检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经外科杂志 2012年第9期28卷 914-917页

作者：卢琳顾锋陆召麟付勇姚勇窦万臣王任直邢小平卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730 卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的对3例异位促肾上腺皮质激素垂体腺瘤（EAPA）患者的临床资料进行分析，初步探讨EAPA的诊治方法。方法回顾性分析1994年至今北京协和医院就诊的库欣病1024例，其中3例为经手术病理证实的EAPA，女2例，男1例，年龄19～22岁。结合文献... 详细信息

目的对3例异位促肾上腺皮质激素垂体腺瘤（EAPA）患者的临床资料进行分析，初步探讨EAPA的诊治方法。方法回顾性分析1994年至今北京协和医院就诊的库欣病1024例，其中3例为经手术病理证实的EAPA，女2例，男1例，年龄19～22岁。结合文献对其临床资料进行分析。结果EAPA位于鞍上（2例）和左侧海绵窦（1例）。1例大剂量地塞米松抑制试验不被抑制，2例接受了岩下窦静脉取血（IPSS），1例（鞍上占位）岩下窦与外周血的促肾上腺皮质激素（ACTH）比值为10．26；而另1例（左侧海绵窦占位）为〈2。3例患者术后血ACTH及尿皮质醇水平均明显下降。结论EAPA是库欣病的罕见病因，诊断及手术均存在较大难度，IPSS对EAPA有一定诊断价值。

关键词：库欣综合征库欣病 ACTH综合征,异位岩下窦取样

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睾酮替代治疗改善性腺功能减退症青少年男性的胰岛素敏感性

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中华医学杂志 2008年第36期88卷 2550-2552页

作者：茅江峰伍学焱李乃适卢双玉金自孟史轶蘩北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院100730

目的评价短期睾酮替代治疗对性腺功能减退症青少年男性胰岛素敏感性的影响。方法（1）比较胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）在性腺功能减退症青少年男性（n=21）与健康男性（n=18）之间的差异。（2）对患病组行9个月的睾酮替代治疗，比较治疗... 详细信息

目的评价短期睾酮替代治疗对性腺功能减退症青少年男性胰岛素敏感性的影响。方法（1）比较胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）在性腺功能减退症青少年男性（n=21）与健康男性（n=18）之间的差异。（2）对患病组行9个月的睾酮替代治疗，比较治疗前后体重、腹围、握力、体脂含量、血总睾酮水平（TT）、空腹血糖和胰岛素、血脂谱和超敏C反应蛋白（hsCRP）的变化。结果（1）睾酮替代治疗前：患病组平均TT（0．9±0．6）nmol／L，明显低于健康组（18．8±3．2）nmol／L；患病组中有3例诊断为糖耐量受损，健康组中无糖耐量受损或糖尿病；患病组空腹胰岛素水平显著高于健康组，[（16．0±9．8）mdU／L vs（8．4±3．3）mIU／L，P=0．018）]；患病组HOMA—IR显著高于对照组，（3．7±2．4 vs 1．8±0．7，P=0．021）；（2）患病组经睾酮替代治疗后，空腹胰岛素水平下降[（16．0±9．8）mIU／L vs 12．1±7．4）mIU／L，P=0．03）]；HOMA-IR从3．7±2．4下降到2．7±1．7（P=0．045）；总胆固醇和甘油三酯都有下降，但差异无统计学意义（P均〉0．05）。hsCRP从（1．49±1．18）mg／L下降到（0．70±0．56）mg／L（P=0．025）。结论（1）性腺功能减退症患者胰岛素敏感性下降，发生糖代谢异常的风险增加。（2）睾酮替代治疗可改善患者的胰岛素敏感性，降低hsCRP水平。

关键词：性功能障碍青少年睾酮

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他汀类药物治疗非酒精性脂肪性肝病获益及风险

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中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 1042-1048页

作者：吕璐平凡李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗获益仍存在争议。本文将对他汀治疗NAFLD可能的获益及风险进行阐述。

关键词：他汀非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪肝炎

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血小板／淋巴细胞比值与糖尿病酮症酸中毒预后

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中华急诊医学杂志 2017年第6期26卷 693-696页

作者：李伟胡英莉邢小平李玉秀朱华栋于学忠中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生计生委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院急诊科北京100730

目的探讨血小板/淋巴细胞比值（platelet-to-lymphocyte ratio, PLR）在糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis, DKA）患者预后判断中的价值。方法回顾性纳入2006年1月1日至2015年12月31日收入北京协和医院急诊科抢救室治疗的DKA患者... 详细信息

