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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 60-65页

作者：杨奕宋桉吴博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410008

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyro... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是其罕见并发症之一,需要手术干预及药物治疗。本报道1例表现为高甲状旁腺素相关骨骼病变、高钙血症患者,甲状旁腺切除术后出现持续低钙血症,需要长期活性维生素D和钙剂治疗维持血钙水平,经基因检测明确诊断为假性甲旁减,提示临床医生发现高钙血症并发高甲状旁腺素血症患者术后出现持续性低钙血症时,需要警惕这一罕见疾病的可能。

关键词：三发性甲状旁腺功能亢进症纤维囊性骨炎假性甲状旁腺功能减退症

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3D打印技术在内科学教学中的应用与展望

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中国毕业后医学教育 2023年第7期7卷 575-579页

作者：吕晓虹陈适汤蕊中国医学科学院北京协和医院北京协和医学院内分泌科/卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院北京协和医学院变态(过敏)反应科/过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室北京100730

3D打印技术又称快速成型技术,具有个体化、精准化、远程化等优点。目前3D打印技术在医学教学中开展使用,在解剖学、形态学、外科学等专业中广泛使用。但目前关于3D打印技术在内科学中的应用尚无整体回顾和展望。本文通过文献回顾,评述... 详细信息

3D打印技术又称快速成型技术,具有个体化、精准化、远程化等优点。目前3D打印技术在医学教学中开展使用,在解剖学、形态学、外科学等专业中广泛使用。但目前关于3D打印技术在内科学中的应用尚无整体回顾和展望。本文通过文献回顾,评述了3D打印在内科学教学3种教学场景中的应用和不足,并提出展望。在课堂教学方面,3D打印能够实现器官形态和结构的模拟,但尚不能在器官功能的教学方面作出更大贡献。在模拟教学方面,3D打印和基于案例学习教学法(case-based learning,CBL)、以问题为导向的教学法(problem-based learning,PBL)的结合有助于学员深入理解病例特点,3D打印的操作模型也有助于学员提高临床操作技能。但操作模型仍然受到3 D打印技术和成本的限制。在临床教学查房方面,3D打印有助于个性化地精准了解实际病人特点,锤炼临床诊疗思路,但也受到技术层面的限制。未来3D打印技术在内科学教学中更广泛的开展可能需要进一步提高3D打印技术以呈现器官功能,增强打印模型与学员的互动性以提高技术培训效果等。

关键词： 3D打印医学教学内科学模型模拟教学

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析

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中华医学杂志 2021年第35期101卷 2760-2765页

作者：于冰青贾淞蕊高寅洁茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100005 首都医科大学药学院临床药学系北京100069

目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收... 详细信息

目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收集患者的临床和生化资料,并采集外周血标本。提取患者外周血白细胞DNA,用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测患者基因缺失或甲基化异常,并据此分组(父源缺失组27例,甲基化异常组8例),分析两组患者生化检查结果及生长激素的治疗效果。结果:MS-MLPA技术检测示77%(27/35)的患者基因型为父源缺失型,23%(8/35)患者为甲基化异常。生化检查结果方面,父源缺失组患者尿酸(UA)水平高于甲基化异常组[(363±101)μmol/L比(259±74)μmol/L,P=0.019]。体重与尿酸水平之间存在线性关系,经体重校正后,父源缺失组与甲基化异常组患者尿酸水平差异无统计学意义(P=0.101)。两组患者均应用生长激素[剂量:每天(0.14±0.03)U/kg]治疗。父源缺失组患者随访(26.0±13.6)个月,身高由(99.0±31.5)cm[(-0.3±1.1)同年龄同性别儿童身高标准差(SDS)]增加至(107.5±27.0)cm[(0.7±0.9)SDS](P=0.037);甲基化异常组患者随访(25.8±11.6)个月,患者身高由(86.4±31.2)cm[(-0.7±1.8)SDS]增加至(95.6±26.5)cm[(0.0±1.6)SDS](P=0.557)。治疗前后父源缺失组和甲基化异常组患者体质指数差异无统计学意义[(22.0±7.1)kg/m^(2)比(22.4±6.8)kg/m^(2),P=0.890;(17.0±3.1)kg/m^(2)比(16.4±2.7)kg/m^(2),P=0.754]。结论:父源缺失和甲基化异常的PWS患者生化检查结果差异无统计学意义。PWS患者早期应用生长激素治疗可有效促进身高增长,控制体重增加。

关键词： Prader-Willi综合征 MS-MLPA 父源缺失甲基化异常

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

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基础医学与临床 2024年第4期44卷 533-538页

作者：李天翊张文倩陈映含周玥崔云英王宇童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰市024000

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。... 详细信息

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

关键词：神经元特异性烯醇化酶嗜铬细胞瘤/副神经节瘤儿茶酚胺转移

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心理干预对八年制医学生心理健康状况改善效果调查

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 861-866页

作者：杨惊李明夏姜忆南许岭翎柳涛张晓彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实... 详细信息

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实习组较理论学习组增加了心理支持干预。结果共收到合格问卷248份。82名(33.1%)、16名(6.5%)学生自我评估心理健康情况“一般”或者“差”。6、7年级生活满意度分数(SWLS)显著低于3、4、5、8等其他年级(P<0.001);对于其他量表(抑郁、焦虑、情绪调节困难),6、7年级虽得分稍高但差异无统计学意义。结论八年制医学生仍存在一定的心理健康问题,在见实习期的6、7年级所受压力更大的情况下,通过积极心理干预可部分缓解其情绪调节。

关键词：心理干预心理健康医学生八年制

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原发性骨质疏松症诊治思考

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山东大学学报（医学版） 2021年第6期59卷 1-4页

