检索结果-内蒙古大学图书馆

中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2054-2056,2061页

作者：于萍朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%... 详细信息

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小。

关键词：生长矮小症基因测序单基因疾病生长激素胰岛素样生长因子1

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成人起病低血磷性骨软化症长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症：5例报告并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 196-202页

作者：许莉军夏维波姜艳邢小平李梅王鸥胡莹莹孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730

目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症（tertiary hyperparathyroidism,3HPT）的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨... 详细信息

目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症（tertiary hyperparathyroidism,3HPT）的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者的临床表现、中性磷治疗前后生物化学指标变化、甲状旁腺肿物病理特点及术后转归,并进行文献复习。结果成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者5例（男性∶女性=3∶2）,起病年龄中位数为39（31~60）岁,5例患者均有骨痛、活动障碍,其中3例有骨折,4例出现身高变矮,均采用口服药治疗。中性磷治疗时间中位数为18（11~26）年,剂量中位数为300（240~400）m L/d[2.3（1.9~3.1）g/d]。元素钙剂量中位数0.7（0.6~1.0）g/d。4例患者服用骨化三醇,剂量为0.25~0.50μg/d;1例患者服用阿法骨化醇,剂量0.75μg/d。发生3HPT时,血钙浓度为（2.83±0.09）mmol/L,血磷浓度为（0.63±0.10）mmol/L,碱性磷酸酶浓度（341.8±53.6）U/L,全长甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone,i PTH）浓度（871.4±296.2）pg/m L,游离钙浓度（1.35±0.07）mmol/L。5例患者均行甲状旁腺肿物切除术,病理检查结果2例为甲状旁腺增生;2例为甲状旁腺腺瘤;1例初次为增生,7年后再次手术为腺瘤。5例术后血钙均恢复正常。3例血PTH水平恢复正常,2例血PTH水平仍高。复习Pub Med国外12篇文献报道,男性∶女性=5∶7,起病年龄中位数39.5岁,中性磷治疗时间中位数13年。结论对于长期服用中性磷治疗的成人低血磷性骨软化症患者,需定期检查血钙、血磷、PTH等指标,调整磷制剂及活性维生素D用量,警惕出现3HPT。

关键词：骨软化症低磷血症三发性甲状旁腺功能亢进症

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合并不同糖尿病病程的胰腺癌患者临床特征及相关危险因素对胰腺癌发病年龄的影响

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 419-426页

作者：马明磊周美岑杨婧张太平李玉秀赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根... 详细信息

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根据不同DM病程,将总体人群分为新发DM组(病程≤2年)和长病程DM组(病程>2年),分析不同亚组的临床特征、肿瘤特征、既往疾病史及用药情况,并分析不同因素包括性别、生活方式、家族史、既往史、用药情况对PC发病年龄的影响。结果共327例PC合并DM患者纳入本研究。总体人群及按病程分组人群中男性比例均较高,且发病年龄较女性更低[(60.2±9.5)岁比(65.7±8.5)岁,P<0.001]。新发DM组较长病程DM组PC发病年龄更低[(60.6±9.5)岁比(64.4±9.0)岁,P<0.001],有DM家族史者比例更低(13.8%比24.3%,P=0.016),平均体重下降程度更明显(9.0 kg比5.0 kg,P=0.003),空腹血糖水平更低(8.2 mmol/L比9.1 mmol/L,P=0.003),肿瘤平均直径更大(4.0 cm比3.5 cm,P=0.007),胰岛素和降压药的使用比例均较低(41.9%比71.3%,P<0.001;32.9%比49.6%,P=0.004)。男性(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、饮酒(P<0.001)、有DM家族史(P=0.048)、使用二甲双胍(P=0.046)的患者PC发病年龄更低,而服用阿卡波糖者PC发病年龄更高(P=0.042)。结论无DM家族史、伴体重明显下降、有吸烟、饮酒史的新发DM患者,可能是患PC的高危人群,需格外警惕,注意早期筛查。

关键词：胰腺癌糖尿病新发发病年龄

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中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表达分析

中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表...

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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏姜艳胡莹莹李梅夏维波周学瀛孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白...

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白表达进行分析.

关键词：

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42例住院患者严重过敏反应临床特点

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中华临床免疫和变态反应杂志 2015年第4期9卷 278-282页

作者：汤蕊陈适刁颖孙劲旅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生计生委内分泌重点实验室北京100730

目的分析住院患者严重过敏反应的临床特点和影响因素。方法回顾性分析1990年至2013年住院患者中42例发生严重过敏反应的一般情况、血压心率变化、病因、基础疾病、临床表现及其影响因素。结果患者平均年龄(39±16)岁,男女比例为1∶2... 详细信息

