检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2013年第2期35卷 161-165页

作者：胡明明刘敏刘巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 内蒙古医学院附属医院内分泌科呼和浩特010050

目的加强对合并颅内钙化的渴感减退性中枢性尿崩症的临床认识及病因的探讨。方法分析我科收治的合并颅内钙化的渴感减退性中枢性尿崩症患者的诊疗过程。结果 24 h尿量800 ml,血钠153 mmol/L、血渗透压333 mOsm/L时仍无渴感,禁水加压素... 详细信息

目的加强对合并颅内钙化的渴感减退性中枢性尿崩症的临床认识及病因的探讨。方法分析我科收治的合并颅内钙化的渴感减退性中枢性尿崩症患者的诊疗过程。结果 24 h尿量800 ml,血钠153 mmol/L、血渗透压333 mOsm/L时仍无渴感,禁水加压素试验证实为完全性中枢性尿崩症,垂体核磁共振成像示后叶T1相高信号存在,头颅CT示双基底节等处多发钙化,血巨细胞病毒IgG滴度阳性。予强制规律饮水方法及去氨加压素治疗,随诊4个月,血钠可控制在150 mmol/L以下。结论渴感评价和常规禁水加压素联合试验是确诊渴感减退性中枢性尿崩症及合理治疗的关键,对于合并颅内钙化者,既往巨细胞病毒隐匿感染可能是此类患者病因之一。

关键词：渴感减退性中枢性尿崩症颅内钙化巨细胞病毒

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A mutation in CTSK gene in an autosomal recessive Pycnodysostosis family of Chinese origin

A mutation in CTSK gene in an autosomal recessive Pycnodysos...

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中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：漆璇黄香兰李梅王鸥姜艳邢小平胡莹莹夏维波中国医学科学院北京协和医院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

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表观遗传修饰在糖尿病慢性并发症中的研究进展

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中国糖尿病杂志 2013年第10期21卷 952-954页

作者：郑佳肖新华北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

探讨表观遗传学对糖尿病主要并发症发生发展的作用机制。基于表观遗传学改变的可逆性,良好的饮食习惯和适当的运动将会一定程度遏制糖尿病并发症的发展,同时可在修饰的相关靶点进行有针对性的药物靶向干预,帮助患者更好的防止和控制并发... 详细信息

探讨表观遗传学对糖尿病主要并发症发生发展的作用机制。基于表观遗传学改变的可逆性,良好的饮食习惯和适当的运动将会一定程度遏制糖尿病并发症的发展,同时可在修饰的相关靶点进行有针对性的药物靶向干预,帮助患者更好的防止和控制并发症,减少致残率和病死率。

关键词：表观遗传糖尿病心血管病糖尿病慢性肾脏疾病糖尿病视网膜病变

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氧化低密度脂蛋白下调血管内皮细胞表达Rictor

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基础医学与临床 2013年第6期33卷 685-689页

作者：于淼吕宏娟尹洪超中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所病理学系北京100005

目的探讨氧化低密度脂蛋白对培养血管内皮细胞表达基因Rictor的影响。方法分离并培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度(10、20、40和80 mg/L)氧化低密度脂蛋白作用24 h后,用RT-PCR及Western blot检测Rictor的表达情况,并检测转染Rictor后,... 详细信息

目的探讨氧化低密度脂蛋白对培养血管内皮细胞表达基因Rictor的影响。方法分离并培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度(10、20、40和80 mg/L)氧化低密度脂蛋白作用24 h后,用RT-PCR及Western blot检测Rictor的表达情况,并检测转染Rictor后,蛋白激酶Akt及eNOS磷酸化的变化,用硝酸还原酶还原法测定NO释放量。结果氧化低密度脂蛋白显著降低Rictor的mRNA及蛋白的表达量(P<0.01),使Rictor-mTOR复合物形成减少。转染Rictor后,不仅Rictor表达增加而且使蛋白激酶Akt及eNOS磷酸化增加;内皮细胞NO释放量增多(P<0.05)。结论影响内皮细胞表达Rictor,是氧化低密度脂蛋白诱发血管内皮细胞功能不良的重要机制之一。

关键词：血管内皮细胞氧化低密度脂蛋白 Rictor eNOS

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成年起病型青少年糖尿病的识别及其不同亚型的临床特征

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中华糖尿病杂志 2013年第4期5卷 196-198页

作者：王志新肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

成年起病型青少年糖尿病（maturity—onsetdiabetesoftheyoung，MODY）是最常见的单基因糖尿病，以胰岛8细胞功能障碍为特征，约占所有糖尿病的1％～2％，易被误诊为1型或2型糖尿病。由于MODY的明确诊断对患者的治疗、预后和遗传咨询有... 详细信息

成年起病型青少年糖尿病（maturity—onsetdiabetesoftheyoung，MODY）是最常见的单基因糖尿病，以胰岛8细胞功能障碍为特征，约占所有糖尿病的1％～2％，易被误诊为1型或2型糖尿病。由于MODY的明确诊断对患者的治疗、预后和遗传咨询有重要影响，故应积极进行鉴别诊断。本文将简要介绍MODY与1型和2型糖尿病的鉴别要点，以及不同亚型MODY的临床特征。

