检索结果-内蒙古大学图书馆

国际内分泌代谢杂志 2021年第2期41卷 82-86页

作者：马晓森童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPG... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制,将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤发病机制

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HNF4α c.98del杂合突变导致青少年起病的成人型糖尿病病例报道暨文献复习

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国际内分泌代谢杂志 2021年第5期41卷 472-474页

作者：柴晓峰刘懿萱马池发许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的糖尿病,也是最常见的单基因突变糖尿病。迄今为止,已经报道了14种基因与MODY的发病有关。由于MODY患者的临床异质性明显,从而干扰患者的诊断,不易与1型或2型糖尿病相鉴别。笔者在此报道... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的糖尿病,也是最常见的单基因突变糖尿病。迄今为止,已经报道了14种基因与MODY的发病有关。由于MODY患者的临床异质性明显,从而干扰患者的诊断,不易与1型或2型糖尿病相鉴别。笔者在此报道1例曾被误诊的MODY患者。

关键词：单基因突变病例报道青少年起病的成人型糖尿病 MODY 临床异质性特殊类型杂合突变 2型糖尿病

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发热、意识障碍-蛋白尿-贫血-抗磷脂抗体阳性

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中华全科医师杂志 2020年第10期19卷 962-964页

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,... 详细信息

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,直接、间接对光反射迟钝,略有颈强直。外周血常规检查示白细胞计数22.51×10^9/L,中性粒细胞占比0.93,血红蛋白42 g/L,平均红细胞体积78.2 fl,血小板752×10^9/L,网织红细胞0.13%。肝肾功能检查示白蛋白23 g/L,肌酐(Cr)224μmol/L,尿素氮14.68 mmol/L,二氧化碳结合率14.3 mmol/L。ESR>140 mm/1 h,超敏C反应蛋白149.7 mg/L。

关键词：糖尿病中枢神经系统疾病自身免疫疾病

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扫描式葡萄糖监测在1型糖尿病患者中的应用

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中国医刊 2021年第6期56卷 594-597页

作者：齐梦亚刘艺文李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

血糖监测是糖尿病管理中的重要环节。1型糖尿病患者血糖波动大,血糖达标率低,血糖监测问题突出。目前的血糖监测以间歇性指血血糖监测为主,不能满足糖尿病精准管理的个体化需求。扫描式葡萄糖监测系统是一种新型的连续血糖监测系统,不... 详细信息

血糖监测是糖尿病管理中的重要环节。1型糖尿病患者血糖波动大,血糖达标率低,血糖监测问题突出。目前的血糖监测以间歇性指血血糖监测为主,不能满足糖尿病精准管理的个体化需求。扫描式葡萄糖监测系统是一种新型的连续血糖监测系统,不仅可以实时监测葡萄糖水平以调整治疗,还能提供葡萄糖图谱用于回顾性分析,有助于改善血糖控制情况。本文结合国内外研究进展,发现使用扫描式葡萄糖监测系统监测血糖有助于改善1型糖尿病患者的糖化血红蛋白水平,减轻血糖波动,提高生活质量。

关键词： 1型糖尿病自我血糖监测扫描式葡萄糖监测

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肌源性因子调控骨代谢的研究进展

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基础医学与临床 2021年第12期41卷 1809-1812页

作者：周冰娜李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉息息相关,肌肉可合成和分泌多种肌源性因子,对骨骼的生长、发育、功能产生重要影响。肌源性因子种类繁多,可调节成骨细胞、破骨细胞和骨细胞的功能,分为促进骨骼合成代谢、骨骼分解代谢或对骨转换具有双重调控作用的因子。本... 详细信息

骨骼和肌肉息息相关,肌肉可合成和分泌多种肌源性因子,对骨骼的生长、发育、功能产生重要影响。肌源性因子种类繁多,可调节成骨细胞、破骨细胞和骨细胞的功能,分为促进骨骼合成代谢、骨骼分解代谢或对骨转换具有双重调控作用的因子。本文综述对骨代谢具有重要调控作用的肌源性因子的最新研究进展,以揭示肌肉与骨骼间的调控网络,为治疗肌肉骨骼疾病提供新的靶点。

