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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 512-518页

作者：王亚冰聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术... 详细信息

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题。本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进行综述。

关键词：遗传性甲状旁腺功能减退症基因分子诊断技术

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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 447-456页

作者：胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 详细信息

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下

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罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 114-125页

作者：郑文彬胡静赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表... 详细信息

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶新突变表型基因型

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阿法骨化醇治疗骨质疏松症有效性和安全性的Meta分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第3期14卷 221-229页

作者：姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单... 详细信息

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单评价方法严格评价文献质量,对入选文献进行Meta分析。结果检索文献截至2020年6月,共纳入14个RCT,1315例骨质疏松症患者。Meta分析结果显示,骨质疏松症患者经阿法骨化醇治疗,与对照组相比腰椎骨密度明显升高,加权均数差(weighted mean difference,WMD)为0.08 g/cm^(2)(95%CI:0.04~0.11 g/cm^(2),P<0.001),阿法骨化醇0.5μg/d组(WMD=0.07 g/cm^(2),95%CI:0.01~0.13 g/cm^(2),P=0.02)和1.0μg/d组(WMD=0.10 g/cm^(2),95%CI:0.03~0.17 g/cm^(2),P=0.006)提高腰椎骨密度更加显著。阿法骨化醇治疗后股骨颈骨密度明显升高,WMD为0.07 g/cm^(2)(95%CI:0.03~0.11 g/cm^(2),P=0.001)。在新发骨折方面,与对照组相比,阿法骨化醇治疗后骨折风险明显下降(RR=0.61,95%CI:0.47~0.80,P=0.0003)。阿法骨化醇治疗组血钙水平与对照组比较,差异无统计学意义,高钙血症或高尿钙症少见。结论相对小样本RCT进行的Meta分析显示,阿法骨化醇(0.5μg/d和1.0μg/d)治疗骨质疏松症,能够明显增加骨密度,有效降低骨折发生风险。

关键词：阿法骨化醇骨质疏松症骨密度骨折 Meta分析

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钙敏感受体拮抗剂(溶钙素)的临床应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 553-559页

作者：陈盈宇王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。... 详细信息

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。最近研究显示溶钙素还可能对哮喘、特发性肺动脉高压、骨关节炎、阿尔茨海默病、钙化性主动脉瓣膜病及肿瘤等疾病有一定疗效。本文就溶钙素作用机制及治疗研究进展进行综述。

关键词：溶钙素钙敏感受体低钙血症甲状旁腺功能减退临床应用

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2型糖尿病患者外周血嗜酸性粒细胞与糖脂和尿酸代谢的相关性

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中华临床营养杂志 2025年第2期

作者：史睿玲王诗涵袁涛宋硕宁付勇赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T... 详细信息

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T2DM患者为研究对象, 收集患者首诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料, 分析外周血嗜酸性粒细胞与血糖达标、血脂、尿酸代谢指标和炎症指标的相关性及影响因素。结果共纳入T2DM患者161例, 随访第3个月组、6个月组、9个月组和12个月组的血糖达标率均高于基线组(P均<0.05), 血糖达标率与外周血嗜酸性粒细胞计数和百分比无显著相关性。Spearman相关性分析发现, 嗜酸性粒细胞百分比与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(P=0.049)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.002)存在负相关, 与血清甘油三脂(P=0.034)和尿酸水平(P<0.001)存在正相关。在此基础上, 进一步分析该4个变量与嗜酸性粒细胞百分比的线性回归模型, 发现外周血嗜酸性粒细胞百分比只与血清尿酸呈线性相关(P<0.001)。结论 T2DM患者的外周血嗜酸性粒细胞百分比与血清尿酸水平具有独立相关性, 在T2DM管理中监测血清尿酸水平有重要意义。早期识别和干预高尿酸血症有助于为T2DM患者提供更全面和精准的医疗干预措施。

关键词：嗜酸性粒细胞糖脂代谢尿酸糖尿病

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内分泌学百年回眸与未来

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 912-919页

作者：李乃适李梅张茜段炼陈适夏维波中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

内分泌学作为20世纪初的一门新兴学科,百年来获得了长足的进展.北京协和医院在这一领域亦曾作出不少贡献.而近年来层出不穷的新技术为内分泌学领域的诊疗带来了新的突破.本文回顾了内分泌学的历史及北京协和医院在内分泌领域的贡献,并... 详细信息

内分泌学作为20世纪初的一门新兴学科,百年来获得了长足的进展.北京协和医院在这一领域亦曾作出不少贡献.而近年来层出不穷的新技术为内分泌学领域的诊疗带来了新的突破.本文回顾了内分泌学的历史及北京协和医院在内分泌领域的贡献,并对学科的未来发展进行了深入思考.

关键词：内分泌学北京协和医院转化医学精准医学肾性骨营养不良

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肥胖症患者袖状胃切除术后血小板相关指标的改变

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 993-996页

作者：甄一宁龚凤英朱惠娟于健春康维明赵宇星阳洪波段炼潘慧王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW... 详细信息

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大血小板比率(P-LCR)显著升高(P<0.001);术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低(P<0.01)。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关,术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关(P<0.05)。

关键词：胃切除术肥胖症血小板炎症

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口腔菌群与儿童生长发育

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 545-551页

作者：叶蓉蓉杜函泽陈适李道伟潘慧吉林大学白求恩口腔医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室

儿童期是生长发育的关键阶段，口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群，其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明，口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病，还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制，... 详细信息

儿童期是生长发育的关键阶段，口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群，其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明，口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病，还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制，影响儿童骨骼、神经系统、消化系统、心血管系统及免疫系统的发育。本文系统综述了口腔菌群在儿童生长发育中的作用，并基于“主动健康”模式的核心理念，提出使用益生菌、木糖醇及漱口水等多种干预策略，早期干预口腔菌群，改善儿童健康状况。

关键词：口腔健康口腔菌群儿童生长发育主动健康

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基于体卫教融合多学科视角的生长发育相关疾病诊疗新模式

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 537-544页

作者：强佳祺汪雨彤刘佳轩王映晶陈适潘慧中国医学科学院北京协和医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院国家卫生健康委内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制

生长发育相关疾病是生物、心理和社会因素共同作用的结果。体卫教相协作的诊疗模式通过整合多领域资源与优势，推动完善标准化诊疗流程，构建了从早期筛查与转诊、诊断与综合评估，到干预与支持方案制定、长期管理与效果评价的全流程闭... 详细信息

生长发育相关疾病是生物、心理和社会因素共同作用的结果。体卫教相协作的诊疗模式通过整合多领域资源与优势，推动完善标准化诊疗流程，构建了从早期筛查与转诊、诊断与综合评估，到干预与支持方案制定、长期管理与效果评价的全流程闭环，为儿童青少年健康成长提供系统性科学支持，将疾病干预节点前移至亚临床阶段。在社会信息化、智能化发展的背景下，该诊疗模式不仅可为儿童青少年全面健康发展保驾护航，同时为生长发育相关疾病的诊疗提供了新视角和可行路径。这一系统性诊疗范式的落地实施，为生长发育相关疾病诊疗提供了中国特色的创新解决方案，同时为我国健康事业发展注入了新的活力。

关键词：体卫教协同多学科融合生长发育相关疾病诊疗模式

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