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先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究

生殖医学杂志 2011年第3期20卷 183-187页

作者：张化冰聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的... 详细信息

目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。基因突变分析显示,患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变,为c.990insG,造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变,并在57个氨基酸之后提前终止(***331GlnfsX58)。结论通过DAX-1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全(HH)和(或)原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。

关键词： X连锁的先天性肾上腺发育不良 DAX-1基因基因突变原发性肾上腺皮质功能不全低促性腺激素性性腺功能不全

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骨质疏松症治疗新进展

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国际内分泌代谢杂志 2011年第6期31卷 386-389页

作者：李梅周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

骨转换失衡是骨质疏松症发病的重要病理机制，骨质疏松症的治疗靶点主要集中在抑制破骨细胞活性及增强成骨细胞活性。新型骨吸收抑制剂包括核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的单克隆抗体、组织蛋白酶K抑制剂、新型选择性雌激素受体... 详细信息

骨转换失衡是骨质疏松症发病的重要病理机制，骨质疏松症的治疗靶点主要集中在抑制破骨细胞活性及增强成骨细胞活性。新型骨吸收抑制剂包括核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的单克隆抗体、组织蛋白酶K抑制剂、新型选择性雌激素受体调节剂、口服降钙素等；新型骨形成促进剂有骨硬化素单克隆抗体、Dickkopf-1单克隆抗体、甲状旁腺激素（PTH）制剂及钙敏感受体拈抗剂等。此外，含有维生素D的复方制剂也是很有应用前景的骨质疏松治疗新药。

关键词：骨质疏松症破骨细胞抑制剂成骨细胞促进剂

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硫脲类抗甲状腺药物的安全性问题

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药物不良反应杂志 2011年第4期13卷 232-235页

作者：连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

硫脲类抗甲状腺药物具有抑制甲状腺激素生成的作用,临床上用于治疗甲状腺功能亢进症。常见的硫脲类抗甲状腺药物有丙硫氧嘧啶和甲巯咪唑。其不良反应包括药疹、粒细胞缺乏症、严重肝损伤、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎等,并... 详细信息

硫脲类抗甲状腺药物具有抑制甲状腺激素生成的作用,临床上用于治疗甲状腺功能亢进症。常见的硫脲类抗甲状腺药物有丙硫氧嘧啶和甲巯咪唑。其不良反应包括药疹、粒细胞缺乏症、严重肝损伤、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎等,并有一定的致畸作用。严重肝损伤和ANCA相关性血管炎的发生多与丙硫氧嘧啶有关,致畸作用主要见于甲巯咪唑。儿童和非妊娠期甲状腺功能亢进症患者的治疗首选甲巯咪唑,妊娠和哺乳期患者首选丙硫氧嘧啶。防治硫脲类抗甲状腺药物不良反应的措施包括:合理用药、定期监测、出现不良反应及时停药,以及对症治疗。

关键词：硫脲类抗甲状腺药物安全性

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协和第1位女性内科总住院医师郁采蘩教授与痛风研究

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协和医学杂志 2011年第4期2卷 404-406页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

协和1936届毕业生郁采蘩是北京协和医院历史上第1位担任内科总住院医师的女性,她在协和内科主要从事钙磷代谢研究,与刘士豪、斯乃博、朱宪彝等教授共事至1941年底协和沦陷。1947年赴美,后长期与Alexander Gutman（哥特门）教授合作从事... 详细信息

协和1936届毕业生郁采蘩是北京协和医院历史上第1位担任内科总住院医师的女性,她在协和内科主要从事钙磷代谢研究,与刘士豪、斯乃博、朱宪彝等教授共事至1941年底协和沦陷。1947年赴美,后长期与Alexander Gutman（哥特门）教授合作从事痛风领域研究,协同开设了全美规模最大的痛风门诊,对痛风的研究从发病机制到秋水仙碱、

关键词：郁采蘩痛风丙磺舒秋水仙碱别嘌呤醇

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双膦酸盐治疗成骨不全症的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2011年第3期31卷 158-160,164页

作者：韩兰稳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药... 详细信息

成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药物能够有效抑制破骨细胞介导的骨吸收,增加成骨不全症患者的骨密度,降低骨折发生率,缓解骨痛,提高患者生活质量.