关键词：肌源性因子肌肉骨骼骨代谢

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雌激素对外周血白细胞端粒长度的影响

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中华老年多器官疾病杂志 2021年第5期20卷 383-387页

作者：赵媛李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

端粒随着每个细胞分裂而缩短,白细胞端粒长度(LTL)和端粒酶在多种疾病中被广泛研究,如心血管疾病及其相关代谢危险因素、神经系统疾病、恶性肿瘤等。端粒长度的变化可能由多种因素决定,包括遗传和环境因素等。出生时,男性和女性的端粒... 详细信息

端粒随着每个细胞分裂而缩短,白细胞端粒长度(LTL)和端粒酶在多种疾病中被广泛研究,如心血管疾病及其相关代谢危险因素、神经系统疾病、恶性肿瘤等。端粒长度的变化可能由多种因素决定,包括遗传和环境因素等。出生时,男性和女性的端粒长度差异不明确,而成年女性的端粒普遍比男性长,这种性别差异可能与内源性雌激素暴露或激素替代治疗(HRT)之间存在关联。雌激素具有抗氧化、提高端粒酶活性的作用,了解其相关性有助于探索以端粒-端粒酶系统为靶点治疗年龄相关性疾病的方法。

关键词：端粒雌激素性别

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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例

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生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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根据胰岛β细胞功能调整临床胰岛素治疗方案

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临床内科杂志 2021年第8期38卷 511-513页

作者：虞睿琪肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病患者胰岛功能下降,必要时需加用胰岛素帮助患者控制血糖,延缓并发症的发生。制定治疗方案时要结合患者的疾病类型、胰岛功能、年龄、体型等因素制定个体化方案,其中胰岛β细胞功能是调整胰岛素治疗方案的重要依据。本文对胰岛功... 详细信息

糖尿病患者胰岛功能下降,必要时需加用胰岛素帮助患者控制血糖,延缓并发症的发生。制定治疗方案时要结合患者的疾病类型、胰岛功能、年龄、体型等因素制定个体化方案,其中胰岛β细胞功能是调整胰岛素治疗方案的重要依据。本文对胰岛功能的检测方法、糖尿病患者的胰岛功能障碍及胰岛素方案的选择进行综述。

关键词：糖尿病胰岛素胰岛细胞功能

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葡萄糖激酶基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病家系三年随访观察及文献复习

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中华内科杂志 2020年第5期59卷 366-371页

作者：马明磊平凡常永生李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 天津医科大学基础医学院生理学与病理生理学系 300070

目的:探索葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系的临床特点。方法:对北京协和医院内分泌科诊断的1例GCK基因突变导致的MODY(GCK-MODY)患者及其家系进行临床特点分析,采用全外显子测序及Sanger测序验证对先... 详细信息

目的:探索葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系的临床特点。方法:对北京协和医院内分泌科诊断的1例GCK基因突变导致的MODY(GCK-MODY)患者及其家系进行临床特点分析,采用全外显子测序及Sanger测序验证对先证者及相关家系成员行GCK基因的检测,对先证者及其父亲进行为期3年的随访,并对GCK-MODY治疗随访相关文献进行检索和复习。结果:先证者及其父亲均检测到GCK基因10号外显子突变c.1348G>T(***450Thr)。对先证者采用饮食及运动控制,2019年随访,空腹血糖(FPG,6.8 mmol/L)、餐后2 h血糖(2hPG,7.4 mmol/L)及糖化血红蛋白(HbA1c,6.3%)均在目标范围之内,稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较基线(4.09)有所改下降(2.32),葡萄糖处置指数(DI)较基线(16.22)有所改善(20.05)。对先证者父亲治疗则从胰岛素+阿卡波糖调整为磺脲类单药治疗,空腹及餐后血糖控制尚可,HbA1c较基线下降0.5%~0.7%,HOMA-IR及胰岛β细胞功能稳定。结论:及时对临床表现符合GCK-MODY的患者进行基因检测,并对家系相关成员进行筛查,可减少GCK-MODY的漏诊、误诊。制定合理、个性化的治疗策略,可减少不必要的过度医疗及药物不良反应,并获得良好的HbA1c达标率,延缓胰岛β细胞功能恶化。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病葡萄糖激酶突变家系治疗

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GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

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中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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