检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2021年第12期60卷 1129-1138页

作者：沈敏青玉凤史晓飞樊萍张文李彩凤赵岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730 川北医学院附属医院风湿免疫科川北医学院风湿免疫研究所四川南充637000 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院风湿免疫科洛阳471003 西安交通大学第一附属医院风湿免疫科 710061 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿科100045

自身炎症性疾病(AIDs)是一组因基因突变致其编码蛋白改变、固有免疫失调,最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。AIDs是一组罕见的风湿性疾病,为提高临床医生对AIDs的认识与诊治水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验... 详细信息

自身炎症性疾病(AIDs)是一组因基因突变致其编码蛋白改变、固有免疫失调,最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。AIDs是一组罕见的风湿性疾病,为提高临床医生对AIDs的认识与诊治水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上,制定了本规范,总结了几种主要AIDs的临床表现,并规范了AIDs的诊断思路和方法。

关键词：自身炎症性疾病诊断

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肝细胞癌新辅助及转化治疗中国专家共识(2023版)

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肝癌电子杂志 2023年第4期10卷 1-14页

作者：中国医疗保健国际交流促进会肝脏肿瘤学分会中国抗癌协会肝癌专业委员会中国医师协会肝癌专业委员会中国研究型医院学会肝病专业委员会蔡建强毕新宇黄振韩玥蒋力明陈波王晓东栗光明孙永琨杨正强赵宏赵海涛周健国张雯张业繁朱震宇不详国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所北京肿瘤医院北京市肝病研究所首都医科大学附属北京佑安医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院解放军总医院第五医学中心

1共识更新背景《肝细胞癌新辅助及转化治疗中国专家共识》(2021版)自发布以来获得国内外学者的广泛关注。然而随着研究的深入及新的循证医学证据的产生,国内学者对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)新辅助及转化治疗有了进一步的... 详细信息

1共识更新背景《肝细胞癌新辅助及转化治疗中国专家共识》(2021版)自发布以来获得国内外学者的广泛关注。然而随着研究的深入及新的循证医学证据的产生,国内学者对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)新辅助及转化治疗有了进一步的理解。为了进一步厘清新辅助及转化治疗概念,明确不同患者人群的治疗目标,中国医疗保健国际交流促进会肝脏肿瘤学分会、中国抗癌协会肝癌专业委员会、中国医师协会肝癌专业委员会及中国研究型医院学会肝病专业委员会于2023年5月启动《肝细胞癌新辅助及转化治疗中国专家共识(2023版)》制定工作,对近年研究证据进行分析(附录1和附录2),结合国内HCC诊疗特点.

关键词：中国医师协会转化治疗中国专家共识研究型医院循证医学证据肝细胞癌诊疗特点肝脏肿瘤

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2014-2023年中国肠外营养处方中电解质补充的文献分析

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北京医学 2024年第11期46卷 925-930页

作者：陈莲珍范琳琳江华朱明炜陈伟国家癌症中心国家肿瘤临床医学中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药剂科北京100021 四川省医学科学院四川省人民医院(电子科技大学附属医院)急诊医学与灾难医学研究所北京医院临床营养科中国医学科学院北京协和医院临床营养科

目的了解我国肠外营养(parenteral nutrition,PN)处方中电解质的补充情况。方法以“肠外营养”“静脉营养”“处方分析”“合理用药”“医嘱分析”为关键词,检索2014-2023年中国知网和万方数据库发表的有关PN处方的相关文献,对纳入文献... 详细信息

