检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2023年第3期15卷 270-274页

作者：后瑞禛龚凤英中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室、协和转化医学中心北京100730

瘦素是一种由ob基因编码,主要由白色脂肪组织分泌的多肽类激素。瘦素主要通过作用于下丘脑发挥降低食欲、促进能耗、减轻体重的作用。除中枢外,瘦素还能通过外周组织和器官,如脂肪组织、胰腺、肝脏、骨骼肌、免疫细胞和心血管等,发挥促... 详细信息

瘦素是一种由ob基因编码,主要由白色脂肪组织分泌的多肽类激素。瘦素主要通过作用于下丘脑发挥降低食欲、促进能耗、减轻体重的作用。除中枢外,瘦素还能通过外周组织和器官,如脂肪组织、胰腺、肝脏、骨骼肌、免疫细胞和心血管等,发挥促进葡萄糖摄取利用、促进脂解和脂肪酸氧化、减少脂质沉积、抑制胰岛分泌胰岛素和胰高糖素、促进免疫系统T、B细胞发育及炎症因子产生等作用。经外周给予瘦素,能改善脂肪营养不良、先天性瘦素缺乏症及包括神经性厌食症在内的获得性瘦素缺乏症患者的代谢异常。对瘦素外周效应的研究,不仅有助于进一步了解瘦素的功能,加深对瘦素的认识,而且可为研发基于瘦素的减肥药物提供依据。

关键词：瘦素外周效应脂肪组织糖脂代谢肥胖

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颅脑创伤相关下丘脑—垂体功能损伤的临床特点及研究进展

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中国医学科学院学报 2018年第5期40卷 699-704页

作者：刘洋姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前... 详细信息

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前叶功能异常,较急性期有所减少,但对患者生活质量有显著影响。格拉斯哥昏迷评分(GCS)低、高体质量指数、缺氧、高龄、重症监护病房住院时长和昏迷时长、影像学可识别的急性脑损伤和颅内压增高为高危因素。儿童青少年处于生长发育的关键时期,这一阶段发生的TBI相关垂体功能异常可对患者的认知及行为造成深远影响。TBI相关下丘脑-垂体功能损伤的机制研究在组织学、蛋白质等层面有所进展,但临床尚无可应用的预测标志物。对于中重度(GCS≤8)及轻度(GCS> 13)但有临床症状、生活质量受到影响的患者,应重视垂体功能的评估,及时恰当进行靶腺激素替代,尤其水电解质紊乱或肾上腺皮质功能减退者。青少年应重视生长激素和性激素的替代治疗。

关键词：颅脑创伤垂体功能减退青少年激素替代监测与治疗

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垂体性巨人症的临床特征和术后长期随访研究

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中华神经外科杂志 2020年第9期36卷 931-935页

作者：杨莹莹陈适阳洪波王林杰姚勇邓侃龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗... 详细信息

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组,比较两组患者的差异。结果 24例患者中,20例(83.3%)为男性;中位起病年龄为13(P25,P75:10,14)岁,中位诊断年龄为17.0(P25,P75:14.0,21.0)岁,中位病程为4.0(P25,P75:2.0,7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤,其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25,P75:2.0,5.7)年,其中治愈组14例(58.3%),未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较,未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25,P75:7,13)岁、14(P25,P75:13,15)岁],诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25,P75:10.0,22.5) μg/L、58.8(P25,P75:20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术+药物+放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示,垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点;随访资料显示其治疗达标率低,建议临床上关注生长过快的儿童青少年,实现早诊断、早治疗。

关键词：巨人症垂体肿瘤生长激素疾病特征随访研究

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垂体生长激素腺瘤遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第12期35卷 1006-1013页

作者：梁寒婷苗卉潘慧阳洪波陈适龚凤英王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性... 详细信息

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变分子机制

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第501例——血糖升高、反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后、营养不良

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中华内科杂志 2023年第7期62卷 891-895页

作者：宋桉张睿池玥张化冰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

患者男,50岁,因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病,经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后,出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现,辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维... 详细信息

