检索结果-内蒙古大学图书馆

甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎

基础医学与临床 2009年第9期29卷 974-978页

作者：连小兰聂敏白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结... 详细信息

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结果患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变,A替换成T（c.1304 A〉T）,致第435位密码子从CAT变成了CTT,对应的组氨酸被亮氨酸所替代,导致RTH。随诊中新发HT。结论TRβ第10外显子H435L突变导致RTH;同时,持续RTH可能引发HT。

关键词：甲状腺激素受体β基因甲状腺激素抵抗桥本甲状腺炎

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基于主题分类、关键词共现和突现分析的临床营养学文献计量研究:以ESPEN和ASPEN会刊近10年发表论文为例

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中华临床营养杂志 2024年第6期32卷 364-372页

作者：汪庆李乃适中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

目的对比分析欧洲临床营养与代谢学会(European Society for Clinical Nutrition and Metabolism,ESPEN)会刊(Clinical Nutrition)及美国肠外与肠内营养学会(American Society for Parenteral and Enteral Nutrition,APSEN)会刊(Journal of Parenteral and Enteral Nutrition),近10年的研究特点,以了解欧美临床营养学的主要研究内容、研究热点和发展趋势。方法通过主题分类方法,分析ESPEN会刊与APSEN会刊近10年论文、中国区发表论文和高被引论文的研究主题分布;利用关键词共现分析方法绘制ESPEN会刊与APSEN会刊近10年的关键词共现聚类知识图谱,客观展示欧美临床营养学研究内容及高频关键词;利用关键词突现分析方法识别近10年来欧美临床营养学的突现关键词,揭示欧美临床营养学研究热点的动态变化。结果ESPEN会刊论文主要聚焦于糖脂代谢相关疾病,占比34%,主要研究方向包括肥胖、胰岛素抵抗、代谢综合征等;APSEN会刊的论文主要聚焦于肠外与肠内营养,占比56%。这两种期刊中,有15%的论文专注于营养评估领域,并且近年来这一比例呈现出增长趋势;营养评估的研究重点主要集中在营养不良评估指南和标准的制定及其应用研究。近3年,ESPEN会刊及APSEN会刊的研究热点主要包括COVID-19、metabolomics、global leadership initiative on malnutrition、intestinal failure、obesity、sarcopenia等。结论ESPEN会刊及APSEN会刊在研究方向上各有侧重,糖脂代谢相关疾病、肠外与肠内营养及营养评估是未来欧美临床营养学发展的主要方向。

关键词：文献计量学主题分类关键词共现分析关键词突现分析临床营养学

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骨质疏松的诊断与鉴别诊断

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中国实用内科杂志 2011年第7期31卷 507-509页

作者：夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

世界卫生组织(WHO)推荐使用双能X线BMD测量仪(DXA)测定的骨密度诊断骨质疏松,以T≤-2.5为骨质疏松。对没有发生过骨折又有低骨量的人群(T>-2.5),采用骨折风险评估模型(FRAX)工具可以计算出每位个体发生骨折的绝对风险。面对每位"... 详细信息

世界卫生组织(WHO)推荐使用双能X线BMD测量仪(DXA)测定的骨密度诊断骨质疏松,以T≤-2.5为骨质疏松。对没有发生过骨折又有低骨量的人群(T>-2.5),采用骨折风险评估模型(FRAX)工具可以计算出每位个体发生骨折的绝对风险。面对每位"骨质疏松"患者,医师都应该做到低骨量的鉴别诊断、原发性或继发性骨质疏松的鉴别诊断、未来骨折风险的评估。

关键词：骨质疏松骨折风险评估

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第319例女性外阴—斜视—匙状甲—高颚弓—青春期男性化

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中华医学杂志 2014年第28期94卷 2229-2231页

作者：刘巍伍学焱李玉秀李文慧陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身... 详细信息

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身高较同龄儿高.2岁半,外院诊断“远视、弱视”.3岁行双眼内斜视矫正术,术后视力改善.4岁双手指甲出现匙状甲样改变,后发展至双足趾甲.7岁上小学,成绩中等偏上,体育成绩好.8岁出现双侧眉毛脱落,后又自行恢复生长且较浓密.

