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基础医学与临床 2021年第3期41卷 352-357页

作者：王慧萍文进崔云英马晓森任卫东童安莉河北北方学院研究生院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高... 详细信息

目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高血压和低血钾就诊;根据临床表现和激素检测的结果,诊断为原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征;CT发现右肾上腺4.5 cm×3.6 cm占位,手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤。在患者肿瘤组织中发现醛固酮合成酶CTNNB1 c.133T>C(p.S45P)位点突变。未发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论此例罕见的儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤的发生与CTNNB1突变有关,但具体机制仍需要进一步研究。

关键词：醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤全外显子测序质谱分析(LC-MS)

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肾上腺肿瘤的发病机制的研究进展

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 741-741页

作者：童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺... 详细信息

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺瘤和腺癌没有分泌功能。

关键词：肾上腺皮质腺瘤肾上腺肿瘤临床症候群肾上腺髓质嗜铬细胞瘤激素分泌儿茶酚胺醛固酮

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第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3354-3357页

作者：孙旭卢琳朱惠娟王林杰陈晓波于仲勋陈佳蕙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科北京100045

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

关键词：绒毛膜癌颅内生殖细胞肿瘤周围性性早熟绒毛膜促性腺激素

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华内分泌代谢杂志 2021年第10期37卷 863-874页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林谢忠建刘建民徐又佳侯建明陈德才袁凌青岳华王鸥姜艳盛志峰张浩王覃不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200233 中南大学湘雅二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院苏州大学附二院福建省立医院四川大学华西医院上海交通大学附属第六人民医院北京协和医院

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在... 详细信息

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的重要作用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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肢端肥大症与高血压

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基础医学与临床 2021年第9期41卷 1366-1370页

作者：王书畅朱惠娟潘慧河北医科大学第三医院内分泌一科河北石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对... 详细信息

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对其高血压的影响进行综述,以期加深对肢端肥大症合并高血压的认识、且对疾病防治提供依据。

关键词：肢端肥大症高血压生长激素胰岛素样生长因子-1

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特发性醛固酮增多症的病理分型和手术预后

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基础医学与临床 2021年第10期41卷 1481-1485页

作者：王慧萍崔云英马晓森文进任卫东童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分... 详细信息

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分析23例特醛症患者的临床特点,对特醛症患者的病理切片行HE染色及醛固酮合成酶的免疫组化染色,分析病理特点以及手术预后情况。结果23例患者的病理分类均为非经典型。多发性醛固酮分泌结节12例,多发或单发醛固酮分泌微结节10例,1例为醛固酮分泌肾上腺皮质弥漫性增生并多发微结节。23例患者行单侧肾上腺手术切除,6例手术后血压和血钾正常(治愈率26%);17例术后血压下降但未恢复正常(缓解率74%)。与缓解组相比,治愈组患者术前血压更低。结论特醛症的肾上腺病理以多发性功能结节和微结节为主,特醛症患者手术切除单侧肾上腺能带来一定的临床获益。

关键词：特发性醛固酮增多症病理分型手术预后

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原发性醛固酮增多症相关的基因突变研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第2期41卷 87-90页

作者：王慧萍童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 河北北方学院研究生学院张家口075000

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛... 详细信息

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛固酮增多症方面的研究成果不断地更新我们的认识。

关键词：原发性醛固酮增多症发病机制基因突变

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金天格胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性:随机、双盲双模拟、阳性药平行对照、多中心临床试验

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 142-151页

作者：王鸥夏维波成志峰夏培金王亮沈洁孔西建曾玉红晁爱军闫莉梅林华孙海飚程群朱梅胡侦明章振林唐海尚美霞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌科哈尔滨150001 重庆市涪陵中心医院内分泌科重庆408099 中国人民解放军第八医学中心老年医学科北京100091 南方医科大学附属第三医院内分泌代谢科广州510630 洛阳正骨医院(河南省骨科医院)骨质疏松诊疗中心河南洛阳471002 西安交通大学医学院附属红会医院骨质疏松科西安710086 天津市天津医院骨内科天津300299 长春市中心医院内分泌科长春130041 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科南京210008 山西医科大学第一医院骨科太原030001 复旦大学附属华东医院骨质疏松科上海200040 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 重庆医科大学附属第一医院骨科重庆400042 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海200233 首都医科大学附属北京友谊医院骨科北京100050 北京大学第一医院医学统计室北京100034