患者男,50岁,因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病,经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后,出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现,辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维生素降低,无明显胰岛素抵抗,考虑合并胰源性糖尿病。予患者小剂量胰岛素、补充胰酶及微量营养素、少食多餐等治疗后,患者腹泻缓解、血糖控制满意。本文旨在提高广大临床医师对反复胰腺炎或胰腺术后出现胰源性糖尿病的重视,及时干预并监测,减少并发症的出现。

关键词：糖尿病胰十二指肠切除术营养不良胰源性糖尿病

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第499例——胃旁路术后、肢体无力、骨痛

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 117-121页

作者：宋桉杨奕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减... 详细信息

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术,考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充,患者逐渐恢复正常体力活动,骨代谢指标明显改善,骨密度增加。

关键词：维生素D缺乏骨软化症胃旁路术

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肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分影响因素分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 494-499页

作者：杨盛旻朱惠娟段炼潘慧白雪焦蕤张越伦肖童心曾庆嘉王怡毛歆歆姚勇邓侃中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探究肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分(self-reported brief life quality satisfaction score,Brief-QoL)及其影响因素,了解已获生化缓解患者Brief-QoL持续较低的原因。方法纳入2012年1月至2020年12月北京协和医院收治的83... 详细信息

目的探究肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分(self-reported brief life quality satisfaction score,Brief-QoL)及其影响因素,了解已获生化缓解患者Brief-QoL持续较低的原因。方法纳入2012年1月至2020年12月北京协和医院收治的836例肢端肥大症患者,回顾性总结患者的临床表现、生化指标、影像学特征、合并症及心理健康状态与Brief-QoL之间的关系。在已获生化缓解的患者中,分析生活质量高分组与低分组在临床症状及合并症等方面的差异。结果末次随访时生化指标控制良好的患者总体Brief-QoL较高,但有头痛(低分组为47.8%,高分组为14.9%,P<0.001)、骨关节痛(低分组为69.6%,高分组为19.0%,P<0.001)等症状的患者即使获得生化缓解,其Brief-QoL仍较低。接受联合治疗(低分组为52.4%,高分组为27.5%,P=0.030)、合并糖尿病或高脂血症是导致患者生活质量下降的重要原因。结论Brief-QoL适用于门诊患者的随访,尽早识别影响生活质量的因素并及时给予干预,有助于实现肢端肥大症患者的规范化管理。

关键词：肢端肥大症简易生活质量满意度自评分生化缓解

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166例无功能性垂体腺瘤的临床特征及病理分型分析

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中华内分泌代谢杂志 2020年第10期36卷 861-865页

作者：王林杰段炼阳洪波潘慧幸兵姚勇邓侃朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1... 详细信息

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1.05∶1),接受手术的平均年龄为(49.9±12.3)岁,显著高于同期的功能性垂体瘤患者。就诊首要原因以头痛、视力下降、视野缺损最为常见。肿瘤最大径均超过10 mm,巨大肿瘤15例(9.0%)。复发病例18例(10.8%)。结合垂体前叶激素及转录因子免疫组化结果进行病理分型,最常见类型为促性腺激素细胞腺瘤(50.6%),其次为ACTH细胞腺瘤(24.7%)、多激素细胞腺瘤(11.4%)、嗜酸细胞系来源肿瘤(6.6%)及零细胞腺瘤(6.6%)。促性腺激素细胞腺瘤中男性更为多见(男∶女=4.1∶1),ACTH细胞腺瘤中则以女性为主(男∶女=1∶12.7)。促性腺激素细胞腺瘤平均年龄最高,而嗜酸细胞系来源腺瘤及不常见免疫组化阳性组合多激素细胞腺瘤平均年龄则显著低于前者。不同病理类型间在肿瘤平均最大径、巨大腺瘤占比及复发病例占比上差异无统计学意义。但嗜酸细胞系来源腺瘤的Ki-67指数显著高于其他各组(P=0.001)。结论经手术治疗的NFPAs虽临床表现类似,但病理分型上男性以促性腺激素细胞腺瘤为主,女性则以ACTH细胞腺瘤更为常见。不同病理类型腺瘤间可能存在预后差异。

关键词：无功能垂体腺瘤疾病特征病理分型

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