关键词：双眼内斜视女性外阴匙状甲男性化青春期北京协和医院阴蒂肥大斜视矫正术

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反复骨折-满月脸-口周斑点样色素沉着

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中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 679-682页

作者：吕晓虹陈适王鸥卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需... 详细信息

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识,以避免漏诊、误诊。

关键词： Carney复合症骨软骨黏液瘤库欣综合征

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血糖正常中国人血尿酸和葡萄糖代谢率的相关性研究

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中华临床营养杂志 2020年第5期28卷 268-274页

作者：袁涛刘诗璇董颖越付勇唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科100730

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰... 详细信息

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰岛素抵抗。通过空腹血糖、胰岛素水平及3 h口服葡萄糖耐量试验,计算其他胰岛素抵抗的间接评估指标。采用多元线性回归分析探讨SUA水平与胰岛素敏感性的关系。结果根据SUA水平中位数(SUA=288μmol/L)将受试者分为高SUA组和低SUA组。相比较于低SUA组,高SUA组的收缩压(P=0.035)、腰围(P=0.009)、腰臀比(P=0.004)、体重(P=0.01)、血肌酐(P=0.05)和有饮酒习惯患者百分比(P=0.03)均显著升高。高SUA组的葡萄糖代谢率(P=0.041)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.09)水平显著降低。间接反应胰岛素抵抗的指数在两组间差异无统计学意义。此外,SUA水平与葡萄糖代谢率(r=-0.666,P=0.002)和高密度脂蛋白胆固醇(r=-0.619,P=0.005)呈负相关,与腰围(r=0.615,P=0.005),收缩压(r=0.521,P=0.022)和血肌酐(r=-0.550,P=0.015)呈正相关。逐步多元回归分析显示,在男性和女性血糖正常的受试者中,SUA和葡萄糖代谢率之间存在独立的相关性。结论血糖正常中国人的SUA水平与葡萄糖代谢率有显著相关性,提示SUA与胰岛素抵抗相关。

关键词：尿酸胰岛素抵抗葡萄糖代谢率

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低促性腺激素性性腺功能减退及其脉冲治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 516-518页

作者：黄炳昆伍学焱中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH... 详细信息

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH节律性分泌,可促进患者睾丸发育、睾酮合成、精子生成,并最终实现生育的目的。输注的剂量和频率是该治疗方式的两个重要调整参数。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺激素释放激素 Kallmann综合征

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成人生长激素缺乏症诊断与治疗指南解读

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中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 608-612页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常... 详细信息

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常人群相鉴别。目前国际上公认的成人GHD诊断金标准是胰岛素低血糖试验(ITT),近年来认为生长激素释放激素(GHRH)+精氨酸试验,GH-RH+生长激素释放肽(GHRP)及胰高血糖素兴奋试验的诊断价值与ITT相当。成人GHD常合并多种并发症,其中慢性心血管系统并发症可能是导致该类患者病死率增加的主要原因。而重组人生长激素(rh-GH)替代治疗可以改善这部分患者的许多临床终点事件,包括生活质量的提高及心血管风险的降低等。

关键词：成人生长激素缺乏症指南解读

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低钠血症诊断思路

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 497-500页

作者：陈适顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助... 详细信息

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助于进一步鉴别低钠血症原因。利尿剂过量、脑耗盐综合征和盐皮质激素减少都能造成低容性低钠血症。而等容或高容性低钠血症则常常因为抗利尿激素不适当分泌综合征、甲状腺激素不足、糖皮质激素缺乏或心、肝、肾功能不全引起。

关键词：低钠血症抗利尿激素不适当综合征电解质紊乱

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库欣综合征患者围手术期的糖皮质激素替代治疗现状及应用策略

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中华医学杂志 2020年第36期100卷 2801-2803页

作者：卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是一种病因多样的罕见病,如何在围手术期合理应用糖皮质激素是临床上具有争议的问题。根据糖皮质激素的药理特性,围手术期的应激状态首选静脉滴注氢化可的松,长期维持替代治疗可选择氢化可的松、泼尼松或泼尼松龙。异位促肾... 详细信息

库欣综合征是一种病因多样的罕见病,如何在围手术期合理应用糖皮质激素是临床上具有争议的问题。根据糖皮质激素的药理特性,围手术期的应激状态首选静脉滴注氢化可的松,长期维持替代治疗可选择氢化可的松、泼尼松或泼尼松龙。异位促肾上腺皮质激素综合征患者术后肾上腺功能恢复最快,其次为库欣病,单侧肾上腺腺瘤最慢。可依据清晨血皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验来判断肾上腺功能的恢复情况决定停药时间。

关键词：库欣综合征糖皮质激素围手术期替代治疗

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