检索结果-内蒙古大学图书馆

中国针灸 2015年第7期35卷 749-752页

作者：杨杨孙华中国医学科学院北京协和医学院协和转化医学中心北京协和医院中医科北京100730

收集PubMed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)以及万方数据库(WF)中近10年针刺治疗脑缺血再灌注损伤的文献,对其研究概况进行综合分析和评述。结果表明,针刺可以抑制炎性反应、减轻氧化应激损伤、抑制脑水肿形成、抑制细胞凋亡、促进神... 详细信息

收集PubMed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)以及万方数据库(WF)中近10年针刺治疗脑缺血再灌注损伤的文献,对其研究概况进行综合分析和评述。结果表明,针刺可以抑制炎性反应、减轻氧化应激损伤、抑制脑水肿形成、抑制细胞凋亡、促进神经与血管再生等。针刺干预脑缺血再灌注损伤多采用电针、头皮针、眼针及醒脑开窍针法等。存在的问题是针刺的干预作用主要集中在抑制炎性反应及氧化应激损伤,对于细胞凋亡及神经血管再生的研究不够系统。建议今后从多靶点出发,系统的研究针刺对于脑缺血再灌注损伤的干预机制,为临床诊治缺血性脑血管病提供新思路。

关键词：脑缺血再灌注损伤针刺综述

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改良消化复合植块法培养新生大鼠雪旺细胞

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中国医学科学院学报 2016年第4期38卷 388-392页

作者：刘頔梁晓春张宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心北京100005

目的探讨改良的单酶消化法与组织贴块法相结合的培养雪旺细胞（SCs）的方法,并与经典植块法和普通消化复合植块法进行比较。方法取新生3～5 d的SD大鼠双侧坐骨神经和臂丛神经,分别采用经典植块法、普通消化复合植块法、改良消化复合植... 详细信息

目的探讨改良的单酶消化法与组织贴块法相结合的培养雪旺细胞（SCs）的方法,并与经典植块法和普通消化复合植块法进行比较。方法取新生3～5 d的SD大鼠双侧坐骨神经和臂丛神经,分别采用经典植块法、普通消化复合植块法、改良消化复合植块法培养SCs。培养7 d后进行细胞消化和传代,在显微镜下计数并计算细胞总量。用S-100免疫荧光染色法检测所获细胞的纯度。结果改良消化复合植块法培养的SCs生长增殖速度最快,可获取（1.85±0.13）×10^6个细胞;普通消化复合植块法次之,可获取（1.10±0.10）×10^6个细胞;经典植块法所获SCs的生长增殖速度最慢,可获取（0.77±0.03）×10^6个细胞,3种方法比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。S-100免疫荧光染色结果显示,改良消化复合植块法细胞纯度为（95.73±1.51）%,普通消化复合植块法为（84.66±2.68）%,经典植块法为（74.50±4.23）%,3种方法比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论改良消化复合植块法可以在短时间内获得大量高纯度的SCs,为研究周围神经修复再生奠定良好的基础。

关键词：雪旺细胞细胞培养植块法消化法

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肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症

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中华儿科杂志 2009年第8期47卷 608-612页

作者：王薇魏珉宋红梅邱正庆张为民吴晓燕卢超霞祁俊明景红李凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基础医学院遗传室 100730

目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及... 详细信息

目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及磷酸化酶分别降解匀浆中的糖原，通过测定葡萄糖产量以明确糖原含量以及糖原形态；以极限糊精为底物，测定匀浆中的糖原脱支酶（GDE）活性。结果（1）GSD ⅢA患者组的肌肉中糖原含量显著高于另外两组，葡萄糖-1-磷酸与总葡萄糖的比率（G1P／G）以及GDE活性均显著低于另外两组（P〈0．01），其他肌病组与正常对照组三项指标的差异均无统计学意义。（2）正常值范围：肌肉中糖原含量0．31％～0．43％，G1P／G为22．37％～26．43％，GDE活性0．234～0．284μmol／（g·min）。（3）三项指标综合诊断GSD ⅢA的酶学诊断方法与基因诊断方法诊断效果相同，并且两种方法的敏感性均为91．7％，特异性均为100．0％。结论首次建立了GSD ⅢA的酶学诊断及糖原含量、糖原形态测定方法，确定r中国人群的正常值范围，可于临床推广应用。

关键词：糖原贮积病Ⅲ型诊断技术和方法糖原脱支酶系统

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人参皂苷Rb_1对高糖培养海马神经元胰岛素信号转导途径的影响

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中国中药杂志 2014年第6期39卷 1064-1068页

作者：古文娟刘頔张孟仁张宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和细胞资源中心北京100005

目的:探讨人参皂苷Rb1对高糖培养SD大鼠海马神经元糖原合成激酶(GSK)3β/胰岛素降解酶(IDE)信号转导通路及β淀粉样蛋白(Aβ蛋白)分泌的影响。方法:原代培养新生24 h SD大鼠海马神经元分别接种在不同条件的培养基中,分为正常组、高糖组... 详细信息

目的:探讨人参皂苷Rb1对高糖培养SD大鼠海马神经元糖原合成激酶(GSK)3β/胰岛素降解酶(IDE)信号转导通路及β淀粉样蛋白(Aβ蛋白)分泌的影响。方法:原代培养新生24 h SD大鼠海马神经元分别接种在不同条件的培养基中,分为正常组、高糖组、氯化锂组以及Rb1组。上述培养基中培养72 h,Western blotting法检测其磷酸化GSK3β(pGSK3β)、总GSK3β(tGSK3β)和IDE蛋白的表达,RT-PCR法检测GSK3β,IDE mRNA的表达,ELISA法检测细胞上清液中Aβ蛋白的分泌。结果:与正常组相比,高糖组p/tGSK3β蛋白比值增加,IDE蛋白及mRNA减少,Aβ蛋白分泌增加(P<0.05);与高糖组相比,氯化锂组和Rb1组p/tGSK3β蛋白比值下降,IDE蛋白及mRNA表达增加,Aβ蛋白分泌减少(P<0.05);与氯化锂组相比,Rb1组p/tGSK3β蛋白,IDE蛋白及mRNA,Aβ蛋白分泌增加无明显差异;4组GSK3βmRNA的表达无明显差异。结论:人参皂苷Rb1可能通过减少GSK3β的磷酸化,下调pGSK3β/GSK3β的比值,上调IDE的表达,从而减少海马神经元Aβ蛋白的分泌。