作者：邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

我国即将快速进入老龄社会,骨质疏松骨折严重威胁老年人生命及生活质量,给家庭和社会造成严重负担。对骨质疏松症认知水平的提高及对其诊治过程细节的了解和掌握将有助于更精准的完成诊疗,从而更有效地降低骨质疏松骨折风险。

关键词：骨质疏松症诊断治疗

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A型胰岛素抵抗综合征1例

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中华内科杂志 2022年第11期61卷 1253-1256页

作者：朱凌云马天水李晓军常向云孙侃张化冰李玉秀石河子大学医学院第一附属医院内分泌代谢科石河子832008 石河子大学医学院第一附属医院神经内科石河子832008 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病,表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗,但血甘油三酯正常,女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性,以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病,表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗,但血甘油三酯正常,女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性,以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点,通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征,随访2年余,控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

关键词：受体胰岛素棘皮症黑严重胰岛素抵抗 A型胰岛素抵抗

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Na^(+)/Ca^(2+)交换体抑制剂SN-6和维拉帕米降低肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R醛固酮合成酶表达

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 626-629页

作者：王宇高寅洁任卫东童安莉河北北方学院研究生院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院附属第一医院内分泌科河北张家口075000

目的研究Na^(+)/Ca^(2+)交换体(NCX)抑制剂SN-6和钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对钾离子(K^(+))刺激的肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R(H295R)醛固酮合成酶表达的影响。方法H295R细胞分为对照组、K^(+)(15 mmol/L)处理组、钙通道阻滞剂维拉帕... 详细信息

目的研究Na^(+)/Ca^(2+)交换体(NCX)抑制剂SN-6和钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对钾离子(K^(+))刺激的肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R(H295R)醛固酮合成酶表达的影响。方法H295R细胞分为对照组、K^(+)(15 mmol/L)处理组、钙通道阻滞剂维拉帕米(verapamil)(10μmol/L)处理组、SN-6(10μmol/L)处理组、K^(+)+维拉帕米处理组、K^(+)+SN-6处理组、维拉帕米+SN-6处理组和K^(+)+维拉帕米+SN-6处理组,用实时荧光定量PCR检测醛固酮合成酶(CYP11B2)的mRNA表达,用FLIPR Calcium6检测细胞内钙离子水平。结果与对照组相比,K^(+)刺激醛固酮合成酶CYP11B2的mRNA表达(P<0.001);SN-6和维拉帕米均抑制K^(+)刺激的CYP11B2的mRNA表达(P<0.01);与K^(+)+SN-6组相比,K^(+)+SN-6+维拉帕米组更能显著抑制CYP11B2的mRNA表达(P<0.001)。SN-6和维拉帕米显著降低K^(+)刺激的细胞内钙离子水平(P<0.0001)。结论SN-6和维拉帕米均抑制K^(+)诱导的H295R细胞的醛固酮合成酶的表达;SN-6联合维拉帕米处理,抑制作用更显著。

关键词： SN-6 维拉帕米 NCI-H295R细胞细胞内钙离子 CYP11B2

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血钠波动值在预警院内死亡中的价值

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基础医学与临床 2022年第7期42卷 1113-1118页

作者：常青梁思宇陈适张国杰陈倩王诗蕊白皙潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的验证血钠波动值应用于临床不良结局预测的准确性与预警成本,提出血钠波动的院内死亡预警值,并总结此类预警值的设定方法学。方法选取北京协和医院2014-01-01—2014-12-31入院的患者,纳入标准为入院时血钠正常、年龄>18岁。排除... 详细信息

目的验证血钠波动值应用于临床不良结局预测的准确性与预警成本,提出血钠波动的院内死亡预警值,并总结此类预警值的设定方法学。方法选取北京协和医院2014-01-01—2014-12-31入院的患者,纳入标准为入院时血钠正常、年龄>18岁。排除标准为入院后未复查血钠值的患者。提取患者临床特征,包括性别、年龄、主要诊断疾病、直接导致死亡的疾病;收集实验室检查结果包括住院期间全部血钠值。记录所有患者住院期间血钠的最高值、最低值。定义患者住院期间血钠最高值和最低值之间的差值为血钠波动值。计算血钠波动预警院内死亡曲线下面积(AUC);以10、12、14、16、18、20、22、24 mmol/L为截点值计算特异性和敏感性。定义与院内死亡相关的预警为真性预警,与院内死亡无关的预警为误报。定义误报数为预警成本,真性预警与总预警例数的比值为预警效率。综合预警成本与预警效率选取最佳截点值。结果共有33323例入院患者符合纳入标准,其中死亡患者191例(0.57%)。分析医院的148条死亡记录,53例死于肿瘤(35.6%),52例死于感染(34.9%),46例死于呼吸衰竭(30.9%),26例死于心衰(17.4%),6例死于猝死(4.0%),5例死于脑出血(3.4%),6例死于其他部位出血(4.0%),1例死于脑疝(0.7%)。75例(50.7%)患者在死前10 d内出现血钠波动,其中血钠波动平均达(13.36±8.62)mmol/L,最高达35 mmol/L。血钠波动预测院内死亡AUC为85.2%(95%CI:81.8%~88.5%)。以血钠波动>20 mmol/L预测院内死亡,特异性可达99.0%,敏感性为28.8%。以血钠波动>20 mmol/L为预警值,能够识别出约28.8%的院内死亡,预警数仅397例数,真性预警为55例数,预警成本为342例数,预警效率为13.9%。结论血钠波动>20 mmol/L用于预警院内死亡,准确性高,管理成本较低,为潜在可行的住院患者院内死亡预警值。使用血钠波动>20 mmol/L作为预警值可能有助于早期识别危重患者,增强对于院内死亡高风险患者的管理。

关键词：电解质紊乱血钠波动医院管理预警

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