检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

引用

中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

临床病例评析——皮肤巩膜黄染头痛喷射性呕吐

引用

中华风湿病学杂志 2025年第3期29卷 209-212页

作者：徐哲钧黄璨赵久良马明圣李梦涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮... 详细信息

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮抗凝物(LA)持续阳性,接受大剂量激素治疗后症状及指标好转,但随激素减量而出现反复,后尝试联合多种免疫抑制剂及生物制剂治疗效果欠佳。诊疗过程中出现颅内静脉窦血栓(CVST),伴抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2GPⅠ)、LA以及抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体(aPS/PT)阳性,诊断APS。抗凝治疗后血栓仍持续进展,予大剂量糖皮质激素及免疫抑制剂,联合华法林及阿司匹林治疗后病情好转。结论AIHA是APS的血液系统标准外表现之一,对于持续存在磷脂抗体阳性的AIHA患者需警惕APS及其相关血栓事件。APS-CVST-AIHA患者病情控制难度大,治疗过程中易复发,早期、足量抗栓治疗对患者预后至关重要。此外LA受药物影响存在假阳性可能,aPS/PT可成为LA的替代方法之一。

关键词：抗磷脂综合征贫血,溶血性,自身免疫性窦血栓形成,颅内

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1990-2021年全球与中国老年2型糖尿病的疾病负担调查与未来趋势预测

引用

中国全科医学 2025年第16期28卷 2050-2058页

作者：赵晓晓柯立鑫荀杨芹王海博高武霖乔天慈卢笑晖武继彪卢存存山东中医药大学附属医院山东省济南市250014 山东中医药大学山东省济南市250399 格罗宁根大学医学中心儿科学实验室荷兰格罗宁根9713GZ 中国医学科学院北京协和医学院群医学与公共卫生学院北京市100730 甘肃中医药大学附属医院重症医学科甘肃省兰州市730000 中国中医科学院中医临床基础医学研究所北京市100700

背景老年2型糖尿病(T2DM)已成为全球性及中国国内影响人口健康的重大公共卫生难题,明确与之相关的疾病负担迫在眉睫。目的分析1990—2021年全球与中国老年T2DM的疾病负担并预测未来趋势,为公共卫生和医疗决策提供参考。方法从全球疾病负... 详细信息

背景老年2型糖尿病(T2DM)已成为全球性及中国国内影响人口健康的重大公共卫生难题,明确与之相关的疾病负担迫在眉睫。目的分析1990—2021年全球与中国老年T2DM的疾病负担并预测未来趋势,为公共卫生和医疗决策提供参考。方法从全球疾病负担(GBD)数据库2021,提取并整理1990—2021年全球与中国60岁及以上T2DM患者的发病和死亡负担数据。以GBD 2021标准人口为基础,估算60岁及以上T2DM群体的年龄标准化发病率和死亡率。利用Joinpoint回归计算平均年度变化百分比(AAPC)评估疾病负担的趋势变化。基于年龄和性别进行亚组分析,利用分解分析方法探讨老龄化、人口增长和流行病学改变3个因素对疾病负担改变的相对影响。使用贝叶斯模型预测2022—2035年的发病数和死亡数。结果2021年全球与中国老年T2DM的发病数分别为6047049例和800764例,与1990年相比,分别增加178.68%和220.28%。1990—2021年全球年龄标准化发病率整体呈上升趋势(AAPC=1.21%,P<0.001),但中国的整体上升趋势却无统计学意义(AAPC=0.29%,P=0.189)。2021年全球与中国老年T2DM的死亡数分别为1304150例和149972例,与1990年相比,分别增加164.68%和197.98%。1990—2021年全球年龄标准化死亡率整体呈上升趋势(AAPC=0.32%,P<0.001),但中国的趋势却相对平稳(AAPC=0.01%,P=0.922)。此外,全球与中国在1990年和2021年的发病数和死亡数均为女性高于男性,且60~64岁组在2021年的发病数中占比最高,70~74岁组在死亡数中占比最高。分解分析发现人口增长是全球和中国老年T2DM发病数和死亡数增加的主要影响因素。预测分析表明2022—2035年全球老年T2DM的发病数和死亡数以及中国的死亡数将继续呈上升趋势。结论全球和中国老年T2DM的发病和死亡负担依然沉重,迫切需要进一步加强和制订更加有效的公共卫生政策和临床防控策略,从而为降低老年T2DM的基本负担发挥积极作用。

