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机构

  • 114 篇 中国医学科学院北...
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  • 8 篇 中国医学科学院基...
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  • 8 篇 解放军总医院
  • 7 篇 国家儿童医学中心

作者

  • 29 篇 黄尚志
  • 29 篇 梁晓春
  • 28 篇 姚凤霞
  • 27 篇 孟岩
  • 22 篇 邱正庆
  • 21 篇 张宏
  • 16 篇 张为民
  • 16 篇 施惠平
  • 14 篇 吴群励
  • 14 篇 屈岭
  • 13 篇 宋红梅
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  • 11 篇 zhang hong
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  • 10 篇 meng yan
  • 9 篇 liang xiao-chun
  • 9 篇 马明圣
  • 8 篇 huang shang-zhi
  • 8 篇 李正红

语言

  • 221 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心儿科"
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恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果
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中华儿科杂志 2023年 第6期61卷 515-519页
作者: 姜静婧 郑昕 马明圣 崔馨戈 简珊 唐晓艳 包旭东 张思敏 马菁苒 宋红梅 邱正庆 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床药理研究中心 北京100730
目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的短期效果。方法前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协和医院儿科就诊的4例基因诊断明确GSDⅠb患儿为研究对象,所有患儿均存在中性粒细胞减少并接受恩格列净治... 详细信息
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非炎症小体病49例临床分析
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中华儿科杂志 2022年 第12期60卷 1266-1270页
作者: 张彩慧 马明圣 王薇 简珊 王琳 李冀 唐晓艳 张玉 全美盈 张乐嘉 宋红梅 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730
目的探讨非炎症小体病患儿的临床特点,为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果49例非炎症小体... 详细信息
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罕见病研究与孤儿药研发
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国际药学研究杂志 2017年 第2期44卷 95-100页
作者: 冯时 刘爽 弓孟春 张抒扬 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院中心实验室北京100730
孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力。目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展。中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可最大... 详细信息
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多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究
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中华儿科杂志 2013年 第11期51卷 836-841页
作者: 孟岩 张为民 施惠平 姚凤霞 邱正庆 杨涛 赵时敏 黄尚志 解放军总医院儿内科 北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心儿科
目的 总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1(SUMF1)基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月;例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二... 详细信息
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新生儿维生素D水平与孕母维生素D水平的关系
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中国当代儿科杂志 2016年 第1期18卷 20-23页
作者: 王晨 高劲松 禹松林 邱玲 曾琳 王丹华 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 北京100730 北京大学第三医院临床流行病中心 北京100191
目的探讨新生儿维生素D水平与孕母维生素D水平的相关性。方法 2015年6月1日至7月10日采集102名足月单胎新生儿脐静脉血及其孕母静脉血,采用同位素稀释超高效液相色谱串联质谱法测定血清25(OH)D水平。结果孕母维生素D不足者39例(38.2%... 详细信息
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自身炎症性疾病研究对自身免疫性疾病的启示
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中华儿科杂志 2022年 第12期60卷 1233-1235页
作者: 马明圣 宋红梅 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730
自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征,其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入,为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新... 详细信息
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Prediction of Hidden Blood Loss During Posterior Spinal Surgery
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Chinese Medical Sciences Journal 2019年 第1期34卷 38-44页
作者: 白冰 田园 张越伦 马满娇 虞雪融 黄宇光 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 北京100730
Objective Identification of the risk factors for extraordinary hidden blood loss(HBL) could clarify the underlying causes and provide more appropriate management. This study aims to identify the predictors of HBL in s... 详细信息
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黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断
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中华儿科杂志 2011年 第4期49卷 306-310页
作者: 王新宁 魏珉 施惠平 邱正庆 姚凤霞 孟岩 张为民 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科 中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础医学院医学遗传学系
目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR扩增技术结合序列分析的方法,检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子... 详细信息
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骨骼发育不良的分子遗传学研究进展
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国际药学研究杂志 2017年 第2期44卷 178-185,189页
作者: 林嘉琛 陈伟圣 吴志宏 吴南 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室 中国医学科学院骨科医学研究中心 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院中心实验室北京100730
骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的... 详细信息
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了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用
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中华眼底病杂志 2021年 第11期37卷 831-835页
作者: 睢瑞芳 姚凤霞 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院眼科中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院 100730
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断... 详细信息
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