检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2016年第1期7卷 48-52页

作者：吉慧珍孙琦杨静邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001

胰岛β细胞功能障碍是2型糖尿病由临床前期向临床期进展的关键环节,主要表现为胰岛素合成分泌的减少以及胰岛β细胞数量的下降。研究显示,2型糖尿病患者的胰岛β细胞数量较同体重指数的肥胖以及非肥胖人群分别减少63%及41%,而β细胞凋... 详细信息

胰岛β细胞功能障碍是2型糖尿病由临床前期向临床期进展的关键环节,主要表现为胰岛素合成分泌的减少以及胰岛β细胞数量的下降。研究显示,2型糖尿病患者的胰岛β细胞数量较同体重指数的肥胖以及非肥胖人群分别减少63%及41%,而β细胞凋亡水平分别是肥胖及非肥胖人群的3倍和10倍[1],因此胰岛β细胞凋亡在2型糖尿病发生发展中具有十分重要的作用。

关键词：内质网应激微小核糖核酸胰岛β细胞凋亡

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肠道菌群和脂代谢异常

肠道菌群和脂代谢异常

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2016中国糖尿病防治康复高峰论坛

作者：饶翀肖新华 100730北京中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌科重点实验室

肠道菌群在能量摄取和局部或系统性炎症中发挥了重要的生理作用.脂代谢异常与肠道菌群失调相关,肠道内致病菌增多,益生菌减少,同时肠道致病菌可破坏肠道屏障,增加渗透性,导致内毒素入血.肠道菌群能调节脂类、脂多糖(LPS)含量和短链脂肪... 详细信息

肠道菌群在能量摄取和局部或系统性炎症中发挥了重要的生理作用.脂代谢异常与肠道菌群失调相关,肠道内致病菌增多,益生菌减少,同时肠道致病菌可破坏肠道屏障,增加渗透性,导致内毒素入血.肠道菌群能调节脂类、脂多糖(LPS)含量和短链脂肪酸(SCFAs)的生成,并能影响食物摄入,炎症反应和胰岛素信号转导等.肠道菌群改变或许可作为脂代谢异常的早期诊断标志.在此基础上可改变肠道菌群,为治疗脂代谢异常提供新方法.目前有许多基于肠道菌群的治疗策略,包括益生元、益生菌、二甲双胍或肠道粪便移植(FMT),这些均对机体代谢和代谢性疾病的发展产生一定影响.

关键词：脂代谢异常肠道菌群能量平衡体重指标

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GnRH脉冲输注与HCG/HMG联合肌注对男性IHH患者生精治疗效果比较

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中华医学杂志 2015年第20期95卷 1568-1571页

作者：黄炳昆茅江峰徐洪丽王曦刘兆祥聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的比较促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式皮下输注和人绒毛膜促性腺激素/人绝经期促性腺激素（HCG/HMG）联合肌注治疗男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）生精疗效.方法回顾性分析2010年5月至2014年10月在北京协和医院... 详细信息

目的比较促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式皮下输注和人绒毛膜促性腺激素/人绝经期促性腺激素（HCG/HMG）联合肌注治疗男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）生精疗效.方法回顾性分析2010年5月至2014年10月在北京协和医院内分泌科门诊就诊的92例男性IHH患者资料.患者自愿选择一种治疗方案,并据此将IHH患者分为GnRH脉冲式治疗组（GnRH组,40例）和HCG/HMG联合治疗组（HCG/HMG组,52例）.观察GnRH组在治疗第1周和每个月的血清黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平;每月随诊观察两组患者血总睾酮（TT）水平、睾丸体积（TV）和精子生成率的变化情况,比较两组患者在治疗过程中TT水平、TV和精子生成率的差异.结果所有患者均治疗3个月以上.GnRH组和HCG/HMG组随访中位时间分别为8.2（3.0-18.4）和9.2（3.0-18.6）个月,差异无统计学意义（P =0.413）.GnRH组治疗1周时,LH[（0.5±0.6）比（3.4 ±2.4）U/L,P＜0.01]和FSH[（1.3±1.1）比（5.8 ± 3.8） U/L,P＜0.01]水平较治疗前显著升高.GnRH组患者末次随诊TT水平[（7.4±5.2）比（1.0±1.0） nmol/L]和TV[（8.1±4.0）比（2.3±1.5）ml]分别较治疗前显著升高和增大,均P＜***/HMG组末次随诊TT水平[（14.4±8.0）比（0.8±0.6）nmol/L]和TV[（7.6±4.2）比（2.3±2.1）ml]分别较治疗前显著升高和增大,均P＜***组和HCG/HMG组分别有50.0％（20/40）和28.8％（15/52）患者生成精子,组间差异有统计学意义（P =0.038）.精子初现时间方面,GnRH组为（6.5±3.1）个月,短于HCG/HMG组的（10.8±3.7）个月（P=0.001）.结论 GnRH脉冲式皮下输注治疗男性IHH比HCG/HMG联合肌注更早产生精子.

