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中华血液学杂志 2018年第6期39卷 460-464页

作者：宫本法谭业辉廖爱军李剑毛玥莹卢柠丁一姜尔烈贡铁军贾治林孙谕李炳宗刘述川杜鹃黄文荣魏辉王建祥中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)、天津市皿液病临床医学研究中心天津300020 吉林大学第一医院中国医科大学附属盛京医院中国医学科学院北京协和医院解放军总医院哈尔滨血液肿瘤研究所大连医科大学附属第一医院苏州大学附属第二医院哈尔滨医科大学附属第一医院第二军医大学附属长征医院

目的研究KITD816突变对伴t（8；21）初次复发急性髓系白血病（AML）挽救化疗疗效的影响。方法回顾性分析自2010年1月至2017年10月10家医院血液科收治的伴t（8；21）初次复发AML接受挽救化疗患者的临床特征，计算其1个疗程挽救化疗完全... 详细信息

目的研究KITD816突变对伴t（8；21）初次复发急性髓系白血病（AML）挽救化疗疗效的影响。方法回顾性分析自2010年1月至2017年10月10家医院血液科收治的伴t（8；21）初次复发AML接受挽救化疗患者的临床特征，计算其1个疗程挽救化疗完全缓解（CR2）率，分析其与KIT突变的相关性。结果共68例患者纳入本研究，所有患者初诊时均进行了KIT基因突变检测，KIT基因突变阳性33例，其中26例为KITD816突变。复发后1个疗程挽救化疗CR2率为44．1％。KITD816突变组的1个疗程挽救治疗cR2率明显低于非KITD816突变组（23．1％对57．1％，χ2=7．559，P=0．006）。第1次完全缓解（CR2）维持期≥12个月组CR2率显著高于CR1维持期〈12个月组（74．1％对31．9％，χ2=9．192，P=0．002）。CR1维持期与KITD816突变存在显著相关性，CR1维持期≥12个月组中KITD816突变患者比例显著低于CR1维持期〈12个月组（19．0％对46．8％，χ2=4．737，P=0．030）。KITD816突变组复发后2年总生存率与非KITD816突变组相比差异无统计学意义[（28.2±15．7）％对（55．1±11．1）％，P=0．060]。结论初诊时KITD816突变与较短CR1维持期显著相关，是伴t（8；21）AML复发后CR2率的不良影响因素，可以作为其挽救治疗疗效的预测指标。KITD816突变对伴t（8；21）复发AML治疗方案的选择有一定的指导意义。

关键词：突变基因, KIT 白血病, 髓样, 急性复发预后

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筋脉通胶囊对糖尿病大鼠背根神经节细胞凋亡的保护作用

筋脉通胶囊对糖尿病大鼠背根神经节细胞凋亡的保护作用

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中华中医药学会糖尿病分会第十九次全国中医药糖尿病大会

作者：吴群励梁晓春杨丹张宏高云周屈岭孙青张倩北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院 100730 中国医学科学院基础医学研究所细胞中心 100005 中国医学科学院基础医学研究所病理中心 100005

目的：观察筋脉通胶囊对链尿佐菌素(STZ)诱导的糖尿病(DM)大鼠背根神经节(DRG)凋亡的影响，探讨其神经保护作用机制。方法：单次腹腔内注射STZ诱发1型DM大鼠模型，随机分为模型组、筋脉通小、中和大剂量组及硫辛酸组，并设正常对照组。

关键词：

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筋脉通胶囊对糖尿病大鼠背根神经节细胞凋亡的保护作用

筋脉通胶囊对糖尿病大鼠背根神经节细胞凋亡的保护作用

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中华中医药学会糖尿病分会全国中医药糖尿病大会（第十九次）

作者：吴群励梁晓春杨丹张宏高云周屈岭孙青张倩北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院基础医学研究所细胞中心中国医学科学院基础医学研究所病理中心

目的:观察筋脉通胶囊对链尿佐菌素(STZ)诱导的糖尿病(DM)大鼠背根神经节(DRG)凋亡的影响,探讨其神经保护作用机制。方法:单次腹腔内注射STZ诱发1型DM大鼠模型,随机分为模型组、筋脉通小、中和大剂量组及硫辛酸组,并设正常对照组。成模... 详细信息

