检索结果-内蒙古大学图书馆

单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

中国医学科学院学报 2011年第5期33卷 566-570页

作者：茅江峰伍学焱卢双玉聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进... 详细信息

目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24～48个月直至确诊。其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化。通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用。结果单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2)U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L(P<0.01)。有75例(87.2%)IHH患者,LH峰值<4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3%)LH峰值<4 U/L。以曲普瑞林兴奋试验LH峰值<4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2%、特异性为95.7%、阳性预测值为97.4%。随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3)U/L(P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7)U/L(P<0.05)。结论单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2%的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断。对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据。

关键词：曲普瑞林兴奋试验特发性低促性腺激素性性腺功能减退症体质性青春发育延迟下丘脑-垂体-性腺轴功能

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减重药物的现状及进展

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中国医学科学院学报 2011年第3期33卷 243-247页

作者：朱惠娟金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肥胖症已成为危害全球人类健康的重要问题之一,糖尿病、高血压和心脑血管疾病乃至肿瘤等肥胖相关并发症的发病率和死亡率也显著增加,肥胖症的治疗成为临床医生面临的挑战。减重治疗能够预防甚至逆转肥胖症相关并发症的发生。目前公认的... 详细信息

肥胖症已成为危害全球人类健康的重要问题之一,糖尿病、高血压和心脑血管疾病乃至肿瘤等肥胖相关并发症的发病率和死亡率也显著增加,肥胖症的治疗成为临床医生面临的挑战。减重治疗能够预防甚至逆转肥胖症相关并发症的发生。目前公认的减重治疗仍是以科学合理控制饮食和规律运动的行为治疗,对于行为治疗失败或者已出现肥胖并发症的患者可考虑药物治疗。目前临床常用的减重药物包括胃肠道脂肪酶抑制剂、中枢食欲抑制剂等。新型的降糖药物胰高糖素样肽-1也被发现具有显著减重作用,而更多类型的减重药物也在积极的研发过程中,如选择性5-HT2 c激动剂、选择性β3受体激动剂和黑皮质素受体4激动剂等,有望成为减重治疗的药物选择之一。

关键词：肥胖症奥利司他胰高糖素样肽-1

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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头颅核磁和肿瘤标志物在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 111-115页

作者：袁涛段炼朱惠娟潘慧金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,... 详细信息

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,并检测垂体前叶激素和脑脊液及血清肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素（hCG）和甲胎蛋白水平。结果 3例既往未经过检查和治疗,2例起病时病因未明,就诊于我院时病情加重。起病年龄8岁至12岁1个月,起病至就诊时间1至78个月。全部患者均以多尿、多饮症状起病,除1例以外,其余患者均有生长迟滞,第二性征未发育;1例患者在随访的2年内身高生长速度正常,已进入正常青春期发育,但是在颅内肿瘤显著增大后,5例患者均有垂体前叶功能减退,血浆泌乳素水平升高。3例分别在起病后18、24和78个月出现脑疝。3例起病时头颅MRI均表现为垂体柄增粗,在随访18~22个月表现为下丘脑-垂体区巨大占位,2例在起病后1和78个月首次就诊,MRI示颅内巨大占位;全部患者均有T1加权像垂体后叶高信号的消失。5例患者脑脊液hCG均升高,其中4例血清hCG也相应升高,并且随着肿瘤的增大而升高,放疗后随肿瘤的缩小而下降。只有1例脑脊液和血清甲胎蛋白显著升高。结论诊断为＂特发性中枢性尿崩症＂的患者必须进行密切的随访来鉴别病因,尤其是合并有垂体前叶激素缺乏时。初诊时MRI表现为正常或单纯垂体柄增粗者,在随访过程中应连续观察头颅MR I增强扫描的变化,以尽早诊断出潜在的下丘脑垂体柄病变。推荐在初诊时评价脑脊液hCG水平,因为hCG升高可能早于MRI阳性表现。

关键词：中枢性尿崩症生殖细胞瘤

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口服胰岛素制剂研发进展

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中国新药杂志 2011年第21期20卷 2095-2099页

作者：李娟赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌卫生部重点实验室

胰岛素制剂是目前治疗糖尿病历史最长且疗效肯定的重要降糖药物。尽管目前胰岛素注射笔的使用可以在很大程度上减轻胰岛素注射的痛苦,但口服胰岛素一直是糖尿病患者理想的给药途径,同时也是众多科研和临床工作者不断探索和追求的理想剂... 详细信息

胰岛素制剂是目前治疗糖尿病历史最长且疗效肯定的重要降糖药物。尽管目前胰岛素注射笔的使用可以在很大程度上减轻胰岛素注射的痛苦,但口服胰岛素一直是糖尿病患者理想的给药途径,同时也是众多科研和临床工作者不断探索和追求的理想剂型。文中对口服胰岛素制剂的不同技术方法及相关研究动态进行了简要综述。

关键词：口服胰岛素糖尿病口服给药系统

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脂联素受体在人肾上腺皮髓质及其肿瘤中的不同表达

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基础医学与临床 2011年第2期31卷 134-138页

作者：陈适曾正陪李汉忠童安莉卢琳宋爱羚李明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、Adi... 详细信息

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、AdipoR2 mRNA表达;并分析AdipoR2与AdipoR1的关系。31例患者曾行3 h葡萄糖耐量试验(OGTT),比较AdipoR1/R2与患者OGTT时血糖和胰岛素曲线下面积(GLUAUC、INSAUC)间的关系。结果在肾上腺皮、髓质及其肿瘤中存在AdipoR1、AdipoR2的mRNA表达。AdipoR1 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤和醛固酮分泌瘤(P<0.01),AdipoR1 mRNA在嗜铬细胞瘤内的表达明显高于正常肾上腺髓质(P<0.01)。AdipoR2 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤(P<0.05)。皮质醇分泌瘤内AdipoR2 mRNA表达明显高于醛固酮分泌瘤(P<0.05)。在所有组织中,AdipoR2与AdipoR1 mRNA表达高度相关(r=0.335,P<0.01),AdipoR2 mRNA表达与GLUAUC呈正相关(r=0.633,P<0.001)。结论肾上腺皮髓质及其肿瘤广泛表达脂联素受体并存在差异,可能与不同的脂联素水平相关。

关键词：脂联素受体1 脂联素受体2 肾上腺肿瘤 mRNA

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糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析

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基础医学与临床 2011年第5期31卷 529-533页

作者：孙晓方陈适卢琳邱正庆肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直... 详细信息

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。

关键词：糖原累积病Ib型葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因基因突变

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低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析

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基础医学与临床 2011年第3期31卷 263-267页

作者：刘海娟李梅邢小平夏维波余卫聂敏王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个... 详细信息

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。

关键词：低磷酸酶血症(HPP) 组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP) ALPL基因突变

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鞍区曲霉菌病一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

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与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

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中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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