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第545例右侧肢体无力―下肢浮肿―皮肤瘀斑

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中华医学杂志 2021年第33期101卷 2632-2635页

作者：史昱吴迪赵久良宋亦军李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院内科学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

报道1例妊娠期间发现血小板减低、肝功能异常、尿蛋白阳性的原发性抗磷脂综合征患者,紧急终止妊娠后血小板水平仍下降,同时出现肝梗死,考虑灾难性抗磷脂综合征,激素冲击、免疫抑制剂治疗及多次血浆置换后好转。

关键词：抗磷脂综合征抗磷脂抗体 HELLP综合征灾难性抗磷脂综合征

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强直性脊柱炎早发冠心病的危险因素分析

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中华风湿病学杂志 2022年第5期26卷 333-337页

作者：万志红史群杨明王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检... 详细信息

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检验对2组数据进行分析, 采用多元Logistic回归分析AS-PCAD的危险因素。结果① 74例患者, PCAD组37例, NPCAD组37例。PCAD组, 男性28例, 女性9例;NPCAD组, 均为男性。2组性别差异有统计学意义(χ^(2)=10.25, P=0.001)。②与NPCAD组相比, PCAD组患者AS发病年龄更小[(23±10)岁和(29±12)岁, t=-2.28, P=0.026], 从AS发病到CAD的病程更短[(25±10)年和(34±13)年, t=-3.00, P=0.004], 血红蛋白水平更低[(122±23)g/L和(132±18)g/L, t=2.10, P=0.039], 贫血发生率更高[38.5%(14/37)和16.2%(6/37), χ^(2)=4.39, P=0.037], CRP升高的发生率更高[65.5%(19/29)和35.5%(11/31), χ^(2)=5.41, P=0.019]。③多元Logisctic回归分析, 青少年型AS[OR值(95%CI)=3.45(1.31, 9.10), P=0.012]及高水平的CRP[OR值(95%CI)=3.68(1.44, 9.40), P=0.006]可能是AS-PCAD的危险因素。结论 AS患者发生PCAD概率较高, 尤其对于青少年型AS、持续炎症状态, 合并贫血的AS患者, 更需要警惕发生PCAD的风险, 早期筛查。

关键词：脊柱炎强直性早发冠心病贫血 C反应蛋白青少年型强直性脊柱炎

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性发育异常的基因诊断现状和研究进展

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生殖医学杂志 2024年第8期33卷 1125-1131页

作者：丁蕾蕾田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊... 详细信息

性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊。本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述,总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现,以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考。

关键词：性发育异常性腺分化与发育基因检测

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以患者为中心的临床试验:医药研发新模式

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 849-853页

作者：谢静王焕玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100730

随着创新药物研发速度加快,临床试验复杂性越来越高,把患者意见和参与整合进临床试验全流程成为项目成功的必要条件,此种医药研发新模式被称为“以患者为中心的临床试验”。与传统临床试验相比,以患者为中心的临床试验可有效提升方案可... 详细信息

随着创新药物研发速度加快,临床试验复杂性越来越高,把患者意见和参与整合进临床试验全流程成为项目成功的必要条件,此种医药研发新模式被称为“以患者为中心的临床试验”。与传统临床试验相比,以患者为中心的临床试验可有效提升方案可行性、加速研究实施进程、提高成功率,其价值获得了产业界和监管部门的共识,临床试验机构和研究者应重视和主动适应临床试验模式的改变。本文介绍以患者为中心的临床试验的概念,分析该模式出现的背景,梳理现阶段以患者为中心的临床试验的实现方式,并分析其面临的挑战,旨在提高临床试验机构和研究者的认识。

关键词：临床试验机构以患者为中心医药研发方案可行性创新药物研发提高成功率主动适应监管部门

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通过盆底测试仪压力气囊评估盆底肌力的有效性研究

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生殖医学杂志 2023年第6期32卷 866-874页

作者：付琳茹郭涛孙智晶张晨昱王秀琪徐涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的探讨应用盆底测试仪压力气囊测试最大阴道收缩压(MVCP)与手测肌力检查评估盆底肌力的相关性和一致性。方法前瞻性选取于2018年6月至2019年7月在北京协和医院体检、因盆底功能障碍性疾病(PFD)就诊及产后1年内随访的女性,分别为非PFD... 详细信息

