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2015年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会暨2015年京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：刘兆祥茅江峰聂敏黄炳坤徐洪丽王曦郑俊杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的回顾性分析和总结本中心应用GnRH(戈那瑞林)脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平。方法对5例女性IHH患者进行GnRH泵... 详细信息

目的回顾性分析和总结本中心应用GnRH(戈那瑞林)脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平。方法对5例女性IHH患者进行GnRH泵皮下脉冲输注治疗(戈那瑞林,10ug/90min),并且随诊≥12周。观察促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症女性戈那瑞林 GnRH

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假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性维生素D短期治疗反应的研究

假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：池玥孙静庞莉贾觉睿智姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供...

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供理论依据.方法 1、家系采集:针对2010至2011年北京协和医院新收集的7例PDDR家系进行临床症状、体格检查、骨代谢指标、骨骼受累、既往治疗情况等资料的采集.

关键词：

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促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生的临床特点分析

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中华医学杂志 2014年第12期94卷 924-927页

作者：段炼卢琳陆召麟顾锋胡明明童安莉陈适李汉忠张学斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病... 详细信息

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病比例差异无统计学意义,平均起病年龄（44＆#177;9）岁,中位病程是5年,最常见的临床表现是高血压（100.0％）.血皮质醇昼夜节律均消失,24h尿游离皮质醇（UFC）正常的患者仅有4例（13.3％）,所有患者小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制,28例（93.3％）患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制.在异常受体表达的兴奋试验中,14例患者中有12例具有1种或1种以上兴奋试验呈阳性或部分阳性反应.25例患者采用手术治疗,行单侧肾上腺全切术的14例患者中,8例缓解,而行单侧肾上腺全切＋对侧次全切术的7例患者中,6例缓解.结论影像学表现为双侧肾上腺大结节样增生的患者应明确有无AIMAH,并依据患者临床症状和皮质醇水平采取不同治疗方式,缓解临床症状,改善预后.

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质素肾上腺大结节样增生临床特点治疗

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广西融水苗族自治县各民族学龄儿童及青少年营养状况调查

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中华健康管理学杂志 2015年第3期9卷 205-208页

作者：张琰何煜李乃适骆字验张大明朱惠娟潘慧郑陈光广西科技大学第一附属医院内分泌科柳州545002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室广西壮族自治区妇幼保健院

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分... 详细信息

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分别为848名（34.26%）、736名（29.74%）、415名（16.77%）和341名（13.78%）。基于该体检资料，我们对该人群肥胖及营养不良的流行状况进行了描述。结果调查人群中男性超重率3.01%，肥胖率1.55%；女性超重率3.66%，肥胖率0.76%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的超重检出率分别为2.59%、4.76%、2.89%和2.93%；肥胖检出率分别为1.89%、0.27%、0.96%、1.17%。男性儿童及青少年的营养不良检出率为5.59%，女性为3.35%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的营养不良检出率分别为6.96%、2.17%、5.54%、2.64%。结论广西融水地区的学龄儿童及青少年男性的超重和肥胖检出率还处于较低水平，而营养不良发生率与全国水平接近。

关键词：肥胖症营养不良患病率少数民族

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软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 210-214页

作者：林园园姜艳侯艳芳王鸥李梅邢小平董进夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polym... 详细信息

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果 4例患者临床表现类似:不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、"三叉手"等,影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138G>A杂合突变,而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138G>A突变是软骨发育不全的主要致病基因,对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。

关键词：软骨发育不全 FGFR3基因基因突变

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补充维生素D对社区绝经后女性肌力、生活质量及骨折发生的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第2期8卷 103-111页

作者：王鸥高利红陈德才吴文卢春燕王覃智喜梅夏维波李梅姜艳邢小平章振林徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科和骨代谢病遗传研究室上海200233 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041 广东省人民医院内分泌二区广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察运动、补充维生素D及钙剂对绝经后女性肌力、生活质量和发生骨折的影响。方法共纳入北京、上海、成都、广州市多个社区绝经后女性2 519名,随机分为4组:对照组、强化运动组、钙+普通维生素D组、钙+活性维生素D组,随访观察2年,分... 详细信息

