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中国医学科学院学报 2009年第4期31卷 453-458,I0003页

作者：张峣刘晓清张丽帆朱朝晖赵智贤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院PET中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院生物芯片北京国家工程研究中心北京100084

目的探讨结核特异的γ干扰素释放分析***、CT联合正电子发射断层显像(PET/CT)和基因芯片分析在诊断播散性结核病中的应用,探讨播散性结核病的诊治要点。方法分析北京协和医院感染科收治的1例慢性全身播散性结核病患者的临床诊治情况,以... 详细信息

目的探讨结核特异的γ干扰素释放分析***、CT联合正电子发射断层显像(PET/CT)和基因芯片分析在诊断播散性结核病中的应用,探讨播散性结核病的诊治要点。方法分析北京协和医院感染科收治的1例慢性全身播散性结核病患者的临床诊治情况,以及其***、PET/CT和基因芯片分析的结果。结果患者临床符合慢性结核病表现,外周血***检测显示结核特异性抗原即6kD早期分泌靶向抗原和10kD培养滤过蛋白肽段库刺激后释放γ干扰素的T细胞分别为:3908和3400斑点形成细胞(SFCs)/106外周血单个核细胞(PBMCs)。全身PET/CT检查显示全身多发放射性摄取增高病变,累及双肺、淋巴结和骨骼,行淋巴结、肺部、右髂后上嵴活检,病理显示为肉芽肿病变。组织培养为分枝杆菌,基因芯片分析确定为结核分枝杆菌,对利福平和异烟肼敏感。抗结核治疗后患者症状缓解,体温正常,治疗10周后***检测显示6kD早期分泌靶向抗原和10kD培养滤过蛋白肽段库刺激后释放γ干扰素的T细胞分别为:1528SFCs/106PBMCs、1460SFCs/106PBMCs,较治疗前显著下降。结论播散性结核病的及时诊断有赖于对该病的充分了解和重视。***、PET/CT和基因芯片技术的合理应用有助于播散性结核病的诊治。

关键词：播散性结核病 T-SPOT.TB γ干扰素释放分析正电子发射断层显像基因芯片分析

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中医药治疗变应性鼻炎临床研究的思考与展望

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中国中药杂志 2009年第18期34卷 2419-2422页

作者：张晓阳李颖连增林中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中药复方新药开发国家工程研究中心北京100075

变应性鼻炎(AR)是一种由IgE介导的,针对环境过敏原的鼻黏膜炎症反应性疾病,临床主要表现为鼻痒、喷嚏、流涕、鼻塞等。中医认为古病"鼻鼽"包括了AR。对比AR的临床表现特点和中医风邪致病特点及风病临床表现特点,可以看出AR应... 详细信息

变应性鼻炎(AR)是一种由IgE介导的,针对环境过敏原的鼻黏膜炎症反应性疾病,临床主要表现为鼻痒、喷嚏、流涕、鼻塞等。中医认为古病"鼻鼽"包括了AR。对比AR的临床表现特点和中医风邪致病特点及风病临床表现特点,可以看出AR应属中医风病范畴。近10年的中医临床研究文献显示,治疗AR处方中出现最多的药物是风药(每方均有)。文中针对近十年中医临床研究中存在的3方面问题,探讨今后研究应关注的5个问题,为中医治疗AR的临床与实验研究提供借鉴。

关键词：变应性鼻炎中医风病中医药治疗

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中国人戈谢病基因突变的分析

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中华医学杂志 2009年第48期89卷 3397-3400页

作者：张为民邓亮生孟岩姚凤霞邱正庆段彦龙黄尚志施惠平中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 香港中文大学化学病理系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病小区控制合作中心北京协和医院儿科北京儿童医院

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR... 详细信息

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法，分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因，再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列，进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型，常见的突变等位基因为L444P，占突变基因的33．0％，其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型，基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70％的基因突变类型，通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。

关键词：戈谢病酸性β-葡萄糖苷酶突变类型中国人

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醋酸棉酚对Raji细胞增殖和凋亡的影响

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中国医学科学院学报 2009年第5期31卷 527-532页

作者：程玮李玉梅杨大俊赵永强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国中医科学院中医基础理论研究所医学仪器室北京100700 美国密歇根大学内科血液肿瘤中心美国密歇根481090934

目的观察醋酸棉酚对人Burkitt淋巴瘤细胞株Raji细胞增殖和凋亡的影响。方法采用台盼蓝染色和噻唑蓝(MTT)法观察醋酸棉酚对Raji细胞生长存活的影响,瑞氏染色法观察药物处理后细胞形态学变化,琼脂糖凝胶电泳和Annexin V-FITC标记流式细胞... 详细信息