关键词： 2型糖尿病老年人疾病负担流行病学特征预测分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

引用

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京100045 首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京100069

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料,分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征,比较两组患儿的生存数据,总结复发患儿的再治疗情况和结局,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%),就诊年龄59(34,97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006,105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20,72)个月,5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)%及(73.0±4.5)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.57,P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.64,P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%),经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%),经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比,CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

孤儿药研发相关的信息学研究进展

引用

国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 117-122,144页

作者：刘爽冯时弓孟春朱卫国张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院信息管理处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科北京100730

药物研发包括临床前研究和临床研究,在推动医药产业发展中发挥着至关重要的作用。由于研发各阶段投入成本高、周期长,药物毒性作用难预知等原因,新药开发的耗费巨大,成功率平均只有万分之一,周期可长达几年甚至几十年。而罕见病药物研... 详细信息

药物研发包括临床前研究和临床研究,在推动医药产业发展中发挥着至关重要的作用。由于研发各阶段投入成本高、周期长,药物毒性作用难预知等原因,新药开发的耗费巨大,成功率平均只有万分之一,周期可长达几年甚至几十年。而罕见病药物研发由于基因异质性高、病理机制未明、可参与临床试验的患者数量少等问题在药物研发上更是具有较大局限性。近年来信息学领域的飞速发展大大推动了药物研发的进程,基于计算机的理性药物设计、海量虚拟筛选、组合化学、高通量反应筛选系统等技术不断发展成熟,在新药研发的各个阶段均起到积极的促进作用;信息技术还有助于药物重定位这一新型药物开发模式的发展,通过药物警戒作用可对药物研发进行有效的反馈、补充。信息技术的发展还促进了药物研发模式向集成式研发转变。这对孤儿药研发起到了积极的促进作用。本文主要对孤儿药研发相关的信息学研究进展进行综述。

关键词：药物信息学新药研发药物重定位药物警戒集成化研发孤儿药

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

CT和MRI在心血管病中的研究进展及发展趋势

引用

中国研究型医院 2025年第2期12卷 1-12页

作者：王家鑫王怡宁赵世华中国医学科学院北京协和医院放射科国家心血管病中心北京协和医学院中国医学科学院阜外医院磁共振影像科

心血管病是全球首要死因，心血管影像对其诊疗和预后至关重要。CT和MRI作为必不可少的心血管影像技术，发展迅速、前景广阔，近年来在成像技术、临床研究和人工智能等领域取得诸多研究进展，为推动心血管病精准诊疗迈向新阶段提供了重... 详细信息

心血管病是全球首要死因，心血管影像对其诊疗和预后至关重要。CT和MRI作为必不可少的心血管影像技术，发展迅速、前景广阔，近年来在成像技术、临床研究和人工智能等领域取得诸多研究进展，为推动心血管病精准诊疗迈向新阶段提供了重要的技术基础和循证医学支持。本文聚焦CT和MRI在心血管病中的研究进展，并提出现存问题和未来发展趋势，以期为临床诊治提供帮助。

关键词：体层摄影术,X线计算机磁共振成像心血管疾病人工智能述评

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

代谢组学在糖尿病神经病变研究中的应用和进展

引用

中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 313-317页

作者：张倩宋玮梁晓春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

糖尿病神经病变是最常见的糖尿病并发症之一,利用代谢组学技术研究糖尿病神经病变,有助于理解神经系统在高血糖条件下的各种生理病理过程、整体代谢变化,阐释其发病机制,挖掘潜在的生物标志物,为临床诊疗提供更多科学依据。长期高血糖... 详细信息

