检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析

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中华医学杂志 2016年第14期96卷 1097-1102页

作者：闫有圣姚凤霞郝胜菊张钏陈雪冯暄杨涛黄尚志甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心兰州730050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知... 详细信息

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知突变的PKU患者采用多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA），进行PAH基因的外显子缺失或重复分析，并采用间隙PCR（Gap-PCR）及测序技术确定缺失突变的断点位置。结果43例PKU患者的47个未知突变等位基因中，22例患者检测到24个大片段缺失／重复突变等位基因，占突变性质不明等位基因的51．1％（24／47）。其中缺失突变6种，分别是Exldel3758突变（10个）、Ex4—5del突变（4个）、Ex4—7del突变（3个）、Exldel5329ins56突变（3个）、Ex3del6599ins8突变（2个）、Ex4del突变（1个）；重复突变1种，为Exl2dup（1个）。在这些缺失／重复突变中出现频率较高的为：ExldeB758（21．3％）、Ex4—5del（8．5％）、Ex47del（6．4％）。结论中国人群中存在PAH基因大片段缺失突变，具有明显的热点突变种类。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶大片段缺失突变多重连接依赖式探针扩增

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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

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中华检验医学杂志 2010年第2期33卷 106-110页

作者：彭园园姚凤霞孟岩韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，... 详细信息

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后，总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子（外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52），可检出92％（326／355）的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子（外显子12、19、35、43和54），可进一步检测到5％（17／355）的缺失。在后续22例DMD患者的检测验证中，所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。结论这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：肌营养不良,杜氏肌营养不良蛋白基因缺失聚合酶链反应中国

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500个DMD高危家系的产前基因检测

500个DMD高危家系的产前基因检测

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：袁裕衡姚凤霞刘妍王伟邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心

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DMD高危家族的产前基因检测

DMD高危家族的产前基因检测

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2017北京医学会儿科学分会学术年会

作者：袁裕衡刘妍姚凤霞王伟邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心

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500个DMD高危家系的产前基因检测

500个DMD高危家系的产前基因检测

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中华医学会第二十二次全国儿科学术大会

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：姚凤霞田秦杰黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结... 详细信息

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结果17例患者中除2例患者（其中1例因DNA量不够）只检测到1个突变等位基因外,其余15例两个突变皆确定,检测率达94%。共检测到CYP17A1基因12种突变,分属错义突变（7种）、剪切异常（1种）、缺失突变（2种）和缺失插入（突变位点缺失核苷酸的同时增加了陌生核苷酸,简称indel）(2种),其中IVS1-1G>A、c.626T>C（p.L209P）和c.97981delAAG（p.K327 del）为新的突变;c.98587delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为中国人群高发突变类型（占50%）。详见附表。结论在拟诊的患者中皆检测到CYP17A1基因的突变,确诊了患者;发现3种新突变;国人中c.985_ 987delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为最常见。

关键词：碳链裂解酶 CYP17A1 羟化酶缺陷症基因突变分析

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17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析

17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张为民姚凤霞施惠平孟岩邱正庆黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异... 详细信息

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异常,面容粗陋。我们对17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者进行了ARSB基因的突变检测。材料和方法首先用人工合成的成色底物检测白细胞中芳基硫酸酯酶B(ARSB)活性,从其它型粘多糖贮积症中鉴别诊断出17例黏多糖贮积症Ⅵ型患者。采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSB突变检测,确定基因突变细节,初步探讨中国人基因突变的情况,分析基因型与表型的关系。结果所有患者外周血中ARSB活性明显缺乏,直接测序明确了28个突变等位基因,检出率为82%。共发现了18种突变,其中c.1197C>G(***399Leu)突变最常见(6/34),与台湾地区的报道相似。无义突变的类型占多数(p.R160X、p.R197X、p.R315X、p.R327X、p.S403X、p.E482X和p.W529X),后3种无义突变为首次报道。结合临床资料分析,基因型与临床表现有一定的相关性,当患者为p.R160X纯合改变时,残余酶活性低,临床表现比携带此突变的遗传复合体严重,推测与多肽链提前终止较早有关。结论中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者的基因突变种类多,与其他人种不同。

关键词：黏多糖贮积症Ⅵ型突变检测直接测序基因分析

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颅额鼻综合征的基因突变研究

颅额鼻综合征的基因突变研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：孟岩张续德施惠平赵时敏姚凤霞苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、... 详细信息

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、冠状缝早闭所致的头围小等。CFNS是一种罕见的X连锁遗传病,其独特之处还在于女性患者症状严重,男性症状轻或无明显临床症状。致病基因EFNB1定位在Xq12,全长约13kb,包含5个外显子,编码蛋白为跨膜蛋白ephrin-B1。CFNS在国内尚未见有病例报告和基因突变研究。目的对一例CFNS患者的临床表现及其致病基因EFNB1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、头颅X线检查等进行临床拟诊。采集患儿外周血提取DNA,PCR扩增EFNB1基因5个外显子及部分内含子DNA序列,产物进行直接测序,对发现的基因突变进行验证。结果患儿,女,4岁,临床表现为前额突出,枕部平,双眼距宽、双眼裂下斜,鼻梁扁平,腭弓高窄,头发卷曲;头颅X线可见较多"指压痕",临床诊断为CNFS。PCR扩增片段直接测序发现患儿EFNB1基因第2外显子上,c.161C>G改变,导致cDNA上密码子CCG>CGG,为错义突变,造成了肺氨酸变成精氨酸(p.P54R)。父母EFNB1基因的外显子2 PCR产物直接测序,均未检测到该突变,经多个STR位点分析证实家系亲缘关系符合。正常人群中100个EFNB1等位基因检测未发现有此改变。结论该病例为中国大陆首次报道的颅额鼻综合征病例,基因突变检测发现患者存在c.161C>G突变(p.P54R),以往未见报道,为新突变,未检测到患者父母有此改变,确定为新生突变。

关键词：基因突变直接测序外显子综合征

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北京协和医院产前诊断中心临床和产前基因诊断3年小结

北京协和医院产前诊断中心临床和产前基因诊断3年小结

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟施惠平孟岩邱正庆孙念怙刘俊涛中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

根据产前诊断管理办法,原先在基础医学研究所进行的遗传病临床诊断和产前诊断转移到北京协和医院。2007年人员和技术整体调动,组建北京协和医院产前诊断中心的单基因病诊断实验室。目前,实验室提供临床和产前基因诊断的病种及服务情况... 详细信息

根据产前诊断管理办法,原先在基础医学研究所进行的遗传病临床诊断和产前诊断转移到北京协和医院。2007年人员和技术整体调动,组建北京协和医院产前诊断中心的单基因病诊断实验室。目前,实验室提供临床和产前基因诊断的病种及服务情况见附表。

关键词：产前诊断中心产前基因诊断北京协和医院

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