检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2019年第46期99卷 3657-3660页

作者：何昆王亚冰王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合... 详细信息

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合征的其他系统表现。提示临床医师应关注青少年起病甲旁减患者甲状旁腺以外的异常症状和体征,考虑到遗传性甲旁减可能;同时甲旁减有自发缓解的可能,尤其对保留有甲状旁腺素分泌功能的患者,应密切观察,及时调整药物剂量,以防出现肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征自发缓解

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

生长激素对免疫系统功能的影响

引用

国际内分泌代谢杂志 2020年第1期40卷 45-48页

作者：白皙朱惠娟陈适阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

生长激素是一种由腺垂体前叶细胞分泌的肽类激素,可作用于多种免疫器官和免疫细胞,发挥免疫调节作用。在固有免疫系统中,生长激素可增强巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞的免疫活性;在适应性免疫系统中,生长激素可提高胸腺细胞的迁... 详细信息

生长激素是一种由腺垂体前叶细胞分泌的肽类激素,可作用于多种免疫器官和免疫细胞,发挥免疫调节作用。在固有免疫系统中,生长激素可增强巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞的免疫活性;在适应性免疫系统中,生长激素可提高胸腺细胞的迁移能力,促进胸腺细胞亚群的调节,影响脾脏和B淋巴细胞的发育。此外,生长激素还可以影响机体的炎性反应状态,抑制胶原性关节炎的关节破坏,对艾滋病患者免疫系统也具有多种有益作用。因此,生长激素作为一种重要的免疫调节因子,有望在临床上成为抗感染、治疗免疫缺陷或免疫功能低下的一种有效手段。

关键词：生长激素免疫系统固有免疫适应性免疫炎症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

移动健康技术在糖尿病患者自我管理中的应用

引用

中华健康管理学杂志 2019年第3期13卷 259-261页

作者：吴楚越李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

有效的自我管理对于糖尿病血糖控制、延缓并发症及改善生活质量至关重要。随着智能手机及无线网络的兴起,移动健康技术越来越多地应用在糖尿病患者的自我管理中。目前已有研究证实移动健康技术可增强糖尿病患者的自我管理,改善糖化血红... 详细信息

有效的自我管理对于糖尿病血糖控制、延缓并发症及改善生活质量至关重要。随着智能手机及无线网络的兴起,移动健康技术越来越多地应用在糖尿病患者的自我管理中。目前已有研究证实移动健康技术可增强糖尿病患者的自我管理,改善糖化血红蛋白水平。但现有研究证据相对薄弱,缺乏长期的随机对照研究证据,需要更加规范、长期的研究来评估其有效性及安全性。未来,随着移动健康技术的发展,也可以用于糖耐量异常人群的糖尿病预防,从而进一步延缓或减少糖尿病的发生。

关键词：糖尿病移动健康自我管理

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第466例多饮多尿-血糖升高-糖化血红蛋白减低-血红蛋白正常

引用

中华医学杂志 2019年第22期99卷 1743-1745页

作者：宋桉卢琳李玉秀林梅袁星星程歆琦夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常... 详细信息

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常见病因筛查未见自身免疫性溶血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、阵发性血红蛋白尿等病因。进一步检查红细胞寿命明显缩短,结合患者的相关检查及家族史诊断考虑为遗传性溶血性疾病致红细胞寿命缩短而导致糖化血红蛋白测定假性降低,治疗方面将那格列奈改为西格列汀,减轻胰腺负担。

关键词：糖尿病糖化血红蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例PD-1抑制剂相关垂体炎的诊治

引用

中华内分泌代谢杂志 2019年第7期35卷 554-558页

作者：王林杰袁涛段炼阳洪波潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血... 详细信息

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血症、继发性肾上腺皮质功能减退症及继发性甲状腺功能减退症;鞍区MRI提示垂体增大伴明显强化。诊断为PD-1抑制剂导致的垂体炎,予糖皮质激素及左旋甲状腺素钠生理替代治疗,患者临床症状改善。替代治疗8周后复查MRI,可见垂体大小恢复正常;此后每3个月复查垂体MRI,均提示垂体大小稳定。在接受PD-1抑制剂治疗中的患者,若出现乏力、纳差等情况,需警惕药物相关垂体炎的可能性,及时发现、采用正确的治疗措施及规律的随诊对保证患者安全、改善预后具有重要的临床意义。

关键词：程序性死亡受体1抑制剂垂体炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨痛、高甲状旁腺素血症、^(99m)Tc MIBI甲状旁腺显像阴性