目的评价金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性。方法 2016年11月至2019年5月,前瞻性纳入来自全国16个中心原发性骨质疏松症/骨量减少患者,采用分层区组随机方法,随机分配患者至试验组和对照组。两组... 详细信息

目的评价金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗原发性骨质疏松症的有效性及安全性。方法 2016年11月至2019年5月,前瞻性纳入来自全国16个中心原发性骨质疏松症/骨量减少患者,采用分层区组随机方法,随机分配患者至试验组和对照组。两组均给予阿法骨化醇软胶囊,其中试验组口服金天格胶囊和碳酸钙片模拟剂,对照组口服碳酸钙片和金天格胶囊模拟剂,疗程均为52周。以干预52周时的腰椎1-4(L1-4)、股骨颈及全髋骨密度作为主要疗效指标;骨转换标志物[包括血清1型前胶原N-端前肽(procollagen typeⅠN-terminal propeptide,P1NP)、血清1型胶原羧基末端肽(β-C-terminal peptide of typeⅠcollagen,β-CTX)]、临床主要症状评分、疼痛评分及新发骨折与跌倒发生作为次要结局指标。安全性指标包括血尿常规、肝肾功、血钙等血尿生化指标、不良事件发生情况。结果试验组(金天格胶囊+阿法骨化醇软胶囊)166例及对照组(碳酸钙片+阿法骨化醇软胶囊)168例完成了52周的治疗及随访。两组治疗24周时即观察到L1-4骨密度较基线明显升高,至52周时金天格组与对照组L1-4骨密度仍显著高于基线,分别较治疗前增加0.99%(-1.52%,3.55%)和1.46%(-0.71%,3.81%),均P<0.025。两组骨转换标志物的变化在用药12周时出现,于24周时下降至最低水平,与基线比较差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组临床主要症状评分均较基线显著降低,且52周时试验组评分显著低于对照组[2.00(0.00,3.00)vs.3.00(0.00,5.00),P<0.001]。两组疼痛症状评分均有显著改善,且试验组治疗24、36及52周的疼痛评分均低于对照组(P<0.05)。试验组与对照组新发骨折与跌倒发生无显著性差异。两组不良反应发生率无显著性差异,均未出现与研究药物相关的严重不良事件。结论金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗能够增加原发性骨质疏松患者的骨密度,其效果与碳酸钙片联合阿法骨化醇软胶囊类似。金天格胶囊较碳酸钙片组能够更有效改善中医证候总体评分,尤其在改善腰背疼痛、腰膝酸软无力症状方面具有优势,同时能减轻疼痛程度,提高生活质量。

关键词：金天格胶囊人工虎骨粉原发性骨质疏松症随机对照试验骨密度

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布鲁氏菌感染引起抗利尿不适当分泌综合征临床特点分析

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中国医学科学院学报 2019年第6期41卷 787-792页

作者：赵宇星朱惠娟童安莉夏鹏王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

目的探讨布鲁氏菌感染患者临床出现低钠血症原因,其中抗利尿不适当分泌作为主要的低钠血症病因,探讨其临床特点。方法回顾性分析2011年9月至2017年12月在北京协和医院因确诊或临床诊断为布鲁氏菌病住院治疗的患者共111例,其中血钠水平小... 详细信息

目的探讨布鲁氏菌感染患者临床出现低钠血症原因,其中抗利尿不适当分泌作为主要的低钠血症病因,探讨其临床特点。方法回顾性分析2011年9月至2017年12月在北京协和医院因确诊或临床诊断为布鲁氏菌病住院治疗的患者共111例,其中血钠水平小于135 mmol/L诊断为低钠血症,总结患者病史、生命体征、检验检查结果,分析其低钠血症病因及临床特点。结果111例诊断布鲁氏菌病患者中,14例住院期间存在低钠血症(12.6%),其中3例明确诊断抗利尿不适当分泌综合征、10例疑诊抗利尿不适当分泌、1例诊断全垂体前叶功能减退。布鲁氏菌病引起抗利尿不适当分泌的患者其白蛋白水平下降,血沉、超敏C反应蛋白明显升高,并存在感染性心内膜炎、感染性休克、贫血等严重并发症。结论布鲁氏菌病患者临床低钠血症发生率不低,而其中抗利尿不适当分泌是引起其低钠血症的重要原因。

