检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2013年第3期46卷 188-192页

作者：戴毅姚凤霞魏晓明孙岩任海涛赵燕环陈琳崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 深圳华大基因研究院

目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良（DMD）微小突变的临床检测新平台，验证该方法的敏感度和特异度，并分析中国人群微小突变特点。方法对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良... 详细信息

目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良（DMD）微小突变的临床检测新平台，验证该方法的敏感度和特异度，并分析中国人群微小突变特点。方法对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良（BMD）患者（非大片段缺失或重复者），提取基因组DNA后，依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析，检测DMD基因微小突变。发现致病突变后，进行Sanger测序验证。未发现致病突变的患者，行肌肉活体组织检查免疫组织化学染色，明确是否为抗肌萎缩蛋白病。结果共38例患者检测出致病突变，经Sanger法验证全部正确。新报道突变21种，微小突变类型分布与国外人群相似。3例未发现微小突变的患者经肌肉病理检查，1例确诊为DMD，2例排除DMD。本方法检测敏感度97．4％，特异度100％。结论基因芯片捕获及高通量测序技术用于检测DMD微小突变，结果准确，方法便捷，具有很高的临床应用价值。

关键词：肌营养不良,杜氏寡核苷酸序列分析突变外显子高通量核苷酸测序

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细胞表面分子在骨髓间充质干细胞向成骨细胞分化过程中的表达

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中国医学科学院学报 2007年第1期29卷 62-66,I0009页

作者：陈苗曲强沈悌张伸陈翠珠中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中心实验室北京100730

目的研究成人骨髓间充质干细胞(MSCs)在诱导条件下定向分化为成骨细胞过程中,细胞表面分子的表达及变化特征。方法从人骨髓中分离有核细胞,在含有15%胎牛血清、维生素C和β-甘油磷酸钠的α-MEM培养基中培养。在培养早期加入10-8mol/L地... 详细信息

目的研究成人骨髓间充质干细胞(MSCs)在诱导条件下定向分化为成骨细胞过程中,细胞表面分子的表达及变化特征。方法从人骨髓中分离有核细胞,在含有15%胎牛血清、维生素C和β-甘油磷酸钠的α-MEM培养基中培养。在培养早期加入10-8mol/L地塞米松(实验组)或保持基础培养状态(对照组1),同时部分细胞仅培养于α-MEM培养基中(对照组2)。于培养第7、12、17天分别收集实验组和各对照组细胞,用流式细胞方法观察细胞表面分子CD45、CD34、CD117、CD90和人白细胞抗原-DR(HLA-DR)的表达,并定量对比分析。结果成人骨髓MSCs在体外诱导条件下分化为具有成骨细胞特征的成熟细胞。培养第7天实验组、对照组1和对照组2均少量表达CD45,第12、17天CD45表达转为阴性。各组各时间点CD34、CD117表达均为阴性。培养第12天,实验组和各对照组细胞CD90表达均较第7天升高,以对照组升高明显。实验组细胞HLA-DR表达随着成骨细胞分化成熟逐渐上升,而对照组细胞HLA-DR表达下降。结论MSCs在诱导条件下可以向成骨细胞分化。细胞表面分子的表达在细胞分化过程中呈特征性改变,是成骨细胞分化早期的一个重要标志。

关键词：骨髓间充质干细胞成骨细胞细胞表面分子

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罕见病临床样本库的建立与应用

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中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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类干燥综合征表现的Castleman病1例

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 711-713页

作者：顾莹珍何石萍吴娟娟乔琳赵丽丹李梦涛赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730

患者女性,18岁。喘憋,淋巴结肿大,胸部CT以肺囊性变为主要表现,查IgG 38.00 g/L,红细胞沉降率(ESR)92 mm/1h,超敏C反应蛋白(CRP)16.75 mg/L,抗SSA抗体阳性,最初考虑干燥综合征,予患者泼尼松(30 mg/d)、羟氯喹(0.2 g,2次/d)、吗替麦考酚... 详细信息

