检索结果-内蒙古大学图书馆

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：姚凤霞韩娟娟张为民孟岩戴毅黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基... 详细信息

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中，对一单外显r缺失的病历应该进行验证，排除Primer-SNP，确定这利，SN P的致病性。

关键词：胎儿产前诊断连锁分析母源基因患病风险

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软骨调节素在成人退变椎间盘中的表达及功能初探

软骨调节素在成人退变椎间盘中的表达及功能初探

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第四届中国国际腰椎外科学术会议暨第三届首都骨科高峰论坛

作者：李想王以朋洪毅首都医科大学骨外科学系中国康复研究中心北京博爱医院脊柱外科 100068北京市中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730北京市

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减肥靠运动别听“传说”

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健康管理 2012年第10期 84-85页

作者：潘慧北京协和医院内分泌科北京协和医学院教育处中国医学科学院健康科普研究中心慢病工作室中华医学会内分泌分会垂体学组健康管理学分会教育与培训专业学组

我有一个外号,叫"胖大夫"。在协和医院,说潘慧不一定有人认识,但说起"胖大夫",基本上都知道。我是浙江人,毕业后一直在协和医院工作,体形很快就跟吹气球似的起来了,体重从60公斤慢慢增加到了100公斤。原因也没什么... 详细信息

我有一个外号,叫"胖大夫"。在协和医院,说潘慧不一定有人认识,但说起"胖大夫",基本上都知道。我是浙江人,毕业后一直在协和医院工作,体形很快就跟吹气球似的起来了,体重从60公斤慢慢增加到了100公斤。原因也没什么新鲜的,一是饮食变化,二是运动没跟上。现在我已经减掉了20多公斤,才有胆量在这里讲减肥的事。

关键词：左旋肉碱内脏脂肪脂肪含量体重超标行为治疗法

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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 147-151页

作者：王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系北京100730 中国医学科学院中心实验室北京100730

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因

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筋脉通含药血清对高糖培养的Schwann细胞诱导型一氧化氮合酶和NADPH氧化酶p22-phox亚基表达的影响

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中西医结合学报 2011年第3期9卷 299-305页

作者：赵丽梁晓春张宏王普艳孙青黄文智李伯武中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心北京100005

目的:探讨筋脉通含药血清对高糖培养的Schwann细胞诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase,i NOS)蛋白表达及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotidephosphate,NADPH)氧化酶p22-phox亚基mRNA表达的影响。方法:雄性Wistar大鼠随机分为3组,分别灌胃筋脉通、维生素C或蒸馏水制备含药血清和对照血清。取新出生大鼠的双侧坐骨神经用于制备Schwann细胞。将体外培养的Schwann细胞分为高糖组、筋脉通组(加入筋脉通含药血清)、维生素C组(加入维生素C含药血清)及正常对照组。培养48h后,采用免疫荧光法检测Schwann细胞内i NOS蛋白的表达,实时荧光定量聚合酶链式反应法检测NADPH氧化酶p22-phox亚基mRNA的表达。结果:高糖培养的Schwann细胞内i NOS蛋白表达及NADPH氧化酶p22-phox亚基mRNA表达均较正常对照组明显升高(P<0.01);与高糖组比较,筋脉通组i NOS蛋白表达及NADPH氧化酶p22-phox亚基mRNA表达明显降低(P<0.01),且明显优于维生素C组(P<0.01)。结论:筋脉通含药血清可以下调高糖培养的Schwann细胞i NOS蛋白及NADPH氧化酶p22-phox亚基mRNA的表达。

关键词：高糖 Schwann细胞诱导型一氧化氮合酶 NADPH氧化酶中草药

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高糖对体外培养背根神经节神经元影响的研究进展

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基础医学与临床 2011年第2期31卷 214-217页

作者：孙青梁晓春张宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心北京100005

背根神经节神经元(DRGn)在糖尿病周围神经病变发展过程中起重要作用,近年来探讨高糖对体外培养背根神经节神经元(DRGn)的影响成为研究热点。高糖环境可致DRGn细胞凋亡;同时高糖环境下DRGn在氧化应激、膜受体mGluRs及TRPV1激活、DRGn/SC... 详细信息

背根神经节神经元(DRGn)在糖尿病周围神经病变发展过程中起重要作用,近年来探讨高糖对体外培养背根神经节神经元(DRGn)的影响成为研究热点。高糖环境可致DRGn细胞凋亡;同时高糖环境下DRGn在氧化应激、膜受体mGluRs及TRPV1激活、DRGn/SCs共培养等方面均与正常培养基不同,具体机制仍需深入研究。

关键词：背根神经节神经元高糖细胞培养体外

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与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

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中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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比较氨氯地平和阿托伐他汀复方片与单剂在健康人体的生物等效性

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中国临床药理学杂志 2011年第6期27卷 435-438页

作者：赵芊江骥郭文利胡蓓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心Ⅰ期临床研究室辉瑞中国

目的评价氨氯地平/阿托伐他汀复方片剂与同剂量单剂的生物等效性。方法 66位健康男性志愿者随机交叉单次口服1片氨氯地平(5 mg)/阿托伐他汀(40 mg)复方片剂(受试制剂)和同时服用氨氯地平(5 mg)和阿托伐他汀(40mg)各1片(参比制剂);用GC-... 详细信息

