检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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基于不同预测标志物建立的妊娠糖尿病预测模型研究进展

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中华临床营养杂志 2025年第1期33卷 54-64页

作者：多妍蓓赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠常见并发症之一,可影响母婴妊娠期间及产后长期的糖代谢状况,并与多种围产期并发症密切相关。为能尽早预判GDM的发生,近年来许多研究致力于探索GDM的早期预测标志物,并应用临床指... 详细信息

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠常见并发症之一,可影响母婴妊娠期间及产后长期的糖代谢状况,并与多种围产期并发症密切相关。为能尽早预判GDM的发生,近年来许多研究致力于探索GDM的早期预测标志物,并应用临床指标、生化标志物、代谢/蛋白质组学标志物、基因多态性等指标建立了多种GDM早期预测模型。本文检索了目前已发表的GDM预测模型相关文献,从研究类型、建模方法、应用指标、模型预测能力、验证情况等多个角度进行汇总和评价,为GDM的早期防控提供指导。

关键词：妊娠糖尿病预测模型预测标志物早期预测

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嗜酸性粒细胞在糖脂代谢调节中的作用及其临床应用展望

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中华临床营养杂志 2025年第1期33卷 65-71页

作者：史睿玲袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是一种常见的代谢性疾病,并发症危害大。随着人们生活方式的改变,其发病率逐渐升高,已成为全球公共卫生问题。血糖与嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)之间存在相关性。EOS可能通过促进米色脂肪发育、控制局部炎症、调节细胞能量代谢... 详细信息

糖尿病是一种常见的代谢性疾病,并发症危害大。随着人们生活方式的改变,其发病率逐渐升高,已成为全球公共卫生问题。血糖与嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)之间存在相关性。EOS可能通过促进米色脂肪发育、控制局部炎症、调节细胞能量代谢、抗血管收缩作用等机制影响骨髓来源巨噬细胞的分化方向,从而改善糖耐量和胰岛素抵抗,降低血糖水平。另外,EOS亦与糖尿病酮症酸中毒存在一定的相关性。本文从现象、机制、临床应用等方面对糖脂代谢与EOS之间的关系进行综述,并推测其在糖尿病的病程监测、逆转等方面可能起到重要的作用。

关键词：嗜酸性粒细胞糖脂代谢糖尿病胰岛素抵抗糖尿病逆转糖尿病并发症

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范可尼综合征-磷治疗-高钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 83-93页

作者：陈莹莹段炼王佳佳朱庆莉花苏榕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁... 详细信息

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁腺功能亢进症的40岁女性范可尼综合征患者。患者因监测“空腹血磷低”,长期自行将中性磷制剂加量后出现血钙升高伴同步甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)不被抑制,甲状旁腺影像学提示多个甲状旁腺增生,考虑三发性甲状旁腺功能亢进症。经手术、西那卡塞治疗后,患者血钙、PTH较前明显下降。

关键词：范可尼综合征中性磷制剂三发性甲状旁腺功能亢进症

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骨质疏松症的治疗新药研发展望

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中华医学杂志 2025年第1期105卷 5-9页

作者：李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

随着人口老龄化加剧,骨质疏松症的患病率快速攀升,其已成为日益严重的公共健康问题。目前我国强有效的抗骨质疏松治疗药物种类十分不足,难以遏制疾病日益增长的流行趋势。骨质疏松症发生的关键病理机制是骨稳态失衡,需要不断深入研究骨... 详细信息

随着人口老龄化加剧,骨质疏松症的患病率快速攀升,其已成为日益严重的公共健康问题。目前我国强有效的抗骨质疏松治疗药物种类十分不足,难以遏制疾病日益增长的流行趋势。骨质疏松症发生的关键病理机制是骨稳态失衡,需要不断深入研究骨骼细胞生物学、骨稳态的重要调控通路,以及骨骼-肌肉-血管-免疫-神经-肠道菌群等构成的骨稳态调控网络,以寻找新药研发的关键靶点,研发更多有效药物,提高患者的骨密度、改善骨强度,降低骨折风险,为骨骼健康保驾护航。

关键词：骨质疏松骨稳态失衡新型靶向治疗药物

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第592例中年女性—嗅觉减退、多发前颅窝占位—向心性肥胖—嗅神经母细胞瘤继发异位ACTH综合征

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中华医学杂志 2025年第1期105卷 78-81页

作者：刘晶华卢琳杜函泽王芳高雅陈适有慧冯逢梁智勇彭形彤朱朝晖朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经... 详细信息

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经典小剂量地塞米松试验不被抑制,促肾上腺皮质激素(ACTH)显著升高,确诊为ACTH依赖性库欣综合征。手术病理ACTH染色为阳性,考虑由嗅神经母细胞瘤引起异位ACTH综合征。给予酮康唑控制高皮质醇血症后,行5个疗程白蛋白紫杉醇+顺铂+安罗替尼化疗,患者皮质醇及ACTH水平得到控制,病灶较前减小,症状好转。

关键词：库欣综合征异位ACTH综合征嗅神经母细胞瘤高皮质醇血症

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唑来膦酸治疗24例中国人Paget骨病的疗效及安全性分析

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

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原发性甲旁亢患者肾结石发生的危险因素

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中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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第594例青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 393-395页

作者：张睿王曦伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关键词：卵巢肿瘤高雄激素血症支持-间质细胞肿瘤甲状腺结节 DICER1综合征

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胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)

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中华糖尿病杂志 2025年第4期17卷 421-430页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会郭立新母义明肖新华徐春高凌王彤不详北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第三医学中心内分泌科武汉大学人民医院内分泌科解放军第三〇五医院内分泌科

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的同时减少每日胰岛素用量,减少低血糖和体重增加等不良反应,是临床常用的T2DM联合治疗方案。如何规范应用GLP-1RA和胰岛素的联合治疗方案,取得安全、有效的治疗效果,是迫切需要解决的问题。基于此,由中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会成立共识专家组,组织撰写了《胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)》。本共识基于各种胰岛素降糖方案与GLP-1RA联合治疗的疗效与安全性的临床研究证据,结合专家实践经验形成主要推荐意见,旨在为基层医师临床工作提供参考和指导。

关键词：糖尿病,2型胰岛素胰高糖素样肽-1受体激动剂共识

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