目的了解我国肠外营养(parenteral nutrition,PN)处方中电解质的补充情况。方法以“肠外营养”“静脉营养”“处方分析”“合理用药”“医嘱分析”为关键词,检索2014-2023年中国知网和万方数据库发表的有关PN处方的相关文献,对纳入文献中电解质的使用情况进行分析。结果共纳入文献99篇(成人85篇、新生儿14篇),涉及处方839026份(成人810870份、新生儿28219份)。99篇文献中,86篇文献(成人72篇、新生儿14篇)明确PN处方中补充了电解质,涉及处方750874份(89.49%)。72篇成人PN相关文献中,16篇文献明确了PN中阳离子制剂品种补充情况,其中10篇(62.5%)文献同时补充4种阳离子;810807份成人PN处方中722655份(89.13%)补充了电解质,其中6261份(0.87%)处方的电解质补充存在稳定性超量;70篇(97.22%)文献未定期监测电解质补充情况。14篇新生儿PN处方相关文献中,仅7.1%(1/14)文献同时补充4种阳离子;28219份新生儿PN处方(100%)均补充电解质,其中516份(1.83%)处方存在稳定性超量。结论我国PN处方中电解质规范使用的比例偏低,表现为PN处方未添加电解质、或电解质补充超量,电解质制剂选择不规范等。建议规范PN处方中电解质补充,并定期监测电解质浓度。

关键词：营养支持治疗肠外营养电解质合理用药处方

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定

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基础医学与临床 2021年第4期41卷 467-471页

作者：张晗孙阳王蓉蓉张文张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症全外显子组测序技术 BTK基因致病变异

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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注射用多黏菌素的儿童应用临床实践指南

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中华传染病杂志 2024年第4期42卷 198-209页

作者：唐琳侯宁金炎靳有鹏蒋进皎陆权张伶俐马小军曾宪涛林丽开翟所迪《注射用多黏菌素的儿童应用临床实践指南》指导委员会《注射用多黏菌素的儿童应用临床实践指南》制订专家组山东第一医科大学附属省立医院药学部济南250021 山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部济南250021 山东第一医科大学附属省立医院小儿重症医学科济南250021 山东第一医科大学附属省立医院重症医学科济南250021 上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海200025 四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心成都610041 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430071 武汉大学医院管理研究所武汉430071 北京大学第三医院药学部北京100191 不详

由于多重耐药革兰阴性菌检出率的上升, 尤其是耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的增多, 使得多黏菌素在临床应用的需求逐渐增加, 但该药在儿科患者中的应用仍处于探索阶段。为了指导多黏菌素在儿童患者中的合理使用, 召集多位相关领域专家共... 详细信息

由于多重耐药革兰阴性菌检出率的上升, 尤其是耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的增多, 使得多黏菌素在临床应用的需求逐渐增加, 但该药在儿科患者中的应用仍处于探索阶段。为了指导多黏菌素在儿童患者中的合理使用, 召集多位相关领域专家共同制订了本指南, 对多黏菌素类的药物特点进行了阐述, 讨论了其在应用中面临的多个临床问题, 并就其应用条件、特殊用药方法、特殊人群用药和相关不良反应等提出了13条推荐意见。本指南将帮助医护人员在治疗儿童多重耐药革兰阴性菌感染时能更合理地使用多黏菌素, 提高安全性与有效性。

关键词：多黏菌素类儿童感染多重耐药革兰阴性菌指南

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新型冠状病毒感染脆弱人群的识别及防治展望

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中国全科医学 2024年第2期27卷 132-137,143页

作者：郑劲平薛武军巨春蓉马军曾小峰广州医科大学附属第一医院国家呼吸系统疾病临床医学研究中心国家呼吸医学中心呼吸疾病全国重点实验室广州呼吸健康研究院广东省广州市510120 西安交通大学第一附属医院肾脏病医院肾移植科陕西省西安市710061 哈尔滨血液病肿瘤研究所黑龙江省哈尔滨市150010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京市100730

新型冠状病毒感染疫情对人类健康和全球经济造成重创。健康相关脆弱人群的免疫功能减退,导致疫苗的防护效果不足,并且,感染新型冠状病毒后重症和死亡风险更高,而目前尚缺乏足够有针对性的新型冠状病毒感染预防和治疗药物。在我国“乙类... 详细信息