目的探讨应用盆底测试仪压力气囊测试最大阴道收缩压(MVCP)与手测肌力检查评估盆底肌力的相关性和一致性。方法前瞻性选取于2018年6月至2019年7月在北京协和医院体检、因盆底功能障碍性疾病(PFD)就诊及产后1年内随访的女性,分别为非PFD组、PFD组及产后组。由同一名医生对受试者进行手测肌力检查,包括改良牛津肌力分级(MOS)和肛提肌检测分级(LAT);再依据随机数字表对受试者进行随机互盲分组,由两名盆底治疗师作为检查者,以交叉顺序使用盆底测试仪的压力气囊进行MVCP评估,每名检查者对同一受试者进行两次评估。采用Spearman秩相关系数(r)进行相关性评价,采用组内相关系数(ICC)、Bland-Altman分析进行一致性评价。结果非PFD组163例、PFD组154例和产后组151例受试者完成所有评估。在全部受试者中,盆底测试仪记录的MVCP与MOS和LAT之间相关性强(r=0.779~0.814,P<0.001),MVCP结果在同一检查者内存在高度一致性[分别为ICC=0.815,95%CI(0.782,0.843)和ICC=0.818,95%CI(0.785,0.846)],在不同检查者间也存在高度一致性[ICC=0.719,95%CI(0.663,0.765)]。MVCP的Bland-Altman分析显示,其95%一致性界限区间较窄,且落在95%一致性界限外的点比例在0.025~0.071之间,属可接受范围。在非PFD组、PFD组及产后组的亚组分析中,MVCP与MOS和LAT也存在强相关性(r=0.749~0.867,P<0.001),检查者内和检查者间一致性均较好。结论盆底测试仪通过压力气囊测试的MVCP与医生手测MOS和LAT相关性强,MVCP在同一检查者和不同检查者间均存在高度一致性。本研究结果表明盆底测试仪压力气囊在评估盆底肌力方面有效性好,具有较好的应用前景。

关键词：最大阴道收缩压盆底肌力评估改良牛津肌力分级肛提肌检测分级

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中国医院消化科医师内在工作动机对职业倦态的影响以及工作压力的中介作用

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中华医学杂志 2022年第41期102卷 3321-3327页

作者：袁蓓蓓杨红王琨张莉王蔚虹段丽萍北京大学中国卫生发展研究中心北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 北京大学第三医院消化内科北京100191 北京大学第一医院消化内科北京100034

目的分析中国医院消化科医师内在工作动机对职业倦态的影响以及工作压力的中介作用。方法2020年调查28个省份331家三级医院消化科医师1655名,采用中介效应模型分析工作压力在内在动机与职业倦态关系中的作用。结果调查收回有效问卷1655... 详细信息

目的分析中国医院消化科医师内在工作动机对职业倦态的影响以及工作压力的中介作用。方法2020年调查28个省份331家三级医院消化科医师1655名,采用中介效应模型分析工作压力在内在动机与职业倦态关系中的作用。结果调查收回有效问卷1655份,女1132名,男523名,调查对象平均年龄39.26岁。内在动机对职业倦怠三个维度——情感耗竭、去人性化、低成就感均有降低作用(β=-2.06、-1.77、-4.20,均P<0.001);工作压力在内在动机和职业倦怠三个维度(情感耗竭、去人性化和低成就感)的负相关性中均起部分中介作用,中介效应占比分别为40%、15%和5%(β=-1.58、-0.36、-0.21,均P<0.05);女性医师的内在动机更多地直接降低了职业倦态,特别是在情感耗竭维度,直接效应占比为62%,高于男性医师中46%的直接效应占比。结论加强和利用消化科医师的内在动机既可直接降低职业倦态,也能通过缓解工作压力间接降低职业倦态;在同样环境中,女性医师对工作的内在动机对降低职业倦态有更大和更直接的作用。

关键词：消化科医师工作动机工作压力职业倦怠

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直肠癌新辅助免疫治疗相关不良反应分析:一项全国多中心回顾性研究

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中国实用外科杂志 2024年第7期44卷 787-792页

作者：邱小原孙丽婷王晨童姚宏伟王权周爱萍吴小剑张卫周雷周皎琳林国乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院普通外科国家消化系统疾病临床医学研究中心北京100050 吉林大学第一医院胃肠外科吉林长春130021 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021 中山大学附属第六医院结直肠肛门外科广东广州510655 海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)肛肠外科上海200433 中日友好医院胃肠外科北京100029

目的分析直肠癌病人接受新辅助免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗发生免疫相关不良反应(irAEs)情况,并探讨其管理策略。方法回顾性分析2020年9月至2024年3月全国7家中心收治的100例接受新辅助免疫治疗后发生irAEs的直肠癌病人的临床资料。收... 详细信息