关键词：青少年糖尿病临床特征起病型亚型成年 2型糖尿病识别细胞功能障碍

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十例永久性新生儿糖尿病的分子遗传学诊断及个体化治疗

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中华糖尿病杂志 2013年第6期5卷 338-342页

作者：于淼李明敏刘一静王彤王志新陈思张茜张化冰李文慧肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道... 详细信息

目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道（K_ATP）的Kit6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行检测，以明确分子遗传学诊断；对于由编码KATP通道基因突变导致的永久性新生儿糖尿病患者，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗并观察疗效。结果10例永久性新生儿糖尿病患儿中，发现KCNJ11突变3例，均为已知基因突变；ABCC8突变4例，2例为已知基因突变，另外2例的突变位点尚无文献报道。对于已明确是由编码K_ATP通道基因突变致病的7例患儿，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗；共4例转换成功，包括3例KCNJ11突变和1例ABCC8突变患儿，格列苯脲的平均剂量为0．18mg·kg-1·d-1，成功者接受治疗转换时的病程相对较短（2．0—3．6年）。治疗转换成功的患者血糖控制均良好，且未出现低血糖等副作用。结论编码胰岛p细胞K椰通道的Kir6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因突变是我国永久性新生儿糖尿病患者常见致病原因，口服磺脲类药物的个体化治疗方案在此类患者中常具有较好疗效和安全性。

关键词：永久性新生儿糖尿病分子遗传学个体化治疗

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铬在改善糖尿病及胰岛素抵抗中的作用

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中华糖尿病杂志 2013年第8期5卷 513-516页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

19世纪50年代，Mertz和Schwarz发现铬（chromium）具有调节血糖的作用；而后，有学者对长期肠外营养的患者予铬补充剂，发现能逆转葡萄糖耐量受损状态，由此提出“铬是人体必要的微量元素”的理论。近年来，大量研究发现铬具有逆转胰岛... 详细信息

19世纪50年代，Mertz和Schwarz发现铬（chromium）具有调节血糖的作用；而后，有学者对长期肠外营养的患者予铬补充剂，发现能逆转葡萄糖耐量受损状态，由此提出“铬是人体必要的微量元素”的理论。近年来，大量研究发现铬具有逆转胰岛素抵抗和改善2型糖尿病的作用。

关键词：铬补充剂胰岛素抵抗 2型糖尿病葡萄糖耐量受损调节血糖肠外营养微量元素逆转

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永久性新生儿糖尿病30例临床特点及治疗反应分析

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中华糖尿病杂志 2013年第4期5卷 209-211页

作者：于淼刘一静李明敏王彤王志新陈思张茜张化冰李文慧肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的总结永久性新生儿糖尿病患儿（PNDM）的临床特点，加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料，并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随... 详细信息

目的总结永久性新生儿糖尿病患儿（PNDM）的临床特点，加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料，并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随诊情况进行分析。结果30例PNDM患儿中出生体重异常（包括低出生体重和巨大儿）者7例（23．3％）；表现为酮症起病者25例（83．3％）；空腹C肽及胰岛素水平降低者19例（63．3％）；5例（16．6％）伴神经系统异常（包括肌力差、语言发育差、癫痫及中枢神经系统影像学异常）但预后良好；3例（10．0％）伴腹部发育异常（腹部超声结果）。26例应用胰岛素皮下注射控制血糖，4例由胰岛素成功转换为格列本脲口服治疗。全部患者血糖控制良好。结论30例永久性新生儿糖尿病患儿多以酮症起病，大多伴空腹C肽及胰岛素水平下降，部分伴其他系统发育异常。多数患儿需用胰岛素治疗，部分患儿可由胰岛素成功转换为磺脲类口服治疗。

关键词：永久性新生儿糖尿病临床特点治疗反应

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羟基红花黄色素A对3T3-L1细胞增殖和分化的影响

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中国卫生检验杂志 2013年第14期23卷 2866-2870页

作者：王林杰王相清潘慧李乃适朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 ... 详细信息

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 h^96 h抑制3T3-L1细胞的增殖,120 h促进细胞增殖,并具有浓度依赖性。HSYA减少3T3-L1细胞分化过程中脂质和甘油三酯的含量,增加HSL mRNA的表达和启动子活性。结论HSYA对3T3-L1细胞增殖的影响具有双向性,并通过促进HSL启动子的活性,增加mRNA表达,抑制其分化。

关键词：羟基红花黄色素A(HSYA) 小鼠3T3-L1前脂肪细胞细胞增殖细胞分化激素敏感性脂肪酶(HSL)

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性功能减退阵发性心悸

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 583-584页

作者：陈适姚建平顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 浙江省湖州市中心医院内分泌科浙江湖州313000

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫M... 详细信息

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫MRI:鞍区占位,考虑垂体腺瘤(3.3 cm×2.4 cm×2.5 cm)(见图1)。门诊拟'垂体占位'收入院。既往糖尿病史18年,胰岛素治疗,高血压病2年,服药控制。

关键词：垂体瘤性功能减退甲状腺功能亢进

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