患者女性,18岁。喘憋,淋巴结肿大,胸部CT以肺囊性变为主要表现,查IgG 38.00 g/L,红细胞沉降率(ESR)92 mm/1h,超敏C反应蛋白(CRP)16.75 mg/L,抗SSA抗体阳性,最初考虑干燥综合征,予患者泼尼松(30 mg/d)、羟氯喹(0.2 g,2次/d)、吗替麦考酚酯(0.75 g,2次/d)治疗2月余,效果不佳,最终经淋巴结活检病理诊断为Castleman病(浆细胞型),予TCP方案[沙利度胺100 mg每晚1次+环磷酰胺400 mg(第1、8、15、22天)+泼尼松50 mg(第1~2、8~9、15~16、22~23天)]化疗6个月后,患者体重指数保持稳定,食欲正常,运动量较前改善,复查IgG 16.23 g/L,ESR 18 mm/1h,超敏CRP 3.51 mg/L。Castleman病是一种较为少见的淋巴增殖性疾病,本例患者诊断疑难,故对不能完全解释的临床现象或治疗效果不佳的难治病例,应及时思考诊断与治疗的合理性,为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。

关键词：肺囊性变干燥综合征 Castleman病

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老年医学知信行量表的编制及信效度分析

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中华老年医学杂志 2018年第11期37卷 1272-1275页

作者：康琳刘雅茹庞海玉刘晓红曾平朱鸣雷高小慧北京协和医院老年医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京协和医院中心实验室北京协和医学院教育处

目的编制临床八年制医学生、护理本科生对老年医学知识、态度、行为认识的量表，并检验其信度、效度。方法以知信行（KAP）理论为指导框架，初步拟定问卷条目。通过对100名八年制医学生、护理本科生的调查研究，对拟定问卷进行条目筛选... 详细信息

目的编制临床八年制医学生、护理本科生对老年医学知识、态度、行为认识的量表，并检验其信度、效度。方法以知信行（KAP）理论为指导框架，初步拟定问卷条目。通过对100名八年制医学生、护理本科生的调查研究，对拟定问卷进行条目筛选，并检验问卷的信度、效度。通过专家意见评估知识类条目；通过离散趋势法、Cronbachα系数、t检验、相关分析法、因子分析法等5种方法对态度、行为条目结果进行筛选。对于达到3条以上排除标准的条目，结合实际问题进行删除。通过因子分析法评估完整量表的结构效度。结果量表由3个维度组成，条目设置为知识类13个条目，态度类11个条目，行为类19个条目，初始问卷共计43个条目。根据专家意见评估删除2个知识类条目，经过统计分析删除达到3条以上排除标准的7个条目，最终保留34个条目，量表的Cronbachα系数为0.702，经过探索性因子分析，抽取公因子数3个。结论编制的八年制医学生及护理本科生老年医学知信行调查量表具有一定的信度和效度，但考察知识类的条目需考虑重新编写。

关键词：老年医学知信行量表信度效度

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16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析

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中华医学杂志 2010年第8期90卷 551-554页

作者：孟岩张为民施惠平魏珉黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医院儿科

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA... 详细信息

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA，对α-半乳糖苷酶A基因（GLA基因）的每个外显子及旁侧内含子序列进行PCR产物直接测序；对所发现的新突变进行保守性分析及群体筛查以确定其致病性。结果16例患者年龄为11—40岁，均具有Fabry病的典型特征，从发病到确诊拖延4～30年。在16例先证者中检测到14个突变，其中错义突变11个、无义突变1个、单碱基缺失1个、剪接位点突变1个，其中8个为新突变（c．119C〉A、c．275A〉T、c．520T〉C、c．547G〉C、c．647A〉G、c.929T〉G、c．1045T〉A、IVS1—1G〉A）。群体酶切筛查均未发现有与患者相同的突变。新的错义突变在不同物种GLA基因中均具高度保守性。结论Fabry病在国内的误诊率高；中国人GLA基因突变无突变热点；基因突变检测是诊断Fabry病的可靠方法。

关键词：法布里病α半乳糖苷酶突变 GLA基因

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低剂量抗生素暴露对胎儿生长发育的影响

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 411-414页

作者：王亚新马良坤李小刚张素菡刘娜娜刘俊涛林航孙崟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104... 详细信息

