检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2021年第12期60卷 1189-1192页

作者：刘菱珊赵久良何泳蓝宋亦军曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科100730

患者女,25岁。因关节痛5年,停经16个月,言语不利3个月就诊北京协和医院。患者5年前间断出现双手掌指关节、近端指间关节游走性疼痛,未予特殊诊治。近1年余出现月经不规律,进展至闭经,查雌二醇<5.00 ng/L,孕酮0.058μg/L,卵泡刺激素56... 详细信息

患者女,25岁。因关节痛5年,停经16个月,言语不利3个月就诊北京协和医院。患者5年前间断出现双手掌指关节、近端指间关节游走性疼痛,未予特殊诊治。近1年余出现月经不规律,进展至闭经,查雌二醇<5.00 ng/L,孕酮0.058μg/L,卵泡刺激素56.09~62.50 IU/L,促黄体生成素49.32~58.71 IU/L,催乳素198.7μIU/ml,妇科超声检查示无窦状卵泡,考虑卵巢功能早衰,予性激素替代治疗,期间监测仍无排卵。4个月前患者反复出现右上肢麻木无力,3个月前突发言语不利伴右侧肢体无力持续不缓解,查头颅磁共振血管成像(MRA)示急性卒中,停用性激素替代治疗,完善病因筛查,发现抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性,抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体阳性,诊断系统性红斑狼疮伴发抗磷脂综合征。结合患者发病初期出现闭经,性激素水平为绝经后水平,此前无性腺毒性药物使用史,考虑患者闭经为系统性红斑狼疮继发自身免疫性卵巢炎可能,予口服泼尼松(60 mg,1次/d,规律减量每周5%)联合吗替麦考酚酯(0.75 g,2次/d)及羟氯喹(0.2 g,2次/d)治疗,4个月后患者月经来潮,此后规律行经至今。通过分析患者的临床资料,提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自身免疫性卵巢炎的认识。

关键词：红斑狼疮,系统性抗磷脂综合征闭经自身免疫性卵巢炎卵巢功能减退

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第487例——双眼突出、头痛、视物模糊

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中华内科杂志 2021年第4期60卷 388-392页

作者：杨云娇曹欣欣王凤丹李烁李明利李菁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

患者男性,51岁。因双眼突出、头痛、视物模糊半年就诊。主要临床特征为球后炎性假瘤及腹膜后纤维化,初诊为肉芽肿性多血管炎(GPA),先后予地塞米松10 mg/d静脉输液5 d,口服泼尼松1 mg·kg^(-1)·d^(-1)1个月后逐渐减量,同时联合... 详细信息

患者男性,51岁。因双眼突出、头痛、视物模糊半年就诊。主要临床特征为球后炎性假瘤及腹膜后纤维化,初诊为肉芽肿性多血管炎(GPA),先后予地塞米松10 mg/d静脉输液5 d,口服泼尼松1 mg·kg^(-1)·d^(-1)1个月后逐渐减量,同时联合口服环磷酰胺100 mg/d治疗后,病情曾一度维持稳定,但诊治过程中发现硬脑膜占位、骨质硬化等无法用GPA解释,经病理活检及基因检查诊断为脂质肉芽肿病(ECD),加用维罗替尼治疗(480 mg,2次/d),目前患者病情稳定,仍在随访中。临床医生应提高对ECD的认识与重视。

关键词：脂质肉芽肿病肉芽肿性多血管炎球后炎性假瘤

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系统性红斑狼疮继发干燥综合征合并Fabry病患者家系的酶活性和基因分析

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中华风湿病学杂志 2012年第7期16卷 473-476页

作者：马亚焦洋赵久良文煜冰张为民曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科 100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100032

目的分析1例系统性红斑狼疮（SLE）合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。方法收集患者及其家系成员的临床资料，抽取患者家系中3名成员外周血，底物荧光法进行酶活性检测，并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行... 详细信息

目的分析1例系统性红斑狼疮（SLE）合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。方法收集患者及其家系成员的临床资料，抽取患者家系中3名成员外周血，底物荧光法进行酶活性检测，并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取，对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应（PCR）产物直接测序，检测是否存在突变。结果家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低；其中的男性家系成员的基因检测显示GLA基因外显子2有错义突变：c．334C〉T（CGC〉TGC）（p．R112C）；除先证者本人外，其他家系成员均无明确的SLE证据。结论SLE合并Fabry病极其罕见；对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测。

