检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2008年第6期46卷 407-410页

作者：张为民施惠平孟岩李贝特邱正庆刘俊涛中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中心实验室100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系100730

目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子... 详细信息

目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子遗传学方面对MPSⅢA患儿进行了SGSH基因分析.方法采用人工合成的荧光底物(4-甲基伞形酮-α-D-N-硫酸葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-***,4-甲基伞形酮-N-乙酰-α-葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-N-acetylglucosaminide)测定疑似患儿白细胞和血浆中SGSH及NAGLU活性,在收集的12例患儿中,女4例,男8例,年龄3~10岁.来自10个无相关的家庭.用MPSⅢA的患儿外周血白细胞DNA进行SGSH基因的外显子PCR扩增,并通过的序列测定确定突变位置.用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行产前诊断.结果获得中国正常人白细胞中SGSH活性正常值4.4~8.1 nmot/(17 h·mg蛋白),各种组织中NAGLU活性正常值:血浆中为33.3~62.4 nmoL/(4 h·ml),绒毛组织为44.9~91.7 nmol/(17 h·mg蛋白),经培养的羊水细胞为53.2-82.2 nmol/(17 h·mg蛋白);在12例疑似患儿中确诊了7例MPSⅢA(其中两例为同胞),5例MPSⅢB患者(其中2例为同胞),SGSH基因分析发现6种突变类型,已知突变5种(G191R,D235N,R377C,E447K和R233X),插入突变1种(D219Wfs264X),此插入突变为新生突变.3例MPSⅢB产前诊断中,2例胎儿正常,1例胎儿受累.结论应用荧光法测定SGSH和NAGLU酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于MPSⅢA和ⅢB病例的鉴别诊断及产前诊断;SGSH基因分析方法成本低,突变检出率高,可用于MPSⅢA的诊断和产前诊断.

关键词：黏多糖累积病Ⅲ型诊断,鉴别产前诊断突变

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^(131)I全身显像的真真假假

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第3期44卷 170-173页

作者：李赟罗亚平中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京核工业医院核素诊疗中心科室北京102413

患者女,44岁,半个月余前行甲状腺癌根治术,因咨询术后^(131)I治疗就诊。患者2021年体检发现甲状腺结节,定期复查。2023年3月复查甲状腺及颈部淋巴结超声:甲状腺左叶上极见1.8 cm×1.3 cm×1.4 cm的低回声结节,形态不规则,边界不... 详细信息

患者女,44岁,半个月余前行甲状腺癌根治术,因咨询术后^(131)I治疗就诊。患者2021年体检发现甲状腺结节,定期复查。2023年3月复查甲状腺及颈部淋巴结超声:甲状腺左叶上极见1.8 cm×1.3 cm×1.4 cm的低回声结节,形态不规则,边界不清,纵横比大于1,内可见数个点状强回声,彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI)内见条状血流信号,分布欠规则,考虑为高风险结节;左颈部Ⅲ、Ⅵ区可见数个低回声淋巴结,Ⅲ区较大者1.1 cm×0.5 cm,Ⅵ区较大者0.8 cm×0.5 cm,均皮质增厚,CDFI:内见条状血流信号。因甲状腺超声提示甲状腺左叶上极结节有风险,遂行甲状腺左叶上极结节及Ⅲ区淋巴结细针穿刺活组织检查(简称活检),病理提示甲状腺乳头状癌。2023年5月行甲状腺全切+颈部淋巴结清扫术,病理为左侧甲状腺乳头状癌,经典型,最大径1.3 cm,侵透被膜,淋巴结转移(16/41:喉前4/6,气管前3/5,左侧气管旁4/5,左侧Ⅱ区2/17,左侧Ⅲ区3/8)。术后复发风险评估为中危,遂行^(131)I诊断性全身显像(diagnostic whole-body scan,Dx-WBS;图1)评估残余甲状腺及远处转移情况。

关键词：甲状腺乳头状癌全身显像血流信号左叶左颈部定期复查甲状腺结节 CDFI

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帕金森病精神病性障碍

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中华神经科杂志 2018年第5期51卷 392-397页

作者：王洪权王玉敏李延峰内蒙古赤峰学院附属医院神经内科 024005 内蒙古赤峰学院附属医院中心实验室 024005 内蒙古赤峰学院附属医院肿瘤内科 024005 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所 100050 中国医学科学院北京协和医院神经科 100050

帕金森病精神病性障碍（Parkinson＇s disease psychosis,PDP）是帕金森病常见的非运动症状（non-motor symptoms）之一,近10余年开始引起学者的关注.我们在国内第一次全面对PDP的诊断、流行病学、发病机制、临床表现和治疗现状等方面... 详细信息

帕金森病精神病性障碍（Parkinson＇s disease psychosis,PDP）是帕金森病常见的非运动症状（non-motor symptoms）之一,近10余年开始引起学者的关注.我们在国内第一次全面对PDP的诊断、流行病学、发病机制、临床表现和治疗现状等方面进行综述,以期增强对PDP的认识.