新型冠状病毒感染疫情对人类健康和全球经济造成重创。健康相关脆弱人群的免疫功能减退,导致疫苗的防护效果不足,并且,感染新型冠状病毒后重症和死亡风险更高,而目前尚缺乏足够有针对性的新型冠状病毒感染预防和治疗药物。在我国“乙类乙管”的防疫背景下,脆弱人群成为疫情防控的重点人群。因此,针对脆弱人群应该进一步优化个体免疫和防控策略,在疫苗之外,还需要补充其他预防手段,如长效中和抗体。基于此,本文将对脆弱人群的识别、免疫功能特点与预防方法进行综述,为国内健康相关脆弱人群的防治策略提供参考,期待未来可以研发出更适宜脆弱人群的预防药物,降低脆弱人群感染新型冠状病毒的风险。

关键词：新型冠状病毒感染脆弱人群长效中和抗体预防综述

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放化疗顺序对早期结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者预后的影响及其个体化应用

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中华医学杂志 2021年第17期101卷 1232-1238页

作者：杨静杨勇亓姝楠吴涛何侠张利玲伍钢曲宝林钱立庭侯晓荣张福泉乔学英汪华李高峰朱远曹建忠吴君心朱苏雨石梅苏航张希梅张会来黄慧强张玉晶宋玉琴朱军王颖李晔雄国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021 贵州医科大学附属肿瘤医院贵州省肿瘤医院淋巴瘤科贵阳550000 江苏省肿瘤医院放疗科南京210009 华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤中心武汉430023 解放军总医院第一医学中心放疗科北京100853 中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院放疗科合肥230001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730 河北医科大学第四医院放疗科石家庄050011 南昌大学第二附属医院放疗科南昌330006 北京医院放疗科北京100730 中国科学院大学附属肿瘤医院浙江省肿瘤医院放疗科杭州310022 山西医科大学附属肿瘤医院山西省肿瘤医院放疗科太原030001 福建省肿瘤医院放疗科福州350014 中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院湖南省肿瘤医院放疗科长沙410013 空军军医大学西京医院放疗科西安710032 解放军总医院第五医学中心淋巴肿瘤科北京100071 天津医科大学肿瘤医院放疗科、淋巴瘤科天津300060 中山大学肿瘤防治中心肿瘤研究所中山大学附属肿瘤医院内科、放疗科广州510060 北京市肿瘤防治研究所北京大学肿瘤医院淋巴肿瘤科北京100142 重庆肿瘤医院放疗科重庆400000

目的分析放疗和化疗顺序对早期结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(ENKTCL)患者疗效的影响,为个体化制定放化疗方案提供量化评估方法。方法中国淋巴瘤协作组(CLCG)从全国21家医院收集2000年1月至2019年9月初治的2008例接受放化疗的早期(Ⅰ/Ⅱ期)ENK... 详细信息

目的分析放疗和化疗顺序对早期结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(ENKTCL)患者疗效的影响,为个体化制定放化疗方案提供量化评估方法。方法中国淋巴瘤协作组(CLCG)从全国21家医院收集2000年1月至2019年9月初治的2008例接受放化疗的早期(Ⅰ/Ⅱ期)ENKTCL患者的临床资料,男1417例,女591例,年龄2~83(42±14)岁。根据放化疗顺序将患者分为先放疗组(388例)和先化疗组(1620例)。生存估计采用Kaplan‑Meier法,使用多变量Cox比例风险模型筛选和识别影响预后的独立预测因素。分别构建两种疗法的预后预测模型,并使用该模型预测全部患者的个体化死亡风险,以确定适宜每例患者的放化疗方案。结果先放疗组患者的5年总生存率为74.2%(95%CI:69.6%~79.2%),先化疗组患者的5年总生存率为69.7%(95%CI:67.1%~72.4%);先放疗组患者的5年总生存率虽然数值上高于先化疗组患者,但差异无统计学意义[χ^(2)=2.26,HR=0.84(95%CI:0.68~1.05),P=0.133]。筛选出年龄、性别、美国东部合作肿瘤组(ECOG)评分、乳酸脱氢酶(LDH)、Ann Arbor分期、原发肿瘤侵犯(PTI)等6个变量作为独立预后因素(先化疗组:HR分别为1.01、1.25、2.07、0.77、1.34、1.49,均P<0.05;先放疗组:HR分别为1.02、1.31、1.66、0.78、1.37、1.29,均P>0.05)。全部患者接受先放疗方案的5年期望死亡风险的均值低于接受先化疗方案(26.8%比30.2%,P<0.001)。不同临床特征的患者采用先放疗方案和先化疗方案的预测死亡风险存在个体化差异。结论Ⅰ/Ⅱ期ENKTCL患者采用先放疗方案的期望预后优于采用先化疗方案。根据个体患者的临床特征量化评估放化疗顺序对其死亡风险的差异性影响,有助于临床为该患者制定最佳的放化疗方案。

