检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2019年第22期99卷 1743-1745页

作者：宋桉卢琳李玉秀林梅袁星星程歆琦夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常... 详细信息

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常见病因筛查未见自身免疫性溶血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、阵发性血红蛋白尿等病因。进一步检查红细胞寿命明显缩短,结合患者的相关检查及家族史诊断考虑为遗传性溶血性疾病致红细胞寿命缩短而导致糖化血红蛋白测定假性降低,治疗方面将那格列奈改为西格列汀,减轻胰腺负担。

关键词：糖尿病糖化血红蛋白

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新的神经分化因子1基因突变导致青少年的成人起病型糖尿病6型的临床及分子遗传研究

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中华糖尿病杂志 2019年第1期11卷 53-57页

作者：邓明群王晓晶肖新华平凡中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型... 详细信息

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序后进行Sanger一代测序验证,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。此外,通过检索文献回顾了国内外已报道的MODY6的临床特点。结果本研究发现了一个导致MODY6的新的神经分化因子1(NEUROD1)基因突变(p.R103L),该基因突变位点位于NEUROD1中的碱性螺旋-袢-螺旋结构域(bHLH),该结构域为NEUROD1与DNA进行结合的部位,其突变影响了NEUROD1对胰岛素基因的调节。回顾文献,我们发现NEUROD1基因杂合突变外显不完全,发病年龄以及临床异质性强。此外,妊娠期可能是诊断MODY6的重要窗口。既往文献报道的两个中国人NEUROD1突变的家系中,NEUROD1基因突变被认为是2型糖尿病的致病基因。而本研究发现的这例NEUROD1突变患者符合典型的MODY特点:起病年龄<25岁,无胰岛素抵抗及自身免疫证据,家族中有连续三代糖尿病家族史。结论本研究发现了新的NEUROD1基因突变并阐述了其可能的致病机制,这也是中国人群中首例符合典型MODY特点的MODY6病例。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病神经分化因子1

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LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第4期12卷 347-355页

作者：李响姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室

目的报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对... 详细信息

目的报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对发现突变的LMNA基因第9外显子进行一代测序验证。检索目前数据库对已报道突变进行总结。结果患儿,男性,4岁3个月,因“手指杵状改变2年余”于2016年9月就诊。根据患者有锁骨短缩、颅骨畸形、囟门未闭合、身材矮小等表现临床疑诊为颅骨锁骨发育不全,但结合典型的皮肤粗糙、头发稀疏、皮下脂肪萎缩、小颌畸形、皮肤色素沉着、四肢末梢呈杵状、四肢末节骨质溶解等MAD特征,以及基因测序结果,最终诊断为MAD并发A型脂肪代谢障碍。测序发现LMNA第9外显子c.1579C>T和c.1580G>A复合杂合突变,分别导致LMNA基因编码的527位精氨酸错义成半胱氨酸和组氨酸。结论两处位点的纯合突变病例以往均有报道,c.1579C>T突变表型较重,而该患者临床表现与c.1580G>A突变更相似。总结了LMNA突变致MAD的各突变位点及临床特点,加深了对MAD的认识。

关键词：下颌骨锁骨发育不全 A型脂肪代谢障碍 LMNA基因临床特征

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自身抗体与高甘油三酯血症

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中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 389-392页

作者：刘华祯李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血... 详细信息

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血症进行综述,探讨其诊治策略。

关键词：高甘油三酯血症自身抗体糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1 脂蛋白脂酶载脂蛋白C-Ⅱ

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骨痛、高甲状旁腺素血症、^(99m)Tc MIBI甲状旁腺显像阴性

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 172-176页

作者：段晓晔马婉璐朱庆莉霍力姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症;超声检查甲状腺双叶后方均可见结节,^(99m)Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像(^(99m)Tc MIBI显像)阴性,11C-胆碱PET/CT和超声引导下穿刺结果支持左侧结节为病变甲状旁腺,与手术病理结果相符,手术治愈。同时对PHPT定位诊断相关文献进行复习和总结。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 99m Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像 11C-胆碱PET/CT 定位检查

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骨形成促进剂用于骨质疏松症治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第5期12卷 525-531页

作者：郑文彬李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险增加为特征的全身性骨骼疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制,因而促进骨形成及抑制骨吸收成为骨质疏松症治疗的主要方向。近年来,骨形成促进剂的研究取得长足进展,能够增加骨密度、改... 详细信息

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险增加为特征的全身性骨骼疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制,因而促进骨形成及抑制骨吸收成为骨质疏松症治疗的主要方向。近年来,骨形成促进剂的研究取得长足进展,能够增加骨密度、改善骨微结构、提升骨强度、降低骨折风险,在骨质疏松治疗领域具有重要的应用前景。本文对甲状旁腺素相关制剂、硬骨抑素及Dickkopf-1的单克隆抗体等多种骨形成促进剂的作用机制、临床治疗效果及安全性等研究进展进行综述,以助于骨质疏松症的临床治疗选择。

