检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2010年第2期33卷 106-110页

作者：彭园园姚凤霞孟岩韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，... 详细信息

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后，总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子（外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52），可检出92％（326／355）的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子（外显子12、19、35、43和54），可进一步检测到5％（17／355）的缺失。在后续22例DMD患者的检测验证中，所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。结论这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：肌营养不良,杜氏肌营养不良蛋白基因缺失聚合酶链反应中国

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失

引用

中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 369-373页

作者：彭园园孟岩邱正庆王鸥黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院儿科遗传门诊北京协和医院内分泌科

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患... 详细信息

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。

关键词：多重连接探针扩增 Williams综合征微缺失多态性标记

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病家系研究

引用

中华医学杂志 2023年第3期103卷 171-177页

作者：马祎楠林丽灵张英李琳吴海荣肖洋潘虹杨艳玲戚豫北京大学第一医院实验中心北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 北京大学第一医院儿科北京100034

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为... 详细信息

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(***274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。

关键词：线粒体病高通量测序单亲二体 FASTKD2基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中药筋脉通对糖尿病大鼠背根神经节UCP3和IGF-1表达的影响

引用

基础医学与临床 2016年第6期36卷 811-816页

作者：杨丹梁晓春吴亚楠屈岭吴群励刘伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科转化医学中心北京100730

目的观察中药筋脉通对链尿佐菌素(STZ)诱导的糖尿病(DM)大鼠背根神经节(DRG)解耦联蛋白3(UCP3)和胰岛素样生长因子(IGF-1)的表达的影响。方法将大鼠随机分为正常对照组、糖尿病模型组(腹腔内注射STZ、筋脉通及牛磺酸治疗组)。成模后每天... 详细信息

目的观察中药筋脉通对链尿佐菌素(STZ)诱导的糖尿病(DM)大鼠背根神经节(DRG)解耦联蛋白3(UCP3)和胰岛素样生长因子(IGF-1)的表达的影响。方法将大鼠随机分为正常对照组、糖尿病模型组(腹腔内注射STZ、筋脉通及牛磺酸治疗组)。成模后每天1次灌胃给药,持续16周。电子Von Frey仪检测机械痛阈值,免疫组化法和real time-PCR法分别检测DRG中UCP3和IGF-1蛋白及mRNA的表达。结果与正常对照组相比,糖尿病大鼠出现机械痛阈值下降,DRG中UCP3和IGF-1蛋白及mRNA表达水平明显下降(P<0.01);中药筋脉通组可改善糖尿病大鼠周围神经痛阈下降(P<0.01),并且能够使DRG中UCP3和IGF-1蛋白及mRNA表达水平显著回升(P<0.01)。结论中药筋脉通可通过增加DRG神经组织中UCP3含量,抑制氧化应激对背根神经的损伤,并通过上调神经营养因子IGF-1的含量,促进糖尿病大鼠周围神经修复能力,而改善其痛觉异常。

关键词：糖尿病周围神经病变背根神经节解耦联蛋白3 胰岛素样生长因子筋脉通

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

利用生物发光活体成像技术观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的初步研究

引用

现代预防医学 2011年第5期38卷 918-920页

作者：郭丹柳欣欣萧文泽王彭徐锡霞刘玉琴北京协和医院中心实验室浙江大学医学院附属邵逸夫医院普外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH... 详细信息

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH5a,筛选阳性细菌克隆,扩增培养后,定量(107)注射到肠黏膜屏障损伤模型小鼠肠腔不同部位内,利用生物发光活体成像技术进行细菌易位的病理生理观察研究。实验分为四组:小肠注射菌实验组和对照组、盲肠注射菌实验组和对照组。其中实验组为肠道缺血再灌注损伤,对照组无任何干预措施。[结果]发光细菌小鼠活体成像观察到,存在肠黏膜损伤的小鼠肠腔内的细菌数量及分布发生明显的改变,提示细菌易位在肠黏膜损伤时起着重要的病理生理作用。注入小肠内的发光细菌数量在试验过程中明显下降,提示小肠肠腔环境可以杀灭一定的细菌。[结论]生物发光活体成像技术,可以直观、可靠、敏感地观察肠道内细菌的存活状态,并可观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的动态过程。该技术为肠黏膜屏障损伤细菌易位机制的研究提供了一个有力的工具。