关键词：双膦酸盐成骨不全症治疗

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促甲状腺激素释放激素与糖尿病

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内科理论与实践 2011年第4期6卷 261-264页

作者：连小兰白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是威胁人类健康的主要杀手之一。糖尿病发生的原因归根结底是胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。胰岛β细胞受损、胰岛素分泌不足和对葡萄糖刺激反应异常不仅是1型糖尿病发病的根本原因．而且也在2型糖尿病发病中起着重要作用。胰岛β... 详细信息

糖尿病是威胁人类健康的主要杀手之一。糖尿病发生的原因归根结底是胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。胰岛β细胞受损、胰岛素分泌不足和对葡萄糖刺激反应异常不仅是1型糖尿病发病的根本原因．而且也在2型糖尿病发病中起着重要作用。胰岛β细胞一旦遭到破坏，功能受损，要使其完全恢复正常十分困难。

关键词：促甲状腺激素释放激素胰岛β细胞胰岛素糖尿病葡萄糖

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X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2011年第5期31卷 349-352页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR... 详细信息

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点，该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和（或）生理活性，为该病的治疗提供潜在可能性，但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。

关键词：遗传性肾性尿崩症基因突变药物伴侣治疗

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磷稳态的调节与骨骼矿化

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011年第4期4卷 217-223页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

磷是体内重要的离子之一,保持磷稳态对维持机体组织细胞的功能,特别是骨组织的矿化极为重要。经典钙调激素如甲状旁腺素(PTH)、1,25(OH)_2维生素D_3和重要的利磷因子成纤维细胞生长因子-23(FGF-23)通过甲状旁腺-肾脏-骨骼轴参与机体磷... 详细信息

磷是体内重要的离子之一,保持磷稳态对维持机体组织细胞的功能,特别是骨组织的矿化极为重要。经典钙调激素如甲状旁腺素(PTH)、1,25(OH)_2维生素D_3和重要的利磷因子成纤维细胞生长因子-23(FGF-23)通过甲状旁腺-肾脏-骨骼轴参与机体磷稳态的调节。骨骼局部的焦磷酸盐/磷酸盐的比率直接或者间接参与骨矿化的调控。而骨骼局部生成的PHEX、DMP-1、MEPE、OPN、ASARM和FGF-23均共同精密地协调了PPi/Pi水平和骨骼矿化。

关键词：磷稳态骨骼矿化

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胰岛素瘤抑癌基因p27的表达及其与CpG岛甲基化表型的关系

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中华胰腺病杂志 2011年第6期11卷 413-416页

作者：周乔肖雨朱丽明向红丁陈元方陈原稼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨胰岛素瘤抑癌基因p27的表达及其与CpG岛甲基化表型（CpGislandmethylationphenotype，CIMP）间的关系。方法用免疫组化方法检测27例胰岛素瘤组织及11例瘤旁正常胰腺组织中p27的表达。用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测这些组织... 详细信息

目的探讨胰岛素瘤抑癌基因p27的表达及其与CpG岛甲基化表型（CpGislandmethylationphenotype，CIMP）间的关系。方法用免疫组化方法检测27例胰岛素瘤组织及11例瘤旁正常胰腺组织中p27的表达。用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测这些组织中p16、MLH1、RAR—β、MGMT、THBS1基因的甲基化状态。分析p27表达、CIMP与临床病理参数间的相关性。结果胰岛素瘤组织p27蛋白表达阳性率较瘤旁胰腺组织显著降低（48％比91％，P=0．008）。胰岛素瘤组织的高CIMP发生率为33％（9／27），瘤旁正常胰腺组织的高CIMP发生率为18％（2／11），肿瘤组织为正常胰腺组织的2倍，但差异无统计学意义（P：0．350）。胰岛素瘤的MGMT甲基化与p16的甲基化呈显著负相关（P=0．004），胰岛素瘤的p27表达与高CIMP呈负相关的趋势，但差异无统计学意义（P=0．420）；p27的表达和CIMP的发生与胰岛素瘤的临床病理参数均无显著相关性。结论胰岛素瘤p27表达下调，并存在高CIMP，提示p27的失活和多基因的表观遗传学异常在该肿瘤的发生过程中可能起一定作用。

关键词：胰腺内分泌肿瘤胰岛素瘤抑癌基因p27 CIMP 甲基化

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特发性低促性腺激素性性功能减退症的基因分子研究

特发性低促性腺激素性性功能减退症的基因分子研究

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏伍学焱茅江峰张以文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

目的:特发性低促性腺激素型性功能减退症(IHH)是由先天性促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺陷或作用缺陷引起的,可伴有嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH)。主要临床表现为第二性征发育不全,性功能低下和不育。目前已知有多种基因... 详细信息

目的:特发性低促性腺激素型性功能减退症(IHH)是由先天性促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺陷或作用缺陷引起的,可伴有嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH)。主要临床表现为第二性征发育不全,性功能低下和不育。目前已知有多种基因突变与其发病相关,但只有近三分之一的患者能明确是由基因突变导致的。中国关于该病患者的分子遗传研究报道很少。因此本研究拟对27例散发性IHH患者(kallmarm综合征19例,nIHH 8例)的多种基因进行测序检测,以了解基因突变发生的情况和特点,旨在提高对本病的认识和诊治水平。

关键词：功能减退症基因突变促性腺激素特发性分子研究

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