检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2019年第3期27卷 138-143页

作者：李嘉佩赵维纲付勇董颖越李娟刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 国医学科学院北京协和医学院妇产科 100730

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50... 详细信息

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50例,收集临床指标及孕中期全血标本,完成MTNR1B基因DNA甲基化测定。结果校正年龄与孕前BMI后,据翻译起始位点+64bp的MTNRIBCpG位点DNA甲基化程度与妊娠期糖尿病相关(OR=0.859,95%可信区间:0.772-0.955,P=0.005),MTNR1B基因许多位点DNA甲基化水平和妊娠期间糖脂代谢指标相关。结论MTNR1B基因DNA甲基化和妊娠期糖尿病与妊娠期糖脂代谢相关。

关键词： MTNR1B基因DNA甲基化妊娠期糖尿病妊娠期糖脂代谢

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT).目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确.研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成.肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段.新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法.

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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惊恐发作所致阵发性高血压患者的临床特点

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基础医学与临床 2021年第1期41卷 97-99页

作者：冯玲崔云英马晓森王芬王慧萍童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 内蒙古医科大学第三附属医院(包头钢铁医院)内分泌科内蒙古包头014010

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg... 详细信息

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg,惊恐发作时血压升至(181±13)/(105±15)mmHg。5例患者平时血压正常,(125±10)/(76±6)mmHg,发作时血压(175±26)/(92±14)mmHg。发作持续时间从10余秒到6个小时不等,发作不规律,数年1次~1 d数次,54%的患者有精神情绪改变等发作诱因。惊恐发作时伴心悸/心慌、头晕、胸闷比例分别为92%、75%和33%。检测患者24 h尿儿茶酚胺均正常。结论惊恐发作时患者血压可明显升高,常见伴随症状为心悸/心慌、头晕、胸闷和多存在精神情绪改变等发作诱因。临床上需要进行必要的生化和激素检测以除外嗜铬细胞瘤等器质性疾病。

关键词：阵发性血压升高惊恐发作临床特点

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基于CBL的多学科诊疗模式在下丘脑垂体疾病教学中的应用和探讨

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基础医学与临床 2020年第11期40卷 1592-1595页

作者：段炼郑光耀卢琳朱惠娟姚勇潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨案例学习(CBL)联合下丘脑-垂体多学科诊疗团队(MDT)门诊在垂体疾病临床教学中的效果。方法对2019年1月至12月参加北京协和医院下丘脑-垂体MDT讨论并进行CBL教学的学员,在教学前后填写调查问卷,应用李克特5级评分法来评估教学效... 详细信息

目的探讨案例学习(CBL)联合下丘脑-垂体多学科诊疗团队(MDT)门诊在垂体疾病临床教学中的效果。方法对2019年1月至12月参加北京协和医院下丘脑-垂体MDT讨论并进行CBL教学的学员,在教学前后填写调查问卷,应用李克特5级评分法来评估教学效果。结果89名学员对于垂体无功能腺瘤、垂体功能性腺瘤、尿崩症、垂体柄增粗的鉴别诊断、垂体炎性疾病的鉴别诊断、垂体疾病影像学的掌握了解程度在参加下丘脑-垂体MDT前分别是41.57%、48.31%、49.44%、12.36%、12.36%和23.60%,参加教学后,了解程度分别提高到了74.16%、76.40%、82.02%、73.03%、78.65%和86.52%。对教学效果进行量化评分后,对比有明显差异(P<0.01)。结论基于CBL的下丘脑-垂体MDT的教学模式,能够提高初级和中级医师对于垂体疾病相关知识的掌握程度,这一教学方法值得在垂体疾病的临床教学中进行推广。

关键词：多学科诊疗团队案例学习下丘脑垂体疾病问卷调查

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混合现实技术在外科教学中的应用前景

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基础医学与临床 2020年第11期40卷 1600-1603页

作者：李政垚周熹翟笑潘慧刘勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

介绍混合现实(MR)技术的概念及其作为一种外科教学工具的特点。研究其目前在外科各亚专业教学中应用的情况,并分析其未来在外科教学中的应用方向及应用前景,为MR技术的研发者及外科学教育者提供参考。

关键词：外科教学混合现实

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 24-31页

作者：张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。

关键词： X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折.建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治.中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值.针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理.

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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围青春期垂体性巨人症患者的临床特点

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基础医学与临床 2020年第9期40卷 1247-1251页

作者：杨莹莹罗云云陈适王林杰姚勇邓侃朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性... 详细信息

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性巨人症患者,其中22名男性,中位病程为11.0年(7.0,13.8)。78.5%的患者首诊原因为身高增长过快,就诊时的平均身高为(190.2±17.5)cm,平均身高标准差分数(Ht SDS)为+4.5±1.6。92.9%的患者就诊时垂体磁共振成像(MRI)即提示肿瘤直径大于1 cm,其中42.9%大于3 cm。起病年龄10~15岁组的年均肿瘤最大直径为(2.9±1.3)cm,显著高于其他年龄组的(1.9±0.8)cm(P<0.05)。此外,年龄10~15岁组垂体巨大腺瘤的比例为62.5%,明显高于其他起病年龄组的16.7%(P<0.05)。长期随访数据显示:起病年龄10~15岁组的联合手术+药物+放疗的患者比例为31.2%,其他起病年龄组的采用联合疗法比例仅为8.3%。两组患者在长期随访治愈比例上的差异无统计学意义。结论围青春期的垂体性巨人症患者具有更大的腺瘤,更易发展为垂体巨大腺瘤,建议临床关注此类人群,必要时采用更积极的治疗手段。

关键词：垂体性巨人症垂体生长激素腺瘤垂体巨大腺瘤

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疑难病例析评第484例癫痫样发作一自发缓解一延迟诊断

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中华医学杂志 2019年第46期99卷 3657-3660页

作者：何昆王亚冰王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合... 详细信息

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合征的其他系统表现。提示临床医师应关注青少年起病甲旁减患者甲状旁腺以外的异常症状和体征,考虑到遗传性甲旁减可能;同时甲旁减有自发缓解的可能,尤其对保留有甲状旁腺素分泌功能的患者,应密切观察,及时调整药物剂量,以防出现肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征自发缓解

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地舒单抗在骨质疏松症临床合理用药的中国专家建议

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 499-508页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 100730 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上... 详细信息

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上市为骨质疏松症的治疗提供了一种新"武器",但我国临床工作者对地舒单抗的应用经验尚不多.为此,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织专家,在充分复习汇总循证医学证据的基础上,对地舒单抗在骨质疏松症中的临床合理用药提出建议,以供参考.

关键词：地舒单抗骨质疏松症骨密度骨折

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