关键词：肠黏膜屏障细菌易位生物发光活体成像肠缺血再灌注损伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

槲皮素通过Akt-mTOR途径上调高糖培养RSC96细胞的自噬

引用

基础医学与临床 2015年第5期35卷 596-602页

作者：屈岭梁晓春顾蓓张宏戴威石玥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心北京100005 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所电镜室北京100005

目的探讨槲皮素对高糖离体培养的RSC96细胞自噬变化规律的影响。方法 RSC96细胞培养于含有槲皮素的高糖培养基中,超微结构应用透射电子显微镜观察,用免疫荧光法、Western blot法检测Beclin1、LC3Ⅱ、磷酸化的Akt及磷酸化的m TOR蛋白表达... 详细信息

目的探讨槲皮素对高糖离体培养的RSC96细胞自噬变化规律的影响。方法 RSC96细胞培养于含有槲皮素的高糖培养基中,超微结构应用透射电子显微镜观察,用免疫荧光法、Western blot法检测Beclin1、LC3Ⅱ、磷酸化的Akt及磷酸化的m TOR蛋白表达,用实时荧光定量PCR法检测Beclin1 mRNA和LC3B mRNA的转录。结果高糖造成RSC96细胞Beclin1和LC3Ⅱ的表达下调,增加Akt和m TOR的磷酸化水平(P<0.05,P<0.01),造成病理形态改变,减少自噬体数量。槲皮素能够上调Beclin1和LC3Ⅱ的表达,下调Akt和m TOR的磷酸化水平(P<0.05,P<0.01),修复病理损伤,增加自噬体数量。结论槲皮素通过下调Akt-m TOR途径磷酸化水平而增加高糖培养RSC96细胞的自噬。

关键词：自噬槲皮素 RSC96 高浓度葡萄糖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

格特隐球菌基因组学研究进展

引用

协和医学杂志 2019年第5期10卷 505-513页

作者：贾鑫淼肖盟孙天舒徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730

格特隐球菌属于新生隐球菌复合体,既往被认为是新生隐球菌复合体的变种,但最终被确立为独立的物种。与新生隐球菌不同,格特隐球菌多感染免疫力正常人群,目前致病机制尚未明确。格特隐球菌的基因组学研究不仅可全面了解其基因组成、分子... 详细信息

格特隐球菌属于新生隐球菌复合体,既往被认为是新生隐球菌复合体的变种,但最终被确立为独立的物种。与新生隐球菌不同,格特隐球菌多感染免疫力正常人群,目前致病机制尚未明确。格特隐球菌的基因组学研究不仅可全面了解其基因组成、分子进化、毒力因子以及致病机制等特点,还可对致病相关基因和重要蛋白进行预测,为疫苗和新型抗生素的研发提供分子基础,并进一步为高效治疗和防控隐球菌病提供理论依据。本文就格特隐球菌的基因组测序和基本特征、基因组进化、重要毒力基因以及比较基因组研究予以概述。

关键词：格特隐球菌基因组比较基因组进化感染毒力

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

干燥综合征小鼠模型研究进展

引用

中国医学科学院学报 2017年第1期39卷 156-161页

作者：袁斯远王新祥郝伟欣北京中医药大学第三附属医院脑病科北京100029 北京中医药大学东方医院实验中心北京100078 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730

干燥综合征(SS)是一种常见的慢性系统性自身免疫性疾病,发病机制尚不明确,在基础研究中选择适当的SS小鼠模型可保证实验的顺利开展。本文总结了SS自发小鼠模型、基因工程SS小鼠模型和实验诱导型SS小鼠模型的研究进展。