目的观察醋酸棉酚对人Burkitt淋巴瘤细胞株Raji细胞增殖和凋亡的影响。方法采用台盼蓝染色和噻唑蓝(MTT)法观察醋酸棉酚对Raji细胞生长存活的影响,瑞氏染色法观察药物处理后细胞形态学变化,琼脂糖凝胶电泳和Annexin V-FITC标记流式细胞仪检测细胞凋亡,流式细胞仪分析细胞周期、检测细胞凋亡率及Bcl-2蛋白表达水平变化,比色法测定Raji细胞Caspase-3样蛋白酶活性。结果5μmol/L以上浓度醋酸棉酚能抑制Raji细胞生长增殖并诱导其凋亡,效应与药物浓度及给药时间呈正相关。醋酸棉酚作用后,Raji细胞被阻滞于G0/G1期。比色法显示Caspase-3样蛋白酶活化。流式细胞仪检测到Bcl-2蛋白表达下调,且与Caspase-3活化在时间上存在同步趋势。结论醋酸棉酚能抑制Raji细胞增殖并诱导凋亡,其原因可能与调节细胞周期及下调Bcl-2蛋白表达有关。

关键词：醋酸棉酚 Raji细胞增殖凋亡 Bcl-2蛋白

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间接酶联免疫法测定抗Jo-1抗体及其临床应用

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临床检验杂志 2009年第2期27卷 81-83页

作者：李珊珊李永哲赵智贤佟大伟张蜀澜胡朝军杨卫平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100032 生物芯片北京国家工程研究中心博奥生物公司北京100084

目的利用基因工程表达的组氨酰转移核糖核酸合成酶自身抗原Jo-1蛋白,建立ELISA法,初步用于检测多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)中的抗Jo-1抗体。方法用表达蛋白建立间接ELISA,摸索反应时间、抗原包被浓度、样本稀释浓度及抗抗体工作浓度等工... 详细信息

目的利用基因工程表达的组氨酰转移核糖核酸合成酶自身抗原Jo-1蛋白,建立ELISA法,初步用于检测多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)中的抗Jo-1抗体。方法用表达蛋白建立间接ELISA,摸索反应时间、抗原包被浓度、样本稀释浓度及抗抗体工作浓度等工作条件,进一步检测方法的重复性及稳定性。用建立的方法,检测40例健康体检者、30例系统性红斑狼疮(SLE)、30例类风湿关节炎(RA)、20例干燥综合征(SS)、90例多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)患者血清中抗Jo-1抗体。结果成功建立间接ELISA法,并确立了一系列反应条件。临床检测结果显示,PM/DM患者抗Jo-1抗体的阳性率为25.6%,而非PM/DM患者均为阴性。PM/DM组Jo-1抗体阳性率与疾病对照组及健康对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论本研究成功应用基因工程表达的Jo-1蛋白建立了间接ELISA法,检测抗Jo-1抗体,与国外报道的结果基本相当,与常用免疫印迹法对比检测的结果一致。

关键词：组氨酰转移核糖核酸合成酶自身抗原酶联免疫吸附法

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溶酶体贮积症临床和产前诊断工作6年回顾

溶酶体贮积症临床和产前诊断工作6年回顾

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张为民施惠平孟岩李贝特邱正庆孙念怙刘俊涛黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

目的建立18种溶酶体酶酶活性检测方法,确诊20种溶酶体贮积症,同时过渡到部分疾病的基因检测方法,应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法采用人工合成荧光底物或成色底物,自2003年1月至2008年12月对北京协... 详细信息

目的建立18种溶酶体酶酶活性检测方法,确诊20种溶酶体贮积症,同时过渡到部分疾病的基因检测方法,应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法采用人工合成荧光底物或成色底物,自2003年1月至2008年12月对北京协和医院儿科遗传门诊收治的可疑患儿进行溶酶体酶的酶学分析。对部分确诊患儿进行基因分析。以绒毛或经培养的羊水细胞为检材进行产前诊断。结果在1000多例的可疑患儿中确诊了481例为溶酶体贮积症,已开始对9种溶酶体贮积症进行基因分析,有4种已用于产前诊断中。L444P是戈谢病常见的基因突变,占31.9%。136例溶酶体贮积症的产前诊断中,33例为受累胎儿;在对X-连锁隐性遗传的Fabry和MPSⅡ的产前诊断中除性别与酶学同时检测外,对MPSⅡ高危孕妇检测外周血中的酶学变化,发现若孕育正常胎儿时孕妇外周血中酶活性随孕周增加而增加,若孕育有风险胎儿时则孕期与孕前无变化或稍有降低,目前已对25例高危产妇进行了该项检测,结果与酶学检测完全相符。结论溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病,在我们可以检测的病种中除Fabry和MPSⅡ以X-连锁隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。荧光法或比色法测定酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于溶酶体贮积症的鉴别诊断和产前诊断,GBA基因L444P突变是最常见的戈谢病突变类型。对X连锁隐性遗传病产前诊断时同时进行胎儿的性别鉴定,可区分男性患者与女性携带者。MPSⅡ产前诊断时孕妇血清中IDS酶活性的变化,对判断胎儿是否正常有很重要的参考价值,有望成为MPSⅡ孕早期非损伤性产前诊断手段。产前诊断中酶学分析结合基因分析大大提高了产前诊断的准确性。