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104名孕晚期(28~32周)孕妇,采用液相色谱-串联质谱法对母体血液的抗生素水平进行检测,并将孕妇分为抗生素暴露组(抗生素阳性)和非暴露组(抗生素阴性),测量两组新生儿身长和体重、胎盘重量及胎盘体积,采用t检验或χ^(2)检验对数据进行统计学分析。结果104名孕妇中抗生素暴露组7名(6.73%),非暴露组97名(93.27%)。抗生素暴露组新生儿平均身长(49.57±1.40)cm,非暴露组新生儿平均身长(48.85±1.77)cm,两组比较差异无统计学意义(t=1.060,P=0.363);抗生素暴露组新生儿平均体重(3558.57±382.95)g,非暴露组新生儿平均体重(3275.36±356.41)g,两组比较差异有统计学意义(t=2.021,P=0.046);抗生素暴露组平均胎盘重量(676.43±124.59)g,非暴露组平均胎盘重量(631.96±129.25)g,两组比较差异无统计学意义(t=0.881,P=0.380);抗生素暴露组平均胎盘体积(724.67±174.91)cm^(3),非暴露组平均胎盘体积(676.82±220.86)cm^(3),两组比较差异无统计学意义(t=0.560,P=0.388)。与非暴露组比较,抗生素暴露组新生儿身长、体重、胎盘重量、胎盘体积增加的百分比分别为1.47%、8.65%、7.04%、7.07%。结论环境中存在抗生素暴露,母体血液中非治疗性抗生素暴露能够增加胎儿及胎盘的生长发育水平,尤其以胎儿体重的增加最为显著。

关键词：孕期食源性抗生素胎儿生长发育

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复合透明质酸钠的硫酸钙可注射材料促进骨再生的实验研究

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中国修复重建外科杂志 2017年第6期31卷 730-737页

作者：黄志峰李波李强黄振飞尹博马培许德荣吴志宏邱贵兴中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京整形外科医院颌面外科北京100144 中国医学科学院药物研究所北京100050 北京骨与关节疾病遗传学研究重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室北京100730

目的制备复合透明质酸钠的硫酸钙可注射材料,观察其促进骨再生作用,为骨缺损修复提供一种可注射材料。方法将硫酸钙分别与透明质酸钠溶液、交联透明质酸钠溶液、PBS溶液,按照2∶1(W/V)比例混合,制备3种复合材料(记作CA+HA、CA+HAC以及CA... 详细信息

目的制备复合透明质酸钠的硫酸钙可注射材料,观察其促进骨再生作用,为骨缺损修复提供一种可注射材料。方法将硫酸钙分别与透明质酸钠溶液、交联透明质酸钠溶液、PBS溶液,按照2∶1(W/V)比例混合,制备3种复合材料(记作CA+HA、CA+HAC以及CA)。通过将3种复合材料浸泡于PBS溶液中观察其形变并进行X线衍射分析,观察材料稳定性。参照ISO10993-5制备3种复合材料浸提液,用于培养小鼠前成骨细胞(MC3T3-E1),并采用细胞增殖-毒性检测试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)方法检测材料的生物相容性和不同浓度浸提液促进细胞增殖的能力,以单纯培养基培养细胞作为对照组。采用成骨分化培养基制作促进细胞增殖的最佳浓度浸提液,用于培养MC3T3-E1细胞,ELISA法检测成骨分化相关蛋白ALP、Ⅰ型胶原(collagen typeⅠ,COL-Ⅰ)及骨钙蛋白(osteocalcin,OCN)浓度。取新西兰大白兔制作股骨髁骨缺损模型,分别植入CA+HA、CA+HAC以及CA材料,于6、12周取标本行Micro-CT扫描并计算骨组织占组织体积百分比(bone volume/tissue volume,BV/TV),然后标本切片行HE染色,观察缺损区新骨形成情况。结果复合材料稳定性检测示,CA+HA及CA+HAC具有良好可注射性,在PBS溶液中不易溃散,优于CA。生物相容性实验显示,培养6、12、24 h,CA组吸光度(A)值均低于对照组(P<0.05);CA+HA组、CA+HAC组A值与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。细胞增殖实验显示,25%、50%浓度浸提液培养5 d时CA组、CA+HA组和CA+HAC组A值均显著高于对照组(P<0.05);75%、100%浓度浸提液培养后,仅CA+HA组A值高于对照组(P<0.05)。选择50%浓度浸提液进行成骨分化实验。ELISA检测示,培养14、21 d时CA+HA组和CA+HAC组ALP、COL-Ⅰ、OCN浓度均显著高于对照组、CA组(P<0.05)。Micro-CT检查示,6、12周时CA+HA组、CA+HAC组间BV/TV差异无统计学意义(P>0.05),但均显著高于CA组(P<0.05);HE染色示,6周时CA组缺损处无成形骨组织,CA+HA组和CA+HAC组可见少量骨组织;12周时,CA组可见到少量细条索状骨组织形成,CA+HA组和CA+HAC组均见较多条索状骨组织,明显优于CA组,但两组间无显著差异。结论硫酸钙与透明质酸钠溶液及其交联产品按照2∶1(W/V)比例混合制备的复合材料具有稳定性和可注射性,体外能促进小鼠MC3T3-E1细胞增殖和分化,植入新西兰大白兔体内后具有良好成骨能力,有望作为一种可注射材料用于骨缺损微创治疗。