关键词：干燥综合征小鼠模型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

醋酸棉酚对Raji细胞增殖和凋亡的影响

引用

中国医学科学院学报 2009年第5期31卷 527-532页

作者：程玮李玉梅杨大俊赵永强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国中医科学院中医基础理论研究所医学仪器室北京100700 美国密歇根大学内科血液肿瘤中心美国密歇根481090934

目的观察醋酸棉酚对人Burkitt淋巴瘤细胞株Raji细胞增殖和凋亡的影响。方法采用台盼蓝染色和噻唑蓝(MTT)法观察醋酸棉酚对Raji细胞生长存活的影响,瑞氏染色法观察药物处理后细胞形态学变化,琼脂糖凝胶电泳和Annexin V-FITC标记流式细胞... 详细信息

目的观察醋酸棉酚对人Burkitt淋巴瘤细胞株Raji细胞增殖和凋亡的影响。方法采用台盼蓝染色和噻唑蓝(MTT)法观察醋酸棉酚对Raji细胞生长存活的影响,瑞氏染色法观察药物处理后细胞形态学变化,琼脂糖凝胶电泳和Annexin V-FITC标记流式细胞仪检测细胞凋亡,流式细胞仪分析细胞周期、检测细胞凋亡率及Bcl-2蛋白表达水平变化,比色法测定Raji细胞Caspase-3样蛋白酶活性。结果5μmol/L以上浓度醋酸棉酚能抑制Raji细胞生长增殖并诱导其凋亡,效应与药物浓度及给药时间呈正相关。醋酸棉酚作用后,Raji细胞被阻滞于G0/G1期。比色法显示Caspase-3样蛋白酶活化。流式细胞仪检测到Bcl-2蛋白表达下调,且与Caspase-3活化在时间上存在同步趋势。结论醋酸棉酚能抑制Raji细胞增殖并诱导凋亡,其原因可能与调节细胞周期及下调Bcl-2蛋白表达有关。

关键词：醋酸棉酚 Raji细胞增殖凋亡 Bcl-2蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

病毒性脑(膜)炎病原体诊断技术应用专家共识

引用

中华医学杂志 2023年第9期103卷 648-657页

作者：中国初级卫生保健基金会病原检测专业委员会中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会中国研究型医院学会神经科学专委会脑炎协作组许松涛关鸿志谢正德范思远不详中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所病毒性脑炎室北京102206 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100005 国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所感染与病毒研究室中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 中国医学科学院北京协和医院神经科

病毒性脑(膜)炎是常见的中枢神经系统感染性疾病,是病毒侵袭脑实质与脑膜导致的炎症性疾病。病毒性脑(膜)炎呈世界性分布,临床以急症和重症常见,严重威胁人类健康。多种病毒可导致中枢神经系统感染,包括疱疹病毒、肠道病毒和虫媒病毒等... 详细信息

病毒性脑(膜)炎是常见的中枢神经系统感染性疾病,是病毒侵袭脑实质与脑膜导致的炎症性疾病。病毒性脑(膜)炎呈世界性分布,临床以急症和重症常见,严重威胁人类健康。多种病毒可导致中枢神经系统感染,包括疱疹病毒、肠道病毒和虫媒病毒等,病原体鉴定仍是病毒性脑(膜)炎在临床上的主要难题。为规范、合理地应用病原体诊断技术开展脑脊液的病毒核酸检测与抗体检测,由国内病毒学、传染病学、临床医学及医学检验等领域的专家组成的专家组,经反复讨论达成本共识,主要从国内外病毒性脑(膜)炎病原种类、检测技术及检测策略等方面进行阐述,并提出针对我国病毒性脑(膜)炎病原体的检测策略和方案,以期为病毒性脑(膜)炎的临床诊断以及疾病预防控制提供参考。

关键词：病毒性脑炎病毒性脑膜炎病原体检测脑脊液专家共识

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：