北京同仁医院妇产科 100730 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110004 电子科技大学医学院附属肿瘤医院四川省肿瘤医院妇瘤科成都610041

子宫颈癌是可以预防的。实施对目标人群HPV疫苗的接种、子宫颈癌筛查,并对检出的高级别子宫颈上皮内病变的有效治疗,可以消除子宫颈癌。阴道镜检查在子宫颈癌筛查中起着重要作用,可以发现和定位下生殖道病变,指导活检,并制订管理策略;... 详细信息

子宫颈癌是可以预防的。实施对目标人群HPV疫苗的接种、子宫颈癌筛查,并对检出的高级别子宫颈上皮内病变的有效治疗,可以消除子宫颈癌。阴道镜检查在子宫颈癌筛查中起着重要作用,可以发现和定位下生殖道病变,指导活检,并制订管理策略;可以指导子宫颈癌前病变的治疗;可以参与治疗后的随访。规范、安全和准确的阴道镜检查,需要掌握阴道镜检查的适应证、操作流程、阴道镜检查术语、临床策略和相关的病理知识。阴道镜检查的质量控制是实现阴道镜检查在子宫颈癌防治中发挥其最大价值的保障。中国医师协会妇产科分会阴道镜及子宫颈病变专业委员会(CCNC),组织专家撰写了本共识,旨在为全国广大妇产科医师,尤其是阴道镜医师提供阴道镜检查的规范、临床管理和专家指导。

关键词：阴道镜检查中国医师协会妇产科医师病理知识 HPV疫苗子宫颈病变目标人群子宫颈癌前病变

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易误诊为炎性肌病的肢带型肌营养不良2B型一例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第3期14卷 246-249页

作者：刘明冷晓梅邵阳市中心医院风湿免疫科湖南邵阳422000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病,以肢体近端肌无力为主要临床特点[1... 详细信息

肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病,以肢体近端肌无力为主要临床特点[1]。LGMD2B多在19~27岁起病,早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症,中后期绝大部分患者进展为肢带综合征,伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高[2]。

关键词：主要临床特点进行性肌无力近端肌无力炎性肌病无症状肌萎缩易误诊膜蛋白

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