目的观察运动、补充维生素D及钙剂对绝经后女性肌力、生活质量和发生骨折的影响。方法共纳入北京、上海、成都、广州市多个社区绝经后女性2 519名,随机分为4组:对照组、强化运动组、钙+普通维生素D组、钙+活性维生素D组,随访观察2年,分别检测基线、干预12及24个月后的双手握力及站立试验时间变化,通过SF-36调查问卷了解患者生活质量,比较各组治疗前后上述指标的变化,记录随访期间跌倒及新发骨折次数。结果与对照组相比,强化运动、钙+普通维生素D、钙+活性维生素D在2年随访期间未观察到跌倒、新发骨折发生率的显著变化;对照组随访2年出现握力及生活质量多项评分下降,强化运动组站立试验时间缩短[基线(8.76±3.34)s,随访2年[(8.31±3.46)s],SF-36评分中总体健康、活力、社会功能及健康变化较基线改善;钙剂(600 mg/d)+普通维生素D(800 U/d)组SF-36评分结果显示身体疼痛、活力及健康变化较基线改善,生理功能、生理职能、总体健康评分较基线无下降;补充钙和活性维生素D[1,25(OH)2D 0.25μg/d]组站立试验时间缩短(基线(8.86±3.46)s,随访2年[(8.61±3.36)s];握力改善[基线(22.04±8.48)N],随访2年[(22.47±4.61)N];SF-36评分中身体疼痛、活力、社会功能、健康变化较基线改善,生理职能及总体健康评分较基线无下降。结论对照组绝经后女性随访2年出现肌力下降及生活质量评分降低,强化运动能够增加肌力及改善生活质量(总体健康、活力、社会功能及健康变化),补充钙剂(600 mg/d)及普通维生素D(800 U/d)能够维持或改善绝经后女性生活质量,补充钙剂和活性维生素D(0.25μg/d)能够增加肌力及改善或维持生活质量,提示强化运动及钙剂和维生素D补充对绝经后女性肌力和生活质量的改善具有重要作用。

关键词：维生素D 绝经后女性肌力生活质量骨折

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雌激素对小鼠胰岛素敏感性及脂肪因子的影响

雌激素对小鼠胰岛素敏感性及脂肪因子的影响

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2015年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会暨2015年京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：李娟袁涛赵维纲付勇孙琦刘率男刘泉申竹芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050

目的探讨雌激素影响小鼠胰岛素敏感性的可能机制.方法将6周龄C57BL/6J雌鼠分为6组：根据分组行去卵巢手术后，分别给予高脂或正常饮食20周，替代组予雌激素20天，比较各组小鼠体重、内脏脂肪量、糖耐量、胰岛素敏感性及血清瘦素、脂... 详细信息

目的探讨雌激素影响小鼠胰岛素敏感性的可能机制.方法将6周龄C57BL/6J雌鼠分为6组：根据分组行去卵巢手术后，分别给予高脂或正常饮食20周，替代组予雌激素20天，比较各组小鼠体重、内脏脂肪量、糖耐量、胰岛素敏感性及血清瘦素、脂联素、抵抗素水平.结果高脂饮食去卵巢组比高脂饮食组小鼠体重与内脏脂肪量显著增加，糖耐量明显降低，雌激素治疗后均显著改善(p＜0.05)，正常饮食三组小鼠均无明显差异(p＞0.05).高脂饮食和正常饮食去卵巢小鼠胰岛素敏感性均显著降低，雌激素治疗后均明显改善(p＜0.05).去卵巢小鼠血清瘦素升高及脂联素降低具有显著性，雌激素治疗后瘦素降低、脂联素升高均有显著差异(p＜0.05)，各组抵抗素水平无显著差异(p＞0.05).结论雌激素治疗可以通过减轻体重改善胰岛素抵抗，还可能直接作用于脂肪组织，影响脂肪因子水平，减少内脏脂肪量，改善胰岛素敏感性.

关键词：雌激素高脂饮食脂肪细胞因子高胰岛素正常葡萄糖钳夹试验

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精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 369-374页

作者：田丹岑晶顾锋段炼聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,... 详细信息

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

关键词：遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 343-346页

作者：廖若西姜艳王鸥李梅邢小平阿叁王佳伟夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 滨海华大基因产业研究院天津华大基因天津市临床分子诊断企业重点实验室天津300308

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通... 详细信息

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通过二代测序技术及Sanger测序验证,发现该患儿CREBBP基因14外显子存在无义突变c.2464G>T(p.G822*),诊断RSTS明确。结合文献,对RSTS临床特征、基因突变及诊疗策略进行探讨。

关键词： Rubinstein-Taybi综合征 CREB结合蛋白股骨头坏死

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has-miR-27a和has-miR-124a基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

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基础医学与临床 2014年第11期34卷 1553-1557页

作者：王晓晶聂敏李伟平凡马良坤高劲松刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组。采用Taq Ma... 详细信息

目的探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组。采用Taq Man探针法检测两组孕妇SNP位点基因型,比较两组孕妇各SNP位点等位基因和基因型频率差异,以及不同基因型间临床生化指标的差异。结果 1)rs895819位点CC、CT和TT基因型频率在GDM组分别为3.1%、39.3%和57.6%,对照组分别为7.1%、37.6%和55.3%,CC基因型频率显著低于对照组(P<0.05);隐性模型(CC vs CT+TT)中两组差异仍具有显著性[P=0.001;OR 0.435(0.270,0.702)];GDM组C等位基因频率(22.8%)低于对照组(25.9%)(P<0.05)。2)rs895819 CC基因型孕妇空腹血糖低于CT+TT基因型孕妇(P<0.05)。结论 has-miR-27a基因rs895819位点与GDM相关,C等位基因降低GDM的发病风险。

关键词：妊娠期糖尿病单核苷酸多态性 miRNA

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