目的分析住院患者严重过敏反应的临床特点和影响因素。方法回顾性分析1990年至2013年住院患者中42例发生严重过敏反应的一般情况、血压心率变化、病因、基础疾病、临床表现及其影响因素。结果患者平均年龄(39±16)岁,男女比例为1∶2.2;发作时收缩压及舒张压均较基础血压明显下降[收缩压:(116.0±12.1)mm Hg vs.(51.0±35.4)mm Hg,舒张压:(75.6±9.3)mm Hg vs.(26.6±19.6)mm Hg],发作心率较基础心率明显增加[(84±12)次/min vs.(123±24)次/min],差异均有统计学意义(P<0.01)。引起严重过敏反应的最主要病因为药物(35/42),其中最常见为抗生素(14/35);严重过敏反应临床表现中以皮肤表现最常见(73.8%),其次为呼吸系统(59.5%)、神经系统(54.8%)和循环系统症状(52.4%),再次为消化系统症状(28.6%)。临床表现的影响因素中男性患者更易出现意识丧失(P=0.01),血压测不到的患者多出现意识丧失(P<0.05);多系统受累患者以男性常见(P<0.01),发作时血压更低(P<0.05),既往有过敏性疾病病史患者更常见(P<0.05),食物和造影剂引起过敏者多见(P<0.05)。治疗首选肾上腺素,死亡率较前明显下降。结论严重过敏反应发作时血压明显下降、心率明显增加;病因以药物诱发为主,最常见为抗生素;临床表现中以皮肤表现最常见;男性患者更易出现意识丧失;男性、发作血压更低、基础病为过敏反应疾病及食物和造影剂诱发者更易出现多系统受累。

关键词：严重过敏反应住院患者临床特点影响因素

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SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者： Wangjianyi 刘怡马豆豆吕芳徐晓杰姜艳夏维波王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估...

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估临床表现、血清钙磷及骨转换指标水平、骨骼X线表现及骨密度.采用二代捕获测序技术和Sanger测序进行致病基因突变检测及验证.并前瞻性观察双膦酸盐类药物对患者的疗效.

关键词：

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ASARM对骨骼矿化的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 272-278页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼矿化是人体中重要的生理过程,主要由成骨细胞分泌形成细胞外基质,无机盐形成羟磷灰石结晶沉积在胶原纤维上而完成。矿化过程受多种因素调节,抗蛋白酶的酸性丝氨酸、天冬氨酸富集序列(proteaseresistant acidic serine-aspartate-ric... 详细信息

骨骼矿化是人体中重要的生理过程,主要由成骨细胞分泌形成细胞外基质,无机盐形成羟磷灰石结晶沉积在胶原纤维上而完成。矿化过程受多种因素调节,抗蛋白酶的酸性丝氨酸、天冬氨酸富集序列(proteaseresistant acidic serine-aspartate-rich motif,ASARM)是机体的蛋白降解产物,它对矿化的调节作用逐渐受到重视。遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制,可能与ASARM的异常调节有关。细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrix extracellular phosphoglycoprotein,MEPE)及骨桥蛋白(osteopontin,OPN)经过降解后形成的ASARM(MEPE ASARM及OPN ASARM)可通过局部作用抑制矿化过程,而牙本质基质酸性磷蛋白-1(dentin matrix acidic phosphoprotein 1,DMP 1)和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)降解后形成的ASARM(DMP1 ASARM及DSPP ASARM)对矿化可能存在促进作用。另外,ASARM也可通过其他途径影响激素分泌从而影响机体的系统性矿化。

关键词：骨矿化天冬氨酸富集序列(ASARM)

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双手搐搦-低钙血症-肌酶升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 246-250页

作者：王文博胡莹莹姜艳李梅夏维波邢小平王鸥孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

低钙性肌病是甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)的罕见并发症之一。本文报道了1例特发性甲旁减导致肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高。患者为23岁男性,因间断双手搐搦10年入院,入院前2个月有一次癫痫样发作,实验室检查示血钙和甲状... 详细信息

低钙性肌病是甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)的罕见并发症之一。本文报道了1例特发性甲旁减导致肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高。患者为23岁男性,因间断双手搐搦10年入院,入院前2个月有一次癫痫样发作,实验室检查示血钙和甲状旁腺素水平降低,血清CK水平明显升高,给予钙剂及维生素D补充治疗后,随血钙水平上升,CK逐渐下降。本文同时对甲旁减合并肌酶升高的相关文献进行了复习和总结。

关键词：甲状旁腺功能减退症低钙血症肌酶升高

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免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 347-351页

作者：李悦芃王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁减发病机制中的作用逐渐成为国际上的研究热点。目前研究主要集中在钙敏感受体抗体和NALP5(NACHT leucine-rich-repeat protein 5)自身抗体。由于抗体异质性、检测方法、抗体阳性判断标准等原因,不同研究中这两种自身抗体在甲旁减患者中的阳性检出率差异很大。关于细胞免疫机制在甲旁减发病的作用,目前研究甚少。

关键词：甲状旁腺功能减退症钙敏感受体抗体 NACHT富亮氨酸蛋白5自身抗体

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儿童骨痛-活动障碍-反复骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第1期8卷 53-57页

作者：马豆豆夏维波余卫范志宏刘怡吕芳周沛然姜艳王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 山西医科大学第二附属医院内分泌科太原市030001

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿... 详细信息

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿刺及活检结果明确诊断为急性淋巴细胞白血病诱发的骨病。剖析本例患儿的诊断过程,有助于提高临床医师对骨骼疾病鉴别诊断水平。

关键词：骨痛反复骨折白血病

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