检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2019年第46期99卷 3657-3660页

作者：何昆王亚冰王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合... 详细信息

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合征的其他系统表现。提示临床医师应关注青少年起病甲旁减患者甲状旁腺以外的异常症状和体征,考虑到遗传性甲旁减可能;同时甲旁减有自发缓解的可能,尤其对保留有甲状旁腺素分泌功能的患者,应密切观察,及时调整药物剂量,以防出现肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征自发缓解

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肠道菌群与1型糖尿病

引用

中国糖尿病杂志 2015年第6期23卷 574-576页

作者：齐翠娟肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

T1DM是一种常见的自身免疫疾病,但其发病机制尚未完全明确。近年来的研究发现,肠道菌群紊乱可能通过改变肠壁通透性及免疫功能参与了T1DM的进程。使用一些抗生素或益生菌有助于维持肠道菌群的平衡,延缓T1DM的发展,为研究T1DM的发病机制... 详细信息

T1DM是一种常见的自身免疫疾病,但其发病机制尚未完全明确。近年来的研究发现,肠道菌群紊乱可能通过改变肠壁通透性及免疫功能参与了T1DM的进程。使用一些抗生素或益生菌有助于维持肠道菌群的平衡,延缓T1DM的发展,为研究T1DM的发病机制及治疗开阔思路。

关键词：肠道菌群糖尿病,1型肠道屏障

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

FGFR3基因G1138A突变导致软骨发育不全

引用

中国实用内科杂志 2010年第10期30卷 907-909页

作者：何书励夏维波孙悦邢小平李梅王鸥姜艳胡莹莹中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显子及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物... 详细信息

目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显子及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行测序。结果 FGFR3基因第10外显子发生了cDNA第1138位G到A的转换,使得其所编码蛋白FGR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸。结论 FGFR3基因的G1138A杂合突变为该患者发病的原因,进一步说明了该突变为热点突变。

关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

疑难病例析评第430例阴蒂增大、多毛-生长加速-卵巢占位

引用

中华医学杂志 2018年第14期98卷 1109-1112页

作者：薛瑜王林杰李姗姗茅江峰冯凯伍学焱杨佳欣朱惠娟邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 哈尔滨市第一医院内分泌二科

病历摘要患者4岁9个月女童，主因“阴蒂增大、生长加速2年余”于2017年6月收入北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月头位顺产，出生时无产伤、窒息史，出生身长520m，体重3．4kg；肤色不深，女性外阴。自幼无喂养困难，2岁前... 详细信息

病历摘要患者4岁9个月女童，主因“阴蒂增大、生长加速2年余”于2017年6月收入北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月头位顺产，出生时无产伤、窒息史，出生身长520m，体重3．4kg；肤色不深，女性外阴。自幼无喂养困难，2岁前生长发育与同龄儿相仿，

关键词：生长发育阴蒂增大疑难病例析评占位卵巢多毛北京协和医院内分泌科

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年生长激素分泌的影响及重组人生长激素治疗的疗效和安全性

引用

中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 1-4页

作者：李康张殿喜吴勤勇朱惠娟龚凤英潘慧金自孟邓洁英史轶蘩中国医学科学学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的初步探讨长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年体内人生长激素（hGH）分泌的影响并观察重组人生长激素（rhGH）治疗的疗效和安全性。方法北京协和医院1999年9月至2009年11月间诊治的12例患儿纳入本研究,其平均年龄为（10.4±1.... 详细信息

目的初步探讨长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年体内人生长激素（hGH）分泌的影响并观察重组人生长激素（rhGH）治疗的疗效和安全性。方法北京协和医院1999年9月至2009年11月间诊治的12例患儿纳入本研究,其平均年龄为（10.4±1.2）岁,均使用0.5~2.0 mg/（kg.d）的泼尼松治疗6~18个月。定期评价患儿的生长发育情况,对每例患儿行2种hGH兴奋试验并对结果进行分析。其中7例患儿在原发病病情稳定后停用泼尼松,停药半年后应用0.1 U/（kg.d）的rhGH治疗6~12个月,对其疗效和安全性进行分析。结果 12例患儿在泼尼松治疗期间生长速度明显减慢,平均为（1.2±0.3）cm/年,显著低于泼尼松治疗前的（3.7±1.2）cm/年（P〈0.05）。其中10例患者行2项hGH兴奋试验hGH峰值均小于10 ng/m l。泼尼松疗程〉12个月的患儿hGH分泌异常发生率明显高于疗程为6~12个月的患儿（P〈0.05）。泼尼松剂量为0.5~1.0 mg/（kg.d）与剂量为1.0~2.0 mg/（kg.d）的患儿hGH分泌异常的发生率差异无统计学意义（P〉0.05）。7例应用rhGH治疗的患儿治疗半年后其生长速度由（2.2±0.1）cm/年增加到（7.8±0.5）cm/年（P〈0.05）,治疗1年后的生长速度为（6.9±0.4）cm/年。结论长期使用泼尼松治疗能抑制患儿的hGH分泌,从而影响患儿的生长发育。对于病情稳定后停用泼尼松治疗的患儿,应用rhGH治疗可以安全有效地增加患儿的线性生长速度,改善其生长发育状况。

