检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2013年第1期33卷 24-27页

作者：茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对... 详细信息

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症性发育异常骨融合羊水穿刺

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抗利尿激素不适当综合征临床诊治

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 501-503页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊... 详细信息

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊并降低病死率。临床上需要对该部分患者予以及时准确的诊断并制定个体化的治疗方案,而抗利尿激素受体拮抗剂在该类疾病的治疗中具有广阔的应用前景。

关键词：抗利尿激素不适当综合征抗利尿激素受体拮抗剂

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库欣综合征药物治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 504-508页

作者：卢琳顾锋陆召麟中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是一种因内源性皮质醇产生过多而具有多种临床表现的疾病,手术为首选治疗。但部分患者因病情疑难无法明确病因而进行手术,或者术后治疗效果不好,持续的高皮质醇血症会带来各种严重并发症。在等待治疗和治疗起效期间,药物治疗... 详细信息

库欣综合征是一种因内源性皮质醇产生过多而具有多种临床表现的疾病,手术为首选治疗。但部分患者因病情疑难无法明确病因而进行手术,或者术后治疗效果不好,持续的高皮质醇血症会带来各种严重并发症。在等待治疗和治疗起效期间,药物治疗可以暂时抑制过多的皮质醇产生和缓解临床表现。在抑制促肾上腺皮质激素分泌的药物中,临床试验已验证了生长抑素受体激动剂帕瑞肽的疗效,而多巴胺受体激动剂卡麦角林也显示了潜在的疗效。在抑制皮质醇分泌的药物中,单用和与其他治疗联合使用,酮康唑、氟康唑、氨基导眠能、甲吡酮、米托坦和依托咪酯均能有效抑制皮质醇分泌。第三类药物为糖皮质激素受体拮抗剂,米非司酮被批准用于未缓解或复发的不适于手术的库欣综合征。本文对目前用于库欣综合征的治疗药物的临床使用和进展进行了全面的综述。在临床工作中,需要综合考虑患者的具体情况来选择不同的药物治疗。

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质激素生长抑素

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重视下丘脑垂体疾病尤其是垂体瘤早期诊断和治疗策略

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 493-496页

作者：顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

随着垂体瘤检测水平的不断提高,近年来垂体瘤的发病有逐年增加的趋势,文章就临床医生最常见的垂体瘤相关问题,进行介绍和讨论。包括垂体瘤常见临床症状,垂体瘤如何分类,激素分泌性垂体瘤有哪些类型,垂体瘤的诊断,垂体瘤的治疗策略及药... 详细信息

随着垂体瘤检测水平的不断提高,近年来垂体瘤的发病有逐年增加的趋势,文章就临床医生最常见的垂体瘤相关问题,进行介绍和讨论。包括垂体瘤常见临床症状,垂体瘤如何分类,激素分泌性垂体瘤有哪些类型,垂体瘤的诊断,垂体瘤的治疗策略及药物治疗效果。

关键词：垂体疾病垂体瘤下丘脑

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男性低促性腺激素性性腺功能减退症替代治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 513-515页

作者：徐洪丽伍学焱中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

男性低促性腺激素性性腺功能减退症是下丘脑或垂体病变引起睾丸功能低下的一类疾病。雄激素替代治疗可维持男性第二性征和性功能。对于有生育需求的患者,补充促性腺激素可使部分患者睾丸体积增大、精子产生或达到正常,甚至妻子妊娠。初... 详细信息

男性低促性腺激素性性腺功能减退症是下丘脑或垂体病变引起睾丸功能低下的一类疾病。雄激素替代治疗可维持男性第二性征和性功能。对于有生育需求的患者,补充促性腺激素可使部分患者睾丸体积增大、精子产生或达到正常,甚至妻子妊娠。初始睾丸体积较大、有促性腺激素治疗史、inhibin B>60 ng/L是提示促性腺激素疗效较好的因素。有隐睾或睾酮治疗史、KAL1基因突变患者促性腺激素治疗效果欠佳。

关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺激素精子生成

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原发性空泡蝶鞍多种垂体激素缺乏合并库欣病1例报告并文献复习

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 577-579页

作者：刘巍陈适顾锋李文慧卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

原发性空泡蝶鞍是指蛛网膜下腔疝入蝶鞍,致使脑脊液充入垂体窝、垂体腺不同程度受压。多无症状,少数患者可出现垂体前叶功能减退、高泌乳素血症、中枢性尿崩症等内分泌异常及头痛、视力下降等压迫症状。而库欣综合征(CS)又称皮质醇增多... 详细信息

原发性空泡蝶鞍是指蛛网膜下腔疝入蝶鞍,致使脑脊液充入垂体窝、垂体腺不同程度受压。多无症状,少数患者可出现垂体前叶功能减退、高泌乳素血症、中枢性尿崩症等内分泌异常及头痛、视力下降等压迫症状。而库欣综合征(CS)又称皮质醇增多症,是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群,也称为内源性库欣综合征。

关键词：库欣综合征原发性空泡蝶鞍垂体激素缺乏

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多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关治疗进展

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基础医学与临床 2013年第2期33卷 231-234页

作者：徐洪丽伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血... 详细信息

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血压病、妊娠糖尿病等并发症。

关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗二甲双胍噻唑烷二酮类药物

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颅咽管瘤及其生长激素替代治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 509-512页

作者：许可陈适潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

颅咽管瘤(CP)是一种起源于颅咽峡囊(Rathke囊)的先天性肿瘤,占颅内肿瘤总数的4%～6%,是儿童鞍区常见的先天性肿瘤之一。手术切除肿瘤仍是目前的主要治疗手段,但术后多数患儿下丘脑-垂体功能受到不同程度的影响,发生多项垂体激素分泌缺乏... 详细信息

颅咽管瘤(CP)是一种起源于颅咽峡囊(Rathke囊)的先天性肿瘤,占颅内肿瘤总数的4%～6%,是儿童鞍区常见的先天性肿瘤之一。手术切除肿瘤仍是目前的主要治疗手段,但术后多数患儿下丘脑-垂体功能受到不同程度的影响,发生多项垂体激素分泌缺乏(MPHD)的症状。生长激素(GH)对儿童CP患者长期生存的意义重大,若长期的生长发育得不到充足的GH将影响患儿的正常生长发育,甚至心理成长。目前重组人生长激素(rhGH)治疗因生长激素缺乏(GHD)所致矮小疗效肯定,有效及时的替代治疗能使患儿整体呈现有效的快速生长追赶。总的来说rhGH的替代治疗安全性良好,既不增加新发恶性肿瘤的风险,也不增加中枢神经系统肿瘤的复发率,但仍有进一步研究的必要。

关键词：重组人生长激素颅咽管瘤替代治疗

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低促性腺激素性性腺功能减退及其脉冲治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 516-518页

作者：黄炳昆伍学焱中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH... 详细信息

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH节律性分泌,可促进患者睾丸发育、睾酮合成、精子生成,并最终实现生育的目的。输注的剂量和频率是该治疗方式的两个重要调整参数。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺激素释放激素 Kallmann综合征

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低钠血症诊断思路

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 497-500页

作者：陈适顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助... 详细信息

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助于进一步鉴别低钠血症原因。利尿剂过量、脑耗盐综合征和盐皮质激素减少都能造成低容性低钠血症。而等容或高容性低钠血症则常常因为抗利尿激素不适当分泌综合征、甲状腺激素不足、糖皮质激素缺乏或心、肝、肾功能不全引起。

关键词：低钠血症抗利尿激素不适当综合征电解质紊乱

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