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中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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^(68)Ga-Pentixafor PET/CT鉴别肾上腺醛固酮产生腺瘤和无功能瘤的价值初探

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 267-271页

作者：高寅洁丁洁崔云英李天翊张玉石霍力童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外科北京100730

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(... 详细信息

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(68)Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者,利用受试者工作特征(ROC)曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值(SUV_(max))对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ^(2)检验分析APA病灶SUV_(max)的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。结果^(68)Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示,73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性(敏感度为87.7%);12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性(特异度为100%)。SUV_(max)鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932(P<0.001)。SUV_(max)切点值为6.23时,鉴别诊断的敏感度为80.8%,特异度为100%。SUV_(max)与APA病灶大小(r=0.598)及醛固酮/肾素活性比值(r=0.313)呈正相关,与血钾水平(r=-0.286)、肾素活性(r=-0.240)及诊断年龄(r=-0.273)呈负相关(均P<0.05)。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中,^(68)Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者(24/39比0/4,P=0.031)。结论^(68)Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用,其SUV_(max)与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关,且对术后结局有一定的预测作用。

关键词：肾上腺肿瘤醛固酮合成酶放射性核素显像醛固酮产生腺瘤趋化因子受体4

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高钙血症—甲状腺结节—肾功能不全—双肺结节

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 352-357页

作者：王雪晨齐文婷王鸥卢琳黄慧毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经... 详细信息

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经筛查除外肿瘤等其他非PTH依赖性高钙血症病因,结合外院甲状腺手术病理组织学特征诊断为结节病。住院期间予鲑鱼降钙素和地舒单抗降血钙,待诊断明确后予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗原发病,随访监测患者血钙持续正常,贫血纠正,肾功能改善。

关键词：高钙危象甲状腺肿物肾功能不全结节病

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性

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中华健康管理学杂志 2025年第5期19卷 362-367页

作者：何婉婷刘鹏飞马圆李圆梦陈紫晗费允云李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究,纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、... 详细信息

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究,纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、促甲状腺激素指数(TSHI)、促甲状腺激素-T4抵抗指数(TT4RI)和游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)比值,以评估甲状腺激素敏感性。依据血清25羟维生素D[25(OH)D]水平将研究对象分为缺乏组和非缺乏组,并比较两组甲状腺激素敏感性指标等临床特征。采用多因素logistic回归模型,分析维生素D水平与甲状腺激素敏感性的关联,并进一步通过分层分析探究二者在不同性别人群的关联。结果纳入研究的5894例体检者中,4731例(80.3%)存在维生素D缺乏。与非缺乏组相比,缺乏组TFQI更低[-0.03(-0.31,0.23)比-0.01(-0.28,0.27)](Z=-2.130,P=0.033),FT3/FT4比值更高[(0.36±0.04)比(0.35±0.04)](t=-4.592,P<0.001)。在调整性别、年龄等混杂因素后,非缺乏组中枢和外周甲状腺激素敏感性受损的发生风险均增加[TFQI(OR=1.16,95%CI:1.01~1.34);FT3/FT4(OR=1.23,95%CI:1.05~1.45)](均P<0.05)。结论在甲状腺功能正常人群中,维生素D水平越高,甲状腺激素敏感性受损的风险越高。

关键词：维生素D 甲状腺激素敏感性体格检查甲状腺功能正常

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