检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2023年第4期45卷 699-702页

作者：汤蕊雷曙槟王轶中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科、过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院八年制临床医学北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院耳鼻喉头颈外科北京100730

奥马珠单抗是一种重组人源化单克隆抗体,为抗IgE靶向生物制剂,是全球首个获批治疗中至重度支气管哮喘的靶向治疗药物。本文对1例阿司匹林哮喘伴分泌性中耳炎及鼻窦炎患者进行回顾性分析,探讨奥马珠单抗在治疗哮喘及其合并症中的价值,为... 详细信息

奥马珠单抗是一种重组人源化单克隆抗体,为抗IgE靶向生物制剂,是全球首个获批治疗中至重度支气管哮喘的靶向治疗药物。本文对1例阿司匹林哮喘伴分泌性中耳炎及鼻窦炎患者进行回顾性分析,探讨奥马珠单抗在治疗哮喘及其合并症中的价值,为临床实践提供依据。

关键词：奥马珠单抗哮喘鼻窦炎中耳炎

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中国人戈谢病基因突变的分析

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中华医学杂志 2009年第48期89卷 3397-3400页

作者：张为民邓亮生孟岩姚凤霞邱正庆段彦龙黄尚志施惠平中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 香港中文大学化学病理系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病小区控制合作中心北京协和医院儿科北京儿童医院

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR... 详细信息

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法，分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因，再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列，进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型，常见的突变等位基因为L444P，占突变基因的33．0％，其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型，基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70％的基因突变类型，通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。

关键词：戈谢病酸性β-葡萄糖苷酶突变类型中国人

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以心肌损害为首发表现的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎2例

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中华内科杂志 2024年第9期63卷 876-880页

作者：李君庞伊云张博为周爽王迁赖晋智李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图... 详细信息

两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图示多发室性心律失常, 可见T波截断现象和短阵室速。心脏磁共振成像可见心肌层炎性改变。大腿肌肉磁共振成像和肌肉活检病理均提示肌肉炎性病变。经糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗后, 患者病情明显改善。临床医生应提高对该病的认识, 以实现早期诊断和治疗, 改善患者预后。

关键词：炎性肌病心肌病变原发性胆汁性胆管炎抗线粒体抗体

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库欣综合征伴围手术期肺栓塞临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 177-184页

作者：孙旭卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的回顾分析库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库2013年1月1日至2020年9月30日共20例库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者,总结其临床症状、体格检查和... 详细信息

目的回顾分析库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库2013年1月1日至2020年9月30日共20例库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者,总结其临床症状、体格检查和实验室检查,根据病因分为库欣病、异位促肾上腺皮质激素综合征和肾上腺腺瘤,根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞和术后肺栓塞,对比分析其临床特点。结果根据病因分为库欣病(7例)、异位促肾上腺皮质激素综合征(9例)和肾上腺腺瘤(4例),仅库欣病病程长于异位促肾上腺皮质激素综合征(t=⁃2.938,P=0.011)。根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞(13例)和术后肺栓塞(7例),术后肺栓塞患者体重指数低于(t=2.427,P=0.026)、纤维蛋白原高于(t=⁃2.162,P=0.047)术前肺栓塞患者。术后发生肺栓塞的7例患者中2例术后清晨血清皮质醇<138 nmol/L,达病情缓解,余5例高皮质醇血症并未缓解;与术前基线相比,术后红细胞计数(t=⁃2.032,P=0.042)和血红蛋白(t=9.807,P=0.001)降低,凝血酶原时间(t=⁃2.847,P=0.047)和国际标准化比值(t=⁃3.059,P=0.038)升高。结论病程较长、术后高皮质醇血症未缓解可能为库欣综合征患者围手术期发生肺栓塞的危险因素。术前纤维蛋白原升高、术后红细胞计数和血红蛋白降低的患者应警惕术后肺栓塞的风险。

关键词：库欣综合征肺栓塞 ACTH综合征,异位围手术期

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妊娠期糖尿病孕妇外周血及新生儿脐血血浆中甜菜碱水平与糖代谢关系的研究

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中国糖尿病杂志 2020年第6期28卷 401-404页

作者：翟笑刘洁颖李融融刘俊涛宋英娜马良坤乔宗旭赵贵芬王瑞平张茜邓明群付俊玲周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院医研中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院临床营养科 100730 邢台市人民医院妇产科 100730

目的探讨GDM孕妇外周血及新生儿脐血血浆中甜菜碱(Bet)水平与糖代谢的关系。方法以72例GDM孕妇(GDM组)及60例健康足月分娩(NGT组)的孕妇及新生儿为研究对象,对两组孕妇外周血及新生儿脐血的血浆进行代谢组学分析,研究血浆Bet水平与FPG、... 详细信息

目的探讨GDM孕妇外周血及新生儿脐血血浆中甜菜碱(Bet)水平与糖代谢的关系。方法以72例GDM孕妇(GDM组)及60例健康足月分娩(NGT组)的孕妇及新生儿为研究对象,对两组孕妇外周血及新生儿脐血的血浆进行代谢组学分析,研究血浆Bet水平与FPG、Ins、HOMA-IR的相关性。结果GDM组孕妇外周血血浆Bet水平较NGT组降低,但差异无统计学意义(P=0.478);GDM组新生儿脐血Bet水平低于NGT组(P=0.028)。两组孕妇外周血及新生儿脐血Bet水平均与FPG呈负相关(r=-0.185、-0.302,P=0.020、0.001),孕妇外周血Bet水平与Ins及胰岛素抵抗指数呈负相关趋势,差异无统计学意义(r=-0.114、-0.127,P=0.174、0.131)。结论GDM组孕妇外周血及新生儿脐血血浆中Bet水平均低于NGT组,且与FPG呈负相关。