关键词：骨替代材料可注射性透明质酸钠硫酸钙交联

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运用原子力显微术磁驱动模式研究活软骨细胞形貌超微结构和力学特性

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中华医学杂志 2009年第13期89卷 912-915页

作者：刘广源吴志宏陈佩佩李兵谢琳韩东邱贵兴中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 国家纳米科学中心纳米医学与生物实验室

目的运用原子力显微镜（AFM）最新发展的磁驱动轻敲模式（MAC mode）研究体外培养的正常人软骨细胞表面形貌的结构特点及细胞力学特性。方法体外培养正常人膝关节软骨细胞，运用MAC mode AFM在生理条件下对细胞表面形貌进行高分辨成像... 详细信息

目的运用原子力显微镜（AFM）最新发展的磁驱动轻敲模式（MAC mode）研究体外培养的正常人软骨细胞表面形貌的结构特点及细胞力学特性。方法体外培养正常人膝关节软骨细胞，运用MAC mode AFM在生理条件下对细胞表面形貌进行高分辨成像，并通过指定区域的力曲线操作，观察软骨细胞核区及胞质区的力学特性。结果MAC mode AFM可实现生理条件下软骨细胞的表面形貌超微结构的高分辨成像，分辨率可达30nm。软骨细胞呈现核区突出，胞质区平坦的形貌特点。同时，胞质区与核区对比表现出更高的应力状态及黏着力。结论MAC mode AFM是研究活细胞微观结构和力学特性的有力工具。

关键词：显微镜检查原子力软骨细胞生物力学

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基于呼吸系统健康效应的室内空气微生物研究现状与展望

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科学通报 2023年第6期68卷 656-670页

作者：邓怡段梦婕郭建国胡晓敏张晟瑜刘荔清华大学建筑学院北京100084 清华大学生态规划与绿色建筑教育部重点实验室北京100084 清华大学万科公共卫生与健康学院北京100084 中国医学科学院医学实验动物研究所北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

室内空气微生物是人体呼吸系统疾病的重要诱因,明确室内空气微生物与呼吸系统健康效应关系对建立室内健康微生物环境标准具有积极意义.近十多年,环境和人类呼吸道健康相关的微生物学深入研究已使人们对微生物的看法从纯粹致病性、传染... 详细信息

室内空气微生物是人体呼吸系统疾病的重要诱因,明确室内空气微生物与呼吸系统健康效应关系对建立室内健康微生物环境标准具有积极意义.近十多年,环境和人类呼吸道健康相关的微生物学深入研究已使人们对微生物的看法从纯粹致病性、传染性的负面作用逐渐转变为潜在保护性、预防性的正面作用.然而,目前室内空气微生物与呼吸系统的量化作用机制尚未建立,现行的公共卫生政策和室内空气微生物控制标准仍倾向于使室内保持尽可能低的微生物浓度,以防止致病菌传播和人群感染.本文总结了室内空气微生物与呼吸系统健康效应的相关研究,指出了基于呼吸道健康效应的室内空气微生物定量表征的关键理论欠缺和技术瓶颈,并以此为依据,提出了基于采样工具、统计学工具以及实验工具优化的研究展望,为未来量化呼吸系统健康效应与室内空气微生物作用的关系、室内空气微生物的表征提供借鉴.

关键词：呼吸道健康室内空气微生物

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