目的:观察筋脉通胶囊对链尿佐菌素(STZ)诱导的糖尿病(DM)大鼠背根神经节(DRG)凋亡的影响,探讨其神经保护作用机制。方法:单次腹腔内注射STZ诱发1型DM大鼠模型,随机分为模型组、筋脉通小、中和大剂量组及硫辛酸组,并设正常对照组。成模后灌胃给药12周。电子Von Frey仪检测机械痛阈值,取背根神经节,TUNEL法检测细胞凋亡,免疫组化法检测Bcl-2、Bax和Bad的蛋白表达,Real-time PCR检测Bcl-2、Bax和Bad的mRNA水平。结果:与正常组相比,糖尿病大鼠的机械痛阈值、DRG的Bcl-2蛋白及其mRNA表达水平均明显下降(P<0.01),细胞凋亡、Bax与Bad蛋白及其mRNA表达水平均显著升高(P<0.01)。与模型组相比,各治疗组的机械痛阈值、Bcl-2蛋白及其mRNA表达水平均显著升高(P<0.01或P<0.05),细胞凋亡、Bax与Bad蛋白及其mRNA表达水平均明显下降(P<0.01或P<0.05)。各治疗组之间无显著差异(P>0.05)。结论:筋脉通胶囊可通过上调DRG的Bcl-2表达、下调Bax与Bad表达、抑制细胞凋亡来改善糖尿病大鼠的周围神经痛,具有一定的神经保护作用。

关键词：糖尿病大鼠 Bax Bad 细胞凋亡筋脉通胶囊保护作用背根神经节

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中国罕见病研究的现状与未来

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协和医学杂志 2018年第1期9卷 5-9页

作者：徐昊鹏朱翀弓孟春张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京100005 中国国家罕见病注册系统北京100730 神州数码医疗科技股份有限公司北京100080 中国医学科学院罕见病研究中心北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730

罕见病是人类社会发展的沉重负担,对罕见病进行深入研究具有重要的社会意义和科学价值。中国人口基数巨大,为罕见病研究提供了广阔资源,同时也带来了巨大挑战。既往中国在罕见病领域取得了众多成就,同时也面临着研究力量分散、资源整合... 详细信息

罕见病是人类社会发展的沉重负担,对罕见病进行深入研究具有重要的社会意义和科学价值。中国人口基数巨大,为罕见病研究提供了广阔资源,同时也带来了巨大挑战。既往中国在罕见病领域取得了众多成就,同时也面临着研究力量分散、资源整合缺乏等问题。随着政府部门、学术机构、研究团体及个人对罕见病研究的重视及参与,中国罕见病研究正朝着协作、创新方向发展。未来的中国罕见病研究将从多个方面推进,为中国及世界应对罕见病挑战作出贡献。

关键词：罕见病中国国家罕见病注册系统合作创新

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中国狼疮肾炎患者的临床特征及治疗选择:基于CSTAR队列的研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 275-285页

作者：白炜段新旺李芹徐健詹锋赵铖姜振宇李志军武丽君刘升云杨敏魏蔚李鸿斌赵久良王迁冷晓梅田新平李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 云南省第一人民医院风湿免疫科昆明650034 昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科昆明650032 海南省人民医院风湿免疫科海口570311 广西医科大学第一附属医院风湿免疫科南宁530021 吉林大学第一医院风湿免疫科长春130061 蚌埠医学院附属医院风湿免疫科安徽蚌埠233099 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 南方医科大学南方医院风湿免疫科广州510515 天津医科大学总医院风湿免疫科天津300052 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010050