关键词：红斑狼疮系统性法布里病 GLA基因

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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垂体性巨人症的临床特征和术后长期随访研究

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中华神经外科杂志 2020年第9期36卷 931-935页

作者：杨莹莹陈适阳洪波王林杰姚勇邓侃龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗... 详细信息

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组,比较两组患者的差异。结果 24例患者中,20例(83.3%)为男性;中位起病年龄为13(P25,P75:10,14)岁,中位诊断年龄为17.0(P25,P75:14.0,21.0)岁,中位病程为4.0(P25,P75:2.0,7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤,其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25,P75:2.0,5.7)年,其中治愈组14例(58.3%),未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较,未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25,P75:7,13)岁、14(P25,P75:13,15)岁],诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25,P75:10.0,22.5) μg/L、58.8(P25,P75:20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术+药物+放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示,垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点;随访资料显示其治疗达标率低,建议临床上关注生长过快的儿童青少年,实现早诊断、早治疗。

关键词：巨人症垂体肿瘤生长激素疾病特征随访研究

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SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2023年第1期18卷 78-80页

作者：丁娟马明圣姚凤霞邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心临床遗传实验室北京100730

1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾... 详细信息

1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾短,拇指呈“搭便车手”样畸形,拇指向桡侧外展(图1)。无腭裂、马蹄内翻足、耳廓畸形等。患儿每年监测身高均落后于同年龄同性别儿童。6岁开始逐渐出现双膝关节不能伸直,步态异常,走路时弯腰。8岁出现行走时双膝疼痛。

关键词：北京协和医学院马蹄内翻足双膝关节步态异常中国医学科学院记分法病例报告发育不良

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幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型/Pompe病临床和基因分析

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中华儿科杂志 2007年第10期45卷 760-764页

作者：仇佳晶魏珉张为民施惠平中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所

目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血 DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄... 详细信息

目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血 DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶的19个外显子,测序,进行突变检测。同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的 PCR 扩增,测序,确定突变特征。结果 1例临床表现为进行性近端肌肉无力,肌张力低下;1例表现为肌容积减少,呼吸肌受累;2例均有肌酸磷酸肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检呈空泡性改变,皮肤成纤维细胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下。突变检测:测序发现4个杂合错义突变,例1为 c796 C>T,p.266Pro>Ser;c2105 G>A,p.702Arg>His;例2为 c2132 C>G,p.711Thr>Arg;c2167 G>A,p.723Val>Met。其中后3个为新突变,50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变。结论幼年起病的 Pompe 病患儿临床表现存在差异,呼吸肌受累情况影响其预后;检测到3个错义新突变,可能为致病突变。

关键词：糖原贮积病,Ⅱ型葡聚糖1,4-α-葡糖苷酶外显子突变

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一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 444-449页

作者：郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测... 详细信息

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词：肌营养不良,Duchenne Klinefelter综合征产前诊断遗传变异

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西藏自治区山南市乃东区女性高危型HPV感染率及相关因素分析

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中国妇幼卫生杂志 2025年第2期 122-129页

作者：方佳琦党乐李芳卓玛益西拉姆达娃拉姆卢林丽刘静怡庞海玉朱兰中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心重大疾病共性机制研究全国重点实验室西藏自治区人民医院西藏自治区山南市妇幼保健院西藏自治区山南市乃东区人民医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心

目的分析西藏自治区山南市乃东区参加子宫颈癌筛查女性高危型人乳头状瘤病毒（human papillomavirus, HPV）的感染率及相关危险因素。通过识别高危人群，为西藏山南市乃东区及其他低卫生资源地区制定子宫颈癌防控策略提供科学依据。方... 详细信息