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 172-176页

作者：段晓晔马婉璐朱庆莉霍力姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症;超声检查甲状腺双叶后方均可见结节,^(99m)Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像(^(99m)Tc MIBI显像)阴性,11C-胆碱PET/CT和超声引导下穿刺结果支持左侧结节为病变甲状旁腺,与手术病理结果相符,手术治愈。同时对PHPT定位诊断相关文献进行复习和总结。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 99m Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像 11C-胆碱PET/CT 定位检查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2型糖尿病患者与非糖尿病人群肠道菌群差异的研究

引用

中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 342-348页

作者：刘诗璇薛勇袁涛付勇李乃适董颖越朱宝利赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室1100730 中国科学院微生物研究所北京100101

目的探究北京地区2型糖尿病与非糖尿病人群肠道菌群的差异。方法选取在北京协和医院就诊的2型糖尿病患者83例,同时选取64例非糖尿病人群作为对照组,收集研究对象及对照组的粪便样本,采用宏基因组测序技术进行肠道菌群的测定,比较2型糖... 详细信息

目的探究北京地区2型糖尿病与非糖尿病人群肠道菌群的差异。方法选取在北京协和医院就诊的2型糖尿病患者83例,同时选取64例非糖尿病人群作为对照组,收集研究对象及对照组的粪便样本,采用宏基因组测序技术进行肠道菌群的测定,比较2型糖尿病组与对照组的肠道微生物的差异。结果两组样本共检测出11个菌门,其中放线菌门(Actinobacteria)(P=0.013)、厚壁菌门(Firmicutes)(P=0.005)、梭杆菌门(Fusobacteria)(P=0.001)、变形菌门(Proteobacteria)(P<0.001)的物种多样性差异有统计学意义,其中放线菌门、梭杆菌门及变形菌门均在2型糖尿病患者中富集,厚壁菌门在对照组中富集。两组样本共检测出152个菌属,两组间有菌群丰度差异的菌属共有31个,在2型糖尿病组中,罗氏菌属(Roseburia)、真杆菌属(Eubacterium)、粪便杆菌属(Faecalibacterium)水平下降,双歧杆菌属(Bifidobacterium)、乳酸杆菌属(Lactobacillus)、大肠埃希菌(Escherichia)水平均增加。结论2型糖尿病组与对照组的肠道菌群物种构成存在显著差异,调节2型糖尿病患者的肠道菌群,可能有助于改善2型糖尿病患者病情。

关键词： 2型糖尿病肠道菌群宏基因组分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病1例报告并文献复习

引用

中国医刊 2020年第11期55卷 1185-1188页

作者：刘一然张化冰许岭翎李玉秀连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 石家庄市第一医院内分泌科河北石家庄050000

目的探讨甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析北京协和医院2019年3月收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者的临床资料,应用基因测序技术对该患者及其亲属进行分子... 详细信息

目的探讨甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析北京协和医院2019年3月收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者的临床资料,应用基因测序技术对该患者及其亲属进行分子遗传学分析,并复习相关文献,总结甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床表现及治疗方法。结果本例患者初期诊断Graves病,予以131I治疗甲亢症状缓解,此后逐渐出现血清游离三碘甲腺原氨酸、血清游离甲状腺素水平升高,促甲状腺激素水平不恰当升高,家族中其姐姐及姐姐的女儿甲状腺功能检查结果存在同样变化趋势,基因检测发现THRβ基因第10号外显子的E460K杂合突变,支持甲状腺激素抵抗综合征的诊断。结论甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病国内外罕见,基因检测有助于诊断甲状腺激素抵抗综合征;其治疗应依据不同病情阶段选择相应方法。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺功能亢进甲状腺激素受体基因 Graves病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

引用

中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例罕见的分泌醛固酮的肾上腺皮质癌的全外显子测序

引用

基础医学与临床 2020年第9期40卷 1190-1194页

作者：王慧萍常晓燕马晓森童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全... 详细信息

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全外显子测序;分析患者的胚系突变和肿瘤组织中的体系突变。结果在患者外周血DNA中未发现已报道的与遗传性肾上腺皮质肿瘤及家族性醛固酮增多症相关的致病基因变异。在肿瘤组织中共发现349个体系基因突变,突变基因主要富集在肿瘤发生和钙信号等通路上。CTNNB1、CDKN2A和MSH6等与肾上腺肿瘤生长相关的基因发生了突变,但未发现与醛固酮合成有关的KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论该例分泌醛固酮的ACC的肿瘤发生与CTNNB1、CDKN2A和MSH6等基因突变有关,但其醛固酮合成增加的机制仍不明确。

关键词：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌体系突变全外显子测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：