关键词：促性腺激素释放激素绒毛膜促性腺激素性腺功能减退症精子发生脉冲疗法,药物

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3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析

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中国当代儿科杂志 2015年第4期17卷 362-366页

作者：王薇魏珉宋红梅邱正庆张乐嘉李卓唐晓艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合... 详细信息

Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合剪接突变IVS8+5G>C(c.1068+5 G>C);1例为纯合无义突变c.1194T>A(***398X);1例为错义突变c.380C>A(***127Asp)和重复突变c.970dup T(p.324Tyrfs X392),其中c.970dup T(p.324Tyrfs X392)非经父母遗传,为新生突变。该4种突变中,除IVS8+5G>C外,其余3种为中国人种FBS新突变,而c.970dup T(p.324Tyrfs X392)可能为世界首例FBS新生突变报道。

关键词： Fanconi-Bickel综合征 SLC2A2 新生突变中国人种儿童

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6例Noonan综合征患者临床特点及rhGH治疗效果分析

6例Noonan综合征患者临床特点及rhGH治疗效果分析

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2016年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会暨2016年京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：刘之慧潘慧朱惠娟龚凤英陈适阳洪波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室

目的：总结并分析6例Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患者临床特征及重组人生长激素(rhGH)治疗效果.方法：①选取2009年5月-2015年8月在北京协和医院内分泌科门诊就诊的6例疑似NS患者,进行一系列体格检查、实验室检查及基因筛查.②5例...

目的：总结并分析6例Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患者临床特征及重组人生长激素(rhGH)治疗效果.方法：①选取2009年5月-2015年8月在北京协和医院内分泌科门诊就诊的6例疑似NS患者,进行一系列体格检查、实验室检查及基因筛查.②5例以0.10-0.15IU/kg*d剂量应用rhGH,进行定期随访.③与年龄/性别相匹配的应用rhGH的10例特纳综合征(Turner Sydrome,TS)和10例完全性生长激素缺乏症(Growth Hormone Deficiency)患者进行比较,分析治疗效果的差异.结果：①临床表现：矮小症(6/6),典型面容(6/6),先天性心脏病(5/6),骨骼系统发育异常(4/6),GHD (2/6).②基因检测结果：4例PTPN11突变,1例KRAS突变,1例SOS1突变.③5例经rhGH治疗后,年生长速度较前显著增加(P＜0.01).

关键词：

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244例X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症基因突变分析

244例X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症基因突变分析

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第八届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛贾觉睿智赵真许莉军姜艳李梅王鸥何书励聂敏邢小平孟迅吾周学瀛夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室

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高分辨外周骨定量CT的临床应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第4期9卷 409-415页

作者：林园园董进夏维波山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨组织活检是诊断代谢性骨病和了解骨组织结构的直接方法,但因其创伤性较大而难以在临床中展开。随着技术的进步,一种非侵袭性的检测手段应运而生——高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,... 详细信息

骨组织活检是诊断代谢性骨病和了解骨组织结构的直接方法,但因其创伤性较大而难以在临床中展开。随着技术的进步,一种非侵袭性的检测手段应运而生——高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-p QCT),其对骨微结构和骨强度的检测在技术上有了长足的进步,有助于通过无创的方法了解生理或病理状态下骨微结构和骨强度的变化,可望用于不同疾病状态中骨骼研究及影响骨代谢药物的临床研究。本文对HR-p QCT在临床上的应用做一综述。

关键词：高分辨外周骨定量CT 骨质疏松症代谢性骨病

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先天性高胰岛素血症

先天性高胰岛素血症

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2016中国糖尿病防治康复高峰论坛

作者：李伟肖新华 100730 北京协和医学院/中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室

先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因.本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述.

关键词：先天性高胰岛素血症病理机制诊断标准临床治疗预后评价

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绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症影响因素的Logistic回归和ROC曲线分析

绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症影响因素的Logistic回归和ROC曲线...

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2016年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会暨2016年京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：李茂蓉黄薇欧小虹姜艳夏维波北京市海淀医院北京大学第三医院海淀院区 100080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的：观察绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症的影响因素，探讨影响骨质疏松的关键因素。方法：选取北京市海淀区社区共343名48～86岁的中老年绝经后非糖尿病妇女，开展相关问卷调查，采集所有研究对象的年龄、身高、体重，测定血生化指标...

目的：观察绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症的影响因素，探讨影响骨质疏松的关键因素。方法：选取北京市海淀区社区共343名48～86岁的中老年绝经后非糖尿病妇女，开展相关问卷调查，采集所有研究对象的年龄、身高、体重，测定血生化指标：空腹血糖(GLU)、丙氨酸转移酶(ALT)、肌酐(Cr)血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)，并对所有研究对象进行骨密度测定。

关键词：

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合并维生素D缺乏儿童原发性甲状旁腺功能亢进症一例循证病例报告

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中华临床营养杂志 2015年第1期23卷 52-55页

作者：袁涛段炼赵维纲邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁... 详细信息

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁腺功能亢进症症状比成人严重，血钙水平更高，甲状旁腺激素偏低，病理与成人相似，以单个腺瘤最多，手术治愈率高。合并骨软化时可使血钙降至正常范围，但临床表现骨骼病变更严重。

关键词：甲状旁腺功能亢进症青少年维生素D缺乏

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