糖尿病神经病变是最常见的糖尿病并发症之一,利用代谢组学技术研究糖尿病神经病变,有助于理解神经系统在高血糖条件下的各种生理病理过程、整体代谢变化,阐释其发病机制,挖掘潜在的生物标志物,为临床诊疗提供更多科学依据。长期高血糖可以引起三羧酸循环异常、氨基酸代谢障碍、脂质代谢紊乱等多种代谢途径的异常,与周围神经、中枢神经系统损伤密切相关。本文针对近5年糖尿病神经病变的代谢组学研究进展进行综述。

关键词：代谢组学糖尿病神经病变糖尿病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

主动脉旁淋巴结转移对胰腺癌可切除性影响的研究进展

引用

中华外科杂志 2019年第1期57卷 68-71页

作者：戴红梅洪夏飞庞海玉吴文铭赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100730

淋巴结转移是胰腺癌患者预后差的一个重要因素,主动脉旁淋巴结在可切除胰腺癌中的转移率为9.1%-26.5%,其在胰腺癌中被列为远处转移。但主动脉旁淋巴结转移是否为可切除胰腺癌的绝对手术禁忌尚缺乏Ⅰ级证据支持。目前已发表的文献显示,... 详细信息

淋巴结转移是胰腺癌患者预后差的一个重要因素,主动脉旁淋巴结在可切除胰腺癌中的转移率为9.1%-26.5%,其在胰腺癌中被列为远处转移。但主动脉旁淋巴结转移是否为可切除胰腺癌的绝对手术禁忌尚缺乏Ⅰ级证据支持。目前已发表的文献显示,主动脉旁淋巴结转移患者总体预后差,但部分患者可从手术中获益,手术治疗联合辅助治疗可明显延长患者生存期。因此,可切除胰腺癌发生主动脉旁淋巴结转移时,临床医师可谨慎地为部分患者选择手术治疗。此外,目前研究胰腺癌主动脉旁淋巴结转移预后的文献主要为回顾性研究,尚需要更多前瞻性多中心研究为临床治疗决策提供强有力的证据。

关键词：胰腺肿瘤外科手术主动脉旁淋巴结淋巴结转移预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

联合磁性微球和基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间质谱筛选肾细胞癌血清差异蛋白

引用

中国医学科学院学报 2011年第3期33卷 287-291页

作者：柳金顺李汉忠张玉石王澎严维刚谢静董德鑫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

目的采用联合磁性微球和基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间(MALDI-TOF-MS)技术筛选肾细胞癌患者血清差异蛋白峰。方法采用弱阳离子磁性微球从99份血清标本(肾细胞癌62份,肾脏良性占位病变37份)捕获血清蛋白,MALDI-TOF-MS质谱仪检测蛋... 详细信息

目的采用联合磁性微球和基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间(MALDI-TOF-MS)技术筛选肾细胞癌患者血清差异蛋白峰。方法采用弱阳离子磁性微球从99份血清标本(肾细胞癌62份,肾脏良性占位病变37份)捕获血清蛋白,MALDI-TOF-MS质谱仪检测蛋白峰,Biomarker Wizard 3.1和Biomarker Patterns Software 5.0分析数据,以47例肾细胞癌及26例肾脏良性占位病变标本建立肾细胞癌诊断模型,15例肾细胞癌和11例肾脏良性占位病变标本进行盲法验证。结果发现7个蛋白峰具有统计学差异(P<0.05),以质荷比2945.35、15340.8、6984.51、5819.23的4个蛋白峰建立肾细胞癌诊断模型,该模型区分肾细胞癌与肾脏良性占位病变的敏感性为83.0%,特异性为84.6%;盲法验证,该模型诊断肾细胞癌的敏感性为80.0%,特异性为81.8%。结论采用磁性微球与MALDI-TOF-MS技术可以检测肾细胞癌血清中的差异蛋白峰,并建立敏感性、特异性较高的肾细胞癌诊断模型。

关键词：肾细胞癌磁性微球基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间质谱

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：