关键词：骨质疏松症骨形成促进剂 Wnt通路单克隆抗体

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蛋白尿阴性成人1型糖尿病肾小球滤过率相关因素分析

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医学研究杂志 2020年第7期49卷 35-38页

作者：邓明群周丽媛翟笑刘洁颖付俊玲虞睿琪潘妘頔马丽媛于淼许建萍李文慧冯凯肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的评估蛋白尿阴性的成人1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR),并探究影响eGFR的相关因素。方法纳入2018年6月~2019年6月在北京协和医院门诊就诊的T1DM患者,收集人体测量学指标,检测血糖、血脂、肌酐、C肽等指标,计算eGFR,通过Pearson相关性分析、多元线性回归方法,探讨蛋白尿阴性的成人T1DM患者eGFR的相关因素。结果共纳入89例T1DM患者,10例蛋白尿阳性,79例蛋白尿阴性,蛋白尿阴性患者平均年龄为39.03±13.20岁,平均病程为9.89±9.21年,平均HbA1c为7.44%±1.32%,平均eGFR为111.61±13.43ml/(min·1.73m 2),其中eGFR 60~90ml/(min·1.73m 2)者5例(6.3%)。Pearson相关性分析显示,年龄、病程、SBP、TC、2hCP均与eGFR相关,而HbA1c与蛋白尿阴性患者eGFR水平无关。多元线性回归分析发现年龄、病程是eGFR的独立危险因素。结论蛋白尿阴性的中国成人T1DM中eGFR下降不罕见,对于年龄较大、病程较长者,即使尿蛋白阴性仍需密切监测肾功能。

关键词： 1型糖尿病肾小球滤过率危险因素

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IgG4相关性甲状腺疾病9例临床特征分析

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医学研究杂志 2020年第2期49卷 122-126页

作者：柴晓峰童安莉许岭翎连小兰中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析IgG4相关性甲状腺疾病(IgG4-RTD)患者的临床特征及诊疗经过。方法纳入2014年1月~2019年4月北京协和医院住院患者,依据穿刺活检或手术病理诊断为IgG4-RTD患者,回顾性分析患者人口统计学特征、甲状腺病变特点、实验室检查及治疗... 详细信息

目的分析IgG4相关性甲状腺疾病(IgG4-RTD)患者的临床特征及诊疗经过。方法纳入2014年1月~2019年4月北京协和医院住院患者,依据穿刺活检或手术病理诊断为IgG4-RTD患者,回顾性分析患者人口统计学特征、甲状腺病变特点、实验室检查及治疗情况。结果9例IgG4-RTD患者中,男性2例(22.2%),女性7例(77.8%),平均诊断年龄46.56±10.30岁。3例(33.3%)患者为单发甲状腺受累,另外6例(66.7%)为多病灶受累。9例患者均存在不同程度的甲状腺弥漫性病变及肿大,其中2例(22.2%)患者因甲状腺肿大存在压迫症状。TGAb及TPOAb增高的患者分别为7例及6例,7例患者诊断时处于甲状腺功能减退状态;6例患者应用糖皮质激素治疗,起始剂量为30~50mg/d。治疗后血清IgG4水平下降程度为77.1%。4例患者糖皮质激素减量后出现IgG4水平反复波动性升高。结论IgG4-RTD多为IgG4相关性疾病的全身性受累的一部分。最常见的表现为甲状腺肿大,严重时可伴压迫症状,甲状腺自身抗体高效价增高以及甲状腺功能减退症。糖皮质激素治疗IgG4-RTD有效。

关键词： IgG4相关甲状腺疾病甲状腺自身抗体糖皮质激素

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Carney综合征伴多发骨骼异常1例并文献复习

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中国医刊 2020年第6期55卷 648-651页

作者：刘艺文马明磊李伟许建萍平凡张化冰王鸥许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归。方法分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献。结果患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,... 详细信息

目的报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归。方法分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献。结果患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,有口唇、舌尖、眼鼻周散在点状色素沉着,伴多发骨骼异常、双乳多发结节,诊断为Carney综合征。患者多发骨骼异常进展缓慢,无骨痛、骨折、畸形,骨密度及骨转换指标无异常,分布于鼻窦、颅骨、骨盆、脊柱的影像表现为膨胀性生长,透亮区与骨质密度增高灶共存。未行活检,考虑骨软骨黏液瘤可能性大,骨纤维异常增殖症不除外。结论Carney综合征伴多发骨骼异常首先考虑骨软骨黏液瘤可能,该病表现为鼻窦、长骨骨干等部位的无痛性骨骼病变,有骨破坏与骨硬化表现共存、局部侵袭性等影像学特点。骨纤维异常增殖症在影像学上与骨软骨黏液瘤相似,两者鉴别存在困难。多发骨软骨黏液瘤无法手术完全切除,暂无明确有效的药物,双膦酸盐对延缓骨骼病变进展可能有效。

关键词： Carney综合征原发性色素性结节性肾上腺疾病多发骨骼异常骨软骨黏液瘤

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T淋巴细胞参与调节甲状旁腺激素对骨代谢的作用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 206-210页

作者：陈思行邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨免疫学是研究骨代谢和免疫学之间相互作用的交叉学科,骨髓中T淋巴细胞参与了调节骨代谢的一系列反应。近年来,动物实验及临床试验结果提示:T淋巴细胞不仅可以直接分泌促进骨吸收和骨形成的细胞因子,还可以通过参与调节核因子κB受体... 详细信息

骨免疫学是研究骨代谢和免疫学之间相互作用的交叉学科,骨髓中T淋巴细胞参与了调节骨代谢的一系列反应。近年来,动物实验及临床试验结果提示:T淋巴细胞不仅可以直接分泌促进骨吸收和骨形成的细胞因子,还可以通过参与调节核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of NF-κB ligand,RANKL)/骨保护素(osteoprotegerin, OPG)、 Wnt等信号通路,调节骨髓基质细胞对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的反应,从而影响PTH的作用。本文回顾近年来的研究结果,就T淋巴细胞参与调节PTH相关作用做一综述。

关键词：甲状旁腺激素成骨细胞破骨细胞免疫系统 T淋巴细胞

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