检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第四届糖尿病及性腺疾病学术会议

作者：聂敏王晓晶茅江峰徐洪丽段婧陈蓉蓉黄炳昆张宏冰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所 100730

目的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变可导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH),患者可伴嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH),还可伴发面中线发育不良和骨骼畸形.本研究通过对我院收治的371例IHH患者进行FGFR1基...

目的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变可导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH),患者可伴嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH),还可伴发面中线发育不良和骨骼畸形.本研究通过对我院收治的371例IHH患者进行FGFR1基因的突变检测,明确IHH患者的FGFR1基因突变发生情况及其与临床表型的关系.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低磷酸酶血症患者的临床特征及组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分析

低磷酸酶血症患者的临床特征及组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分...

引用

中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：许莉军赵真庞倩倩李梅姜艳王鸥邢小平胡莹莹夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院检验科

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低磷酸酶血症患者的临床特征及组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分析

低磷酸酶血症患者的临床特征及组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分...

引用

中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

目的通过对低磷酸酶血症(HPP)患者及其亲属进行临床资料分析和基因突变检测,以探讨该病的临床特点和发病机制。方法对9例HPP患者进行临床特点分析,实验室检验及影像学检查。收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA,针对组织非特异性碱性... 详细信息

目的通过对低磷酸酶血症(HPP)患者及其亲属进行临床资料分析和基因突变检测,以探讨该病的临床特点和发病机制。方法对9例HPP患者进行临床特点分析,实验室检验及影像学检查。收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA,针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增,直接对产物测序,并对所发现的突变在无关人群中进行验证。

关键词：组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分析临床特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低磷酸酶血症患者的临床特征及组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分析

低磷酸酶血症患者的临床特征及组织非特异性碱性磷酸酶基因突变分...

引用

第七届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

继发性甲状旁腺功能亢进症诊治进展

继发性甲状旁腺功能亢进症诊治进展

引用

中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

作者：李梅中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

继发性甲状旁腺功能亢进症(Secondary hyperparathyroidism,SHPT)是由于钙磷代谢异常、维生素D缺乏或肾功能损害,引起甲状旁腺增生,血甲状旁腺激素(Parathyroidhormone,PTH)升高,进而加重骨骼损害的疾病。SHPT是衰老人群及慢性肾病(Chro... 详细信息

继发性甲状旁腺功能亢进症(Secondary hyperparathyroidism,SHPT)是由于钙磷代谢异常、维生素D缺乏或肾功能损害,引起甲状旁腺增生,血甲状旁腺激素(Parathyroidhormone,PTH)升高,进而加重骨骼损害的疾病。SHPT是衰老人群及慢性肾病(Chronic kidney disease,CKD)患者常见的并发症之一。CKD患者常常在早期即出现SHPT,且病情随着CKD的进展而加重。SHPT的触发机制尚不清楚,认为可能与血磷升高、血钙降低、25羟维生素D和/或1,25(OH)2D缺乏、成纤维生长因子-23

关键词：继发性甲状旁腺功能亢进症维生素 PTH 甲状旁腺增生

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

葡萄糖激酶基因新发突变所致的2例先天性高胰岛素血症临床及酶活性分析

葡萄糖激酶基因新发突变所致的2例先天性高胰岛素血症临床及酶活...

引用

中华医学会糖尿病学分会第十八次全国学术会议

作者：平凡王志新陈适肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的国内首次报道由葡萄糖激酶(GCK)基因的新发激活突变所致的先天性高胰岛素血症(CHI)经酶动力学和热稳定性分析,并分析该类疾病的临床、遗传学特点以及预后.对象回顾分析我院收治的2例新发GCK突变所致的CHI的临床及遗传学特征,并探...

目的国内首次报道由葡萄糖激酶(GCK)基因的新发激活突变所致的先天性高胰岛素血症(CHI)经酶动力学和热稳定性分析,并分析该类疾病的临床、遗传学特点以及预后.对象回顾分析我院收治的2例新发GCK突变所致的CHI的临床及遗传学特征,并探索性研究该两种突变对GCK酶的活性影响,用酶动力学和热稳定性分析,并结合MEDLINE和HGMD数据库报道的15种突变类型的特点并文献复习.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

男性骨质疏松症药物治疗

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第4期7卷 369-373页

作者：马豆豆范志宏李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学第二医院内分泌科太原030001

男性骨质疏松症(male osteoporosis)患病率逐年增加,但未被充分重视。目前被批准治疗男性骨质疏松的主要药物包括双膦酸盐、甲状旁腺素制剂、雄激素、人源性核因子κB受体活化因子配基(RANKL)特异性单克隆抗体等。正在研发的多种新药有... 详细信息

男性骨质疏松症(male osteoporosis)患病率逐年增加,但未被充分重视。目前被批准治疗男性骨质疏松的主要药物包括双膦酸盐、甲状旁腺素制剂、雄激素、人源性核因子κB受体活化因子配基(RANKL)特异性单克隆抗体等。正在研发的多种新药有望改善男性骨质疏松患者的骨强度及生活质量。本文就男性骨质疏松症的药物治疗进展进行综述,以期提高对本病的认识。

关键词：男性骨质疏松症治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨硬化症研究进展

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第1期7卷 82-90页

作者：庞倩倩董进夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001

骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症(ADO)、常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)和罕见X连锁遗传骨硬化症(XLO)。本文对该病的临床分型和致病基因... 详细信息

骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症(ADO)、常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)和罕见X连锁遗传骨硬化症(XLO)。本文对该病的临床分型和致病基因做一综述。

关键词：骨硬化症临床分型致病基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国128例低磷佝偻病或骨软化患者中PHEX基因的突变研究以及基因型-表型相关性分析

中国128例低磷佝偻病或骨软化患者中PHEX基因的突变研究以及基因...

引用

中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：贾觉睿智孙悦姜艳李梅王鸥何晓东赵真何书励聂敏邢小平孟迅吾周学瀛夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室新疆医学院第一附属医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室首都医科大学附属北京友谊医院老年科

目的对128例诊断为低磷佝偻病或骨软化的中国患者进行PHEX基因突变研究以及基因型-表型相关性分析.方法我们纳入了128例经北京协和医院内分泌科专家诊断为低磷佝偻病或骨软化的患者.通过病历回顾对患者的临床特点进行了整理和总结.采...

目的对128例诊断为低磷佝偻病或骨软化的中国患者进行PHEX基因突变研究以及基因型-表型相关性分析.方法我们纳入了128例经北京协和医院内分泌科专家诊断为低磷佝偻病或骨软化的患者.通过病历回顾对患者的临床特点进行了整理和总结.采集的临床特点包括家族史、发病年龄、身高、骨骼畸形、牙齿损害和肾脏受累的情况,以及血磷、血钙、血1,25(OH) 2D3、血PTH、24小时尿钙和尿磷等生化指标的水平.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究

促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究

引用

中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏闵乐茅江峰张宏冰伍学焱 Ursula Kaiser 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 Division of Endocrinology Diabetesand HypertensionBrigham and Women's Hospital and Harvard Medical School 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切... 详细信息

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切位点、和无义突变各1个,错义变异11个。本研究拟对10个未报到的新错义变异进行体外功能研究,以明确其致病性及其作用机制。方法 PCR产物直接Sanger法测序,验证GNRHR基因变异是否真实存在;查询SNP数据库排除多态性位点;对确定为新错义变异的位点进行体外功能研究:①测定不同

关键词：促性腺激素释放激素受体基因突变型野生型受体蛋白 GNRHR 功能研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：