关键词：糖尿病神经元人参皂苷 Aβ GSK3β IDE

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骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化过程中miR130a的表达

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基础医学与临床 2010年第5期30卷 520-523页

作者：苏金梅金晔曲强张奉春唐福林中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100032

目的诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化,初步探索miR130a在骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化过程中的调控作用。方法体外TGF-β1诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化,免疫荧光法和免疫组化染色鉴定Ⅱ型胶原,阿辛兰染色鉴定氨基葡聚糖。... 详细信息

目的诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化,初步探索miR130a在骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化过程中的调控作用。方法体外TGF-β1诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化,免疫荧光法和免疫组化染色鉴定Ⅱ型胶原,阿辛兰染色鉴定氨基葡聚糖。用Real-time PCR法检测细胞miR130a的表达。结果骨髓间充质干细胞在TGF-β1诱导下可分化为软骨细胞。培养7 d后,诱导培养组细胞miR130a表达的水平显著低于培养前的水平(P<0.05)。结论骨髓间充质干细胞体外诱导可以分化为软骨细胞,在向软骨细胞分化的早期,miR130a表达降低伴随着软骨细胞的分化,提示与软骨形成的过程有关。

关键词：骨髓间充质干细胞软骨细胞分化 microRNA

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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 147-151页

作者：王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系北京100730 中国医学科学院中心实验室北京100730

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因

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筋脉通对糖尿病大鼠周围神经组织诱导型一氧化氮合酶和硝基酪氨酸表达的影响

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中国中药杂志 2012年第3期37卷 348-352页

作者：孙青梁晓春王普艳李伯武赵丽黄文智张彦东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所病理中心北京100005

目的:观察中药复方筋脉通对链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠坐骨神经诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric ox-ide synthase,iNOS)和硝基酪氨酸(nitro tyrosine,NT)蛋白表达的影响。方法:采用链尿佐菌素一次性腹腔内注射的方法造模,随机分... 详细信息

目的:观察中药复方筋脉通对链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠坐骨神经诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric ox-ide synthase,iNOS)和硝基酪氨酸(nitro tyrosine,NT)蛋白表达的影响。方法:采用链尿佐菌素一次性腹腔内注射的方法造模,随机分为模型对照组、筋脉通低、中、高剂量组、维生素C组及正常对照组。成模后予灌胃给药,筋脉通低、中、高剂量组分别按成人剂量5,10,20倍给药;维生素C组按成人剂量10倍给药;模型组和对照组予灌服蒸馏水。所有实验大鼠于灌胃16周后处死。采用免疫组化染色法测定坐骨神经iNOS和NT蛋白的表达。结果:糖尿病大鼠坐骨神经iNOS和NT蛋白表达均明显升高(P<0.05,P<0.01);与模型组比较,各治疗组iNOS和NT蛋白表达明显降低(P<0.05,P<0.01),其中筋脉通中剂量组作用明显优于维生素C组(P<0.05,P<0.01)。结论:筋脉通能够下调糖尿病大鼠坐骨神经iNOS和NT的蛋白表达。

关键词：糖尿病周围神经病变诱导型一氧化氮合酶硝基酪氨酸免疫组化染色筋脉通

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SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2023年第1期18卷 78-80页

作者：丁娟马明圣姚凤霞邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心临床遗传实验室北京100730

1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾... 详细信息

1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾短,拇指呈“搭便车手”样畸形,拇指向桡侧外展(图1)。无腭裂、马蹄内翻足、耳廓畸形等。患儿每年监测身高均落后于同年龄同性别儿童。6岁开始逐渐出现双膝关节不能伸直,步态异常,走路时弯腰。8岁出现行走时双膝疼痛。

关键词：北京协和医学院马蹄内翻足双膝关节步态异常中国医学科学院记分法病例报告发育不良

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一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 444-449页

作者：郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测... 详细信息

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词：肌营养不良,Duchenne Klinefelter综合征产前诊断遗传变异

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16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析

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中华医学杂志 2010年第8期90卷 551-554页

作者：孟岩张为民施惠平魏珉黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医院儿科

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA... 详细信息

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA，对α-半乳糖苷酶A基因（GLA基因）的每个外显子及旁侧内含子序列进行PCR产物直接测序；对所发现的新突变进行保守性分析及群体筛查以确定其致病性。结果16例患者年龄为11—40岁，均具有Fabry病的典型特征，从发病到确诊拖延4～30年。在16例先证者中检测到14个突变，其中错义突变11个、无义突变1个、单碱基缺失1个、剪接位点突变1个，其中8个为新突变（c．119C〉A、c．275A〉T、c．520T〉C、c．547G〉C、c．647A〉G、c.929T〉G、c．1045T〉A、IVS1—1G〉A）。群体酶切筛查均未发现有与患者相同的突变。新的错义突变在不同物种GLA基因中均具高度保守性。结论Fabry病在国内的误诊率高；中国人GLA基因突变无突变热点；基因突变检测是诊断Fabry病的可靠方法。

关键词：法布里病α半乳糖苷酶突变 GLA基因

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