关键词：帕金森病精神病性障碍非运动症状流行病学发病机制临床表现 PDP

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囊性纤维化靶向治疗应用现状

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中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 589-597页

作者：陈俏灵周王继王亚齐潘思琪何苗郑海霞刘雅萍徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施北京100730

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关键词：囊性纤维化罕见病临床应用现状靶向作用临床医生靶向治疗 CFTR 有效性验证

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高信号血管征与颈动脉内膜切除术后脑过度灌注的相关性研究

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中国脑血管病杂志 2023年第11期20卷 721-729页

作者：李冬雪范晓媛来志超李康有慧李明利左真涛刘暴冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院、协和转化医学中心放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京磁共振脑成像中心

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患... 详细信息

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患者在术前2周和术后1周内完成MR检查。采集患者临床资料,包括年龄、性别、临床症状、系统性血管危险因素(包括高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病、吸烟史)和术后即刻至出院前最高收缩压。通过影像学图像,评估手术侧和对侧颈动脉的狭窄程度、是否存在梗死灶、Willis前环是否完整。术中记录转流管的使用情况。根据术前T2-FLAIR序列图像中HVS在大脑中动脉供血区的分布范围,将HVS分为0~3级:0级为未见HVS;1级为HVS局限在外侧裂池;2级为HVS延伸至颞枕叶;3级为HVS延伸至额顶叶。通过MR准连续动脉自旋标记序列获得患者的脑血流量图。过度灌注定义为与术前相比,同侧大脑中动脉供血区脑血流量增加超过100%。根据过度灌注指数将患者分为过度灌注组和非过度灌注组,比较两组的临床危险因素和HVS分级,使用Logistics回归分析方法分析HVS分级与术后脑过度灌注间的关系,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析计算HVS预测脑过度灌注的最佳临界值。结果共纳入92例患者,其中过度灌注组18例(19.6%),非过度灌注组74例(80.4%)。单因素分析显示,两组患者术前HVS分级分布差异有统计学意义(P<0.01),过度灌注组以HVS 3级为主(10例),非过度灌注组以HVS 0级(42例)为主。Logistics回归分析结果显示,术前HVS 2~3级是CEA术后脑过度灌注发生的独立预测因素(OR=12.222,95%CI:3.198~46.715,P<0.01)。ROC曲线分析表明,HVS分级2级是预测CEA术后脑过度灌注的最佳临界值(曲线下面积为0.767,95%CI:0.630~0.910,P<0.01),使用这一标准预测脑过度灌注的敏感度为72.2%,特异度为79.7%,阳性预测值46.4%,阴性预测值92.2%。结论术前T2-FLAIR序列上HVS与CEA术后脑过度灌注相关,HVS≥2级可能有助于预测CEA术后脑过度灌注的发生。本研究结果仍需大样本数据进一步证实。

关键词：颈动脉内膜切除术高信号血管征脑过度灌注数据相关性

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ω-3多烯酸乙酯对肿瘤恶病质的影响及其机制

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中国全科医学 2012年第6期15卷 658-661页

作者：郭丹柳欣欣刘玉琴顾蓓徐锡霞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京市100730 江苏省扬州市苏北人民医院普外科 225001 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心

目的临床上肿瘤恶病质的治疗十分棘手,初步的研究提示ω-3多不饱和脂肪酸本身作为免疫营养素具有改善肿瘤恶病质的功能。本研究应用在心血管疾病中广泛使用的ω-3多烯酸乙酯口服制剂来干预荷瘤小白鼠,探讨其对肿瘤恶病质的改善作用及机... 详细信息

目的临床上肿瘤恶病质的治疗十分棘手,初步的研究提示ω-3多不饱和脂肪酸本身作为免疫营养素具有改善肿瘤恶病质的功能。本研究应用在心血管疾病中广泛使用的ω-3多烯酸乙酯口服制剂来干预荷瘤小白鼠,探讨其对肿瘤恶病质的改善作用及机制。方法使用小白鼠结肠癌细胞株C-26皮下注射Balb/c小白鼠,构建荷瘤小白鼠肿瘤恶病质模型,将小白鼠分为3组:对照组(无荷瘤小白鼠组)、荷瘤无干预组和荷瘤ω-3多烯酸乙酯干预组,荷瘤ω-3多烯酸乙酯干预组小白鼠给予ω-3多烯酸乙酯(DHA、EPA>80%)灌胃(2 ***-1.d-1,体积<0.1 ml)。连续2周记录小白鼠饮食量、体质量及腓肠肌重量等指标,并比较各组肿瘤组织炎性因子IL-1β、IL-6的mRNA表达差异。结果ω-3多烯酸乙酯干预组相对于荷瘤无干预组可显著改善荷瘤小白鼠的体质量减轻程度,减少瘦肉体(腓肠肌)的丢失,并降低肿瘤组织的炎性因子IL-1β、IL-6的mRNA表达水平。结论口服ω-3多烯酸乙酯可以降低组织炎性因子表达,达到改善肿瘤恶病质的作用。