关键词：妊娠期糖尿病甜菜碱糖代谢

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磁共振引导下聚焦超声治疗子宫肌瘤后子宫内膜损伤及恢复情况

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中国医学科学院学报 2021年第3期43卷 414-420页

作者：叶锦棠石海峰苏佰燕周慷苏蒙张羽张桂芳金征宇北京万柳美中宜和妇儿医院磁共振室北京100089 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 北京医院国家老年医院中心国家卫生健康委老年重点医学实验流行病室北京100730

目的评估磁共振引导下聚焦超声(MRgFUS)治疗子宫肌瘤后发生即刻子宫内膜损伤和3个月后内膜损伤的影响因素。方法回顾性分析2016年8月至2020年10月在北京协和医院妇科筛查、北京万柳美中宜和妇儿医院行MRgFUS的66例子宫肌瘤患者的临床资... 详细信息

目的评估磁共振引导下聚焦超声(MRgFUS)治疗子宫肌瘤后发生即刻子宫内膜损伤和3个月后内膜损伤的影响因素。方法回顾性分析2016年8月至2020年10月在北京协和医院妇科筛查、北京万柳美中宜和妇儿医院行MRgFUS的66例子宫肌瘤患者的临床资料,比较治疗后即刻内膜损伤组与未损伤组之间的差异。采用逐步回归法分析治疗后即刻和治疗后3个月子宫内膜损伤的相关因素,Logistic多元回归探讨年龄、治疗前体积、子宫肌瘤是否多发、国际妇产科联盟(FIGO)分型、T2WI信号强度、治疗耗时是否是治疗后即刻子宫内膜损伤和3个月后内膜损伤的影响因素。结果66例患者中,41例(62.1%)治疗后即刻子宫内膜无损伤,4例(6.1%)为1级损伤,5例(7.6%)为2级损伤,16例(24.2%)为3级损伤;49例(74.2%)治疗后3个月内无损伤,5例(7.6%)为1级损伤,2例(3.0%)为2级损伤,10例(15.2%)为3级损伤。逐步回归分析结果显示,子宫肌瘤FIGO分型与治疗后即刻子宫内膜损伤(B=-0.121,SE=0.045,β=-0.326,t=-2.670,P=0.010)和3个月后子宫内膜损伤(B=-0.125,SE=0.042,β=-0.375,t=-2.989,P=0.004)显著相关。Logistic多元回归分析结果显示,FIGO分型是治疗后即刻子宫内膜损伤[OR=0.518(0.307~0.873),P=0.014]和3个月子宫内膜损伤[OR=0.456(0.253~0.824),P=0.009]的独立影响因素。结论MRgFUS治疗子宫肌瘤引起的子宫内膜损伤可控,FIGO分型是治疗后即刻子宫内膜损伤与3个月后子宫内膜损伤的独立影响因素。

关键词：子宫肌瘤子宫内膜损伤磁共振聚焦超声

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糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 415-419页

作者：张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，... 详细信息

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。

关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病临床转归

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垂体腺瘤临床诊治进展

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协和医学杂志 2020年第5期11卷 533-536页

作者：朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病... 详细信息

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病理诊断分类,高危垂体腺瘤和难治性垂体腺瘤依然是临床诊治的难点,存在诸多挑战,而垂体腺瘤的发生机制和潜在治疗靶点亦有待进一步揭示。本文系统总结了垂体腺瘤的发病机制和临床诊治进展。

关键词：垂体腺瘤难治性垂体腺瘤多学科综合治疗协作组

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生命早期营养与糖代谢异常发生发展的新启示:糖尿病防治窗口需前移

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中华糖尿病杂志 2021年第12期13卷 1109-1114页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外,... 详细信息

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外, 生命早期是具有高度组织可塑性的关键窗口。大量证据表明, 生命早期营养在编程成年期代谢中发挥着至关重要的作用。鉴于此, 本文总结归纳了生命早期营养对成年期糖代谢的影响及其潜在的表观遗传学机制, 并概述了生命早期生活方式的改变以及饮食和营养干预对这些不良代谢重编程的保护效应, 从新的视角为糖尿病的防治窗口前移提供理论依据和潜在靶点。

关键词：葡萄糖代谢障碍生命早期营养表观遗传学早期干预防治窗口前移

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心肌炎与炎症性心肌病:深入认识病理机制不断提升诊治水平

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中华心血管病杂志 2021年第1期49卷 6-11页

作者：林雪孙洋荆志成徐希奇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症与罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科100037

心肌炎和炎症性心肌病是导致心力衰竭的常见疾病,也是心血管系统疾病中的难点。多种炎症细胞在心肌损伤、修复和重塑过程中发挥着重要作用,影响到炎症性心肌病的预后。但目前对于该类疾病的认识,特别是早期诊断、精准评估以及治疗管理... 详细信息

心肌炎和炎症性心肌病是导致心力衰竭的常见疾病,也是心血管系统疾病中的难点。多种炎症细胞在心肌损伤、修复和重塑过程中发挥着重要作用,影响到炎症性心肌病的预后。但目前对于该类疾病的认识,特别是早期诊断、精准评估以及治疗管理尚不到位,尤其在心肌病理层面仍有不少尚未解决的问题。认识炎症性心肌病心肌组织损伤/修复机制,形成包括临床医师以及心肌病理学、心脏影像学和免疫学专家的心肌炎诊疗研究团队,建立诊断、治疗和随诊的完整系统,不断探索新的治疗方法,对提升心肌炎和炎症性心肌病早期诊断水平,改善患者预后意义重大。该文重点阐述了心肌炎和炎症性心肌病的病理生理学机制和常见的病理学表现,以期引起心血管专科医师对该领域的重视。

关键词：心肌炎心肌疾病病理学

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