目的探讨血小板/淋巴细胞比值（platelet-to-lymphocyte ratio, PLR）在糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis, DKA）患者预后判断中的价值。方法回顾性纳入2006年1月1日至2015年12月31日收入北京协和医院急诊科抢救室治疗的DKA患者105例，其中8例死亡，97例存活，另选取同一时期收入内分泌科病房住院的在年龄、性别方面与之匹配的糖尿病患者105例做为非DKA对照组。比较各组患者的临床特征，并对DKA预后进行Logistic回归分析，并确定PLR的最佳切点值。结果机械通气、合并其他器官功能障碍、PLR、Glasgow昏迷评分与DKA预后具有相关性（P〈0.05），其中PLR的OR值为3.242。PLR判断患者预后的最佳切点值为256.50。该切点值的灵敏度为87.5%，特异度为88.7%。结论PLR可作为迅速判断DKA患者预后的灵敏指标。

关键词：血小板/淋巴细胞比值糖尿病糖尿病酮症酸中毒预后炎性标记物急诊室机械通气器官功能障碍

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胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 730-735页

作者：付俊玲王彤邓明群翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、... 详细信息

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM)o通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大.从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗。结论中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJI1和ABCC8和胰岛素基因检测。

关键词：糖尿病婴儿,新生胰岛素基因基因突变胰岛素治疗

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精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 369-374页

作者：田丹岑晶顾锋段炼聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,... 详细信息

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

关键词：遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变

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基础医学与临床 2013年第10期33卷 1223-1228页

作者：周沛然胡莹莹卢琳陆召麟夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及... 详细信息

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变。结果患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高。患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G>T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G>T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因突变检测

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^(68)Ga-Pentixafor PET/CT鉴别肾上腺醛固酮产生腺瘤和无功能瘤的价值初探

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 267-271页

作者：高寅洁丁洁崔云英李天翊张玉石霍力童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外科北京100730

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(... 详细信息

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(68)Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者,利用受试者工作特征(ROC)曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值(SUV_(max))对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ^(2)检验分析APA病灶SUV_(max)的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。结果^(68)Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示,73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性(敏感度为87.7%);12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性(特异度为100%)。SUV_(max)鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932(P<0.001)。SUV_(max)切点值为6.23时,鉴别诊断的敏感度为80.8%,特异度为100%。SUV_(max)与APA病灶大小(r=0.598)及醛固酮/肾素活性比值(r=0.313)呈正相关,与血钾水平(r=-0.286)、肾素活性(r=-0.240)及诊断年龄(r=-0.273)呈负相关(均P<0.05)。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中,^(68)Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者(24/39比0/4,P=0.031)。结论^(68)Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用,其SUV_(max)与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关,且对术后结局有一定的预测作用。

关键词：肾上腺肿瘤醛固酮合成酶放射性核素显像醛固酮产生腺瘤趋化因子受体4

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合并维生素D缺乏儿童原发性甲状旁腺功能亢进症一例循证病例报告

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中华临床营养杂志 2015年第1期23卷 52-55页

作者：袁涛段炼赵维纲邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁... 详细信息

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁腺功能亢进症症状比成人严重，血钙水平更高，甲状旁腺激素偏低，病理与成人相似，以单个腺瘤最多，手术治愈率高。合并骨软化时可使血钙降至正常范围，但临床表现骨骼病变更严重。

关键词：甲状旁腺功能亢进症青少年维生素D缺乏

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妊娠糖尿病的治疗进展

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基础医学与临床 2012年第8期32卷 858-863页

作者：李伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病的治疗涉及到改善本次妊娠结局和预防将来成人胎源性疾病发生两个方面,要求为母亲和胎儿提供一个适合的孕期体内代谢环境。与普通糖尿病相比,妊娠糖尿病的治疗有着许多自身不同的特点。本综述从妊娠糖尿病治疗的获益、营养治... 详细信息

妊娠糖尿病的治疗涉及到改善本次妊娠结局和预防将来成人胎源性疾病发生两个方面,要求为母亲和胎儿提供一个适合的孕期体内代谢环境。与普通糖尿病相比,妊娠糖尿病的治疗有着许多自身不同的特点。本综述从妊娠糖尿病治疗的获益、营养治疗、血糖及尿酮体的监测、运动治疗、药物治疗等几方面论述近年来在妊娠糖尿病治疗方面所取得的进展。

关键词：糖尿病妊娠治疗

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