目的评价氨氯地平/阿托伐他汀复方片剂与同剂量单剂的生物等效性。方法 66位健康男性志愿者随机交叉单次口服1片氨氯地平(5 mg)/阿托伐他汀(40 mg)复方片剂(受试制剂)和同时服用氨氯地平(5 mg)和阿托伐他汀(40mg)各1片(参比制剂);用GC-ECD法和LC-MS/MS法,分别测定药物血浆浓度,WinNonlin非房室模型计算药代动力学参数,SAS程序评价生物等效性。结果受试制剂(复方)和参比制剂(单剂)的主要药代动力学参数,氨氯地平:tmax分别为6.0和6.0 h;t1/2分别为(39.2±7.6)和(39.7±9.9)h;Cmax分别为(3.0±0.9)和(3.0±0.5)ng·mL-1;AUC0-∞分别为(145.3±42.1)和(149.8±43.6)ng·h·mL-1;AUC0-t分别为(129.3±39.5)和(133.4±37.2)ng·h·mL-1。阿托伐他汀:tmax分别为1.0和0.5 h;t1/2分别为(6.7±1.8)和(6.9±1.8)h;Cmax分别为(18.8±9.8)和(20.2±11.7)ng·mL-1;AUC0-∞分别为(101.7±35.2)和(97.8±39.2)ng·h·mL-1;AUC0-t分别为(96.7±35.0)和(93.1±39.1)ng·h·mL-1。受试制剂和参比制剂AUC0-t、AUC0-∞和Cmax比值的90%置信区间:氨氯地平:93.3%～100.1%,93.8%～100.6%和95.8%～103.4%;阿托伐他汀:99.2%～111.0%,99.6%～110.6%和81.8%～107.2%。结论 2种制剂为生物等效制剂。

关键词：氨氯地平阿托伐他汀生物等效性高变异药物

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利用生物发光活体成像技术观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的初步研究

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现代预防医学 2011年第5期38卷 918-920页

作者：郭丹柳欣欣萧文泽王彭徐锡霞刘玉琴北京协和医院中心实验室浙江大学医学院附属邵逸夫医院普外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH... 详细信息

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH5a,筛选阳性细菌克隆,扩增培养后,定量(107)注射到肠黏膜屏障损伤模型小鼠肠腔不同部位内,利用生物发光活体成像技术进行细菌易位的病理生理观察研究。实验分为四组:小肠注射菌实验组和对照组、盲肠注射菌实验组和对照组。其中实验组为肠道缺血再灌注损伤,对照组无任何干预措施。[结果]发光细菌小鼠活体成像观察到,存在肠黏膜损伤的小鼠肠腔内的细菌数量及分布发生明显的改变,提示细菌易位在肠黏膜损伤时起着重要的病理生理作用。注入小肠内的发光细菌数量在试验过程中明显下降,提示小肠肠腔环境可以杀灭一定的细菌。[结论]生物发光活体成像技术,可以直观、可靠、敏感地观察肠道内细菌的存活状态,并可观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的动态过程。该技术为肠黏膜屏障损伤细菌易位机制的研究提供了一个有力的工具。

关键词：肠黏膜屏障细菌易位生物发光活体成像肠缺血再灌注损伤

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BP180NC16a-ELISA检测大疱性类天疱疮多中心随机双盲对照试验

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中华皮肤科杂志 2011年第1期44卷 23-25页

作者：李妍陈喜雪赵俊郁汪科钟珊晋红中闫言陈金波徐浩翔曾跃平吴圣贤朱学骏北京大学第一医院皮肤性病科 100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤性病科北京中医药大学东直门医院临床研究中心

目的探讨BP180抗体诊断试剂盒检测大疱性类天疱疮（BP）的灵敏度和特异度.方法多中心随机双盲平行对照临床试验.使用BP180抗体诊断试剂盒（ELISA）检测106例临床已经确诊的活动期BP患者和106例对照人群（含非BP的其他大疱性疾病以及... 详细信息

目的探讨BP180抗体诊断试剂盒检测大疱性类天疱疮（BP）的灵敏度和特异度.方法多中心随机双盲平行对照临床试验.使用BP180抗体诊断试剂盒（ELISA）检测106例临床已经确诊的活动期BP患者和106例对照人群（含非BP的其他大疱性疾病以及硬皮病、银屑病、SLE、妊娠晚期孕妇、健康献血员等）血清样本,并与间接免疫荧光（IIF）试验进行灵敏度和特异度的对比.结果 106份BP患者血清样本中81份BP180抗体诊断试剂盒为阳性,其灵敏度为76.4%;83份抗表皮抗原抗体检测试剂盒（IIF法）为阳性,其灵敏度为78.3%.106份对照组血清标本中95份BP180抗体诊断试剂盒为阴性,其特异度为89.6%;102份抗表皮抗原抗体检测试剂盒为阴性,其特异度为96.2%.BP180抗体诊断试剂盒（ELISA）与对照试剂盒的灵敏度和特异度相比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 BP180抗体诊断试剂盒可作为诊断BP的一种辅助手段.

关键词：类天疱疮,大疱性免疫学试验诊断 BP180

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