目的分析总结狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者的临床特征及初始治疗选择,提高对中国LN患者的认识。方法基于中国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)研究协作组(Chinese SLE Treatment and Research group,CSTAR)建立的SLE起始队列,分析2009年2月至2021年3月登记注册的确诊时间在3个月内的8713例SLE患者及其中LN患者的基线人口学特征、临床表现、实验室检查以及治疗选择。结果在初始诊断的SLE患者中,LN发生率为33.3%(2900/8713)。LN患者肾脏病理活检以Ⅳ型LN最多见(35.1%)。LN组患者男性比例更高(12.0%vs.7.7%,P<0.001),SLEDAI评分更高(11.7±8.5 vs.6.6±6.2,P<0.001),SLICC/ACR脏器损伤评分≥1分的比例更高(34.0%vs.16.6%,P<0.001)。单因素及多因素分析结果显示血小板减少(23.2%vs.16.6%,P<0.001)、浆膜炎(19.2%vs.8.4%,P<0.001)、神经精神狼疮(7.6%vs.5.5%,P=0.001)、肌炎(3.3%vs.2.1%,P=0.006)、低补体血症(66.0%vs.53.1%,P<0.001)、抗dsDNA阳性(54.4%vs.42.4%,P<0.001)与LN相关,而LN患者关节炎发生比例降低(26.8%vs.30.4%,P<0.001)。与非LN组相比,LN组患者初始治疗方案中糖皮质激素(90.7%vs.84.1%,P<0.001)及激素冲击治疗(9.1%vs.3.4%,P<0.001)、环磷酰胺(27.0%vs.11.7%,P<0.001)、霉酚酸酯(21.6%vs.10.1%,P<0.001)、他克莫司(4.8%vs.2.3%,P<0.001)应用比例显著增高,而羟氯喹(67.4%vs.73.1%,P<0.001)、环孢素(4.3%vs.5.9%,P=0.002)应用比例显著降低。结论SLE中LN组较非LN组患者男性比例更高,病情活动度高,脏器损伤重。LN与浆膜炎、血小板减少等提示SLE病情活动的临床表现及实验室指标相关,初始治疗更积极。

关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎 SLE疾病活动指数临床特征治疗

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过敏医生赴榆林考察治沙植物纪实

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中华临床免疫和变态反应杂志 2018年第4期12卷 488-492页

作者：王喆明尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室中国医学科学院临床免疫研究中心北京100730

榆林，一个令人神往的地方！最早知道榆林，是通过那些每年夏秋季来本院门诊看季节性过敏性鼻炎和哮喘的患者。他们和来自内蒙、河北、山西、东北三省、陕西、甘肃等地区的患者一样，每年7月底到10月出现典型的季节性喷嚏、流清涕、鼻... 详细信息

榆林，一个令人神往的地方！最早知道榆林，是通过那些每年夏秋季来本院门诊看季节性过敏性鼻炎和哮喘的患者。他们和来自内蒙、河北、山西、东北三省、陕西、甘肃等地区的患者一样，每年7月底到10月出现典型的季节性喷嚏、流清涕、鼻塞、咳嗽或喘息症状。最近10年，来本院看病的榆林患者很多，多数从榆林直飞北京。患者告诉我们，榆林近10年经济发展迅速，人民生活富裕，但就是感觉身边过敏的人与过去相比明显增多了。

关键词：季节性过敏性鼻炎植物医生东北三省经济发展患者夏秋季哮喘

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抗IgE单克隆抗体的不良反应

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期14卷 609-609页

作者：李丽莎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

奥马珠单抗是针对游离IgE的单克隆抗体,用于治疗重症哮喘及顽固性荨麻疹。其作用机制为:与血清游离IgE结合,阻止其结合到效应细胞的IgE受体之上而引起交联和炎症介质的释放;能够让效应细胞表面的IgE受体FcεRI表达减少,也会促使患者周... 详细信息

奥马珠单抗是针对游离IgE的单克隆抗体,用于治疗重症哮喘及顽固性荨麻疹。其作用机制为:与血清游离IgE结合,阻止其结合到效应细胞的IgE受体之上而引起交联和炎症介质的释放;能够让效应细胞表面的IgE受体FcεRI表达减少,也会促使患者周围血中嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞数量下降[1]。文献报道奥马珠单抗最常见的不良反应有:病毒感染、上呼吸道感染、鼻窦炎、头痛,但这些反应的发生率在药物组与安慰剂组类似。

关键词：嗜碱性粒细胞效应细胞重症哮喘鼻窦炎安慰剂嗜酸性粒细胞单克隆抗体上呼吸道感染

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湿疹、重度营养不良、低血钾、晕厥:诊后随笔

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期14卷 605-605页

作者：尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

两周前,一对老年夫妇,用轮椅推着一位女患者步入我的诊室。轮椅上的患者面色灰白、眼神暗淡、极度消瘦、气息如丝、无力说话,只能由其老父代诉病史。我看到电脑屏幕上有一长串在我院营养科和消化科的诊疗记录,湿疹、营养不良、低钾血症... 详细信息

两周前,一对老年夫妇,用轮椅推着一位女患者步入我的诊室。轮椅上的患者面色灰白、眼神暗淡、极度消瘦、气息如丝、无力说话,只能由其老父代诉病史。我看到电脑屏幕上有一长串在我院营养科和消化科的诊疗记录,湿疹、营养不良、低钾血症。从问诊中得知,这位患者患头面部皮疹已9年。患病第4年开始自己禁食各种“发物”(蛋白质类食物)。

关键词：极度消瘦面部皮疹诊疗记录代诉低钾血症蛋白质类晕厥营养科

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抗IgE单克隆抗体适合哪种荨麻疹患者?