关键词：肾上腺皮糖质激素儿童青少年人生长激素重组人生长激素矮小

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤性骨软化症的诊断及治疗

引用

中国医学科学院学报 2010年第4期32卷 477-478页

作者：姜艳夏维波邢小平李梅王鸥张化冰付勇景红丽李方钟定荣金今周炼亓放李汉忠孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。

关键词：肿瘤性骨软化症低磷血症奥曲肽显像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多学科联动,努力提高垂体前叶功能减退所致肝硬化的诊治水平

引用

中华医学杂志 2024年第4期104卷 241-246页

作者：伍学焱张君宜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬... 详细信息

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬化,随之而来又会次生肺、脾和心脏等多种器官功能受损。因此,其临床表现往往复杂多样,患者首诊科室各异。已有可靠的临床观察表明,在垂体前叶功能减退所致肝硬化早期阶段应用生长激素替代治疗可有效阻止和逆转肝硬化进程,甚或避免不恰当或不必要的肝脏或与肝脏相关器官的联合移植手术。多学科联动,知晓并重视垂体前叶功能减退可导致肝硬化的新发现,将有助于提高临床对肝硬化的精准诊治。

关键词：垂体功能减退症生长激素缺乏肝硬化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例严重胰岛素抵抗综合征的临床及遗传学研究

引用

中国糖尿病杂志 2015年第1期23卷 24-27页

作者：平凡王志新柴晓峰张茜肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究我院收治的两例严重IR综合征的临床及遗传学特征。方法两例均进行弥散加权显像（DWI）脂肪定量、高分子量脂联素测定及胰岛素受体基因测序。结果两例严重IR的患者共同临床特征为高胰岛素血症、黑棘皮征、糖代谢异常及BMI正常。... 详细信息

目的研究我院收治的两例严重IR综合征的临床及遗传学特征。方法两例均进行弥散加权显像（DWI）脂肪定量、高分子量脂联素测定及胰岛素受体基因测序。结果两例严重IR的患者共同临床特征为高胰岛素血症、黑棘皮征、糖代谢异常及BMI正常。例1有脂肪性肝病和TG升高,全身脂肪含量为6.7%,高分子量脂联素水平为0.2（2.0-20.0）mg/L,胰岛素受体基因正常;例2齿列不齐和生长发育障碍,全身脂肪含量为34.8%,高分子量脂联素水平为17.9mg/L,胰岛素受体基因检测发现c.275G〉A及c.2495delT的复合杂合突变,均为新发突变。结论两例均为罕见的遗传性严重IR综合征,例1符合先天性全身性脂肪萎缩的诊断,目前尚未发现有意义的突变基因;例2符合RabsonMendenhall综合征的诊断,由胰岛素受体基因编码区的复合杂合突变所致。

关键词：胰岛素抵抗脂肪萎缩 Rabson-Mendenhall综合征胰岛素受体基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

前蛋白转化酶枯草溶菌素9单克隆抗体研究进展

引用

中华临床营养杂志 2016年第3期24卷 172-178页

作者：孙颖昊李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临... 详细信息

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临床应用的PCSK9抑制剂，已完成多项Ⅲ期临床试验。本文主要综述PCSK9单克隆抗体的临床研究，以了解其对减少心血管疾病风险的有效性和长期安全性。

关键词：前蛋白转化酶枯草溶菌素9 单克隆抗体血脂紊乱 evolocumab alirocumab bococi— zumab

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

细胞因子信号传导抑制蛋白-1减轻细胞因子诱导胰岛β细胞促凋亡基因的表达

引用

基础医学与临床 2010年第12期30卷 1278-1283页

作者：孙琦向若兰杨燕丽冯凯张文龙杨国华宋爱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 北京大学医学部生理与病理生理学系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730

目的构建稳定表达细胞因子信号传导抑制蛋白-1(SOCS-1)蛋白的细胞,探讨其在胰岛β细胞凋亡中的保护作用。方法克隆大鼠SOCS-1基因,构建表达载体pEGFP-C1-SOCS1并转染入大鼠胰岛细胞系RINm5F中,构建稳定表达SOCS-1蛋白的细胞。分别用细... 详细信息

目的构建稳定表达细胞因子信号传导抑制蛋白-1(SOCS-1)蛋白的细胞,探讨其在胰岛β细胞凋亡中的保护作用。方法克隆大鼠SOCS-1基因,构建表达载体pEGFP-C1-SOCS1并转染入大鼠胰岛细胞系RINm5F中,构建稳定表达SOCS-1蛋白的细胞。分别用细胞因子IL-1β、TNF-α、IFN-γ、IL-1β联合IFN-γ、IL-1β联合TNF-α及IFN-γ刺激24 h,RT-PCR与Western blot检测凋亡相关指标。结果成功构建了稳定表达SOCS-1蛋白的细胞。用IFN-γ、IL-1β联合IFN-γ、IL-1β联合TNF-α及IFN-γ刺激后,未转染SOCS-1质粒的细胞iNOS转录水平显著升高。在用所有细胞因子刺激后,未转染SOCS-1质粒的细胞caspase-3表达及活性均显著升高。结论 SOCS-1蛋白能减轻多种细胞因子诱导的胰岛β细胞促凋亡基因的表达。

关键词：细胞因子信号传导抑制蛋白-1 胰岛细胞细胞因子凋亡

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：