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文献类型

  • 14 篇 会议
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日期分布

学科分类号

  • 14 篇 医学
    • 14 篇 临床医学
    • 2 篇 医学技术（可授医学...

主题

  • 5 篇 产前诊断
  • 2 篇 基因缺失
  • 2 篇 外显子
  • 2 篇 基因突变分析
  • 2 篇 综合征
  • 2 篇 直接测序
  • 2 篇 基因突变
  • 1 篇 检测体系
  • 1 篇 羟化酶
  • 1 篇 变异解读
  • 1 篇 男性胎儿
  • 1 篇 聚合酶链反应
  • 1 篇 肌营养不良,杜氏
  • 1 篇 产前基因诊断
  • 1 篇 中国
  • 1 篇 碳链裂解酶
  • 1 篇 突变检测
  • 1 篇 缺陷症
  • 1 篇 黏多糖贮积症ⅵ型
  • 1 篇 酶活性

机构

  • 12 篇 中国医学科学院北...
  • 11 篇 北京协和医院
  • 7 篇 中国医学科学院基...
  • 4 篇 中国医学科学院
  • 3 篇 中国医学科学院基...
  • 2 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国罕见病联盟
  • 1 篇 广州医科大学
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 甘肃省妇幼保健院...
  • 1 篇 北京大学第一医院
  • 1 篇 美国贝勒医学院
  • 1 篇 中南大学湘雅医院
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 同济大学
  • 1 篇 湖南省儿童医院
  • 1 篇 中国医学科学院肿...
  • 1 篇 美国医学遗传学院
  • 1 篇 上海交通大学

作者

  • 15 篇 姚凤霞
  • 14 篇 黄尚志
  • 9 篇 孟岩
  • 7 篇 邱正庆
  • 6 篇 韩娟娟
  • 5 篇 彭园园
  • 4 篇 施惠平
  • 3 篇 王铮
  • 3 篇 佃艳
  • 3 篇 袁裕衡
  • 3 篇 王伟
  • 3 篇 李晓侨
  • 3 篇 刘妍
  • 3 篇 苏亮
  • 2 篇 周青
  • 2 篇 孙念怙
  • 2 篇 刘俊涛
  • 2 篇 张为民
  • 1 篇 huang shang-zhi
  • 1 篇 yao fengxia

语言

  • 17 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心"
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溶酶体贮积症临床和产前诊断工作6年回顾
溶酶体贮积症临床和产前诊断工作6年回顾
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者： 张为民 施惠平 孟岩 李贝特 邱正庆 孙念怙 刘俊涛 黄尚志 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科
目的建立18种溶酶体酶酶活性检测方法,确诊20种溶酶体贮积症,同时过渡到部分疾病的基因检测方法,应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法采用人工合成荧光底物或成色底物,自2003年1月至2008年12月对北京协... 详细信息
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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立
中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者： 彭园园 孟岩 姚凤霞 韩娟娟 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室
目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果... 详细信息
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DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序
DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者： 黄尚志 姚凤霞 韩娟娟 彭圆圆 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室
杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小... 详细信息
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“一石四鸟”,监测样品的真伪
“一石四鸟”,监测样品的真伪
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者： 黄尚志 姚凤霞 韩娟娟 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室
实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导... 详细信息
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Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断
Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者： 佃艳 孟岩 姚凤霞 王铮 彭园园 李晓侨 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心
湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几... 详细信息
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成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断
成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者： 李晓侨 姚凤霞 孟岩 王铮 彭园园 佃艳 周青 苏亮 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 北京协和医院产前诊断中心 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息
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一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法
一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者： 李晓侨 姚凤霞 苏亮 韩娟娟 孟岩 王铮 彭园园 佃艳 周青 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 北京协和医院产前诊断中 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突... 详细信息
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