检索结果-内蒙古大学图书馆

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩姚凤霞韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果... 详细信息

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果经过对数百例DMD缺失患者的突变谱分析后,我们总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52),可检出92%的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%的缺失。结论这两套新体系是在对我们300余例中国人DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,相信更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：外显子缺失突变 DMD PCR 检测体系基因缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

“一石四鸟”,监测样品的真伪

“一石四鸟”,监测样品的真伪

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导... 详细信息

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导致误诊。

关键词：产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟彭圆圆中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小... 详细信息

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小缺失/重复、点突变。在我们的临床服务中,逐渐完善了DMD的基因诊断体系,它包括"一步到位"和"甄别"两个相辅相成的程序。

关键词：男性胎儿基因诊断 BMD DMD/BMD 基因标记产前诊断先证者

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C>T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：产前诊断基因突变成人型多囊肾

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几... 详细信息

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断。WAS是由定位于Xp11.22-p11.23上的WASP基因突变所致,WASP含12个外显子,编码502个氨基酸的蛋白质。目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该病患家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因各外显子及其旁侧内含子序列,扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿WASP基因外显子1缺失2个碱基（c.10708delTT）,导致35为密码子由苯丙氨酸密码子转变为终止密码（P.F35X）,为已报道的已知突变。其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,成功进行了胎儿产前基因诊断。

关键词：产前诊断 Wiskott-Aldrich 基因突变分析综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突变的复合杂合子。检测SMN1基因纯合缺失可以准确诊断SMA。由于SMN1与SMN2基因高度同源,纯合缺失检测时要避免SMN2基因的干扰。对SMN1基因纯合缺失的检测,常用的方法是引入限制性酶切点,通过PCR-RFLP检测外显子7。但该法存在酶切不彻底的弊病,容易导致误判。而本研究旨在用双侧AS-PCR法建立一种较之前所用方法更为简便、快速、的诊断方法。目的建立一种更加准确、快捷以及简便的方法,直接的SMN1基因纯合缺失,诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。方法应用双侧等位基因特异性引物进行PCR(AS-PCR),特异扩增SMN1基因,反应体系中用另1个无关基因作内对照,通过凝胶电泳分析,确定患儿是否为SMN1基因纯合性缺失。结果双侧AS-PCR特异扩增SMN1基因,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,没有SMN2基因的干扰,可准确判读患儿是否存在SMN1外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切方法以及DHPLC方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。并且有望对SMN1基因拷贝数进行半定量分析。

关键词： SMA 纯合缺失型肌萎缩

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法

引用

医学研究杂志 2009年第5期38卷 29-32,137页

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院中心实验室 100730

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺... 详细信息

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。

关键词：脊髓性肌萎缩等位基因特异聚合酶链反应运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

间接酶联免疫法测定抗Jo-1抗体及其临床应用

间接酶联免疫法测定抗Jo-1抗体及其临床应用

引用

中华医学会第七次全国检验医学学术会议

作者：李珊珊李永哲赵智贤佟大伟张蜀澜胡朝军杨卫平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科生物芯片北京国家工程研究中心博奥生物芯片有限公司

目的利用基因工程已经成功表达的组氨酰转移核糖核酸合成酶自身抗原Jo-1蛋白,建立酶联免疫吸附法(ELISA),初步应用于检测多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)中的抗Jo-1抗体。方法应用表达蛋白建立间接ELISA,摸索间接ELISA方法的反应条件,检测40... 详细信息

目的利用基因工程已经成功表达的组氨酰转移核糖核酸合成酶自身抗原Jo-1蛋白,建立酶联免疫吸附法(ELISA),初步应用于检测多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)中的抗Jo-1抗体。方法应用表达蛋白建立间接ELISA,摸索间接ELISA方法的反应条件,检测40例正常献血者,30例红斑狼疮(SLE),30例类风湿关节炎(RA),20例干燥综合征(SS),90例多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)患者血清中抗Jo-1抗体。结果成功建立间接ELISA法,ELISA检测标本血清结果显示,PM/DM中抗Jo-1抗体的阳性率为25.6%,而非PM/DM的自身抗体检测均为阴性。PM/DM组Jo-1抗体阳性率与疾病对照组及正常对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论本研究成功应用基因工程表达的组氨酰转移核糖核酸合成酶蛋白建立了间接ELISA法,并检测抗Jo-1抗体,与国外报道的结果基本相当,为进一步开发能够适合临床不同需要的多种自身抗体的ELISA方法,提供了数据和实验基础。

关键词：组氨酰转移核糖核酸合成酶自身抗原酶联免疫吸附法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

急性脑血管病三级康复治疗的前瞻性多中心随机对照研究

引用

中华医学杂志 2004年第23期84卷 1948-1954页

作者：张通李丽林毕胜梅元武谢瑞满罗祖明王德生王维治王宁华贾建平谭兰丁新生崔丽英王得新胡学强钮竹首都医科大学附属中国康复研究中心神经康复科北京100068 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科解放军总医院康复科华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科复旦大学附属中山医院老年病科四川大学附属华西医院神经内科哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科北京大学第一医院物理医学与康复科首都医科大学附属北京宣武医院神经内科青岛大学医学院附属医院神经科江苏省人民医院神经内科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科首都医科大学附属北京友谊医院神经内科中山大学附属第三医院神经内科

目的　评价急性脑血管病三级康复治疗的疗效。方法　在全国一些城市建立以三级甲等医院神经内科、康复科及其所负责的社区医疗机构组成的三级康复网 ,对初发脑卒中患者进行为期半年的持续康复 ,并对其临床神经功能缺损、运动功能、日常... 详细信息

目的　评价急性脑血管病三级康复治疗的疗效。方法　在全国一些城市建立以三级甲等医院神经内科、康复科及其所负责的社区医疗机构组成的三级康复网 ,对初发脑卒中患者进行为期半年的持续康复 ,并对其临床神经功能缺损、运动功能、日常生活活动能力及生活质量方面进行评定。在全国共建立了 15个三级康复网 ,各三级康复网按照统一的入选标准筛选急性脑血管病患者 ,并将患者随机分为康复组及对照组 ,按照统一的方法进行康复训练并在发病后 1周及 1、2、3、4、5、6个月末共进行 7次评价。结果　共有 10 78例患者入组 ,其中完成全部 7次评价者 90 2例 ,死亡19例 ,失访 15 7例。 90 2例中 ,康复组 4 39例 ,男性 2 6 6例 ,女性 173例 ;年龄 6 1岁± 11岁 ;脑梗死 2 78例 ;脑出血 16 1例。对照组 4 6 3例 ,男性 2 81例 ,女性 182例 ;年龄 6 0岁± 11岁 ;脑梗死 2 91例 ;脑出血172例。发病后第 2个月起 ,两组之间在临床神经功能缺损、运动功能、日常生活活动能力及生活质量评定等方面的评分差异均有显著意义 ,康复组明显优于对照组。 6个月时 ,康复组患者基本达到日常生活活动自理 ,Barthel指数平均值接近 85分。对照组也有所恢复 ,但恢复的程度低于康复组。康复组卒中后抑郁的发生率低于对照组。

关键词：急性脑血管病三级康复治疗前瞻性研究多中心研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：