目的分析直肠癌病人接受新辅助免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗发生免疫相关不良反应(irAEs)情况,并探讨其管理策略。方法回顾性分析2020年9月至2024年3月全国7家中心收治的100例接受新辅助免疫治疗后发生irAEs的直肠癌病人的临床资料。收集并分析基线资料、新辅助治疗方案、irAEs诊断及治疗情况、手术情况及随访资料。结果新辅助治疗期间,irAEs的总发作次数为141次,32例(32%)病人发生irAEs次数>1次。irAEs主要发生在内分泌系统、肝脏、皮肤、胃肠道和骨关节与肌肉,分别为41次、33次、29次、17次和7次,中位发生时间分别为31、18、12、32.5、29 d。Ⅰ、Ⅱ级irAEs发生131次(92.9%),经保守治疗、对症处理后好转;≥Ⅲ级的irAEs发生10次(7.1%),经多学科综合治疗协作组(MDT)评估后,予糖皮质激素、免疫抑制剂等治疗后好转,其中7例病人永久停止ICIs治疗,3例病人继续ICIs治疗。irAEs严重程度与是否联合放疗无关(P=0.858)。5例(5%)病人出现延迟性irAEs。新辅助治疗后3例(3%)临床完全缓解病人行等待观察策略,97例(97%)病人行手术治疗。发生手术相关并发症11例(11.3%)。术后中位随访时间为12个月,97例(97%)病人无病生存,1例(1%)病人出现肿瘤复发,2例(2%)病人出现肿瘤远处转移。结论直肠癌新辅助免疫治疗中存在发生1次或多次irAEs的可能,且内分泌系统、肝脏和皮肤是最常受累的系统或器官。多数irAEs可通过对症治疗缓解。对于发生≥Ⅲ级irAEs的病人,应通过MDT讨论制定诊疗计划,且多数病人需永久停用ICIs。另外,irAEs严重程度与是否联合放疗无关,经过治疗后的irAEs并不影响病人手术安全,但须警惕irAEs延迟发生。

关键词：直肠癌免疫治疗免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应

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神经系统健康人群的血脂参数与颈动脉斑块之间的相关性

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中国卒中杂志 2024年第12期19卷 1433-1440页

作者：李雯博刘阳刘洁郭齐瑞张莹郑华光首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院健康管理中心北京协和医学院&中国医学科学院北京协和医院首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心

目的探讨在神经系统健康人群中,血脂参数与颈动脉斑块(carotid plaque,CP)之间的相关性。方法回顾性连续纳入2022年10月—2023年10月在首都医科大学附属北京天坛医院健康管理中心进行健康检查的神经系统健康人群。受试者接受了标准化问... 详细信息

目的探讨在神经系统健康人群中,血脂参数与颈动脉斑块(carotid plaque,CP)之间的相关性。方法回顾性连续纳入2022年10月—2023年10月在首都医科大学附属北京天坛医院健康管理中心进行健康检查的神经系统健康人群。受试者接受了标准化问卷调查、体格检查、颈部血管超声以及实验室检测。通过标准颈动脉超声成像技术评估CP情况。CP的定义为颈动脉内膜-中层厚度≥1.5 mm。采用logistic回归和限制性立方样条(restricted cubic spline,RCS)分析血脂参数与CP的相关性。此外,绘制ROC曲线,并使用AUC、95%CI和最佳截断值等指标评估血脂参数对CP的预测能力。结果共纳入13939名受试者,中位年龄42(35~52)岁,其中7501名(53.81%)为女性,2936名(21.06%)有CP。多因素logistic回归分析显示,校正混杂因素后,与低水平组相比,高水平的TC、TG、LDL-C、HDL-C、残余胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与CP呈正相关;高水平的HDL-C和载脂蛋白A1与CP呈负相关。其中,载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与CP的关联最强(OR 1.85,95%CI 1.59~2.16,P<0.001;趋势性P<0.001)。RCS曲线显示除HDL-C和载脂蛋白A1外,其他血脂参数均与CP之间存在非线性关系。残余胆固醇在所有血脂参数中对CP的预测效果最佳,其AUC值为0.65(95%CI 0.64~0.66),最佳截断值为0.33 mmol/L。结论在神经系统健康人群中,血脂参数与CP有独立相关性,其中载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与CP的相关性最强。残余胆固醇在识别CP方面为最佳的血脂参数。

关键词：颈动脉斑块血脂参数神经系统健康人群

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白癜风伴矮小、耳聋、视力下降一例

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中国麻风皮肤病杂志 2022年第5期38卷 319-321页

作者：闪莹常晓彤左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科协和医学转化中心国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院张家口075000

报道1例白癜风伴矮小、耳聋、视力下降。患者,男,6岁,出生时即出现黄疸,1岁时发现发育延迟,4岁时出现听力减退,5岁时诊断为矮小,同年发生右上臂白斑。全外显子测序发现PTPRQ基因突变。皮肤科检查:右上臂屈侧多片色素减退斑。诊断:白癜... 详细信息

报道1例白癜风伴矮小、耳聋、视力下降。患者,男,6岁,出生时即出现黄疸,1岁时发现发育延迟,4岁时出现听力减退,5岁时诊断为矮小,同年发生右上臂白斑。全外显子测序发现PTPRQ基因突变。皮肤科检查:右上臂屈侧多片色素减退斑。诊断:白癜风合并矮小、耳聋、视力下降。

关键词：矮小白癜风耳聋视力下降

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误诊为带状疱疹的血管肉瘤一例

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中国麻风皮肤病杂志 2022年第8期38卷 556-557页

患者,女,78岁。右侧头皮部结节水疱伴疼痛3个月,外院误诊为带状疱疹,给予抗炎,抗病毒,止痛等对症治疗无明显效果。我院病理及免疫组化诊断为血管肉瘤。患者拒绝治疗。

关键词：血管肉瘤误诊带状疱疹

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