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CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响

基础医学与临床 2017年第11期37卷 1519-1523页

作者：王文博孔晶聂敏李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外... 详细信息

目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%。结论儿童/青少年PHPT应重视基因检测。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症儿童和青少年 CDC73基因甲状旁腺癌

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Notch和Hedgehog信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展

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中华临床医师杂志（电子版） 2017年第8期11卷 1370-1374页

作者：刘之慧朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

垂体瘤为最常见的颅内肿瘤,以压迫周围组织及激素分泌过多为主要临床表现。其治疗方案的选取依赖肿瘤的类型及对临近组织压迫的程度。阐明垂体瘤的发病机制是在亚细胞水平治疗的至关重要的一步。一些信号通路参与了垂体瘤的发生和发展,... 详细信息

垂体瘤为最常见的颅内肿瘤,以压迫周围组织及激素分泌过多为主要临床表现。其治疗方案的选取依赖肿瘤的类型及对临近组织压迫的程度。阐明垂体瘤的发病机制是在亚细胞水平治疗的至关重要的一步。一些信号通路参与了垂体瘤的发生和发展,如Notch、Wnt和Hedgehog(Hh)通路等,它们在垂体的器官发生和生长激素、泌乳素、甲状腺激素、促皮质激素分泌细胞的形成中也起重要作用。本文重点综述了Notch和Hh信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展。

关键词： Notch信号通路 Hh信号通路垂体瘤

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3D打印颅骨在颅底解剖教学中的应用

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基础医学与临床 2017年第10期37卷 1486-1490页

作者：吴颜延古兆琦潘周娴李曼陈适潘慧朱惠娟沈震姚勇税午阳赵峻中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家级医学虚拟仿真实验教学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国科学院自动化研究所北京100190 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 北京师范大学信息科学与技术学院北京100875

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评... 详细信息

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评价问卷对其在解剖教学中的实用性进行评价。结果 57%试验参与者认为3D打印颅骨能够完整呈现颅底解剖结构,超过90%参与者同意3D打印模型有助于空间理解和解剖学习,88%参与者认为3D打印颅骨能够解决大体解剖标本带来的伦理学问题,84%参与者赞同将3D打印模型应用于颅底解剖教学。结论 3D打印模型在解剖教学中效果得到了肯定,3D打印技术在医学教育中的进一步应用亟待展开。

关键词： 3D打印医学教育解剖模型颅骨

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可耐受皮下持续输注模式但不能耐受每日多次皮下注射模式胰岛素过敏一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2017年第3期11卷 300-303页

作者：李嘉佩黄开颜顾建青李梅李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 广州中医药大学第一附属医院内分泌科广州510405 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科北京100730

胰岛素过敏目前已较为罕见,但对于必需胰岛素治疗的糖尿病患者,胰岛素过敏的正确诊断及处理十分必要。绝大多数胰岛素过敏患者符合Ⅰ型超敏反应,并且应用皮下持续胰岛素输注模式脱敏成功后换用每日多次皮下注射模式切实可行。

关键词：胰岛素输注模式胰岛素过敏

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米色脂肪细胞来源的研究进展

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医学综述 2017年第3期23卷 428-431页

作者：潘周娴朱惠娟潘慧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

机体中存在两类脂肪细胞,白脂肪细胞和棕脂肪细胞。在寒冷和肾上腺素等的刺激下,白脂肪组织中出现一种与经典棕脂肪细胞显著不同的新型脂肪细胞——米色脂肪细胞,其形态、表型和基因表达均介于白脂肪细胞和棕脂肪细胞之间。但米色脂肪... 详细信息

机体中存在两类脂肪细胞,白脂肪细胞和棕脂肪细胞。在寒冷和肾上腺素等的刺激下,白脂肪组织中出现一种与经典棕脂肪细胞显著不同的新型脂肪细胞——米色脂肪细胞,其形态、表型和基因表达均介于白脂肪细胞和棕脂肪细胞之间。但米色脂肪细胞与另两种脂肪细胞的发育起源不同,其起源具有多样性,且平滑肌细胞是其可能的前体细胞之一。棕色化过程中米色细胞的来源尚有争议,一部分学者认为其由前体细胞从头分化而来,而另一派学者支持它由白脂肪细胞转分化而来。米色脂肪细胞在治疗肥胖症和代谢综合征上有很好的应用前景。

关键词：米色脂肪细胞白脂肪细胞棕色化能量代谢

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雷公藤红素：一种潜在的治疗肥胖症的新药物

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国际内分泌代谢杂志 2017年第1期37卷 32-34,47页

作者：严克敏朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

雷公藤红素是存在于传统中药雷公藤根部的一种苯醌甲基三萜系化合物。近几年的研究发现，雷公藤红素能够减少摄食量、增加能量消耗，从而发挥强效的减重作用。其作用机制包括激活瘦素受体-信号转导与转录激活因子3信号通路和减轻下丘脑... 详细信息