关键词： ω-3多烯酸乙酯鱼油炎性因子肿瘤恶病质

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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中华外科杂志 2021年第6期59卷 401-421页

作者：吴文铭陈洁白春梅依荷芭丽·迟杜奕奇冯仕庭霍力姜玉新李景南楼文晖罗杰邵成浩沈琳王峰王理伟王鸥王于吴焕文邢小平徐建明薛华丹薛玲杨扬虞先濬原春辉赵宏朱雄增赵玉沛中华医学会外科学分会胰腺外科学组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第一医院消化内科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科100021 海军军医大学附属长海医院消化内科上海200433 中山大学附属第一医院放射诊断科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 复旦大学附属中山医院普外科上海200032 中日友好医院病理科北京100029 海军军医大学附属长征医院普通外科上海200003 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究重点实验室100142 南京市第一医院核医学科 210029 上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科 200127 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730 中山大学附属第一医院肿瘤介入科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 解放军总医院第五医学中心消化肿瘤内科北京100071 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中山大学附属第一医院病理科广州510080 中山大学附属第三医院肝移植中心广州510630 复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科上海200032 北京大学第三医院普通外科 100191 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 不详

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。该委员会回顾了与胰腺神经内分泌肿瘤诊断和治疗相关的重要问题,并基于循证医学证据提出了相应的诊疗建议,以期进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤患者的诊疗流程。

关键词：胰腺肿瘤诊断治疗指南

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转录因子cbfa1在骨髓干细胞向成骨细胞分化过程中的表达

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中华实验外科杂志 2003年第3期20卷 257-258,F003页

作者：曲强万新海陈翠珠中国医学科学院北京协和医院中心实验室北京100032 华中科技大学同济医学院附属同济医院骨科

目的　通过观察转录因子cbfa1的表达方式 ,探讨骨髓干细胞向成骨细胞定向分化的机制。方法　在诱导小鼠骨髓干细胞向成骨细胞分化的过程中 ,以双重荧光免疫方法在细胞水平发现和定位转录因子cbfa1,并观察其表达方式。结果转录因子cbfa1... 详细信息

目的　通过观察转录因子cbfa1的表达方式 ,探讨骨髓干细胞向成骨细胞定向分化的机制。方法　在诱导小鼠骨髓干细胞向成骨细胞分化的过程中 ,以双重荧光免疫方法在细胞水平发现和定位转录因子cbfa1,并观察其表达方式。结果转录因子cbfa1在骨髓干细胞分化时于原代培养第 3天开始出现 ,并持续表达于成骨细胞成熟过程中 ,其表达特异性地定位于细胞核内。结论　转录因子cbfa1与成骨细胞分化密切相关 ;定位观察cbfa1的表达为进一步研究其调控机制建立了有利的方法。

关键词：转录因子 cbfa1 骨髓干细胞成骨细胞分化双重荧光免疫定位转录因子

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多发性内分泌腺瘤病1型合并垂体腺瘤的临床特点

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中华神经外科杂志 2016年第3期32卷 266-269页

作者：王林杰王鸥潘慧李乃适阳洪波夏维波卢琳邢小平王任直姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室神经外科

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者被诊断合并垂体腺瘤，其中功能性垂体腺瘤39例（60．0％），无功能垂体腺瘤23例（35．4％），功能不详者3例（4．6％）。MEN1患者中，女性垂体腺瘤受累的比率为75．9％（41／54），男性为63．0％（24／38），差异无统计学意义（P=0．275）。功能性垂体腺瘤的平均起病年龄为（34．3±11．3）岁，其中最常见类型为催乳素腺瘤（48．7％，19／39），其次为混合型垂体腺瘤（25．6％，10／39）、促肾上腺皮质激素腺瘤（15．4％，6／39）及生长激素腺瘤（10．3％，4／39）。无功能垂体腺瘤中，微腺瘤的比率为60．9％（14／23），高于大腺瘤的34．8％（8／23）。结论MEN1患者常合并垂体腺瘤，故疑诊MEN1患者应常规进行垂体动态增强MRI检查；而垂体腺瘤患者要警惕合并MEN1的可能，需注意筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病1型垂体腺瘤疾病特征

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中轴型银屑病关节炎研究进展

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1180-1183页

作者：陆超凡冷晓梅曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室100730

银屑病关节炎是一种存在高度临床异质性的疾病,可累及多个系统,中轴受累为其中之一。目前认为,中轴型银屑病关节炎常表现出区别于其他中轴型脊柱关节炎的独特临床特征和实验室检查结果,本文从银屑病关节炎的定义、遗传病学、临床表现、... 详细信息

银屑病关节炎是一种存在高度临床异质性的疾病,可累及多个系统,中轴受累为其中之一。目前认为,中轴型银屑病关节炎常表现出区别于其他中轴型脊柱关节炎的独特临床特征和实验室检查结果,本文从银屑病关节炎的定义、遗传病学、临床表现、影像学、治疗等方面进行综述。

关键词：关节炎,银屑病骶髂关节炎脊柱炎

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