关键词：产前诊断酶活性溶酶体贮积症隐性遗传

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北京协和医院产前诊断中心临床和产前基因诊断3年小结

北京协和医院产前诊断中心临床和产前基因诊断3年小结

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟施惠平孟岩邱正庆孙念怙刘俊涛中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

根据产前诊断管理办法,原先在基础医学研究所进行的遗传病临床诊断和产前诊断转移到北京协和医院。2007年人员和技术整体调动,组建北京协和医院产前诊断中心的单基因病诊断实验室。目前,实验室提供临床和产前基因诊断的病种及服务情况... 详细信息

根据产前诊断管理办法,原先在基础医学研究所进行的遗传病临床诊断和产前诊断转移到北京协和医院。2007年人员和技术整体调动,组建北京协和医院产前诊断中心的单基因病诊断实验室。目前,实验室提供临床和产前基因诊断的病种及服务情况见附表。

关键词：产前诊断中心产前基因诊断北京协和医院

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：姚凤霞田秦杰黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结... 详细信息

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结果17例患者中除2例患者（其中1例因DNA量不够）只检测到1个突变等位基因外,其余15例两个突变皆确定,检测率达94%。共检测到CYP17A1基因12种突变,分属错义突变（7种）、剪切异常（1种）、缺失突变（2种）和缺失插入（突变位点缺失核苷酸的同时增加了陌生核苷酸,简称indel）(2种),其中IVS1-1G>A、c.626T>C（p.L209P）和c.97981delAAG（p.K327 del）为新的突变;c.98587delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为中国人群高发突变类型（占50%）。详见附表。结论在拟诊的患者中皆检测到CYP17A1基因的突变,确诊了患者;发现3种新突变;国人中c.985_ 987delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为最常见。

关键词：碳链裂解酶 CYP17A1 羟化酶缺陷症基因突变分析

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颅额鼻综合征的基因突变研究

颅额鼻综合征的基因突变研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：孟岩张续德施惠平赵时敏姚凤霞苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、... 详细信息

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、冠状缝早闭所致的头围小等。CFNS是一种罕见的X连锁遗传病,其独特之处还在于女性患者症状严重,男性症状轻或无明显临床症状。致病基因EFNB1定位在Xq12,全长约13kb,包含5个外显子,编码蛋白为跨膜蛋白ephrin-B1。CFNS在国内尚未见有病例报告和基因突变研究。目的对一例CFNS患者的临床表现及其致病基因EFNB1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、头颅X线检查等进行临床拟诊。采集患儿外周血提取DNA,PCR扩增EFNB1基因5个外显子及部分内含子DNA序列,产物进行直接测序,对发现的基因突变进行验证。结果患儿,女,4岁,临床表现为前额突出,枕部平,双眼距宽、双眼裂下斜,鼻梁扁平,腭弓高窄,头发卷曲;头颅X线可见较多"指压痕",临床诊断为CNFS。PCR扩增片段直接测序发现患儿EFNB1基因第2外显子上,c.161C>G改变,导致cDNA上密码子CCG>CGG,为错义突变,造成了肺氨酸变成精氨酸(p.P54R)。父母EFNB1基因的外显子2 PCR产物直接测序,均未检测到该突变,经多个STR位点分析证实家系亲缘关系符合。正常人群中100个EFNB1等位基因检测未发现有此改变。结论该病例为中国大陆首次报道的颅额鼻综合征病例,基因突变检测发现患者存在c.161C>G突变(p.P54R),以往未见报道,为新突变,未检测到患者父母有此改变,确定为新生突变。

关键词：基因突变直接测序外显子综合征

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17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析

17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张为民姚凤霞施惠平孟岩邱正庆黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异... 详细信息

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异常,面容粗陋。我们对17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者进行了ARSB基因的突变检测。材料和方法首先用人工合成的成色底物检测白细胞中芳基硫酸酯酶B(ARSB)活性,从其它型粘多糖贮积症中鉴别诊断出17例黏多糖贮积症Ⅵ型患者。采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSB突变检测,确定基因突变细节,初步探讨中国人基因突变的情况,分析基因型与表型的关系。结果所有患者外周血中ARSB活性明显缺乏,直接测序明确了28个突变等位基因,检出率为82%。共发现了18种突变,其中c.1197C>G(***399Leu)突变最常见(6/34),与台湾地区的报道相似。无义突变的类型占多数(p.R160X、p.R197X、p.R315X、p.R327X、p.S403X、p.E482X和p.W529X),后3种无义突变为首次报道。结合临床资料分析,基因型与临床表现有一定的相关性,当患者为p.R160X纯合改变时,残余酶活性低,临床表现比携带此突变的遗传复合体严重,推测与多肽链提前终止较早有关。结论中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者的基因突变种类多,与其他人种不同。

关键词：黏多糖贮积症Ⅵ型突变检测直接测序基因分析

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