雷公藤红素是存在于传统中药雷公藤根部的一种苯醌甲基三萜系化合物。近几年的研究发现，雷公藤红素能够减少摄食量、增加能量消耗，从而发挥强效的减重作用。其作用机制包括激活瘦素受体-信号转导与转录激活因子3信号通路和减轻下丘脑内质网应激，从而加强瘦素的作用；通过激活热休克因子1-过氧化物酶体增殖物活化受体1协同刺激因子1α（HSF1-PGC1α）轴，促进能量代谢；通过抑制核因子-κB信号通路，改善胰岛素抵抗。雷公藤红素的上述作用使其有望成为未来治疗肥胖症的一种新药物。

关键词：雷公藤红素瘦素 HSF1-PGC1α轴核因子-κB 肥胖症

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1例难治型胰岛素过敏患者的成功诊治

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中国新药杂志 2016年第5期25卷 597-600页

作者：孙颖昊李嘉佩李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

脱敏治疗是目前对大多数胰岛素过敏的常规处理方法。近年来,持续皮下胰岛素输注用于脱敏治疗有取代传统的多次胰岛素皮下注射脱敏方案的趋势,但仍有极少数病例的脱敏过程极不顺利或难以达到常规胰岛素治疗所需求的剂量。本例患者使用持... 详细信息

脱敏治疗是目前对大多数胰岛素过敏的常规处理方法。近年来,持续皮下胰岛素输注用于脱敏治疗有取代传统的多次胰岛素皮下注射脱敏方案的趋势,但仍有极少数病例的脱敏过程极不顺利或难以达到常规胰岛素治疗所需求的剂量。本例患者使用持续皮下胰岛素输注方案脱敏过程顺利,但切换为每日多次胰岛素皮下注射方案后,随着剂量增大再次出现局部皮肤反应,从而不能达到理想的治疗剂量。在按照脱敏治疗的原则循序渐进地增加注射剂量和延长维持时间以后,该患者最终能够使用每日多次胰岛素皮下注射方案获得较理想的血糖控制。本例为部分难治型胰岛素过敏患者的治疗提供了一种可行的处理方案。

关键词：胰岛素过敏持续皮下胰岛素输注脱敏治疗皮肤试验每日多次皮下注射

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应用动态血糖监测技术评价中小剂量糖皮质激素对肺间质病变患者血糖的影响

应用动态血糖监测技术评价中小剂量糖皮质激素对肺间质病变患者血...

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2017年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会、2017“一带一路”内分泌和糖尿病学术论坛、第三届京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：李嘉佩赵维纲施举红董颖越袁涛付勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科及国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科

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甲状旁腺腺癌与甲状旁腺腺瘤患者的外周血microRNA差异表达谱

甲状旁腺腺癌与甲状旁腺腺瘤患者的外周血microRNA差异表达谱

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中华医学会第十六次全国内分泌学学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室

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茜草水溶性提取物减少高脂饮食诱导的肥胖大鼠内脏脂肪

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基础医学与临床 2017年第9期37卷 1231-1236页

作者：严克敏徐剑朱惠娟潘慧李乃适王林杰阳洪波刘美娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学北京天坛医院内分泌科北京100050

目的探究传统中药茜草水溶性提取物(RCAE)对高脂饮食诱导的肥胖大鼠体质量、脂肪含量及糖脂代谢指标的影响及机制。方法构建含PPARγ2启动子序列的p GL3-Enhancer-PPARγ2(625 bp)-Luc荧光素酶报告基因表达质粒;建立稳定转染该质粒的3T3... 详细信息

目的探究传统中药茜草水溶性提取物(RCAE)对高脂饮食诱导的肥胖大鼠体质量、脂肪含量及糖脂代谢指标的影响及机制。方法构建含PPARγ2启动子序列的p GL3-Enhancer-PPARγ2(625 bp)-Luc荧光素酶报告基因表达质粒;建立稳定转染该质粒的3T3-L1前脂肪细胞系;用不同浓度(0.1 mg/L^1 000 mg/L)水提法提取的RCAE作用该细胞或用100 mg/L RCAE作用不同时间,检测PPARγ2启动子活性;用100 mg/L RCAE刺激人脂肪细胞并检测PPARγ2 mRNA表达;同时高脂饮食喂养大鼠,观察小和大剂量RCAE干预对血糖、血脂、胰岛素水平、体质量和内脏脂肪质量等的影响。结果 10 mg/L RCAE能促进3T3-L1细胞荧光素酶的表达,是对照组的1.43倍(P<0.01);当浓度达1 000 mg/L时,荧光素酶活性增加至对照组的3.24倍(P<0.01)。100 mg/L RCAE刺激3T3-L1细胞28 h,荧光素酶活性达最大值,是对照组的2.72倍(P<0.01);还能显著促进人脂肪细胞中PPARγ2 mRNA的表达,是对照组的2.27倍(P<0.01)。与高脂对照组相比,小剂量茜草组的空腹胰岛素水平及HOMA-IR显著降低,内脏脂肪质量明显减少(P<0.05)。结论小剂量RCAE能显著减轻高脂饮食诱导的肥胖大鼠的内脏脂肪质量和改善胰岛素抵抗。其作用机制可能与增强PPARγ2基因启动子活性和促进PPARγ2 mRNA表达有关。

关键词：茜草水溶性提取物 PPARγ2 肥胖内脏脂肪

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