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期14卷 608-608页

要分析抗IgE单克隆抗体——奥马珠单抗适合哪些荨麻疹患者,首先要了解奥马珠单抗治疗荨麻疹的机制。慢性自发性荨麻疹患者半数有自身抗体,其中多数是嗜碱性粒细胞和肥大细胞上的高亲和力IgE受体(FcεRI9)的自身抗体,与自发性荨麻疹发病... 详细信息

要分析抗IgE单克隆抗体——奥马珠单抗适合哪些荨麻疹患者,首先要了解奥马珠单抗治疗荨麻疹的机制。慢性自发性荨麻疹患者半数有自身抗体,其中多数是嗜碱性粒细胞和肥大细胞上的高亲和力IgE受体(FcεRI9)的自身抗体,与自发性荨麻疹发病相关。奥马珠单抗是针对游离IgE的靶向药物,它与游离IgE结合,阻止其结合到FcεRI上;同时,奥马珠单抗可使FcεRI受体水平下调,原因可能是没有IgE结合,所以受体自我反馈式下调。因此,奥马珠单抗可削弱FcεRI自身抗体的作用,从而用于治疗自发性荨麻疹[1]。

关键词：嗜碱性粒细胞奥马珠单抗 FcεRI 受体水平荨麻疹患者自身抗体慢性自发性荨麻疹自我反馈

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腹泻型肠易激综合征患者直肠气囊扩张刺激的脑功能研究

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中华消化杂志 2017年第1期37卷 24-29页

作者：李田季公俊辛海威臧玉峰侯波朱丽明方秀才柯美云中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 杭州师范大学认知与脑疾病研究中心

目的通过功能磁共振成像（fMRI）探讨腹泻型肠易激综合征（IBS-D）患者在不同症状发作状态时直肠气囊扩张刺激的脑区激活，以及其与肠道症状、精神心理状态、生命质量的相关性。方法根据症状发作情况将IBS-D患者分为发作组（7例）、... 详细信息

目的通过功能磁共振成像（fMRI）探讨腹泻型肠易激综合征（IBS-D）患者在不同症状发作状态时直肠气囊扩张刺激的脑区激活，以及其与肠道症状、精神心理状态、生命质量的相关性。方法根据症状发作情况将IBS-D患者分为发作组（7例）、缓解组（5例）和持续组（6例），同时纳入健康对照者6名。以初始感觉阈值、持续便意感阈值和80%最大耐受量作为直肠气囊扩张刺激容量进行fMRI检查，采用单因素方差分析、两组独立样本t检验对差异脑区进行两两比较，Pearson相关分析差异脑区和IBS-D患者肠道症状评分、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）和汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、肠易激综合征专用生命质量量表（IBS-QOL）评分的相关性。结果各组受试者初始感觉阈值、持续便意感阈值和80%最大耐受量等直肠感觉阈值差异均无统计学意义（P均〉0.05），各组受试者直肠容量刺激状态下差异脑区为前扣带回皮质、顶下小叶和额中回。与健康对照组相比，发作组患者前扣带回皮质、顶下小叶和额中回激活减低（P均〈0.05）。持续组患者额中回的活动性和肠道症状计分呈正相关（r＝0.823，P＝0.048）；持续组患者额中回（r＝－0.816，P＝0.048）和顶下小叶（r＝－0.860，P＝0.028），缓解组患者额中回（r＝－0.892，P＝0.042）的活动性与HAMD评分呈负相关；持续组患者额中回（r＝0.818，P＝0.047）和顶下小叶（r＝0.907，P＝0.013）的活动性，缓解组患者额中回（r＝0.914，P＝0.030）的活动性与IBS-QOL得分呈正相关。结论 IBS-D患者和健康对照者在直肠气囊扩张时均存在脑区激活，患者不同症状发作状态时发生改变的脑区有差异。

关键词：肠易激综合征,腹泻型磁共振成像脑区活动性直肠气囊扩张

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