关键词：布鲁氏菌病抗利尿不适当分泌综合征低钠血症

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高分辨外周骨定量CT评估阻塞性睡眠呼吸暂停患者的骨质情况

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中国医学科学院学报 2019年第6期41卷 761-771页

作者：乔一娴肖毅夏维波罗金梅黄蓉王晓娜苏琳凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过高分辨外周骨定量CT(HR-pQCT)检测阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者的骨强度及结构,探索其与骨质疏松症之间的联系。方法连续收入2017年8月至2019年1月于本院睡眠呼吸中心就诊的男性患者,完善相关临床资料,包括爱普沃茨睡眠量表(ESS... 详细信息

目的通过高分辨外周骨定量CT(HR-pQCT)检测阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者的骨强度及结构,探索其与骨质疏松症之间的联系。方法连续收入2017年8月至2019年1月于本院睡眠呼吸中心就诊的男性患者,完善相关临床资料,包括爱普沃茨睡眠量表(ESS)评分、整夜多导睡眠监测等,行HR-pQCT测定其非优势侧的肱骨及胫骨的相关指标,比较不同严重程度的OSA患者及非OSA人群在骨几何学参数、骨密度及骨微结构方面的差异,并寻找OSA与骨质疏松症的联系。结果本研究共纳入83名受试者,其中轻、中、重度及不符合OSA的对照组人数分别为21、18、34及10人。4组人群在年龄、血压、ESS评分、睡眠分期及睡眠效率等方面差异均无统计学意义(P>0.05),在体质量指数(BMI)及颈围方面差异有统计学意义(F=4.234,P=0.008;F=3.100,P=0.031)。4组研究对象的桡骨HR-pQCT指标差异均无统计学意义(P>0.05)。在胫骨方面,4组研究对象骨几何参数指标皮质骨面积(***)差异有统计学意义(F=3.937,P=0.011);骨微结构指标骨小梁厚度(***)、皮质骨厚度(***)差异有统计学意义(F=6.247,P=0.001;F=3.746,P=0.014),表现为3组病例组的均值均低于对照组。进一步两两比较显示,重度OSA组的***明显高于轻度OSA组(P=0.019);对照组的***明显高于轻、中度OSA组(P=0.006,P=0.001)。相关性分析显示,在一定范围内,桡骨和胫骨的总体积骨密度(***)、***与年龄呈负相关(r=-0.312,P=0.004;r=-0.328,P=0.002;r=-0.265,P=0.015;r=-0.280,P=0.010;),与BMI呈正相关(r=0.240,P=0.029;r=0.369,P=0.004;r=0.299,P=0.006;r=0.416,P=0.010)。逐步多元回归分析显示,桡骨与胫骨的***受BMI(β=0.262,P=0.008,R^2=0.243,F=6.270,P=0.000;β=0.494,P=0.000,R^2=0.186,F=7.243,P=0.000)及年龄(β=-0.216,P=0.030,R^2=0.243,F=6.270,P=0.000;β=-0.306,P=0.003,R^2=0.186,F=7.243,P=0.000)的影响,桡骨***与睡眠效率及OSA引起的夜间较低的平均血氧饱和度亦具有一定的相关性(β=0.312,P=0.002,β=-0.249,P=0.012,R^2=0.327,F=7.482,P=0.000)。结论本研究表明,在非老年男性中,OSA主要引起胫骨***、***的下降。骨强度及结构的改变主要与年龄及体型相关,与睡眠效率及OSA引起的夜间平均血氧饱和度的下降亦具有一定的相关性。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停骨质疏松高分辨外周骨定量CT 骨密度

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