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低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,以往称为维生素D-抵抗的佝偻病/骨软化症)是一组并不罕见遗传型代谢性骨病,具有致残/致畸性.如果发生在儿童,会出现方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形、表现为"O"型或"X"型腿和生长迟缓等;如果发生在成人,则会表现为乏力、体形改变、身材变矮、多发骨折、骨痛甚至致残等. 在对33例XLH患者的表型和基因型的关系的分析中，本研究选取了骨骼畸形和牙齿疾病作为两个最主要的表型，基因型则分为氨基酸的截短和非截短突变，649位氨基酸3’和5’端的突变两类。统计分析表明不管是骨骼畸形还是牙齿疾病，与突变类型间都没有显著性关联。但存在蛋白质截短突变的患者，其骨骼畸形有更严重的趋势(P=0.061)。低血磷性佝偻病患者由于PHEX基因突变或者其他原因，导致体内利磷因子FGF-23的产生过多或降解障碍，使循环中FGF-23水平增加。研究证实FGF-23能减少近端肾小管上皮内的NaPiIIa，减少肾小管对磷的重吸收，是肾磷闭降低。FGF-23同时可抑制25-(OH)D-1-羚化酶的活性，减少1,25(OH)2D3的生成。夏维波等的研究表明低磷性佝偻病/骨软化症的患者血清FGF-23水平显著升高，1,25(OH)2D3水平较正常人减低。尽管多数研究认为FGF-23可能是PHEX水解的底物，XLH患者PHEX蛋白的功能发生缺陷，而引起FGF-23在体内堆积。但也有研究结果与以上理论相悖，仍需更多的功能研究阐明FGF-23与PHEX的关系。

关键词：低血磷性佝偻病骨软化遗传学特征

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会阴部原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征1例报告及文献复习

会阴部原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征1例报告及文献复习

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：许建萍姜艳李新萍邢小平伍学焱陆召麟 100730北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的报告1例原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征的患者.方法患者,女,12岁,因脸圆、体重增加4个月,皮肤紫纹1个月入院.外院查ACTH 8：00 80 pg/ml,血F 8：00 500 ng/ml、16：00 500 ng/ml、0：00 500ng/ml.腹部CT示：双侧肾上腺增粗...

目的报告1例原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征的患者.方法患者,女,12岁,因脸圆、体重增加4个月,皮肤紫纹1个月入院.外院查ACTH 8：00 80 pg/ml,血F 8：00 500 ng/ml、16：00 500 ng/ml、0：00 500ng/ml.腹部CT示：双侧肾上腺增粗,右肾结石.入院前1周感间断心悸,测血压160/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa).既往：入院前9月左侧外阴处发现3 cm结节,手术病理示乳头状汗腺腺瘤.查体：BP 165/110 mm Hg,BMI 21.6kg/m2,满月脸、锁骨上脂肪垫、水牛背(+),下腹部及大腿根部可见紫纹.

关键词：

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妊娠期糖尿病分子遗传学研究进展

引用

生殖医学杂志 2010年第6期19卷 530-534页

作者：周琦聂敏孙梅励郑景晨中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 温州医学院附属第一医院内分泌科浙江温州325000

妊娠期糖尿病(GDM)是指妇女在妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常。与妊娠相关的胰岛素抵抗程度超过了胰岛β细胞功能代偿的极限是目前较为公认的GDM发病原因,但其具体的发病机制尚不完全清楚。近年的研究表明,遗传因素在GDM... 详细信息

妊娠期糖尿病(GDM)是指妇女在妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常。与妊娠相关的胰岛素抵抗程度超过了胰岛β细胞功能代偿的极限是目前较为公认的GDM发病原因,但其具体的发病机制尚不完全清楚。近年的研究表明,遗传因素在GDM的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体GDM易感性的差异。现就近年的关GDM基因多态性方面的研究做一综述。

关键词：妊娠期糖尿病多态性

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骨质疏松症的诊断与鉴别诊断

骨质疏松症的诊断与鉴别诊断

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2010中国医师协会内分泌代谢科医师分会年会

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

1994年WHO将骨质疏松症定为一种以骨量减少，骨组织微结构破坏、骨骼脆性增加和易发生骨折的全身性疾病。本文介绍了骨质疏松症的概念和诊断标准，浅谈了骨质疏松症的鉴别诊断，阐述了骨质疏松性骨折风险评估，探讨了防治方案的选择。

关键词：骨质疏松症诊断标准鉴别诊断骨折预防

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的基因分子遗传研究

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的基因分子遗传研究

引用

中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏付勇李文慧童安莉袁涛张葵邢小平陆召麟卢琳李玉秀许翎岭王鸥夏维波胡明明朱慧娟李乃适 100730 中国医学科学院中国协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的分析37例17α-羟化酶缺陷症(17OHD)和2例孤立性17,20碳链裂解酶缺陷症(ILD)患者的临床和基因分子特点,了解CYP17基因突变与临床表型之间的关系,并试图寻找中国人群的CYP17基因突变热点部位。方法研究对象为2003～2010年在北京协...

目的分析37例17α-羟化酶缺陷症(17OHD)和2例孤立性17,20碳链裂解酶缺陷症(ILD)患者的临床和基因分子特点,了解CYP17基因突变与临床表型之间的关系,并试图寻找中国人群的CYP17基因突变热点部位。方法研究对象为2003～2010年在北京协和医院新诊断为17OHD的37例患者和ILD的2例患者。收集详尽的一般临床资料和实验室检查资料,提取所有受试者及部分受试者父母外周血基因组DNA,用PCR方法扩增CYP17基因的8个外显子(包括外显子和内含子边界),通过PCR产物直接或克隆测序,明确CYP17基因突变情况;再通过体外构建含相应突变的真核表达质粒,转染细胞,检测突变P450c17酶活性改变情况,并进一步进行P450e17蛋白分子三维建模,探讨酶活性改变的机制。

关键词：

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以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例报告并文献复习

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中国误诊学杂志 2010年第6期10卷 1491-1492页

作者：周廷页李伟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

近年来笔者遇治以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例,结合相关报道分析如下。1病历摘要女,13岁。主因“颈部增粗2a余,心悸、气短1a余”收治入院,2005-09患者发现颈部增粗,当时无怕热、出汗,心悸、手抖等表现,查甲功:FT35.65pmol/L(正... 详细信息

近年来笔者遇治以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例,结合相关报道分析如下。1病历摘要女,13岁。主因“颈部增粗2a余,心悸、气短1a余”收治入院,2005-09患者发现颈部增粗,当时无怕热、出汗,心悸、手抖等表现,查甲功:FT35.65pmol/L(正常3.3－6.5pmol/L)、FT410.51pmol/L(正常6.6－24.8)、TSH19.58mU/ml(正常0.3－4.6)。B超提示:甲状腺体积增大并弥漫性病变。[第一段]

关键词：甲状腺功能减退症/并发症甲状腺炎自身免疫性/并发症格雷夫斯病/并发症病例报告

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析

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生殖医学杂志 2010年第4期19卷 313-317页

作者：周颋王鸥聂敏崔全才邢小平陆召麟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果。取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质。结果患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断。CYP17A1基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸(D487～F489)和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子(418TGA)。结论通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。

关键词： 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变精原细胞瘤

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