目的分析西藏自治区山南市乃东区参加子宫颈癌筛查女性高危型人乳头状瘤病毒（human papillomavirus, HPV）的感染率及相关危险因素。通过识别高危人群，为西藏山南市乃东区及其他低卫生资源地区制定子宫颈癌防控策略提供科学依据。方法选取2023年5月至11月期间在西藏山南市乃东区接受子宫颈癌筛查的25～64岁女性，通过问卷调查和HPV检测，分析高危型HPV的感染率及相关危险因素。采用SPSS 26.0软件进行统计分析，单因素分析采用t检验或χ2检验，多因素分析采用logistic回归模型。结果本研究纳入10 530名女性，高危型HPV感染者1 307例，总体感染率为12.4%。HPV16/18感染率为1.9%(203/10 530)，其他12种高危型HPV感染率为12.3%(1 300/10 530)。感染年龄呈双峰分布，25～29岁年龄组（13.7%）和55～59岁年龄组（15.8%）为感染高峰。单因素分析显示，年龄、婚姻状况、职业、吸烟史、初次性生活年龄、绝经和避孕套避孕等因素在高危型HPV阳性和阴性组之间的差异具有统计学意义（P <0.05）。多因素logistic回归分析表明，已婚和公职人员为保护因素，而有吸烟史和已绝经为危险因素（P <0.05）。结论本研究发现，西藏山南市乃东区女性高危型HPV感染率相对全国水平较高。25～29岁和55～59岁年龄组、有吸烟史以及已绝经者更易感染高危型HPV。因此，在子宫颈癌筛查中，应特别关注这些高风险群体，以提高筛查效率和准确性。此外，针对高风险群体普及性健康和子宫颈癌相关知识，并倡导健康的生活习惯，对于降低高危型HPV感染率及其相关疾病风险至关重要。

关键词：人乳头状瘤病毒高危型HPV感染子宫颈危险因素

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数字化语言标志物区分阿尔茨海默病和轻度认知功能障碍的疾病效应与老化效应初探

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中华神经科杂志 2020年第5期53卷 341-347页

作者：周雁梁玥袁晶朱祖德张丁丁朱以诚彭斌崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 江苏师范大学语言科学与艺术学院徐州221009 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 中国医学科学院神经科学中心北京100730

目的分析阿尔茨海默病(AD)和轻度认知功能障碍(MCI)患者的数字化语言标志物特点,并探讨数字化语言标志物对于区分AD和MCI患者疾病效应和老化效应的意义。方法纳入北京协和医院认知障碍门诊临床诊断的AD患者14例、MCI患者16例,同时纳入... 详细信息

目的分析阿尔茨海默病(AD)和轻度认知功能障碍(MCI)患者的数字化语言标志物特点,并探讨数字化语言标志物对于区分AD和MCI患者疾病效应和老化效应的意义。方法纳入北京协和医院认知障碍门诊临床诊断的AD患者14例、MCI患者16例,同时纳入年龄、性别、教育水平相当的认知正常的18名老人及19名青年人作为对照组。采集动物流畅性测验电子语音数据,在传统产词量、聚类和转换指标的基础上加入反应时间、语义相似度和词频等新的评估指标进行分析。统计方法采用多重线性回归分析,采用强迫进入法进行回归模型的检验。结果多重回归分析结果表明,在控制了教育年限后,4组间在11个指标(除后15 s有效产词量、串联总数、首词反应时间、平均语义相似度外)上均差异有统计学意义(均P<0.001)。与其余3组相比,AD组在有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、单个词产出时间和亚类间转换间隔上均差异有统计学意义(均P<0.001)。此外,与认知正常青年组相比,AD组转换次数显著减少,语义最大距离显著缩短(P=0.001,P<0.001);AD和MCI组的亚类内转换间隔均显著延长(P<0.001,P=0.001);AD组、MCI组和认知正常老年组的词频均显著增高(均P<0.001);MCI组的有效产词量和亚类数显著减少(P=0.002,P=0.003);MCI和认知正常老年组的单个词产出时间均显著延长(均P<0.001)。结论AD患者在语义流畅性测验任务上的表现不仅受到病理的影响,也受到正常老化的影响以及两者的共同作用。病理指标包括:有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、亚类间转换间隔以及单个词产出时间。这些结果为鉴别AD特异性效应提供了新的思路。

关键词：阿尔茨海默病认知障碍语言试验数字化评估

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