检索结果-内蒙古大学图书馆

垂体柄增粗相关疾病——北京协和医院诊疗经验

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中华内分泌代谢杂志 2020年第7期36卷 563-566页

作者：周翔姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科 100730

垂体柄是下丘脑和垂体的重要连接结构,主要由.下丘脑视上核和室旁核神经元轴索、垂体上动脉和垂体门静脉等组成。垂体柄是下丘脑分泌的抗利尿激素、催产素以及各种调节垂体前叶激素分泌的促激素释放激素或抑制激素运输的必经之路。

关键词：垂体前叶激素垂体柄抗利尿激素下丘脑视上核轴索释放激素催产素连接结构

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甲状旁腺功能减退症的激素替代治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 534-544页

作者：王佳佳王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其类似物逐步被研发,且部分已应用于临床。本文就相关药物在甲旁减中的应用进行综述。

关键词：甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素替代治疗

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT)。目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确。研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成。肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段。新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法。

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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肠道菌群与骨骼代谢

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第3期11卷 317-322页

作者：李路娇李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肠道菌群(gut microbiota,GM)是指定植于肠道的微生物群落。近年来研究发现GM对骨代谢具有重要调控作用,其作用机制主要包括影响钙吸收、调节免疫系统而影响破骨细胞数量与功能、影响肠道激素三方面。益生菌(probiotics)和益生元(prebio... 详细信息

肠道菌群(gut microbiota,GM)是指定植于肠道的微生物群落。近年来研究发现GM对骨代谢具有重要调控作用,其作用机制主要包括影响钙吸收、调节免疫系统而影响破骨细胞数量与功能、影响肠道激素三方面。益生菌(probiotics)和益生元(prebiotics)通过调节GM结构发挥保护骨骼的作用。未来,GM可能成为治疗骨质疏松症等骨骼疾病的重要靶点,益生菌和益生元制剂也有望成为治疗骨质疏松的新方法。

关键词：肠道菌群益生菌益生元骨骼

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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 447-456页

作者：胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 详细信息

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下

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维生素D对肌肉功能的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第6期11卷 597-607页

作者：虞凡夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

维生素D对于钙磷平衡和骨骼健康的意义众所周知,近年来维生素D在骨骼外的作用也逐渐被了解。许多横断面研究发现,维生素D缺乏患者常见肌痛、肌力减低、体能降低、跌倒增加、肌肉形态学改变等。关于维生素D调控肌细胞功能的机制研究从未... 详细信息

维生素D对于钙磷平衡和骨骼健康的意义众所周知,近年来维生素D在骨骼外的作用也逐渐被了解。许多横断面研究发现,维生素D缺乏患者常见肌痛、肌力减低、体能降低、跌倒增加、肌肉形态学改变等。关于维生素D调控肌细胞功能的机制研究从未停止,但仍有不足。虽然开展了大量临床研究,但补充维生素D对于改善肌肉功能、减少跌倒与骨折等的结果并不一致。本文就维生素D对肌肉及其功能的影响做综述。

关键词：维生素D 肌肉肌力维生素D受体肌细胞跌倒

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高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 378-384页

作者：姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 详细信息

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。

关键词：家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症

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遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 512-518页

作者：王亚冰聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术... 详细信息

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题。本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进行综述。

关键词：遗传性甲状旁腺功能减退症基因分子诊断技术

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HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第3期11卷 240-247页

作者：吕芳宋玉文李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾... 详细信息

目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾相关的继发原因,采用Sanger直接测序法检测HPGD基因突变。结果先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗,先证者有先天性动脉导管未闭病史。两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现。2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围,临床未检出导致杵状指趾的其他疾病。基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c.310_311del CT和第3内含子c.324+5G>A的复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变的携带者,提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)。结论PHO为罕见的遗传性疾病,常呈常染色体隐性遗传,女性患者可能表现不典型,疾病早期可仅有杵状指趾的表现,容易漏诊。检测HPGD等PHO致病基因突变,有助于提高PHO的诊断水平。

关键词：原发性肥厚性骨关节病杵状指趾 HPGD基因突变

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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第5期13卷 479-485页

作者：金晨曦夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... 详细信息

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。

关键词： X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺素机制治疗

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