检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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高钙血症—甲状腺结节—肾功能不全—双肺结节

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 352-357页

作者：王雪晨齐文婷王鸥卢琳黄慧毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经... 详细信息

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经筛查除外肿瘤等其他非PTH依赖性高钙血症病因,结合外院甲状腺手术病理组织学特征诊断为结节病。住院期间予鲑鱼降钙素和地舒单抗降血钙,待诊断明确后予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗原发病,随访监测患者血钙持续正常,贫血纠正,肾功能改善。

关键词：高钙危象甲状腺肿物肾功能不全结节病

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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1484-1488页

作者：汤菁伟段炼朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进行合理治疗和规范化管理,具有重要的临床意义。为提高临床医生对肢端肥大症患者合并骨质疏松这一慢性并发症的认识,探究有效的评估策略和治疗手段,本文对肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症骨质疏松生长激素胰岛素样生长因子I 椎体骨折

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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第590例青年女性—颅咽管瘤术后—全垂体功能减退—成功分娩

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中华医学杂志 2024年第36期104卷 3430-3432页

作者：孙邦茅江峰王曦聂敏黄奇彬于冰青张睿朱伊祎张君宜张伟刘宏颖王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中残余上皮细胞的罕见良性肿瘤。全垂体功能减退为其治疗后的常见并发症,严重影响患者生存质量。本文报道1例颅咽管瘤切除术后出现全垂体功能减退的青年女性患者,术后给予补充糖皮质激素、甲状腺激素... 详细信息

颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中残余上皮细胞的罕见良性肿瘤。全垂体功能减退为其治疗后的常见并发症,严重影响患者生存质量。本文报道1例颅咽管瘤切除术后出现全垂体功能减退的青年女性患者,术后给予补充糖皮质激素、甲状腺激素及抗利尿激素治疗。16岁起补充生长激素,18岁达到终身高164 cm。18岁起通过雌孕激素序贯治疗实现第二性征发育。28岁通过促排卵治疗解决生育问题。经多学科长期的综合治疗、规律随访,本例患者最终生活质量满意,健康状态良好,成功妊娠分娩,其诊治经验可为颅咽管瘤术后患者的多学科治疗提供参考。

关键词：颅咽管瘤全垂体功能减退生长激素雌孕激素序贯治疗妊娠

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第581例青年女性—颅咽管瘤术后—生长激素缺乏-肝肺功能异常

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 308-311页

作者：刘宏颖聂敏茅江峰王曦张君宜张伟王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝... 详细信息

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝肺综合征的唯一治疗方式,数据显示,肝移植患者中肝肺综合征占到5%~30%。本文报道了1例因颅咽管瘤行手术切除治疗的青年女性,术后全垂体功能减退但未规范应用生长激素替代治疗,术后10年出现胸闷、憋气等症状,诊断为肝硬化、肝肺综合征,予生理剂量重组人生长激素治疗后症状缓解。通过分析总结本例诊治经过,为长期垂体功能减退患者出现肝肺综合征的诊断及治疗提供临床经验,提示早期诊断并适时开始生长激素替代治疗有助于改善患者预后,降低肝移植发生率。

关键词：肝肺综合征垂体功能减退症非酒精性脂肪性肝病颅咽管瘤术后生长激素治疗

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不依赖生长激素的生长现象研究进展

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2276-2278页

作者：王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

不依赖生长激素的生长现象(GWGH)是指在生长激素缺乏的情况下,自发生长速度正常甚至增快的现象。GWGH具体发生机制可能包括高胰岛素血症、高泌乳素血症、血清瘦素水平升高和性激素缺乏导致的骨骺延迟闭合。部分下丘脑-垂体区肿瘤切除术... 详细信息

不依赖生长激素的生长现象(GWGH)是指在生长激素缺乏的情况下,自发生长速度正常甚至增快的现象。GWGH具体发生机制可能包括高胰岛素血症、高泌乳素血症、血清瘦素水平升高和性激素缺乏导致的骨骺延迟闭合。部分下丘脑-垂体区肿瘤切除术后以及垂体柄中断综合征患者可出现GWGH现象。在上述患者中应用生长激素替代治疗可改善代谢。本文总结了下丘脑-垂体区肿瘤术后以及垂体柄中断综合征患者的GWGH现象,并深入探究其发生机制。

关键词：生长激素胰岛素样生长因子-1 胰岛素泌乳素瘦素

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