关键词：淋巴瘤,结外NK‑T细胞放射疗法化学疗法个体化

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指南解读类文献报告规范的制订指南(RIGHT for INT)

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中国循证医学杂志 2022年第5期22卷 497-507页

作者：周奇邢丹李沁原张静怡罗旭飞杨楠王小琴杨克虎田金徽李慧李博蔡羽嘉靳英辉吕兰婷孙凤尚淑贤袁蓓蓓李江马彬李秀霞袁源智吴蕾王斌姜雷王志稳陈耀龙杜亮兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元 2021RU017兰州大学基础医学院兰州730000 兰州大学健康数据科学研究院兰州730000 北京大学人民医院骨关节科北京100044 重庆医科大学附属儿童医院呼吸科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆401122 广东省第二人民医院临床流行病与方法学中心广州510317 兰州大学公共卫生学院兰州730000 加拿大麦克马斯特大学Michael G.DeGroote疼痛研究与护理中心汉密尔顿L8S4L8 广东省中医院/广东省中医标准化工程技术研究中心广州510120 首都医科大学附属北京中医医院北京市中医药研究所北京中医药循证医学中心北京100010 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430071 中国人民大学公共管理学院中国人民大学卫生技术评估与医药政策研究中心北京100872 北京大学公共卫生学院北京100191 中国医学科学院皮肤病研究所《中华皮肤科杂志》和《国际皮肤性病学杂志英文》编辑部南京210042 北京大学中国卫生发展研究中心北京100191 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院北京100021 复旦大学附属中山医院眼科复旦大学循证医学中心上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院厦门361015 广东省中医院呼吸与危重症医学科广州510120 浙江大学医学院附属第一医院骨科杭州310006 兰州大学第一医院普外科兰州730000 北京大学护理学院北京100191

目的研发指南解读类文献的报告规范,以期更好地帮助指南解读者报告指南重要信息。方法RIGHT for INT课题组参考EQUATOR网站推荐的报告规范制订方法,确定了3个阶段的制订流程:第一阶段,通过邮件和微信的途径招募多学科的专家,根据职能划... 详细信息

目的研发指南解读类文献的报告规范,以期更好地帮助指南解读者报告指南重要信息。方法RIGHT for INT课题组参考EQUATOR网站推荐的报告规范制订方法,确定了3个阶段的制订流程:第一阶段,通过邮件和微信的途径招募多学科的专家,根据职能划分成核心制订小组、共识专家组及秘书组3个小组;第二阶段,采用文献调研和头脑风暴的方法收集初始条目;第三阶段,通过德尔菲调查和专家意见咨询,形成最终的RIGHT for INT清单。结果通过核心小组头脑风暴讨论和文献回顾,共收集40个初始条目。经过德尔菲调查和专家意见咨询过程(两轮均为17位专家,回复率均为100%),最终形成27个条目的RIGHT for INT清单。结论RIGHT for INT报告清单为指南解读者提供了撰写指南解读类文章的详细指导。

关键词：临床实践指南指南解读报告规范国际实践指南报告标准

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